MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 717 публикаций

Поиск: 131 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 715 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The Eker rat: establishing a genetic paradigm linking renal cell carcinoma and uterine leiomyoma.

Renal Cell Carcinoma (RCC) and uterine leiomyoma (often referred to as fibroids) are tumors arising from tubular epithelium and myometrial compartments of the kidney and uterus, respectively. These tumors have a very different clinical presentation, with RCC being one of the less common cancers, having a very poor prognosis, and occurring predominantly in men, whereas uterine leiomyoma are the most common tumor of women and are benign. Although they are distinct histologically, with RCC arising from epithelial cells and leiomyoma arising from smooth muscle cells, they share a common embryologi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15579028Открыть статью

Fragile histidine triad gene abnormalities in the pathogenesis of gallbladder carcinoma.

There is limited information about the molecular changes involved in the pathogenesis of gallbladder carcinoma (GBC). Our recent allelotyping analyses have indicated that chromosome 3p loss of heterozygosity (LOH), including the fragile histidine triad (FHIT) candidate tumor-suppressor gene locus at 3p14.2, is frequently detected in this neoplasm. To investigate the role of the FHIT abnormalities in the multistage sequential development of GBC, 33 formalin-fixed paraffin-embedded invasive GBC specimens and 76 accompanying histologically normal (n = 43) and dysplastic (n = 33) epithelia were ex

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12057912Открыть статью

Novel genes arise from genomic deletions across the bacterial tree of life.

Bacteria are hosts to enormous genic diversity. How new genes emerge, functionalize, and spread remain longstanding questions. Here, we explore a mechanism by which adaptive deletions fuse distant gene fragments. Unlike other gene birth mechanisms that begin with rare, neutral mutations, these "deletion-born fusions" reach high frequency by hitch-hiking on the deletion. The deletion-driven proliferation of the fusion prolongs the mutational supply within these genes before loss, providing additional opportunities for neofunctionalization. We document one such gene fixing and expressing in a lo

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41542394Открыть статью

Self-collected finger-prick blood for gene expression profiling: Unveiling early immune responses in mild COVID-19.

Whole-blood gene expression analysis is essential for understanding molecular host responses, yet its use typically relies on venous sampling, limiting feasibility for frequent and remote monitoring. In an ancillary study of the COVERAGE France platform trial (NCT04356495), which enrolled at-risk outpatients with mild coronavirus disease 2019 (COVID-19) monitored at home, we compared transcriptomic profiles obtained from paired venous blood (Tempus tubes) and ultralow-volume, self-collected finger-prick capillary samples. We observed moderate to good concordance at the individual gene level an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41623464Открыть статью

Emergence of blaOXA-181-bearing tigecycline-resistant Klebsiella aerogenes in China.

We report the isolation of a blaOXA-181-positive, tigecycline-resistant Klebsiella aerogenes strain KA04 from a Chinese inpatient's fecal sample. Species identification was performed using MALDI-TOF MS. The antibiotic susceptibilities were assessed via the broth microdilution method. To elucidate the transmission and genetic structure of the blaOXA-181 gene, conjugation assays and whole-genome sequencing (WGS) were performed. KA04 displayed resistance to carbapenems, quinolones, piperacillin/tazobactam and tigecycline. Through WGS and conjugation experiments, it was possible to confirm blaOXA-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39412600Открыть статью

Rett Syndrome and the Role of MECP2: Signaling to Clinical Trials.

Rett syndrome (RTT) is a neurological disorder that mostly affects females, with a frequency of 1 in 10,000 to 20,000 live birth cases. Symptoms include stereotyped hand movements; impaired learning, language, and communication skills; sudden loss of speech; reduced lifespan; retarded growth; disturbance of sleep and breathing; seizures; autism; and gait apraxia. Pneumonia is the most common cause of death for patients with Rett syndrome, with a survival rate of 77.8% at 25 years of age. Survival into the fifth decade is typical in Rett syndrome, and the leading cause of death is cardiorespira

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38391695Открыть статью

3D chromatin architecture, BRD4, and Mediator have distinct roles in regulating genome-wide transcriptional bursting and gene network.

Discontinuous transcription is evolutionarily conserved and a fundamental feature of gene regulation; yet, the exact mechanisms underlying transcriptional bursting are unresolved. Analyses of bursting transcriptome-wide have focused on the role of cis-regulatory elements, but other factors that regulate this process remain elusive. We applied mathematical modeling to single-cell RNA sequencing data to infer bursting dynamics transcriptome-wide under multiple conditions to identify possible molecular mechanisms. We found that Mediator complex subunit 26 (MED26) primarily regulates frequency, MY

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39121214Открыть статью

Continuous Vector-free Gene Transfer with a Novel Microfluidic Chip and Nanoneedle Array.

BACKGROUND: Delivery of foreign cargoes into cells is of great value for bioengineering research and therapeutic applications. OBJECTIVE: In this study, we proposed and established a carrier-free gene delivery platform utilizing staggered herringbone channel and silicon nanoneedle array, to achieve high-throughput in vitro gene transfection. METHODS: With this microchip, fluidic micro vortices could be induced by the staggered-herringboneshaped grooves within the channel, which increased the contact frequency of the cells with the channel substrate. Transient disruptions on the cell membrane

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30332957Открыть статью

Associations between Apolipoprotein E Gene Polymorphisms and Cardiovascular Complications of Uremic Patients on Maintenance Hemodialysis.

This study is to investigate the associations between apolipoprotein E (ApoE) gene polymorphisms and cardiovascular complications of uremic patients on maintenance hemodialysis (MHD). Uremic patients on MHD (189, case group) and healthy people (165, control group) were recruited. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to test ApoE gene polymorphisms. Indicators of MHD and cardiovascular complications were observed. Compared with the control group, the case group had decreased frequency of ε3/3 genotype and ε3 allele and increased ε4/3 genotype an

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29672279Открыть статью

Transcriptomic evaluation of the nicotinic acetylcholine receptor pathway in levamisole-resistant and -sensitive Oesophagostomum dentatum.

Nematode anthelminthic resistance is widespread for the 3 major drug classes commonly used in agriculture: benzamidazoles, macrocyclic lactones, and nicotinic agonists e.g. levamisole. In parasitic nematodes the genetics of resistance is unknown other than to the benzimidazoles which primarily involve a single gene. In previous work with a levamisole resistant Oesophagostomum dentatum isolate, the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) exhibited decreased levamisole sensitivity. Here, using a transcriptomic approach on the same isolate, we investigate whether that decreased nAChR sensitivity

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24530453Открыть статью

Identification of novel mutations of TP53, ALK and RET gene in metastatic thymic squamous cell carcinoma and its therapeutic implication.

Thymic tumors are epithelial tumors of the thymus for which multimodal therapies are often ineffective because of a lack of standardized regimens. Due to the low incidence, the molecular pathology and genomic abnormalities of thymic epithelial tumors are largely unknown. In this study, we report our comprehensively genomic study on a case of metastatic thymic tumor. Using next generation deep DNA sequencing technology, we sequenced 190 segments of 46 cancer genes of the cancer genome to cover 739 COSMIC mutations in 604 loci. Among these sequenced cancer genes, we identified that three low fre

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23639785Открыть статью

Polymorphisms in PDCD1 gene are not associated with Wegener's granulomatosis.

Genetic association of programmed cell death-1 (PDCD1) has been implicated in several autoimmune inflammatory disorders. Hence, in this study, our main objective is to evaluate the association of PDCD1 gene to Wegener's granulomatosis (WG). We, thus, analyzed three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in PDCD1 gene among WG patients and controls. Further, we quantified circulating serum levels of soluble (s) PD-1 in patients and controls. The methodologies used were ABI Taqman allelic discrimination and restriction fragment length polymorphism for genotyping and in-house ELISA for quantifyin

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19449188Открыть статью

p53 Targeting can enhance cancer therapy via radiation, heat and anti-cancer agents.

In recent years, genes associated with cancer have been studied to assess their possible use as predictive indicators for cancer therapies. Among these, the gene product of the tumor suppressor gene p53 was found to play an important role in cancer therapy. The p53 molecule induces cell-cycle arrest, apoptosis and DNA repair after cells are subjected to cancer therapies involving radiation, heat and various anti-cancer agents. Mutations in p53 are observed at a high frequency in human tumors, and are present in about half of all malignant tumors in humans. Sensitization to radiation, heat and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18537537Открыть статью

Point mutation of 5' noncoding region of BCL-6 gene in primary gastric lymphomas.

AIM: To investigate the mutations of the 5' noncoding region of BCL-6 gene in Chinese patients with primary gastric lymphomas. METHODS: PCR and direct DNA sequencing were used to identify BCL-6 gene mutations in the 5' noncoding region in 29 cases of gastric diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and 18 cases of gastric mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma as well as 10 cases of reactive hyperplasia of lymph node (LRH). RESULTS: Six of 29 gastric DLBCLs (20.7%), 4 of 18 gastric MALT lymphomas (22.2%) and 1 of 10 LRHs(10%) were found to have mutations. All mutations were single-ba

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15609396Открыть статью

Analysis of class switch recombination and somatic hypermutation in patients affected with autosomal dominant hyper-IgM syndrome type 2.

Autosomal recessive form of hyper-IgM syndrome type 2 (AR-HIGM2) is secondary to mutations affecting both alleles of AICDA gene encoding activation-induced cytidine deaminase, characterized by defects of immunoglobulin class switch recombination (CSR) and somatic hypermutation (SHM) in most of the patients. We herein report the immunological phenotype of seven patients carrying a single heterozygous R190X mutation in AICDA. Variable defect in in vivo CSR inherited as an autosomal dominant (AD) trait strongly suggests that this heterozygous AICDA mutation causes HIGM (AD-HIGM2). In AD-HIGM2 B c

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15893695Открыть статью

[Genetic diagnosis of diabetes mellitus: Wolfram syndrome--from positional cloning to DNA diagnosis].

Wolfram syndrome(WFS, DIDMOAD syndrome) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by juvenile-onset, insulin-dependent diabetes mellitus and optic atrophy, often accompanied by other symptoms including diabetes insipidus, neurosensory deafness, urinary tract and neurological abnormalities. In patients, beta-cells are selectively lost from their pancreatic islets of Langerhans. By positional cloning, a novel gene named WFS1 was identified and many mutations were subsequently identified in patients with WFS. Most of the mutations were identified in the largest 8th exon,

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12884741Открыть статью

BRCA1 germline mutations in Cypriot breast cancer patients from 26 families with family history.

Germline mutations in the BRCA1 gene are causative for a variable number of hereditary breast/ovarian cancers. The data presented in this study are based on genetic analysis of the BRCA1 gene in 49 DNA samples from breast cancer patients with a positive family history. A combination of manual direct DNA sequencing and SSCP analysis was used to screen the entire coding region of BRCA1. Overall 13 variants were detected which included 5 missense mutations, 3 polymorphisms and 5 intronic changes. Further genetic analysis of the 13 variants was carried out using 50 control DNA samples. Our results

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11848488Открыть статью

Novel polymorphism in the promoter region of the tumor necrosis factor alpha gene: No association with narcolepsy.

The striking evidence of almost 100% association of narcolepsy with human leukocyte antigens (HLA) DR2(DR15) antigen is an important clue to elucidate the molecular basis of this sleep disorder. The gene for tumor necrosis factor alpha (TNF alpha) is located in the HLA class II gene cluster. Recent studies have indicated that TNF alpha plays an important role in the regulation of normal human sleep, and regulation of this cytokine may be disturbed in narcolepsy. We searched for a mutation associated with narcolepsy in the promoter region of the TNF alpha gene by single-strand conformation poly

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10402494Открыть статью

[Detection of bcl-2/JH fusion gene in patients with B cell non-Hodgkin's lymphoma by polymerase chain reaction and its clinical implication].

OBJECTIVE: To investigate the frequency and clinical implication of bcl-2/JH gene rearrangement in B cell non-Hodgkin's lymphomas(B-NHLs). METHODS: Major breakpoint region (MBR) and minor cluster region(mcr) of bcl-2 rearrangement were amplified by polymerase chain reaction in fresh tumor tissue, bone marrow and peripheral blood samples from 23 cases of B-NHL. RESULTS: Translocation breakpoint was revealed in 10 fresh tumor tissue (71.4% of follicular NHL, 31.3% of diffuse NHL), 8 bone marrow and 7 peripheral blood specimens. The MBR was involved in most of the cases, while the mcr only in o

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15624333Открыть статью

Human dopamine D4 receptor gene: frequent occurrence of a null allele and observation of homozygosity.

We report a null mutation in the first exon of the human dopamine D4 receptor (DRD4) gene. The mutation is predicted to result in a truncated non-functional protein and is the first natural nonsense mutation found in a human dopamine receptor gene. It occurs with a frequency of about 2% in the general population. The distribution of the mutation was found to be similar in healthy controls and patients suffering from psychiatric diseases which included schizophrenia, bipolar affective disorder and Tourette's syndrome, indicating that heterozygosity for this mutation in the DRD4 gene is not caus

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7881421Открыть статью