BACKGROUND: Differences of sex development (DSD or disorders of sex development) are uncommon congenital conditions, characterized by atypic … case series and case reports on PubMed.
STUDY SELECTIONS: Selection was conducted by examining existing literature with a team of multidisciplinary specialists.
METHODS: Narrative review.
LIMITATIONS: This article was not conducted as a systematic review.
RESULTS: In Klinefelter syndrome, refractory leg ulcers and incontinentia pigmenti have been …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report for the first time a child with incontinentia pigmenti presenting with acute-onset rhegmatogenous retinal detachment in association with pre-existing tractional retinal detachment. Due to the combined nature of this detachment, complex vector forces acting on the retina makes this a difficult to treat situation. A single surgery of modified scleral imbrication with scleral buckle was effective in reattaching the retina by providing a very high buckle indent to accommodate all the complex vector forces. Commonly used procedure of vitrectomy and silicone oil usage was avoided as that o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP), also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is an X-linked dominant genetic disease involving multiple systems. Previous literature has not reported the case of parents with negative genetic test results, and typical early clinical symptoms and auxiliary inspection results were also lacking.
CASE REPORT: A female child was found to have broken skin immediately after birth with no family inheritance disease, and the area of the broken skin increased. Immediately afterward, Head magnetic resonance imaging (MRI) showed multiple blood lesions in the brain. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Half-chromatid mutations occur when a single base change in a gamete is transmitted to the zygote, which, after DNA replication and cleavage, will result in a mosaic individual. These mutations will be passed on through the germ plasm and also may be expressed somatically. Half-chromatid mutation has been suggested to account for the observed lower frequency of males than expected for lethal X-linked recessive disorders in humans, such as Lesch-Nyhan syndrome, incontinentia pigmenti, and Duchene muscular dystrophy. Although attention has been paid to half-chromatid mutation in humans, it other…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Celiac disease, also known as gluten-sensitive enteropathy, is a chronic inflammation disease of the small intestinal mucosa. Detection of Ig-A antigliadin antibodies (AGA) and antiendomysial antibodies (EMA) in serum is important in the diagnosis and screening for celiac disease. Antiendomysial antibodies have greater sensitivity compared to antigliadin antibodies. It has been reported that the prevalence of celiac disease is higher in children with Down syndrome than the other autoimmune conditions. The aim of the present study was to investigate the incidence of celiac disease i…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genodermatoses are rare heterogeneous genetic skin diseases with multiorgan involvement. They severely impair an individual's we … ut prevalence of skin symptoms, X-linked genodermatoses can be classified in three main groups: keratinization defects, pigmentation defects, and inflammatory skin diseases. Typical examples are dyskeratosis congenita, keratosis follicularis spinulosa decalvans, hypohidrotic ectodermal dysplasia, chondrodysplasia punctata, hypohidrotic ectodermal dysp …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In settings with universal conjugate pneumococcal vaccination, invasive pneumococcal disease (IPD) can be a marker of an underlying inborn error of immunity. The aim of this study was to determine the prevalence and characterize the types of immunodeficiencies in children presenting with IPD.
METHODS: Multicenter prospective audit following the introduction of routinely recommended immunological screening in children presenting with IPD. The minimum immunological evaluation comprised a full blood examination and film, serum immunoglobulins (IgG, IgA and IgM), complement levels and…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oral submucous fibrosis (OSF) is a chronic debilitating disease and premalignant condition of the oral cavity and is a serious public health issue in India and many parts of the world. The treatment is still elusive and empirical because of poorly understood etiopathogenesis, which is believed to be multifactorial including areca nut chewing, ingestion of chillies, genetic and immunologic processes, nutritional deficiencies, and many others. The present investigations was focused to understand the possible therapeutic interventions of anti-OSF agents in arecoline induced experime…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HINTERGRUND: Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal dominant vererbte Systemerkrankung, die vor allem die Haut, aber auch andere neuroektodermale Gewebe wie Zähne, Haare, Augen und das zentrale Nervensystem betrifft.
PATIENTEN UND METHODIK: Diese multizentrische Fallserienstudie wurde an drei europäischen Hautkliniken durchgeführt und umfasste 30 Patienten mit Incontinentia pigmenti. Zwanzig Patienten wurden klinisch und genetisch untersucht, weitere zehn nur genetisch.
ERGEBNISSE: Die Studie umfasste 28 Frauen und zwei Männer mit einem medianen Alter von drei Jahren. Kutane M…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo somatic mutations are well documented in diseases such as neoplasia but are rarely reported in rare diseases. Hovewer, severe genetic diseases that are not compatible with embryonic development are caused exclusively by deleterious mutations that could only be found as mosaic and not as inherited mutations. We will review here the paradigmatic case of Incontinentia Pigmenti, a rare X-linked dominant disease caused by deficiency of the NEMO (also called IKKgamma) protein, which plays a pivotal role in tissue homeostasis. The loss-of-function mutations of NEMO are embryonically lethal in…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is extremely rare for males with incontinentia pigmenti to survive. We summarize a diagnostic evaluation protocol for such individuals to provide an explanation for male survival.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis, inherited in an X-linked dominant pattern, making it generally found among women. Among several characteristics of IP are four phases of skin manifestation that tend to follow Blaschko's lines, in addition to abnormalities of the eye, central nervous system (CNS), and teeth. Ocular involvement in IP patients can occur since birth, which can be classified into retinal or non-retinal disorders. Retinal disorders can result in detachment, which is a major ocular threat for IP patients. This article reports two IP cases with overlapped phases o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the mutations of the NEMO gene in two Chinese females with incontinentia pigmenti.
PATIENTS AND METHODS: Patients were both from Nanchong, Sichuan Province. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of patients and patient 1's father. The mutations of the NEMO gene in patient 1 by GAP polymerase chain reaction and Sanger sequencing and her father were detected. NEMO-specific polymerase chain reaction and Sanger sequencing were used to identify the NEMO gene mutation in patient 2.
RESULTS: DNA analysis identified a rare frameshift mutation, c.723_c.724insCAGG(p.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the prevalence of retinal disease on fluorescein angiography (FA) in patients with incontinentia pigmenti (IP) and to compare the severity of retinal disease in those with and without known central nervous system (CNS) disease.
DESIGN: Multi-institutional consecutive retrospective case series.
SUBJECTS: New patients with a diagnosis of IP were seen at the Casey Eye Institute at the Oregon Health and Science University (OHSU), Moran Eye Center, University of Utah, or Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami from December 2011 to September 2018.
METHODS: Detailed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito is a rare neurocutaneous syndrome characterized by presence of hypopigmented skin lesions arranged in whorls and streaks following the lines of Blaschko and are often accompanied by abnormalities of the central nervous system, skeletal system, eyes and teeth. Additional symptoms include deafness, hemihypertrophy, cardiac abnormalities, renal malformations, and abnormalities of the genitourinary tract.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования