Hepatoblastoma (HB) is a rare embryonal tumor, although it is the most common pediatric liver cancer. The aim of this study was to provide an accurate cytogenomic profile of this type of cancer, for which information in cancer databases is lacking. We performed an extensive literature review of cytogenetic studies on HBs disclosing that the most frequent copy number alterations (CNAs) are gains of 1q, 2/2q, 8/8q, and 20; and losses at 1p and 4q. Furthermore, the CNA profile of a Brazilian cohort of 26 HBs was obtained by array-CGH; the most recurrent CNAs were the same as shown in the literatu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To retrospectively analyze the immunophenotyping, fusion gene and gene mutation of 30 acute lymphoblastic leukemia (ALL) cases and to investigate the relationship between the analysis results and the clinical therapeutic effect and prognosis.
METHODS: Thirty All phtients were collected from the First Hospital of Harbin, Institute of Hematology and Oncology Department of Pediatrics from August 2015 to June 2016. According to the classification of FAB standard, 27 cases were B system ALL, 3 cases were T system ALL. All patients were diagnosed by bone marrow cell morphology, immunophe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in maternal blood in 1997 by Lo et al. has opened the possibility of a noninvasive prenatal test (NIPT). Currently, it is employed in the analysis of aneuploidies and fetal sex determination. Massive parallel sequencing (MPS) detects the origin of each amplified sequence, and analyses over-representation of sequences or any decrease in the fetal chromosomes in maternal plasma. This technique has been validated and allows assessment of trisomies 13, 18 and 21, obtaining the result in about a week from 10-weeks of gestational age. By using NI
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic diagnosis of mental retardation (MR) is difficult to establish and at present many cases remain undiagnosed and unexplained. Standard karyotyping has been used as one of the routine techniques for the last decades. The implementation of Array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) has enabled the analysis of copy number variants (CNVs) with high resolution. Major cohort studies attribute 11% of patients with unexplained mental retardation to clinically significant CNVs. Here we report the use of array-CGH for the first time in a Greek cohort. A total of 82 childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only limited data are available on chromosomes specifically involved in the multistep tumorigenesis of prostate cancer. To investigate the cytogenetic status at different stages of prostatic tumor development, we have applied interphase in situ hybridization (ISH) with a set of (peri) centromeric DNA probes--specific for chromosomes 1, 7, 8, and Y--to routinely processed tissue sections of prostatic specimens from 75 different individuals. Our panel consisted of: 16 normal/benign prostatic hyperplasia specimens; 23 primary, localized, prostatic tumors (N0M0 stage); 20 regional lymph node metas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. In a review of methods developed for the identification of fetal malformations, the technique, risks and results of amniocentesis are presented. 2. Large series already published have demonstrated the relative simplicity and feasibility of the procedure as well as current indications for its utilization. These include the detection of chromosomal anomalies, the determination of sex (in certain sex-linked disorders), documentation of enzymatic and metabolic deficiencies, and the demonstration of open lesions of the neural tube by appropriate techniques. 3. Experience with over 500 cases pers
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood leukemia, which accounts for >30% of newly diagnosed childhood malignancies, is one of the leading causes of death for children with cancer. Genome-wide studies using microarray chips to identify copy number changes in human cancer are becoming more common. In this pilot study, 45 pediatric leukemia samples were analyzed for gene copy aberrations using novel molecular inversion probe (MIP) technology. Acute leukemia subtypes included precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) (n=23), precursor T-cell ALL (n=6), and acute myeloid leukemia (n=14). The MIP analysis identified 6
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Summary Interphase fluorescence in situ hybridization (iFISH) was used independently to reveal chromosomal abnormalities of prognostic importance in a large, consecutive series of children (n = 2367) with acute lymphoblastic leukaemia (ALL). The fusions, TEL/AML1 and BCR/ABL, and rearrangements of the MLL gene occurred at frequencies of 22% (n = 447/2027) (25% in B-lineage ALL), 2% (n = 43/2027) and 2% (n = 47/2016) respectively. There was considerable variation in iFISH signal patterns both between and within patient samples. The TEL/AML1 probe showed the highest incidence of variation (59%,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (MIM #176270; PWS) is caused by lack of the paternally-derived copies, or their expression, of multiple genes in a 4 Mb region on chromosome 15q11.2. Known mechanisms include large deletions, maternal uniparental disomy or mutations involving the imprinting center. De novo balanced reciprocal translocations in 5 reported individuals had breakpoints clustering in SNRPN intron 2 or exon 20/intron 20. To further dissect the PWS phenotype and define the minimal critical region for PWS features, we have studied a 22 year old male with a milder PWS phenotype and a d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangements involving the MLL gene at chromosome band 11q23 are common in infant acute myeloid leukemias (AMLs). We recently encountered an infant patient with rapidly progressive AML whose leukemic cells harbored a previously undescribed MLL rearrangement involving an inversion of 11q [inv(11)(q14q23)]. We used panhandle PCR to determine that this rearrangement juxtaposed the MLL (Mixed-Lineage Leukemia) gene to the CALM (Clathrin Assembly Lymphoid Myeloid leukemia) gene at 11q14-q21. The CALM protein participates in recruitment of clathrin to internal membrane surfaces, thereby regulating
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The ideal postremission strategy in intermediate-risk acute myeloid leukemia (AML) in first complete remission (CR) has been a matter of debate.
OBJECTIVE: To explore the optimal therapy for patients with intermediate-risk AML after first complete remission.
DESIGN, SETTINGS, AND PARTICIPANTS: This investigator-initiated, open-label, 2-armed, phase 3 randomized clinical trial assessed patients at 16 hospitals in Germany from February 2, 2011, until July 1, 2018. Key eligibility criteria included cytogenetically defined intermediate-risk AML according to Medical Research Council c
Рандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Treatment of newly diagnosed multiple myeloma (NDMM) with a quadruplet regimen consisting of a monoclonal antibody, proteasome inhibitor, immunomodulatory imide, and corticosteroid has been associated with improved progression-free survival (PFS) compared with triplet regimens. The optimal quadruplet combination, and whether this obviates the need for frontline autologous stem cell transplant (ASCT), remains unknown. We evaluated elotuzumab and weekly carfilzomib, lenalidomide, and dexamethasone (Elo-KRd) without ASCT in NDMM.
OBJECTIVE: To investigate the efficacy of Elo-KRd usin
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular deletion analyses of azoospermic and oligozoospermic males have suggested the existence of AZoospermia Factor(s) (AZF) residing in deletion intervals 5 and 6 of the human Y-chromosome and coinciding with three functional regions associated with spermatogenic failure. Nonpolymorphic microdeletions in AZF are associated with a broad spectrum of testicular phenotypes. Unfortunately, Sequence Tagged Sites (STSs) employed in screening protocols range broadly in number and mapsite and may be polymorphic. To thoroughly analyze the AZF region(s) and any correlations that may
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell-free DNA (cfDNA) screening has transformed prenatal screening by offering superior performance for detecting common aneuploidies, though it occasionally yields nonreportable or uninterpretable results. In 2020, a SNP-based cfDNA platform introduced a new category of nonreportable results termed "atypical," indicating additional or unexpected findings during DNA analysis. The clinical significance of these atypical results remains unclear, leaving clinicians without evidence-based guidance for counseling of pregnant individuals in the context of such results.
OBJECTIVES: This
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although chimeric antigen receptor T-cell (CAR-T) therapy has reshaped the treatment landscape for relapsed/refractory multiple myeloma (RRMM), durable remission remains challenging. T-cell dysfunction and exhaustion are key obstacles to long-term efficacy. Programmed death-ligand 1 (PD-L1)-positive exosomes may contribute to tumor-associated immunosuppression, but their clinical and functional relevance in multiple myeloma (MM) remains unclear.
METHODS: A total of 89 patients with MM were enrolled, including 34 patients with RRMM treated with CAR-T therapy. PD-L1+ exosome levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics and clinical efficacy of pediatric acute myeloid leukemia (AML) with NUP98∷KDM5A fusion ge … ccording to the FAB classification, 7 cases were diagnosed as AML-M7, 2 as AML-M5, and 1 as AML-M2. Cytogenetic analysis showed that 8 pediatric patients exhibited structural abnormalities involving chromosome 13 at initial diagnosis, relapse, or post-transplant relapse, and mainly manifested as del(13q). RNA-seq results showed that 9 patients had a fusion of NUP98 ex …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Signatures of mutational processes (mutSig) have the potential to fingerprint exposures present during tumor development. While several studies have described prevalence and burden of mutSig in pediatric populations, there have been few efforts to date to associate mutational signatures with exposures or lifestyle factors related to cancer risk. Studying relationships between mutSig and pediatric cancer risk factors can inform future etiologic studies and elucidate the critical exposure pathways underlying cancer risk.
METHODS: Our study population includes n=1,491 B-cell acute ly
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural history of patients with myelodysplastic syndromes (MDS) is variable. The Revised International Prognostic Score (IPSS-R) is commonly used in practice to predict outcomes in patients with MDS at both diagnosis and before hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, the effect of change in the IPSS-R before allogeneic HSCT with chemotherapy or hypomethylating agents on post-transplantation outcomes is currently unknown. We assessed whether improvement in IPSS-R prognostic score pre-HSCT would result in improvement in clinical outcomes post-HSCT. Secondary goals included
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Given the multiple options for treatment of chronic-phase chronic myeloid leukemia (CML) with tyrosine kinase inhibitors, our objective was to understand treatment patterns in routine practice and prognostic indicators of response.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We conducted a retrospective medical record review of 681 patients with CML in Australia, Canada, and South Korea. Eligible patients had a diagnosis of chronic-phase CML, were Philadelphia chromosome and/or BCR-ABL positive, were aged 18 years or older, and had been treated with first-line imatinib therapy between January 200
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Previous studies have shown that long-term outcomes are more favorable for patients newly diagnosed with chronic myeloid leukemia (CML) if a complete cytogenetic response is achieved within ≤12 months of diagnosis. Because continuous and adequate dosing is important to achieve this outcome, it is important to understand treatment adherence as part of managing long-term CML therapy. While studies regarding imatinib suggest that adherence varies widely, data addressing adherence to newer breakpoint cluster region-Abelson (BCR-ABL) inhibitors (dasatinib and nilotinib) ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования