OBJECTIVE: To detect genetic mutations associated with autosomal dominant congenital stationary night blindness (ADCSNB) in a family from Henan province.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of 14 family members. Based on 3 genes reported previously, PCR primers were designed and corresponding exons containing the mutation sites were amplified with PCR. PCR products were purified and directly sequenced.
RESULTS: A c.281C>T heterozygous missense mutation was detected in RHO gene in all of the patients. This mutation can cause a change of the protein structure (p.Th…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar Ichthyosis (LI) is a form of congenital ichthyosis that is caused by mutations in the TGM1 gene that encodes for the transglutaminase 1 (TG1) enzyme. Functional inactivation of TG1 could be due to mutations, deletion or insertions. In this study, we have screened 16 patients affected by LI and found six new mutations: two transition/transversion (R37G, V112A), two nonsense mutations and two putative splice site both leading to a premature stop codon. The mutations are localized in exons 2 (N-terminal domain), 5, 11 (central catalytic domain), and none is located in the two beta-barrel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited isolated nail anomaly manifesting with onychauxis and onycholysis is a rare condition, caused by mutations in the gene FZD6, encoding membrane-bound Wnt receptor protein.
OBJECTIVES: To search for sequence variants in the gene FZD6 in three individuals of a consanguineous family exhibiting features of nail dysplasia.
METHODS: Linkage in the family was searched by genotyping microsatellite markers linked to the gene FZD6, mapped at chromosome 8q22.3. Exons and splice junction sites of the gene FZD6 were polymerase chain reaction amplified and sequenced in an automated DN…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutations of a purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT, EC 2.4.2.8; MIM308000), give rise to L … s, duplications, abnormal splicing and point mutations at different sites of the coding region from exons 1 to 9, have been identified.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta is a genetic disorder of increased bone fragility and low bone mass. Most cases are caused by a mutation in one of the two genes coding for the type I collagen protein. The correct clinical diagnosis of OI can be difficult sometimes, because of the wide phenotypic range. Therefore collagen I genes mutation identification can be helpful. We screened 23 patients by direct sequencing of the exons encoding the collagen protein. We identified 18 different mutations, while 5 cases were negative because of an uncertain clinical diagnosis or an atypical form of OI not related t…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2006eng
By utilizing a novel combinatorial method of a Laser Microdissection System and Western blot analysis, we demonstrate that a distinct isofor … phosphorylated tau in these PBs was 3-repeat tau (3R-tau). Whether 29 amino acid repeat encoded by exons 2 and 3 in the Tau 69 might accelerate the formation of PBs remains to be further investigated. Such a combination of morphological and biochemical techniques significantly complements the existing histopathological methods.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We present herein clinical, histological and magnetic resonance imaging (MRI) findings in a patient with Fukuyama-type congeni … n in the 3'-non-coding region, and in the other allele no mutation was detected after screening all exons and flanking introns by sequencing.
DISCUSSION: This case report emphasizes the importance to consider FCMD in Japanese people living in other countries.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The folate sensitive fragile site FRAXE is located in Xq28, 600 kb distal to the fragile X syndrome (FRAXA) fragile site. An unstable GCC triplet repeat responsible for FRAXE exists in the 5' untranslated region of FMR2 gene. Normal alleles range from 10-35 repeats and more frequently 15-20 GCCs. An expanded GCC repeat over 200 is methylated, inactivates FMR2, and results in FRAXE mental retardation. Affected individuals show mild mental retardation and/or autistic symptoms FMR2 is a large gene consisting of 21 exons spanning about 600 kb. FMR2 mRNA is about 9.5 kb and is expressed in the brai…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the known primary sequences of three neurotoxins active on small conductance Ca2+-activated potassium channels from the scorpio … s of these three toxins were also amplified by PCR, cloned and sequenced. They all consisted of two exons disrupted by a small single intron. All of these introns were inserted within the signal peptide at the same -10 position upstream from the mature toxin, consisting of 94, 78 and 87 bp, respectively.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two males with congenital ichthyosis secondary to steroid sulphatase deficiency who also manifested delayed puberty with biochemical features of hypogonadotrophic hypogonadism. In the first patient a history of cryptorchidism and the clinical findings of anosmia, micropenis and bimanual synkinesis suggested a contiguous gene syndrome, comprising X-linked Kallmann's syndrome and X-linked ichthyosis. An X-Y chromosomal translocation involving the Xp22.3 locus was identified; deletions of the STS locus and of exons 10-14 of the KAL locus were subsequently demonstrated. The second pati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis van Creveld syndrome (EVC) is an autosomal recessive disorder which has previously been mapped to human chromosome 4p16.1. This disord … as an excellent candidate as the causative gene for EVC. Nonetheless, direct DNA sequencing of both exons of the MSX1 gene in five affected individuals segregating with the EVC phenotype, as well as those of two obligate carriers, revealed no mutations in the coding region of the gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous paper (Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84, 4264, 1987) we reported that a DNA fragment containing a gene for the T-cell receptor beta chain, which had been excised from chromosome 7q35 during D beta-J beta joining, was inserted into chromosome 6p21.3 in a patient with acute T-cell leukemia. We have since screened for genes in the vicinity of the insertion point and have identified a gene that is equivalent to the murine TIS11d gene, a member of TIS11 early response gene family, that contains unique Cysteine-Histidine motifs. The human TIS11d gene consists of two exons and encodes a po…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic rickets (HYP) is a dominant disorder characterised by impaired phosphate uptake in the kidney, which is likely to be caused by abnormal regulation of sodium phosphate cotransport in the proximal tubules. By positional cloning, we have isolated a candidate gene from the HYP region in Xp22.1. This gene exhibits homology to a family of endopeptidase genes, members of which are involved in the degradation or activation of a variety of peptide hormones. This gene (which we have called PEX) is composed of multiple exons which span at least five cosmids. Intragenic non-overl…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for the X-linked Kallmann syndrome (KAL), a developmental disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, maps to Xp22.3 and has a homologous locus, KALP, on Yq11. We show here that KAL consists of 14 exons spanning 120-200 kilobases that correlate with the distribution of domains in the predicted protein including four fibronectin type III repeats. The KALP locus reveals several large deletions and a number of small insertions, deletions and base substitutions which indicate it is a non-processed pseudogene. The sequence divergence between KAL and KALP in humans,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In studies of mutations causing deficiency of ornithine delta-aminotransferase (EC 2.6.1.13), we found an allele whose mature mRNA has a 142-nucleotide insertion at the junction of sequences from exons 3 and 4. The insert derives from an Alu element in ornithine delta-aminotransferase intron 3 oriented in the direction opposite to transcription (an "antisense Alu"). A guanine----cytosine transversion creates a donor splice site in this Alu, activating a cryptic acceptor splice site at its 5' end and causing splice-mediated insertion of an Alu fragment into the mature ornithine-delta-aminotrans…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-Müllerian hormone, responsible for Müllerian regression in male fetuses, is a glycoprotein dimer with two 72 kD subunits. The AMH gene is a small (2,800 bp) gene with 5 exons, localized on the tip of the short arm of chromosome 19, band p 133, and transcribed in a 2,000 kbp mRNA. Persistent Müllerian duct syndrome, a rare form of male pseudohermaphroditism characterized by the presence of uterus and Fallopian tubes in patients with normally virilized genitalia, may result from defective AMH gene or from target-organ insensitivity. Four mutations were identified in the AMH gene, 3 are poin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nonapeptide vasopressin is synthetized as part of a longer common precursor polypeptide, together with its carrier protein neurophysin and a glycopeptide of unknown function. The gene for this common precursor has been isolated and sequenced and shown to comprise three exons encoding, respectively, the protein domains approximately corresponding to the N-terminal leader peptide and hormone, to most of the neurophysin, and to the glycopeptide. In the Brattleboro rat, the hereditary hypothalamic diabetes insipidus, characteristic of this strain, has been shown to be caused by a single nucleo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In speculating about mechanisms that might give rise to T-cell epitopes appearing within different HLA-DR frameworks, we return to the hypothesis expressed above that suggests that gene-conversion-like events might be involved in shuffling the hypervariable segments of HLA-D region exons into alternative HLA-D region frameworks where they will still be recognized by the T cell (but not typed by conventional serology or mixed lymphocyte typing) as the "disease associated" HLA product. This might well explain the lack of stringent association between rheumatoid arthritis and HLA-DR4. It is possi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a spontaneous systemic auto-immune condition for which the inciting factors and genetic ba … correlated strongly with increased ISG expression as well as with splicing alterations in annotated exons flanking expressed TEs. Consistent with autonomous TE expression, upregulated TEs were also observed at intergenic sites distant from annotated genes, perhaps due to weakening of heterochromatin integrity. CONCLUSIONS: Here we describe a strong asso …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STAT 1 GOF mutations are a rare cause of childhood primary immunodeficiency. Recurrent mucocutaneous candidiasis, chest infections, and autoimmune disease are all classic phenotype presentations. Rapid identification and diagnosis of this debilitating disease using whole exon sequencing may improve outcomes and minimize long-term sequelae.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования