Parthenogenesis activation (PA), as an important artificial breeding method, can stably preserve the dominant genotype of a species. However, the delayed development of PA embryos is still overly severe and largely leads to pre-implantation failure in pigs. The mechanisms underlying the deficiencies of PA embryos have not been completely understood. For further understanding of the molecular mechanism behind PA embryo failure, we performed transcriptome analysis among pig oocytes (meiosis II, MII) and early embryos at three developmental stages (zygote, morula, and blastocyst) in vitro fertili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: To report a triplication of the amyloid-β precursor protein (APP) locus along with relative messenger RNA (mRNA) expression in a family with autosomal dominant early-onset cerebral amyloid angiopathy (CAA) and Alzheimer disease (AD).
METHODS: Four copies of the APP gene were identified by quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments, fluorescent in situ hybridization (FISH), and array comparative genomic hybridization. APP mRNA levels were assessed using reverse-transcription-digital droplet PCR in the proband's whole blood and compared with 10 controls
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives: Over the last two decades, human DNA identification and kinship tests have been conducted mainly through the analysis of short tandem repeats (STRs). However, other types of markers, such as insertion/deletion polymorphisms (InDels), may be required when DNA is highly degraded. In forensic genetics, tumor samples may sometimes be used in some cases of human DNA identification and in paternity tests. Nevertheless, tumor genomic instability related to forensic DNA markers should be considered in forensic analyses since it can compromise genotype attribution. Therefore,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore disease-causing gene mutations of epilepsy with febrile seizures plus (EFS+) in Southern Chinese Han population.
METHODS: Blood samples and clinical data were collected from 49 Southern Han Chinese patients with EFS+. Gene screening was performed using whole-exome sequencing and panel sequencing for 485 epilepsy-related genes. The pathogenicity of variants was evaluated based on ACMG scoring and assessment of clinical concordance.
RESULTS: We identified 10 putatively causative sodium channel gene variants in 49 patients with EFS+, including 8 variants in SCN1A (R500Q appe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Our goal was to determine the genetic basis of early-onset myopathy in patients from two unrelated families. Materials and Methods: Whole-exome sequencing, autozygosity mapping, and confirmatory targeted Sanger sequencing were performed using genomic DNA extracted from blood samples from three myopathic patients of two unrelated families. Variant filtering and pathogenicity analyses were evaluated according to standard protocols and up-to-date pipelines applied at the King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Results: A novel homozygous variant was detected in TTN gene within t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imbalance in dopamine (DA) signaling is proposed to play a potential role in the etiology of Autism spectrum disorder (ASD) since, as a neuromodulator, DA regulates executive function, motor activity, social peering, attention as well as perception and subjects with ASD often exhibit deficit in these traits. Level of DA in the synaptic cleft is maintained by dopamine transporter (DAT) and hence, to identify the role of DAT in ASD, we have analyzed four functional genetic variants, rs28363170, rs3836790, rs2652511, rs27072, in nuclear families with ASD probands. Subjects were diagnosed based on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prior data suggest paternal or sibling stroke was associated with increased risk of offspring stroke. Whether family history of cardiovascular disease (FHc) predicts risk of stroke recurrence remains unclear, we aim to determine this issue on patients with ischemic stroke (IS) or transient ischemic attack (TIA).
MATERIALS AND METHODS: This is a post hoc analysis based on the Third China National Stroke Registry III. IS/TIA patients with data of FHc status were included. FHc was defined as family history of coronary heart disease (CHD) or stroke among first-degree relatives (include
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We tested variation in the timing of child and maternal mortality associated with severe maternal AUD, as represented by recurrent arrests for driving under the influence of alcohol (rDUI).
METHODS: rDUI mothers (N = 1614) and Controls with no alcohol-related driving offenses (N = 109,928) who gave birth in Missouri from 2000 to 2004 were identified using vital records. Propensity score matching adjusted for birth record measures including delayed prenatal care, smoking during pregnancy, relationship with reproductive partner [married/unmarried, paternity acknowledged/unacknowledg
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparing twins from same- and opposite-sex pairs can provide information on potential sex differences in a variety of outcomes, including socioeconomic-related outcomes such as educational attainment. It has been suggested that this design can be applied to examine the putative role of intrauterine exposure to testosterone for educational attainment, but the evidence is still disputed. Thus, we established an international database of twin data from 11 countries with 88,290 individual dizygotic twins born over 100 years and tested for differences between twins from same- and opposite-sex dizy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal infection is associated with brain structural and functional abnormalities and may increase the risk for psychosis through a direct effect on neurodevelopment. Various infections may exert their effect through a proinflammatory immune response but studies of prenatal maternal inflammatory markers and offspring neurodevelopment are scarce. Using the longitudinal Northern Finland Birth Cohort 1986 study, we examined the associations of maternal prenatal C-reactive protein (CRP) levels with psychosis risk factors in adolescent offspring. CRP was measured in maternal sera collected in pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare neurodevelopmental disorder based on a loss of paternally expressed genes in chromosome region 15q11-13. In addition to typical characteristics such as hyperphagia, PWS is evidenced by a certain behavioral phenotype. Common indicators are repetitive behaviors, temper tantrums, and self-injurious behaviors such as skin- and/or rectal picking. N-Acetylcysteine (NAC) was previously described as a promising therapeutic option for skin picking in PWS. In this case series, we retrospectively investigated the effect of pharmacotherapy with NAC in 14 individuals w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the primary options available to men who desire fertility after a vasectomy.
DESIGN: Literature review.
SETTING: University of Miami Miller School of Medicine.
PATIENT(S): Men with a previous vasectomy now seeking fertility.
INTERVENTION(S): The two main options to achieve paternity for men following vasectomy include vasectomy reversal (VR) and surgical sperm retrieval with subsequent in vitro fertilization (IVF).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): We reviewed and compared the important considerations for men deciding between these 2 options, including: obstructive interval,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: What is the association between homocysteine (Hcy) and IVF/intracytoplasmic sperm injection (ICSI) outcomes, stratified by methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphisms?
DESIGN: This prospective cohort study recruited 1011 infertile women undergoing IVF/ICSI treatment for the first time at the International Peace Maternity and Child Health Hospital between June 2015 and March 2018.
RESULTS: The concentration of total serum Hcy was significantly negatively associated with clinical pregnancy and implantation rate. When adjusted for maternal and paternal age
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Considering limitations of previous studies and differences across populations and subtypes, this study aimed to identify new potential SNPs around IRF6 associated with non-syndromic orofacial cleft (NSOC) in Western Han Chinese.
MATERIALS AND METHODS: We recruited 376 NSOC case-parent trios, including 125 non-syndromic cleft lip only (NSCLO) trios, 151 non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) trios, and 100 non-syndromic cleft palate only (NSCPO) trios. Twenty-two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped using MassARRAY method. Hardy-Weinberg equilibrium test, alle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital hypothyroidism (CH) is known to be due to thyroid dyshormonogenesis (DH), which is mostly inherited in an autosomal recessive inheritance pattern or thyroid dysgenesis (TD), whose inheritance pattern is controversial and whose molecular etiology remains poorly understood.
DESIGN AND METHODS: The variants in 37 candidate genes of CH, including 25 genes related to TD, were screened by targeted exon sequencing in 205 Chinese patients whose CH cannot be explained by biallelic variants in genes related to DH. The inheritance pattern of the genes was analyzed in family trios o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Reports of adult orchidopexy for bilateral undescended testicles (bUDT) are sparse, and fertility outcomes are not well established. Our aim was to determine prognosis for restoration of spermatogenesis among adult men (≥18 years) undergoing orchidopexy for bUDT.
METHODS: A systematic literature review, conforming to the PRISMA statement, was conducted using the PubMed/MEDLINE and EMBASE databases through March 2020 using search terms "adult" AND "bilateral orchidopexy" OR "bilateral cryptorchidism." Relevant referenced articles from non-indexed journal were identified by Google Sc
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyrolysis-molecular beam mass spectrometry (py-MBMS) analysis of a pedigree of Populus trichocarpa was performed to study the phenotypic plasticity and heritability of lignin content and lignin monomer composition. Instrumental and microspatial environmental variability were observed in the spectral features and corrected to reveal underlying genetic variance of biomass composition.
RESULTS: Lignin-derived ions (including m/z 124, 154, 168, 194, 210 and others) were highly impacted by microspatial environmental variation which demonstrates phenotypic plasticity of lignin compositi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cloacal exstrophy (CE) is the most severe end of the Exstrophy-Epispadias Complex malformations spectrum. Improvements in postnatal management and well-established operative techniques have resulted in survival rates approaching 100%. This systematic review aims to define the prevalence of long-term active medical problems affecting CE patients after the first decade of life.
METHODS: PubMed/Medline, Embase, Scopus, and ISI Web of Knowledge databases were used for the literature search. Original articles related to medical, surgical, and psychosocial long-term problems in CE patie
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reduced nephron number may play a role in the pathogenesis of arterial hypertension (AH), and it is well recognized that individual nephron endowment is widely variable. However, nephrons count is technically impossible in vivo. Based on the observation that subjects with a reduced nephron mass exhibit an increase in renal functional biomarkers during acute dehydration, we hypothesized that cystatin C concentration during neonatal physiological dehydration could identify subjects with reduced nephron endowment. This is a prospective, observational, cohort study enrolling healthy, caucasian,
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive multisystemic disorder. It usually presents in toddler years with progressive ataxia and oculomotor apraxia, or less commonly, in the late-first or early-second decade of life with mixed movement disorders. Biallelic mutations in ataxia telangiectasia mutated gene (ATM) cause AT phenotype, a disease not well documented in Saudi Arabia, a highly consanguineous society. We studied several Saudi AT patients, identified ATM variants, and investigated associated clinical features. We included 17 patients from 12 consanguineous families. All p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования