Huntington's disease [HD] is a progressive, autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a pathogenic CAG repeat expansion in the HTT gene, resulting in mutant huntingtin [mHTT] protein accumulation, neuronal dysfunction, and selective neurodegeneration. Current pharmacological management remains largely symptomatic, with no approved therapies capable of modifying disease progression. In recent years, however, significant advances in molecular neuroscience and translational medicine have accelerated the development of disease-modifying strategies targeting the underlying pathogenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine and metabolic disorder, the exact causes of which are still not known. However, studies have emphasized the role of oxidative stress in the pathogenesis of PCOS. The aim of this study is to investigate the effect of sildenafil and melatonin on oxidative stress markers in PCOS patients.
STUDY DESIGN: 51 PCOS patients were randomly divided into three groups and received treatment for three months. Group 1, only received metformin; Group 2, received melatonin + metformin, and Group 3 received sildenafil + metformin. Blood samples
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute stress activates the immune system, leading to the release of pro-inflammatory cytokines, such as interleukin-6 (IL-6). Chronic alcohol consumption alters the physiological stress systems and is associated with increased chronic inflammation. However, it remains unclear how IL-6 responds to acute stress in individuals with alcohol use disorder (AUD). Forty patients with AUD during early abstinence and 37 healthy controls (HC) completed two study visits. On one day, an acute stress induction task was performed, and on the other, a non-stressful control task, with the order of tasks being
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive hemoglobin disorder that is mainly characterized by the presence of hemoglobin S (HbS; point mutation [Glu6Val] in the beta-globin gene). Under deoxygenated conditions, HbS polymerizes and serves as the primary trigger of oxidative stress in red blood cells (RBCs), promoting polymerization of Band 3, a major membrane scaffold protein that links the lipid bilayer to the spectrin-ankyrin cytoskeletal network. Phosphorylation at key residues within the cytosolic domain of Band 3 induces conformational changes that weaken ankyrin binding and enha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a rare bleeding disorder caused by defects in the GPIb-IX-V complex, which is essential for platelet adhesion. We report a novel case of BSS in a Mauritanian patient with a history of chronic bleeding since childhood, accompanied by thrombocytopenia and macroplatelets.
METHODS: Diagnosis was confirmed by flow cytometry and molecular analysis. The variant identified in the GP1BB gene (glycoprotein Ib platelet subunit beta, HGNC:4440, OMIM:138720; 22q11.21). The variant identified was annotated according to HGVS nomenclature.
RESULTS: Genetic analy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune thrombocytopenia (ITP) is an immune-mediated disorder marked by impaired self-tolerance, leading to accelerated platelet destruction, reduced platelet production, and a range of bleeding manifestations. This study aimed to evaluate the role of TIM-3 in children with newly diagnosed ITP. METHODS: This cross-sectional study included 80 children, comprising two equal groups. Group I consisted of children with newly diagnosed primary ITP, from whom samples were collected at diagnosis before treatment and again at remission (platelet count ≥ 100 × 10⁹/L with resolution of bleedin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe two cases of choroidal involvement in patients with Erdheim-Chester disease (ECD), a rare non-Langerhans cell histiocytosis.
METHODS: Short case series.
RESULTS: The first patient was a 25-year-old man with asymptomatic ECD at the level of bones, lung, and central nervous system. Fundus examination revealed bilateral yellowish choroidal infiltration in the superior macula and nasal midperiphery. After initial mild enlargement of the choroidal lesions, treatment with weekly subcutaneous pegylated interferon α2a was started inducing partial regression of the lesions. The s
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic urticaria (CU) is a complex inflammatory skin disorder characterized by recurrent wheals and pruritus lasting longer than six weeks, often resulting in significant impairment in quality of life, sleep disturbance, and psychological distress. Although the majority of cases are classified as chronic spontaneous urticaria without identifiable triggers, a growing body of literature suggests that persistent infections may contribute to disease pathogenesis through immune-mediated mechanisms. Helicobacter pylori infection has been increasingly investigated because of its ability to induce ch
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic retinopathy (DR), a prevailing manifestation among diabetic patients, occurs as a major sight-threatening disorder. Dectin-1, as an innate immune receptor, has been notified as a critical modulator of diabetes mellitus. In this context, the implication of Dectin-1 in the process of DR that is still a conundrum will be addressed here. The diabetic mouse model was established by intraperitoneal injection of streptozotocin (STZ), and human microglia cells (HMC3) were subjected to high glucose (HG) to create cellular models of diabetes. Glucose level and body weight were recorded in mice.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulcerative colitis-associated colorectal cancer (UCCRC) represents a significant complication of ulcerative colitis. CEBPB has been shown to promote the invasion of colon cancer cells. In this study, we aimed to investigate the role of CEBPB in the progression of cancers associated with colitis. The wild-type (WT) mice, transfected with a vector expressing CEBPB and siRNA targeting CEBPB, along with their littermate controls, were subjected to a challenge using azoxymethane and dextran sodium sulfate to establish a model of UCCRC. Colon tissues and blood samples were collected for analysis thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objective: Cystic Fibrosis (CF) is a common, life-threatening genetic disorder that leads to progressive lung function decline, respiratory failure, and premature death. Musculoskeletal complications, affecting both peripheral and respiratory muscles, are major concerns in CF patients. Inflammatory cytokines seem to be responsible for the activation of the molecular pathways involved in the imbalance between protein synthesis and catabolism, with consequent loss of muscle mass and function. This study aims to assess the effects of amino acid supplements on functional status, muscle
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemic stroke is one of the most severe central nervous system disease with high disability and mortality rates worldwide. Effective treatment requires strategies that address the multifaceted pathophysiology of ischemic penumbra, including oxidative stress-induced neuronal apoptosis and blood-brain barrier (BBB) disruption. Here, inspired by the inflammation-homing property of macrophages, we developed macrophage-mimetic liposomes (MM-LPs) by integrating macrophage membranes with liposomes for the co-delivery of cerium oxide nanoparticles (CeO2) and the Ac2-26 peptide (CeO2-Ac2-26@MM-LPs).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep apnea (SA) is a sleep disorder characterized by frequent interruptions in breathing during sleep and is widely recognized as a significant global public health concern. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified several loci associated with SA susceptibility, the underlying genes and biological mechanisms remain largely unknown. A cross-tissue transcriptome-wide association study (TWAS) was performed to integrate SA GWAS summary statistics from 410,385 individuals (43,901 cases and 366,484 controls) and gene expression data from 49 distinct tissues and obtained from
DatasetСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a common neurodegenerative disorder characterised by neurapoptosis and neuroinflammation-induced neuronal damage. However, the exact pathogenic mechanism of AD is still controversial, and the existing treatment methods are only effective for the early stage of the disease. Kaixinsan (KXS), a classic anti-amnestic traditional Chinese medicine, can effectively reduce oxidative stress and provide neuroprotection to the brain, but the exact molecular mechanism remains unclear. Herein, we synthesised a biomimetic KXS-delivery system (LTF@GO-PEG/KXS, LGPK), which signific
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricemia (HUA) is a globally prevalent metabolic disorder characterized by an imbalance in uric acid (UA) production and excretion. In this study, we found that oleanolic acid (OA), a natural pentacyclic triterpene, effectively reduced HUA and associated kidney injury in C57BL/6J mice. A 12-week OA treatment significantly and dose-dependently reduced UA and creatinine levels in serum and urine while suppressing hepatic xanthine oxidase activity in HUA mice. Mechanistic analysis revealed that OA modulates the expression of urate transporters including ABCG2, GLUT9, and URAT1 in the kidney
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Curcumin, a polyphenolic compound derived from Curcuma longa, exhibits significant neuroprotective potential due to its diverse pharmacological properties.Objective: This review explores curcumin's role in modulating key pathological mechanisms underlying neurodegenerative disorders such as Alzheimer's, Parkinson's diseases, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Huntington's Disease and Prion Disease.Methods: A comprehensive analysis of curcumin's molecular interactions, including its effects on amyloid-beta (Aβ) aggregation, tau hyperphosphorylation, neuroinflammation, oxidative stress,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potassium ion channel (K+ channel) is a crucial transmembrane protein found on cell membranes that plays a pivotal role in regulating various physiological processes such as cell membrane potential, action potential formation, and cellular excitability. Diabetes, a chronic metabolic disorder characterized by elevated blood glucose levels, can cause abnormal changes in the sensitivity and functioning of K+ channels over time. This can lead to an increase in intracellular K+ and Ca2+, disrupting normal cellular function and metabolism and resulting in a range of physiological and metabolic issue
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Maternal separation (MS) is a well-established risk factor for psychological disorders like depression. Alterations in the blood-brain barrier (BBB) and its tight junction proteins, such as claudins (CLDNs), may contribute to the pathophysiology of depression. Environmental enrichment (EE) has shown antidepressant-like effects, though its exact underlying mechanisms remain incompletely understood. This study aimed to assess the effect of EE on depressive-like behaviours induced by MS in male mice, centring on hippocampal CLDNs.
METHODS: Thirty-two male NMRI mice were randomly divi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alexander disease (AxD) is a severe neurodegenerative disorder caused by gain-of-function mutations in the gene for GFAP, which lead to protein aggregation and a primary astrocytopathy. Symptoms vary, but failure to thrive (FTT) and frequent emesis are common and cause significant morbidity. Here we investigate GDF15, a member of the TGFβ superfamily, which regulates energy balance and appetite, as a potential mediator of FTT in AxD.
METHODS: In this study, we use the Gfap+/R237H rat model (R237H), in which pups fail to gain weight after weaning and become frail and impaired as the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease is a common monogenic hereditary kidney disorder. Mutations in the PKD1 gene lead to the development of fluid-filled cysts in the kidney, liver, and other organs, which can eventually result in end-stage renal failure. Affected individuals have a 50% chance of passing the mutation to each of their offspring. Families with ADPKD are advised to undergo genetic testing to causative variants and would benefit from genetic counseling to reduce the inherited risk. METHOD: We performed genetic analysis on a family with ADPKD. DNA samples extrac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.