PURPOSE: Congenital encephaloceles are rare neurosurgical conditions often associated with other intracranial anomalies. This study describes the clinicopathologic profile, management, and outcomes of patients with encephalocele in a Nigerian hospital.
METHODS: A 7-year retrospective review was conducted of patients managed for encephalocele in our institution. Data were collected in a structured proforma and analysed.
RESULTS: There were 7 females and 5 males, aged 1 to 60 days at presentation (median = 3 days); mean paternal and maternal ages were 33.42 ± 3.70 and 29.25 ± 3.91 years, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to multi-system involvement.
CASE REPORT: A 4-year-old girl presented with a 2-day history of abdominal pain. Clinical manifestations included recurrent epigastric pain and vomiting. Physical examination revealed abdominal distension, mild periumbilical tenderness, and hepatomegaly (liver palpable 4 cm below the right costal margin). Laboratory tests showed elevated pancreatic enzymes: serum amylase 607 U/L, lipase 634 U/L, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caroli disease (CD) is a rare inherited disorder characterized by dilatation of intrahepatic bile ducts, and prenatal diagnosis of this disease is extremely rare. PKHD1 is the only known causative gene, yet the pathogenicity of most missense variants remains unclear.
METHODS: Exome sequencing (ES) was performed on a fetus with clinical features of CD. Candidate variants were validated by Sanger sequencing in the family. The impact of the novel missense variant on pre-mRNA splicing was assessed using minigene assays, and structural modeling of the PKHD1 protein was conducted with A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioedema due to F12 pathogenic variants (HAE-FXII) is a rare autosomal dominant disorder characterized by recurrent episodes of angioedema mediated by bradykinin, incomplete penetrance, and marked sex-dependent clinical expression. Most affected individuals carry the recurrent F12 c.983C>A/p.Thr328Lys (T328K) founder variant. Here, we report the first documented transmission of HAE-FXII through sperm donation. The index case was an 18-year-old woman with recurrent estrogen-dependent angioedema, normal C1-inhibitor levels and function, and poor response to conventional antiallergic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postinfectious autoimmune processes are hypothesized to be causally implicated in tic disorders, including Tourette syndrome and chronic tic disorder. However, this hypothesis remains controversial. In this nationwide cohort study, we aimed to clarify the mechanisms underlying the association between proneness to infections and tic disorders.
METHODS: Using Swedish national registers, we identified 3,886,533 individuals (probands) born between 1970 and 2008 with available data on both biological parents. Probands were linked to six clusters of relatives: parents, full siblings, ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher Disease (GD) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the GBA1 gene, which is responsible for the synthesis of the enzyme glucocerebrosidase (GCase). The clinical manifestations, which are extremely heterogeneous, include splenomegaly, hepatomegaly, anaemia and bone complications. GD is an autosomal recessive condition, meaning that the clinical phenotype manifests itself only in the presence of two mutated alleles, which are inherited from both parents, who are generally healthy and asymptomatic. However, other family members (brothers, sisters, grandparents, uncles,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The monogenean ectoparasite Gyrodactylus salaris Malmberg, 1957 was detected in 2001 on juveniles of landlocked Salmo salar Linnaeus in three rivers draining to Lake Kuitozero in the White Sea basin. The ancestry of the colony was studied by internal transcribed spacers of the nuclear ribosomal operon (ITS), mitochondrial COI gene and by 12 microsatellite markers. The maternal ancestor was a frozen heterozygotic and heteroplasmic diploid clone RBT marked by a ITS-1068R, spread by rainbow trout and observed in Denmark, Norway, Finland and Russia. The clone combined genomes from two divergent ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human papillomavirus (HPV) vaccine helps significantly reduce the incidence of cervical cancer. However, in many countries, its adoption remains limited. In this context, our study aimed to measure the prevalence of HPV vaccination hesitancy among young girls and to identify its associated risk factors.
METHODS: From 10th April to 30th June 2025, a cross-sectional survey was conducted in Morocco among girls aged 11-14 attending middle school. Face-to-face interviews gathered sociodemographic data, HPV knowledge, and vaccination attitudes. Multivariate logistic regression ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During fertilization, spermatozoa contribute genetic and epigenetic factors such as chromatin packaged with protamines and histones; DNA methylome, non-coding RNAs, etc. Human sperm chromatin retains 5-15% nucleosomes which can play a key role in embryonic development. Recurrent pregnancy loss (RPL) is a condition mainly attributed to defects in embryo and placenta development. Majority of the known RPL factors are of maternal contribution, while ~50% RPL cases are termed idiopathic (iRPL). In addition to paternal genetic factors, epigenetic factors via sperm could also be responsible for iRP
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycaemia in children. At least 10 monogenic causes and 28 syndromes have been reported to be associated with CHI. The aim of this study was to evaluate epidemiologic data and genetic background of persistent nonsyndromic CHI in Slovakia.
METHODS: Based on data from the nationwide Diabgene database of children with persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia, 28 children were diagnosed with nonsyndromic CHI during the years 2005-2024. DNA analysis of the most common CHI genes was performed. Epidemiology of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGRUOUND: The potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 (KCNQ1) gene has recently received much attention as a candidate susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus, especially in Asian populations. We previously reported that Kcnq1 mutant mice exhibit reduced insulin secretion and hyperglycemia due to a decrease in pancreatic β-cell mass. Through in vivo and in vitro analyses, we ascertained that this mechanism is the result of the downregulation of the non-coding RNA 'Kcnq1ot1,' which is expressed in the paternal allele of the Kcnq1 gene region, causing an increase in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the associations between somatic symptoms, depression and anxiety among Chinese adolescents in non-clinical settings.
DESIGN: A cross-sectional study.
SETTING: The questionnaire was distributed among Chinese students in Grades 10-11 from four vocational high schools (two in Anhui Province and two in Sichuan Province).
PARTICIPANTS: Across the four schools, 85 out of 4500 eligible students were excluded because of parental refusal, 296 students were excluded because they were absent from school during the survey time, and 4119 completed the questionnaire (38.29% female
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adolescent depressive symptoms are increasingly recognized as a global concern for youth mental health. Female adolescents consistently report higher levels of depressive symptoms than their male counterparts, yet the psychological mechanisms underlying depressive symptoms remain insufficiently understood. Our longitudinal study examined the relationship between loneliness and depressive symptoms in female adolescents and investigated the mediating effect of subjective well-being (SWB) and the moderating influence of the parental relationship.
METHODS: Data were drawn from the Kore
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Assisted reproductive technology (ART) is an invaluable strategy for preventing the inheritance of genetic disorders and promoting the birth of healthy children. Nevertheless, the general public's limited understanding of genetics and low awareness of available services obstruct effective utilization of genetic counseling. Our analysis of a family affected by mitochondrial genetic disease aims to improve public understanding of genetic knowledge and the importance of genetic counseling.
METHODS: We gathered comprehensive data on a family with mitochondrial disease and scrutinized the gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited studies have examined the association between the whole range of parental psychopathology and offspring major depression (MD). No previous study has examined this association by age of onset of offspring MD, or restricting to parental psychiatric diagnoses before offspring birth.
METHODS: This nested case-control study included 37,677 cases of MD and 145,068 controls, identified from Finnish national registers. Conditional logistic regression models examined the association between parental psychopathology and MD, adjusting for potential confounders.
RESULTS: Increased ri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined binge drinking patterns during emerging adulthood (EA) and their relation to risk in adolescence and consequences in adulthood.
METHOD: Growth mixture modeling was employed to identify trajectories of binge drinking across EA (ages 18-29). Parent, peer, and individual risk factors at ages 15 and 16 were examined as predictors. Class membership was used as a predictor of poor mental and physical health and alcohol problems in adulthood (ages 31, 34, 41).
RESULTS: Four patterns of binge drinking emerged (n = 476, 56% female, 99% Non-Hispanic White): Abstainers & Minimal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Filicide-suicide represents a critical intersection of psychiatric and familial crises, yet the literature remains scant on differentiated risk profiles among family members. This study addresses a gap in understanding the specific mental health correlates of filicide-suicide, especially within a comprehensive family context, distinct from traditional parental or child-focused perspectives.
METHOD: This study used the Taiwan National Health Insurance Research Database to identify a nationally representative sample of families from 2004 to 2020, with continuous monitoring extending into 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unintended pregnancy represents a critical challenge for family well-being, especially among unmarried parents with low incomes who come from marginalized racial/ethnic backgrounds. This study examines the roles of both maternal and paternal pregnancy intendedness in interparental conflict and violence, focusing on a sample of racially diverse unmarried couples with low income from the Building Strong Families (BSF) project (N = 2,325 couples). Antenatal pregnancy intentions were tested as predictors of destructive conflict and intimate partner violence (IPV) at both 15 months and 3 years post
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hispanic/Latinx males and those who are non-English proficient are significantly less likely to receive germline genetic evaluation for prostate cancer. Undertesting can impact downstream outcomes, including reduced access to approved targeted therapies, barriers to precision medicine trials, and hereditary cancer assessment for patients and family members. The goal of our study was to explore the knowledge and perceptions of genetic testing among U.S. Hispanic males, with the ultimate goal to identify potentially actionable targets to increase guideline-concordant genetic evaluati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHDs) are caused by a complex interaction between numerous genetic and environmental risk factors, some of which may differ between different populations. A case-control study was conducted among 1232 newborns, including 308 patients with isolated CHDs (cases) and 924 infants without birth defects (controls), born all during the period 2009-2023 at the Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" (Guadalajara, Mexico). Potential parental risk factors for CHDs were compared using multivariate logistic regression analysis to evaluate the deviance explained by di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования