Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is a severe autosomal recessive metabolic disease associated with point mutations in the human fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene that disrupt tyrosine catabolism. An acute form of HT1 results in death during the first months of life because of hepatic failure, whereas a chronic form leads to gradual development of liver disease often accompanied by renal dysfunction, childhood rickets, neurological crisis, and hepatocellular carcinoma. Mice homozygous for certain chromosome 7 deletions of the albino Tyr; c locus that also include Fah die perinatally a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a common motor neuron disorder caused by mutation of the telomeric survival of motor neuron gene SMN1. The centromeric survival of motor neuron SMN2 gene is retained in all SMA patients but does not produce sufficient SMN protein to prevent the development of clinical symptoms. The SMN1 and SMN2 genes differ functionally by a single nucleotide change. This change affects the efficiency with which exon 7 is incorporated into the mRNA transcript. Thus, SMN2 produces less full-length mRNA and protein than SMN1. We have screened a library of compounds in o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ikaros gene is an essential regulator in the development and homeostasis of the mouse lymphopoietic system. To study the role of the Ikaros gene in the human lymphopoietic system, we cloned and characterized human Ikaros cDNAs. In the human, as in the mouse, differential splicing of Ikaros primary transcripts generates a family of lymphoid-restricted zinc finger DNA binding proteins, highly conserved in sequence composition and relative expression to the mouse homologues. Expression of Ikaros isoforms is highly restricted to the lymphopoietic system and is particularly enriched in maturing
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is known to be a highly fatal malignancy, and elucidating new molecular mechanisms is of great importance. In this study, we investigated NECTIN4 (PVRL4), which is associated with poor prognosis, via bioinformatics approach. We used following tools and datasets: For differential gene expression analysis, TCGA TARGET GTEx study on UCSC Xena, GSE183795, GSE71729 and GSE196009 GEO datasets; for associations with clinicopathological and promoter methylation features, UALCAN; for correlations with overall survival (OS), disease-free survival (DFS) gene chip database, and for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HSP40 cochaperone SEC63 is associated with the SEC61 translocon complex in the ER. Mutations in the gene encoding SEC63 cause polycystic liver disease in humans; however, it is not clear how altered SEC63 influences disease manifestations. In mice, loss of SEC63 induces cyst formation both in liver and kidney as the result of reduced polycystin-1 (PC1). Here we report that inactivation of SEC63 induces an unfolded protein response (UPR) pathway that is protective against cyst formation. Specifically, using murine genetic models, we determined that SEC63 deficiency selectively activates the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To further explore the developmental dynamics and possible roles of inhibin, activin, and follistatin in the development of human antral follicles as well as the relationship between mRNA and protein levels of these hormones within follicles, quantitative competitive RT-PCR assays were established to determine mRNA levels for the inhibin/activin subunits and both follistatin splice variants. Granulosa cell RNA was obtained by transvaginally aspirating follicles (6-23 mm) from carefully characterized normal women at different times of the follicular phase. alpha- and beta(A)-subunit mRNA levels
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether key molecular alterations in primary uveal melanoma (UM), including mutations and somatic copy number alterations (SCNAs), serve as prognostic markers in metastatic UM (MUM).
EXPERIMENTAL DESIGN: Retrospective analysis of a prospective cohort study of clinical and molecular data from UM and MUM patients.
RESULTS: A total of 220 patients with primary UM treated at Hospital de Bellvitge, including 79 (36 %) who developed metastases, primarily in the liver. Genetic analyses of primary tumors included hotspot mutation testing for GNAQ, GNA11, and SF3B1, along with S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the association between gene-expression profiling (GEP), next-generation sequencing (NGS), preferentially expressed antigen in melanoma (PRAME) features, and metastatic risk in patients with uveal melanoma (UM).
METHODS: A retrospective analysis of patients with UM treated by brachytherapy or enucleation by a single ocular oncologist was conducted from November 2020 and July 2022. Clinicopathologic features, patient outcomes, GEP classification, NGS, and PRAME results were recorded.
RESULTS: Comprehensive GEP, PRAME, and NGS testing was performed on 135 UMs. The presenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calpainopathies constitute a heterogeneous group of disorders resulting from deficiencies in calpains, calcium-specific proteases that modulate substrates by limited proteolysis. Clinical manifestations depend on tissue-specific expression of the defective calpain and substrate specificity. CAPN15, encoding the Drosophila small optic lobes (sol) homolog, was recently found to cause various eye defects in individuals carrying bi-allelic missense variants. Here we report on two siblings with manifestations reminiscent of Johanson-Blizzard syndrome including failure to thrive, microcephaly, globa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The implementation of targeted therapies for acute myeloid leukaemia (AML) has been challenging because of the complex mutational patterns within and across patients as well as a dearth of pharmacologic agents for most mutational events. Here we report initial findings from the Beat AML programme on a cohort of 672 tumour specimens collected from 562 patients. We assessed these specimens using whole-exome sequencing, RNA sequencing and analyses of ex vivo drug sensitivity. Our data reveal mutational events that have not previously been detected in AML. We show that the response to drugs is ass
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several histone deacetylase inhibitors (HDACis) are known to increase Survival Motor Neuron 2 (SMN2) expression for the therapy of spinal muscular atrophy (SMA). We aimed to compare the effects of suberoylanilide hydroxamic acid (SAHA) and Dacinostat, a novel HDACi, on SMN2 expression and to elucidate their acetylation effects on the methylation of the SMN2. Cell-based assays using type I and type II SMA fibroblasts examined changes in transcript expressions, methylation levels and protein expressions. In silico methods analyzed the intermolecular interactions between each compound and HDAC2/H
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemochromatosis type 4 is a rare form of primary iron overload transmitted as an autosomal dominant trait caused by mutations in the gene encoding the iron transport protein ferroportin 1 (SLC40A1). SLC40A1 mutations fall into two functional categories (loss- versus gain-of-function) underlying two distinct clinical entities (hemochromatosis type 4A versus type 4B). However, the vast majority of SLC40A1 mutations are rare missense variations, with only a few showing strong evidence of causality. The present study reports the results of an integrated approach collecting genetic and phenotypic d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human malignant pleural mesothelioma (MPM) is highly aggressive, and its prognosis is very poor. For an early diagnosis of MPM and developing new therapeutic strategies against the malignancy, it is necessary to better understand biological characteristics of MPM. In this study, we established two cell lines from pleural effusions derived from patients with MPM. Both cell lines expressed tumor markers of mesothelioma such as mesothelin, podoplanin, WT1, calretinin and keratin 5/6 whereas they did not express either CEA or TTF-1 which are often used as markers of lung adenocarcinoma. The cell l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reference genotyping laboratory was established in 2000 at Queen's University, Kingston, to provide genetic testing for Hemophilia A (HA) and B (HB) and create a Canadian mutation database. Canadian hemophilia treatment centers and genetics clinics provided DNA and clinical information from November 2000 to March 2011. The factor VIII (F8) gene was analyzed in 1,177 patients (47% of HA population) and 787 female family members and the factor IX (F9) gene in 267 patients (47% of HB population) and 123 female family members, using Southern Blot, PCR, conformation sensitive gel electrophoresis,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A mouse mutant identified during a recessive N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis screen exhibited ocular hemorrhaging resulting in a blood-filled orbit, and hence was named "redeye." We aimed to identify the causal mutation in redeye, and evaluate it as a model for diabetic retinopathy (DR).
METHODS: The causative gene mutation in redeye was identified by haplotype mapping followed by exome sequencing. Glucose tolerance tests, detailed histologic and immunofluorescence analyses, and vascular permeability assays were performed to determine the affect of redeye on glucose metabolis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is a gammaherpesvirus that causes infectious mononucleosis, B cell lymphomas, and nasopharyngeal carcinoma. Many of the genes required for EBV virion morphogenesis are found in all herpesviruses, but some are specific to gammaherpesviruses. One of these gamma-specific genes, BLRF2, encodes a tegument protein that has been shown to be essential for replication in other gammaherpesviruses. In this study, we identify BLRF2 interacting proteins using binary and co-complex protein assays. Serine/Arginine-rich Protein Kinase 2 (SRPK2) was identified by both assays and was fu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular lesions of the CNS characterized by abnormally enlarged capillary cavities that can occur sporadically or as a familial autosomal dominant condition with incomplete penetrance and variable clinical expression attributable to mutations in three different genes: CCM1 (Krit1), CCM2 (MGC4607) and CCM3 (PDCD10). Among our group of CCM Italian patients, we selected a cohort of sporadic cases negative for mutations in CCM genes. In this cohort, five variants in CCM2 gene were detected, which proved to be the known polymorphisms in intronic regions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection of mammalian cells by picornaviruses results in the nucleocytoplasmic redistribution of certain host cell proteins. These viruses interfere with import-export pathways, allowing for the cytoplasmic accumulation of nuclear proteins that are then available to function in viral processes. We recently described the cytoplasmic relocalization of cellular splicing factor SRp20 during poliovirus infection. SRp20 is an important internal ribosome entry site (IRES) trans-acting factor (ITAF) for poliovirus IRES-mediated translation; however, it is not known whether other picornaviruses utiliz
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BmKbpp is a novel cationic and α-helical peptide from the Chinese scorpion Mesobuthus martensii Karsch, of which function or biological activity has not been characterized so far. Here we showed that BmKbpp possesses strong antimicrobial activity against both Gram-positive and Gram-negative bacteria with a MIC range from 2.3 μM to 68.2 μM for the majority of tested bacteria. BmKbpp also inhibits the growth of tested fungi with an IC50 range from 0.2 μM to 3.1 μM. Because BmKbpp potently inhibits the growth of some antibiotics-resistant pathogens, and shows very weak hemolytic activity, it has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the model system Drosophila melanogaster, doublesex (dsx) is the double-switch gene at the bottom of the somatic sex determination cascade that determines the differentiation of sexually dimorphic traits. Homologues of dsx are functionally conserved in various dipteran species, including the malaria vector Anopheles gambiae. They show a striking conservation of sex-specific regulation, based on alternative splicing, and of the encoded sex-specific proteins, which are transcriptional regulators of downstream terminal genes that influence sexual differentiation of cells, tissues a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования