A fourth case of bilateral retinoblastoma (RB) associated with pinealoma was identified among 56 patients with heritable RB. Using life-table analysis, the association was 5.6% 2 years after RB diagnosis. Retinoblastoma-pinealoma (RB-P) was uniformly fatal in this series and in 40 additional patients described in the literature. Ninety-five percent of patients with RB-P had bilateral RB, a positive family history of RB, or both. All patients with pinealoma presented with symptoms of increased intracranial pressure due to obstructive hydrocephalus. The advanced stage of the tumors at diagnosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred seventy-four youthful psychiatric inpatients were given the Draw-A-Person Test (DAP) as part of an assessment battery. Sex of person drawn was compared to subject's sex, Achenbach aggression and delinquency scores, and scores on Children's Inventory of Anger and Nowicki-Strickland Locus of Control Scale. The sex of the person drawn was also compared to family composition, specifically whether or not the child came from an intact family with both a male and female parent or role model. Results support drawing of a same-sexed individual as normative, regardless of age or sex. Adolesc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews what we know about the epidemiology and familial patterns of anxiety disorders. Focus is on the current studies based on specified diagnostic criteria. Data are presented, when available, on the subclassifications of the anxiety disorders. Data from epidemiologic and family studies support the notion that anxiety disorders have a relatively high prevalence and are familial, that they are heterogeneous, and that some are related to depression. It suggests that there is an increased probability that a person with one anxiety disorder will have another or will have a major depr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of 126 enuretic children were evaluated as to their psychiatric and neurological states, functional bladder volume and environmental circumstances. Few differences were found when the children were grouped according to presence or absence of social disadvantage, the presence of a family history of enuresis, or the nature of onset of enuresis. No classification differentially predicted response to treatment. However, children with an associated psychiatric disorder had significantly lower bladder volumes and had more developmental delays. It is concluded that the classifications of prim
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven cases of glycogenosis type III (amylo-1,6-glucosidase deficiency) in two probably related families from the Faroe Islands are presented. The group of patients comprised two pairs of sibs. In a total of 78 members of the two families case histories were obtained and clinical examinations, analyses of amylo-1,6-glycosidase activity in erythrocytes and leucocytes, determinations of red cell, serum and enzyme groups as well as HL-A types were performed. In addition, all patients were subjected to studies of liver function. The distribution patients in these families supports the assumption o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Cancer is the leading cause of mortality in Chile. Between 30% and 50% of cancers are related to modifiable risk factors. However, there is insufficient evidence on its distribution in the Chilean population.
AIM: To estimate the frequency of risk factors for the 3 most important oncological pathologies (breast, lung and CRC) in a healthy population affiliated to the cancer insurance of a private cancer center.
METHODS: Population-based, cross-sectional study of healthy beneficiaries of cancer insurance at a private cancer center, both sexes, between 40 and 75 years of age during
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: UBAP1L is a newly discovered gene related to recessive inherited retinal degeneration (IRD) with an unknown pathogenic mechanism. This study aims to investigate whether biallelic pathogenic variants in UBAP1L contribute to the unsolved cases in Chinese IRD families and to explore the impact of the Ubap1l genetic defect in a mouse model.
METHODS: Next-generation sequencing was used to detect variants in families with unknown pathogenic variants. Biallelic variants in UBAP1L, evaluated through multistep bioinformatic analysis, comparison across multiple databases, and related phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) can be associated with different syndromes such as Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and can also be related to conditions such as metabolic encephalomyopathic crises, recurrent,with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias and neurodegeneration. Rare congenital RSTS1 (OMIM 180849) is characterized by mental and growth retardation, significant and duplicated distal phalanges of thumbs and halluces, facial dysmorphisms, and an elevated risk of malignancies. Microdeletions and point mutations in the CREB-binding protein (CREBBP) gene, located at 16p13.3, have b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with cognitive impairment and their families place a high value on receiving a dementia diagnosis, but clinician approaches vary. There is a need for research investigating experiences of giving and receiving dementia diagnoses. The current study aimed to investigate clinician approaches to giving dementia diagnoses as part of a larger study investigating patient, caregiver, and clinician experiences during the diagnosis encounter.
METHOD: Investigators conducted telephone interviews with Florida-based clinicians who give dementia diagnoses either rarely or commonly. I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frailty in elderly patients is associated with an increased risk of poor health outcomes, including falls, delirium, malnutrition, hospitalisation, and mortality. Because polypharmacy is recognised as a possible major contributor to the pathogenesis of geriatric frailty, reducing inappropriate medication exposure is supposed to be a promising approach to improve health-related quality of life and prevent adverse outcomes. A major challenge for the process of deprescribing of inappropriate polypharmacy is to improve the communication between general practitioner (GPs), patient and f
Протокол клинического исследованияСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Domain of Unknown Function 1645 (DUF1645) is a conserved but poorly characterized plant gene family whose evolutionary history and roles in stress adaptation remain unclear. We performed an integrated genomic, evolutionary, transcriptomic, and Quantitative Trait Locus (QTL) characterization of the DUF1645 family in rice (Oryza sativa). Methods and Results: We identified 14 intronless, non-redundant OsDUF1645 genes distributed across eight chromosomes. Phylogenetic and collinearity analyses suggested that family expansion within Poaceae involved ancestral segmental and localized tan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse the gendered experience of women and men living with type 2 diabetes mellitus (T2D) related to diagnosis, treatment, and control in rural and urban contexts of Mexico.
METHODOLOGY: Qualitative ethnographic study. Thirty-six adults (21 women and 15 men) with a confirmed diagnosis of T2D for more than five years residing in urban and rural localities in Baja California and Morelos participated in this qualitative study between November 2022 and February 2023. A semi-structured interview guide was used to explore lifestyle changes, social and community networks, work and li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reductions in structural stigma, such as gaining access to legalized same-sex marriage, is associated with positive psychological and physical health outcomes among sexual minorities. However, these positive outcomes may be less robust among sexual minority women (SMW).
METHODS: This study examined how perceptions of the impact of legalized same-sex marriage among SMW may 1) differ by demographic characteristics and 2) predict alcohol use disorder, depression, and self-perceived health. A diverse sample of SMW (N=446) completed an online survey in 2020 assessing the perceived impa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare pregnancy options counseling and referral practices at state- and Title X-funded family planning organizations in Texas after enforcement of a policy restricting abortion referrals for providers participating in state-funded programs, which differed from Title X guidelines to provide referrals for services upon request.
STUDY DESIGN: Between November 2014 and February 2015, we conducted in-depth interviews with administrators at publicly funded family planning organizations in Texas about how they integrated primary care and family planning services, including pregnancy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amid the global transition to treat opioid addiction as an illness, many people who inject drugs (PWID) face heterogeneous legal environments that include both punitive and harm reduction measures. In Vietnam, many PWID, who have a high burden of HIV, are sent to drug treatment centers, or "06 centers", for compulsory detoxification, vocational training, and labor for up to four years. This study investigates the challenges and facilitators of reentry into community and family life among men who are released from "06 centers" and provides insights and recommendations for developing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2007eng
To investigate the high-risk factors for newborn hearing loss and to provide information for preventing the development of hearing loss and delaying its progression, from May 2003 to June 2006, neonates who failed to pass the universal newborn hearing screening (UNHS) were referred to Jinan Newborn Hearing Screening and Rehabilitation Center from 7 newborn hearing screening centers in seven cities of Shandong province. One-to-one pair-matched case-control method was employed for statistical analysis of the basic features of definitely identified cases. High-risk factors relating to the bilater
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are structural and functional myocardial disorders that are not caused by other specific conditions such as coronary artery disease, arterial hypertension, valvular disease or congenital heart diseases. They are grouped into specific morphological and functional phenotypes, and sub-classified into familial and non-familial forms, with the dilated phenotype being the most frequent. However, there are many overlapping features between these phenotypes, complicating the diagnosis and management of patients. We report here the case of three related patients with different types of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a family of three related individuals with a previously unreported mutation in the PRPH2 gene (C213W), which is associated with pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus. Four eyes later developed exudative maculopathy with choroidal neovascularization, which required injections of intravitreal anti-vascular endothelial growth factor (VEGF). This study reports the effectiveness of anti-VEGF therapy and long-term follow-up data in a family with a C213W mutation in the PRPH2 gene. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2020;51:354-362.].
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed 47 early-onset (< or =40 years) Latvian melanoma patients for the involvement of the melanoma susceptibility loci CDKN2A and CDK4. We observed no disease-related mutations in CDKN2A, but one patient had a CDK4 R24H mutation and strong family history of melanoma. Haplotype analysis using microsatellite markers and single nucleotide polymorphisms showed that the Latvian haplotype is unique compared with that of other melanoma families with the R24H mutation. This finding supports the proposal that codon 24 is a mutational hotspot in the CDK4 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The snake venom thrombin-like enzymes (SVTLEs) comprise a number of serine proteases functionally and structurally related to thrombin. Until recently, only nine complete sequences of this subgroup of the serine protease family were known. Over the past 5 years, the primary structure of several SVTLEs has been characterized, and now this family includes several members. Of particular interest is their possible use in pathologies such as thrombosis. The aim of the present review is to summarize the state of the art concerning the evolutionary, structural and biological features of the SVTLEs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования