Noonan syndrome patients harboring causative variants in LZTR1 are particularly at risk to develop severe and early-onset hypertrophic cardiomyopathy. In this study, we investigate the mechanistic consequences of a homozygous variant LZTR1L580P by using patient-specific and CRISPR-Cas9-corrected induced pluripotent stem cell (iPSC) cardiomyocytes. Molecular, cellular, and functional phenotyping in combination with in silico prediction identify an LZTR1L580P-specific disease mechanism provoking cardiac hypertrophy. The variant is predicted to alter the binding affinity of the dimerization domai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is a malignancy caused by the abnormal proliferation of breast epithelial cells, predominantly affecting female patients, and it is commonly diagnosed using histopathological images. Currently, deep learning techniques have made significant breakthroughs in medical image processing, outperforming traditional detection methods in breast cancer pathology classification tasks. This paper first reviewed the advances in applying deep learning to breast pathology images, focusing on three key areas: multi-scale feature extraction, cellular feature analysis, and classification. Next, it…
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The evaluation and management of neonatal respiratory pathologies require precise and careful diagnostic approaches, particularly in preterm infants who are at higher risk of respiratory complications. This research compares lung ultrasound (LUS) and chest X-ray for diagnosing and monitoring respiratory conditions in preterm and term neonates.
METHODS: We conducted a prospective analysis of the imaging practices for neonatal respiratory pathologies in a cohort of 82 preterm and term infants with a gestational age ranging from 31-41 weeks presenting with respiratory distress syndro
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the tumor hypoxic microenvironment is crucial for grasping tumor biology, clinical progression, and treatment responses. This study presents a novel application of artificial intelligence in computational histopathology to evaluate hypoxia in breast cancer. Weakly supervised deep learning models can accurately detect morphologic changes associated with hypoxia in routine hematoxylin and eosin (H&E)-stained whole slide images (WSIs). The HypOxNet model was trained on H&E-stained WSIs from breast cancer primary sites (n = 1016) at ×40 magnification using data from The Cancer Genome…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In current clinical practice, spinal anesthesia and analgesia techniques-including epidural and subarachnoid procedures-are frequently executed without imaging like X-ray or epidurography. Unrecognized spinal pathology has resulted in serious morbidity in the context of performing neuraxial anesthesia. Typically, preoperative consultations incorporate a patient's medical history but lack a detailed spinal examination or consideration of recent MRI or CT scans. In contrast, within the domain of pain clinics, a multidisciplinary approach involving anesthesiologists and neuroradiologists is commo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Literature regarding total hip arthroplasty for pediatric hip diseases is scarce. This review aims to portray the various orthopedi … l Items for Non-Randomized Studies quality score of 9 or higher. The following information for each pathology was retrieved: mean age at total hip arthroplasty, reason for total hip arthroplasty, type of total hip arthroplasty, surgical technique, mean follow-up, and outcomes.
RESULTS: Overall, the mean age at total hip arthroplasty for pediatric hip disea …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detailed descriptions of clinical signs associated with radiological findings of the caudal cervical vertebral column are not available.
OBJECTIVES/HYPOTHESES: Describe the clinical features associated with neck pain or stiffness, neck-related thoracic limb lameness, proprioceptive ataxia consistent with a cervicothoracic spinal cord or nerve lesion, and their frequency of occurrence compared with control horses.
ANIMALS: A total of 223 Warmblood horses.
METHODS: Case-control study. Controls and cases were recruited prospectively. All horses underwent predetermined lameness and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Faecal incontinence is a highly prevalent and very distressing condition that occurs throughout the entire paediatric age.
AIM: To summarise advances in the understanding of the epidemiology, pathophysiology, evaluation and treatment of children with faecal incontinence due to either disorders of gut-brain interaction or organic diseases.
METHODS: Literature review on prevalence, impact, diagnosis and treatment options for children with faecal incontinence, interspersed with observations from the author's lifelong career focused on evaluation of children with motility disorders.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liposarcomas are the most common soft tissue sarcoma primarily originating in deep soft tissues and the retroperitoneum. Sarcoma classification includes atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma (WDL) and dedifferentiated liposarcoma (DDL), myxoid liposarcoma, and pleomorphic liposarcoma. DDL is most prevalent in the retroperitoneum and often has two distinct components, a well-differentiated lipomatous component and a dedifferentiated nonlipomatous component that could be morphologically similar to malignant fibrous histiocytoma (MFH) or fibrosarcoma. DDLs can undergo heterolo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Single-shot echo-planar imaging (ss-EPI) has limited application in vertebral column imaging due to numerous artifacts. Therefore, we aimed to compare readout-segmented echo-planar imaging (rs-EPI) to ss-EPI and assess its value in the differential diagnosis of vertebral infectious, tumoral infiltrative, and degenerative disorders.
MATERIALS AND METHODS: Sixty-six adult patients with spondylodiscitis (SD, n = 26), tumoral infiltration (TI, n = 20), or Modic type I degeneration (DE, n = 20) findings on spinal magnetic resonance imaging (MRI) included in this retrospective study. Two r
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The term empty sella refers to a shrunken or displaced (by a subarachnoid diverticulum) pituitary gland. It can be primary (genetically determined) or secondary (due to trauma/surgery/radiation). It has been reported that 50% of patients are asymptomatic, and others experience symptoms, such as headache, hypertension, or visual field defects. Few cases have an empty sella syndrome, i.e., lacking functional pituitary hormones. Diagnosis is made through NMR or CT. If asymptomatic, this condition requires no treatment; otherwise, empty sella syndrome needs hormonal replacement thera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), critical for mitochondrial biogenesis, are frequently associated with pathogenic mutations. These mt-tRNAs have unusual sequence motifs and require post-transcriptional modifications to stabilize their fragile structures. However, whether a modification that stabilizes a wild-type (WT) mt-tRNA would also stabilize its pathogenic variants is unknown. Here we show that the N1-methylation of guanosine at position 9 (m1G9) of mt-Leu(UAA), while stabilizing the WT tRNA, has a destabilizing effect on variants associated with MELAS (mitochondrial myopathy, enceph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Adult colonic intussusceptions are relatively rare and are mostly caused by organic structures that serve as lead points. However, the pathogenesis of adult intussusception is not fully understood, and no cases of retrograde colonic intussusception without pathological abnormalities or associations with colonoscopy have been reported. CASE REPORT A 74-year-old woman presented with abdominal distension and constipation. Abdominal computed tomography (CT) revealed marked dilatation of the right and sigmoid colon, initially suggesting volvulus of the sigmoid colon. Observation of the l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Giant cell hepatitis is an important diagnostic consideration in early childhood, especially for patients who present with jaundice. Different diseases may play a role in their etiology. In this study, we presented pediatric patients in our center diagnosed with giant cell hepatitis.
MATERIALS AND METHODS: Liver biopsies performed in our hospital between January 2010 and December 2023 were retrospectively evaluated, and biopsies with histological giant cell formation were included in the study. Demographic, clinical, and histopathological characteristics of the patients were obtai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (CMV) causes a common congenital infection leading to long-term neurological impairments including brain, cochlear, and ocular pathology. Infection of newborn mice with murine (M)CMV is an established model of neuropathology caused by congenital CMV infection, with recent work suggesting that brain pathology may be driven by immune responses. In the eye, however, CMV retinitis is thought to result from virus-driven necrosis in the absence of T cell responses. We found that MCMV infection of newborn mice recapitulates human eye disease after congenital CMV infection, inclu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crimean-Congo hemorrhagic fever (CCHF), caused by CCHF virus, is a tickborne disease that can cause a range of illness outcomes, from asymptomatic infection to fatal viral hemorrhagic fever; the disease has been described in >30 countries. We conducted a literature review to provide an overview of the virology, pathogenesis, and pathology of CCHF for clinicians. The virus life cycle and molecular interactions are complex and not fully described. Although pathogenesis and immunobiology are not yet fully understood, it is clear that multiple processes contribute to viral entry, replication, and …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dedifferentiated chondrosarcoma (DDCS) is a rare subtype of chondrosarcoma, a primary cartilaginous malignant neoplasm. It accounts for up to 1-2% of all chondrosarcomas and is generally associated with one of the poorest prognoses among all chondrosarcomas with the highest risk of metastasis. The 5-year survival rates range from 7% to 24%. DDCS may develop at any age, but the average presentation age is over 50. The most common locations are the femur, pelvis humerus, scapula, rib, and tibia. The standard treatment for localised disease is surgical resection. Most patients are diagnosed in un
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Rheumatoid arthritis (RA) is a debilitating disease where numerous pro-inflammatory cytokines have a proven role in its pathology. These cytokines are also involved in the pathogenesis of apical periodontitis (AP) where they have a pro-inflammatory role and induce bone resorption. Patients with RA may therefore be more prone to develop pulpal-periapical pathology (PPP). This study systematically reviewed the existing literature evaluating the association between RA and PPP.
MATERIALS AND METHODS: Studies including human participants with both RA and PPP were included. The search w…
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Appendiceal diverticulitis is a rare pathology which is distinctly different to acute appendicitis and associated with higher rates of morbidity and mortality. Furthermore, diagnosis is often retrospective on histopathological analysis of appendicectomy specimens due to the atypical clinical and radiological features. Herein, we present a case of ruptured appendiceal diverticulitis in a young patient with atypical clinical features and a radiologically normal appearing appendix in close proximity to an inflammatory phlegmon. This case highlights the importance of maintaining a high clinical su…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования