The limited literature on the pedigrees of tiqueurs, including those with Gilles de la Tourette's syndrome, is reviewed. Most statistical analyses have been restricted to affected family members without specifying the unaffected ones. The present statistical analysis of a series of child tiqueurs, including 91 probands and 1293 first- and second-degree relatives, 46 of whom were tiqueurs, predicts the odds on being a tiqueur for individuals, and establishes how those odds are affected by certain explanatory variables using log-linear models. The data do not confirm a familial pattern beyond re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Chronic pain and substance use disorders frequently co-occur and may share general addiction-related and substance-specific genetic pathways. Additionally, substance consumption and problematic use may differ in their genetic associations with pain subtypes. We applied genomic structural equation modeling to assess shared genetic and neurological enrichment between general and musculoskeletal-specific chronic pain to general addiction liability, substance use disorder-specific risk and substance use.
DESIGN: Cross-trait genomic structural equation modeling using genome-wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly (LIS) is a spectrum of cortical malformations including agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia, which arises from aberrant neuronal migration and is associated with severe neurodevelopmental impairments. Despite advancements in prenatal imaging, diagnosing LIS remains challenging. Genetic factors play a crucial role in LIS, involving multiple genes and signalling pathways, yet research on prenatal diagnosis and the genetic basis is still limited. This study aimed to assess the diagnostic yield of whole exome sequencing (WES) in LIS and to examine genotype-phenotype c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The creation of embryos for research use has drawn a great deal of criticism. It is difficult to defend an ethical distinction between what one can do to "spare" embryos and what one can do to "Исследование" embryos. The strongest ground on which to argue against the creation of embryos for research is a symbolic one, having to do with respect for human life. Ronald Dworkin's work in Life's Dominion on the symbolic meaning of the abortion debate throws a helpful light on this dispute. By understanding the basic question to be, Does the creation of research embryos weaken or insult our communal res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its isolation from a Yellowstone hot spring in 1972, Sulfolobus acidocaldarius has become one of the most important model organisms for archaeal biology. Initially studied for its remarkable adaptation to high temperature and low pH, it has evolved into a genetically tractable system that has contributed substantially to our understanding of archaeal physiology, molecular biology, and evolution. Here, we summarize more than 5 decades of research on S. acidocaldarius, highlighting key developments in genetic and microscopy tools and their impact on our understanding of archaeal cell biolo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2026eng
Skin picking, a prevalent and clinically significant issue, can lead to chronic wounds, infections, scarring, and a substantial burden on patients with Prader-Willi syndrome (PWS) and caregivers. However, the psychological and behavioral correlates of skin picking in PWS are poorly understood, and its relationship with sensory processing abnormalities and maladaptive behaviors has not been systematically examined. We conducted a retrospective cross-sectional study involving individuals with genetically confirmed PWS. Skin picking severity was assessed using the Skin Picking Scale (SPS). Sensor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Associations between genetically predicted mood swings and neurological diseases have been suggested. However, the causal relationships between these factors remain undefined.
METHOD: We used a Mendelian randomization (MR) study to examine the causal relationship of genetically predicted mood swings with the risk of neurological diseases, including stroke, Alzheimer's disease (AD), multiple sclerosis (MS), epilepsy (EP), and headache. The single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that exhibited genetic associations with mood swings were utilized as instrumental variables (IV) in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obstructive sleep apnoea (OSA) is a prevalent sleep disorder that contributes to serious cardiovascular comorbidities. While the mechanical aspects of OSA are well-studied, its neurobiological underpinnings remain underexplored. In this study, we investigated the role of dopamine and its genetic modulators in OSA pathophysiology.
PATIENTS AND METHODS: Serum dopamine levels were assessed in a cohort of 153 participants (96 OSA patients and 57 controls), and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in dopamine-related genes, including COMT, DRD1 and DRD2, were analysed in a cohort of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next Generation Sequencing (NGS) encompasses a range of technologies that have transformed genomic research since the 2000s. By allowing the sequencing of large DNA fragments at a significantly lower cost than Sanger sequencing, NGS has become an indispensable tool in molecular laboratories, particularly in the field of molecular genetics. Its high efficiency and speed make it a first-line technique in genetic analysis. A crucial step in achieving a diagnosis is bioinformatics analysis. Short-read sequencing technology generates raw data that must be processed to extract meaningful and interpr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare disorder resulting from a genetic mutation characterized by the accumulation of sphingolipids in various cells throughout the human body, leading to progressive and irreversible organ damage, particularly in males. Genetically-determined deficiency or reduced activity of the enzyme (alpha - Galactosidase; α-Gal) leads to the accumulation of sphingolipids in the lysosomes of various cell types, including the heart, kidneys, skin, eyes, central nervous system, and digestive system, triggering damage, leading to the failure of vital organs, and resulting in progressiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited cardiomyopathy and a leading cause of sudden death. Genetic testing and familial cascade screening play a pivotal role in the clinical management of HCM patients. However, conventional genetic tests primarily focus on the detection of exonic and canonical splice site variation. Oversighting intronic non-canonical splicing variants potentially contributes to a proportion of HCM patients remaining genetically undiagnosed. Here, using a non-integrative reprogramming strategy, we generated induced pluripotent stem cell (iPSC) lines
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic eosinophilia leukaemia-not otherwise specified (CEL-NOS) is a rare myeloproliferative neoplasm characterized by persistent clonal hypereosinophilia. Recent advances in genetics have refined diagnostic criteria, leading to the identification of CEL subtypes with specific cytogenetic and molecular abnormalities now classified as myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions, which may benefit from targeted therapies. In contrast, CEL-NOS lacks specific genetic drivers and intervention points to halt leukemogenesis. Molecular techniques have also enabled th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The implementation of high-throughput sequencing (HTS) technologies in research and diagnostic laboratories has linked many new genes to rare bleeding, thrombotic, and platelet disorders (BTPD), and revealed multiple genetic variants linked to those disorders, many of them being of uncertain pathogenicity when considering the accepted evidence (variant consequence, frequency in control datasets, number of reported patients, prediction models, and functional assays). The sequencing effort has also resulted in resources for gathering disease-causing variants associated with specific genes, but f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores perceptions and preferences on receiving genetic risk information about hereditary cancer risk in members of the Swedish public. We conducted qualitative content analysis of five focus group discussions with participants (n = 18) aged between 24 and 71 years, recruited from various social contexts. Two prominent phenomena surfaced around the interplay between the three stakeholders involved in risk disclosure: the individual, healthcare, and the relative at risk. First, there is a genuine will to share risk information that can benefit others, even if this is difficult and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous research has demonstrated a reciprocal relationship between community violence exposure and disruptive behavior problems among youth. No study to date, however, has explored the potential interaction between violence exposure in early adolescence and genetics.
METHODS: We explore the gene x environment interaction's impact on teacher-rated aggressive and impulsive behaviors. Violence exposure during the middle school years was assessed using self-report. Genetic data collection occurred in emerging adulthood. A polygenic score was created using findings from a conduct dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITD) are a group of both B cell- and T cell-mediated organ-specific autoimmune diseases. Graves' disease and Hashimoto thyroiditis are the two main clinical presentations of AITD. Both genetic and environmental factors have important roles in the development of AITD. Epigenetics have been considered to exert key roles in integrating those genetic and environmental factors, and epigenetic modifications caused by environmental factors may drive genetically susceptibility individuals to develop AITD. Recent studies on the epigenetics of AITD have provided some novel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of hypocretins (orexins) and their causal implication in narcolepsy is the most important advance in sleep research and sleep medicine since the discovery of rapid eye movement sleep. Narcolepsy with cataplexy is caused by hypocretin deficiency owing to destruction of most of the hypocretin-producing neurons in the hypothalamus. Ablation of hypocretin or hypocretin receptors also leads to narcolepsy phenotypes in animal models. Although the exact mechanism of hypocretin deficiency is unknown, evidence from the past 20 years strongly favours an immune-mediated or autoimmune attack
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arterial hypertension is a major cardiovascular risk factor that affects between 10 and 40% of the population in industrialized countries. Primary aldosteronism (PA) is the most common form of secondary hypertension with an estimated prevalence of around 10% in referral centers and 4% in a primary care setting. Despite its high prevalence until recently, the underlying genetic and molecular basis of this common disease had remained largely obscure. Over the past decade, a number of insights have been achieved that have relied on in vitro cellular systems, wild-type and genetically modified in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid leukemia in this series corresponds to the myeloid neoplasms of the 4th WHO classification of pathology and genetics of tumor of haematopoietic and lymphoid tissue. The myeloid neoplasms are composed of six categories, which are 1) myeloproliferative neoplasms (MPN), a new category of 2) myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1, 3) myelodysplastic syndrome (MDS)/MPN, 4) MDS, 5) acute myeloid leukemia (AML) and related precursor neoplasms, and 6) acute leukemias of ambiguous lineage. In MPNs without chronic myelogenous leukemia, the g
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish the diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) in two patients with characteristic clinical and hormonal findings, relative family history in one of them, and unusual Müllerian remnants in the other.
DESIGN: Case report.
SETTING: Research laboratory in the Department of Medical Genetics at a university children's hospital.
PATIENT(S): Two patients with 46,XY sex reversal and two maternal aunts of the first patient with the same clinical condition were tested.
INTERVENTION(S): Bilateral gonadectomy was performed on both patients.
MAIN OUTCOME MEASU
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования