Schizophrenia (SCZ) and systemic lupus erythematosus (SLE) exhibit epidemiological overlap, suggesting shared genetic underpinnings. Using the largest SLE genome-wide association study (GWAS) to date, we identified a significant genetic correlation between SCZ and SLE (rg = 0.25, p = 9.0 × 10-4). Cross-trait analysis nominated multiple candidate shared loci outside the major histocompatibility complex (MHC), most with aligned effects. The strongest candidate shared association was found at the FURIN-FES locus, previously implicated in SCZ and newly associated with SLE. In addition to FURIN-FES…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major chromosome 2 region is associated with the genotype-dependent transient GFP expression after Agrobacterium infiltration of rose peta … with the cultivars Sebastian Kneipp, Friesia and Comtessa AL among the most permissive genotypes. A genome-wide association study (GWAS) of 37,161 high-quality single-nucleotide polymorphisms (SNPs) revealed a major association on chromosome 2 at 69-73 Mbp and a second peak on unanchored chromosome 0 contigs that may correspond to the same region. The top SNPs reached -log10(P …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in testosterone levels is associated with pronounced health risks, often in a discordant manner between males and females. While studies have demonstrated a sex-specific genetic architecture for testosterone, the biological basis for the differential impact on diseases between the sexes is largely unknown. In this study, we correlated predicted testosterone and within-sex gene expression measures across 40 human tissues to identify genes that show sex-differential control of gene expression and examine how this varies across tissues. Gene expression measures were obtained from the Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D is a pleiotropic regulator of immune, metabolic, and endocrine homeostasis and has been implicated in a broad spectrum of chronic diseases. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous genetic variants associated with vitamin D-related traits, most signals reside in noncoding regions, limiting biological interpretation and disease-oriented translation. Here, we present an integrative analytical framework to interpret vitamin D-associated genetic variation by linking variant-level associations to cis-regulatory architecture, gene-level aggregation, and func
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An epidemiological association between breast cancer (BC) and thyroid cancer (TC) has been found in several observational studies, but whether they share common genetic factors remain unknown. Our research aimed to investigate the shared genetic architecture and potential causal link between BC, including estrogen receptor-positive (ER+) and estrogen receptor-negative (ER-) subtypes, and TC.
METHODS: Using genome-wide association study (GWAS) summary statistics, we examined the genetic correlation of BC and TC through linkage disequilibrium score regression (LDSC), Heritability Es…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study identified and validated novel QTL controlling GPC, predicted the underlying candidate genes, and provides valuable insights for improving wheat nutritional quality while minimizing yield penalties. Grain protein content (GPC) is a key determinant of wheat quality, but its improvement is often limited by a negative correlation with yield. To elucidate the genetic architecture of GPC, a genome-wide association study was conducted on 224 wheat cultivars genotyped with a 120 K SNP array and phenotyped across three environments. We identified three stable quantitative trait loci (QTL) o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerulonephritis (GN) is an immune-mediated kidney disorder that causes glomerular injury, progressive renal dysfunction, and end-stage kidney disease. Traditional treatments such as corticosteroids and immunosuppressants are limited by variable efficacy and severe adverse effects, highlighting the need for novel therapeutic targets and personalized strategies. We performed a systematic multi-omics Mendelian randomization (MR) analysis applying established proteomic and transcriptomic quantitative trait loci (pQTL/eQTL) resources to genome-wide association studies (GWAS) of four GN subtypes:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine β-lactamase-like protein (LACTB), a mitochondrial protease, has incompletely characterized roles in metabolic pathways. We employed Mendelian randomization to investigate LACTB's causal relationships with lipid metabolism, metabolic syndrome (MetS), and chronic kidney disease (CKD). We performed a comprehensive Mendelian randomization (MR) analysis using genome-wide association study summary statistics. Cis-expression quantitative trait loci from the eQTLGen consortium identified genetic instruments for LACTB. Two-sample MR approaches, including inverse variance weighted, MR-Egger, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, no objective biochemical markers have been linked to alcohol craving intensity or response to drug treatment for alcohol use disord … y, baseline plasma cortisol levels showed a positive correlation with craving intensity. Notably, a genome-wide association study (GWAS) for plasma cortisol levels identified significant signals within the KHNYN and CBLN3 gene cluster on chromosome 14. Even more striking, this SNP was also associated with acamprosate treatment outcomes. Functional genomic studies using patient …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The average age of natural menopause (ANM) for European women is 50-52 years. Reproductive risk and lifestyle factors have been found to be associated with ANM. Furthermore, a genome-wide association study found that women with a CHEK2 variant reach ANM 3.49 years later than women without a CHEK2 variant ('non-carriers'). With this study, we aim to validate this association within CHEK2 c.1100delC families.
METHODS: As part of the HEreditary Breast and Ovarian cancer Netherlands (Hebon) study, all women who underwent genetic testing for pathogenic variants associated with breast o…
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ongoing climate change is driving unprecedented environmental fluctuations, with extreme events predicted to increase in frequency, intensity and duration. Among climatic parameters, temperature is expected to fluctuate the most by the end of the century and its elevation has already demonstrated to pose a major challenge to plant health. In this context, understanding how temperature modulates plant-pathogen interactions and their underlying genetic architecture is critical. Bacterial wilt, caused by strains of the Ralstonia solanacearum species complex, is a devastating disease affecting man
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies have established a strong epidemiological connection between obesity and an increased risk of pre-eclampsia (PE). However, the genetic mechanisms underlying this comorbidity remain largely unexplored. In this study, we conducted a comprehensive cross-trait analysis to elucidate the shared genetic architecture between various adiposity-related traits and PE.
METHODS: Using the genome-wide association study (GWAS) statistics, we first evaluated the overall genetic overlap between adiposity-related traits and PE through multiple approaches, including linkage dis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discovery of autoantibodies in steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS) has transformed our understanding of SSNS as an immune-mediated disease; however, mechanisms underlying autoantibody production are unknown. Current treatments for SSNS are non-targeted and cause serious adverse effects. We sought to identify circulating proteins with a causal relationship to SSNS, which likely reflect underlying immune derangements, using an unbiased two-sample Mendelian randomization (MR) and colocalization approach to inform novel drug targets for disease.
METHODS: Summary-level data fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosomal genetic variants have been understudied in end-stage renal disease (ESRD), which holds the promise to provide valuable insights into sexually dimorphic traits and diseases. Here we performed an X chromosome-wide association study (XWAS) in a Chinese cohort (N = 2750), comprising 1489 cases with ESRD and 1261 controls, to identify locus associated with ESRD risk. One locus showing a consistent effect direction across sex but primarily supported by the male cohort was identified in COL4A5 (P = 2.43 × 10-6) in the metaanalysis combining summary statistics from the sex-stratified XWA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: People with systemic lupus erythematosus (SLE) experience high levels of pain and fatigue with poor overall health, which persist in those with low disease activity. By performing epigenome-wide DNA methylation analysis, this study aims to identify epigenetic alterations associated with self-reported scores for pain, fatigue and health in women with SLE.
METHODS: Forty-eight women with SLE from the SLEGOT cohort were included. Study participants exhibited low disease activity (median SLEDAI-2K = 0) and minimal damage (median SLICC damage index = 0). An epigenome-wide DNA methylati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical spondylosis (CS) is an age-related degenerative spinal disorder with increasing evidence linking its pathogenesis to immune aging. The genetic mechanisms connecting immune dysregulation to CS remain largely undefined.
METHODS: We integrated GWAS data from 484,598 individuals with single-cell eQTL profiles across 14 immune cell types, using Mendelian randomization (MR) and Bayesian colocalization to identify genes whose cell-type-specific expression causally influences CS risk. Entropy analysis quantified lineage specificity of MR effects. Functional enrichment, drug-gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B27 exemplifies an evolutionary trade-off between protection against infection and susceptibility to inflammatory disease. To investigate its long-term population history, this study examined three HLA-B27-tagging variants-rs116488202, rs4349859, and rs116666910-in present-day populations from UK biobank and 1000 Genomes Project, and in 15,836 ancient West Eurasian individuals. The estimated frequency of HLA-B27 reached 49.0% approximately 8500 years before present, then declined progressively to 3.9% in the present-day reference population. Comparison with genome-wide association study (G…
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Observational studies have suggested an association between celiac disease and thyroid dysfunction, but their causal relationship has not yet been established.
METHODS: Summary statistics for celiac disease were retrieved from the FinnGen Consortium, thyroid hormone and antibody data were obtained from the ThyroidOmics Consortium, and genetic variants associated with hyperthyroidism and hypothyroidism were sourced from the UK Biobank. MR statistical analyses used the inverse variance weighted algorithm, followed by various sensitivity analyses and reliability evaluations.
RESULTS: Genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel diseases (IBDs) and spondyloarthropathies (SpAs) frequently co-occur, yet the subtype-specific genetic architecture and effector tissues that implement this gut-joint coupling remain poorly defined.
METHODS: We integrated European-ancestry GWAS summary statistics for IBD, Crohn's disease, ulcerative colitis, ankylosing spondylitis, psoriatic arthritis, reactive arthritis and enteropathic arthritis, covering 22.21 million variants across 1,263,767 individuals. We quantified genome-wide and local sharing (S-LDSC/LDSC, ρ-HESS), identified pleiotropic loci (MTAG, CP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of polycystic ovary syndrome (PCOS) has not been fully elucidated. Translating genome-wide association study (GWAS) loci into functional effector genes represents a key challenge for elucidating disease mechanisms and advancing targeted therapeutic strategies. In this study, the FinnGen R12 dataset was utilized in conjunction with the Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) v8 eQTL dataset to conduct cross-tissue transcriptome-wide association studies (TWAS). External validation was performed in two independent datasets, comprising a PCOS meta-analysis of Rotterdam- …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования