Neuroblastoma is a lethal tumor that commonly occurs in children. Polymorphisms in XPD reportedly influence risk for several types of cancer, though their roles in neuroblastoma remain unclear. Here we endeavored to determine the relevance of XPD gene polymorphisms and neuroblastoma susceptibility in Chinese children genotyping three XPD polymorphisms (rs3810366, rs13181 and rs238406) in 505 cases and 1070 controls and assessing their contributions to neuroblastoma risk. Overall, we detected no significant association between any single XPD genotype and neuroblastoma risk. When risk genotypes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a complex genetic skin depigmentation disorder caused by the destruction of melanocyte from the lesional site. Liver X Receptor-α (LXR-α) expression is upregulated in the melanocytes from perilesional skin as compared to the normal skin of vitiligo patient suggesting its involvement in vitiligo pathogenesis. Polymorphisms in LXR-α have been associated with several diseases including cardiovascular disease, polycystic ovary syndrome, cancer, inflammatory bowel disease and diabetes. In this study, for the first time, we have investigated the association of LXR-α gene polymorphisms an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue is an important infectious disease that has high morbidity and mortality rates in most tropical and subtropical areas of the world. The diversity of the clinical manifestations involved in the outcome of dengue virus infection is affected by the relationship between serotype/genotype of the virus, host immune status, host genetic background, and environmental factors. Polymorphisms in interleukin (IL) genes have been associated with risk of developing symptomatic dengue. This study aimed to determine the association of the single-nucleotide polymorphisms of IL1β -511C>T, IL1RN 86 bp VNT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperuricaemia is an undisputed and highly predictive biomarker for cardiovascular risk. SLC17A1, expressed in the liver and kidneys, harbours potent candidate single nucleotide polymorphisms that decrease uric acid levels. Therefore, we examined SLC17A1 polymorphisms (rs1165196, rs1179086, and rs3757131), which might suppress cardiovascular risk factors and that are involved in liver functioning, via a large-scale pooled analysis of the Japanese general population in a cross-sectional study. Using data from the Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study, we identified 1842 participa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE/BACKGROUND: Sickle-cell anemia (SCA) is a genetic blood disease characterized by chronic inflammation and a heterogeneous clinical picture. Serum tumor necrosis factor (TNF-alpha) and interleukin 10 (IL-10) levels are associated with the clinical course of SCA. This study aimed to evaluate the association between the frequency of the polymorphisms TNF-alpha-308 G→A, IL-10-1082 G→A, IL-10-819 C→T, and IL-10-592 A→C; serum TNF-alpha; and IL-10 levels, and the incidence of clinical events in SCA patients.
METHODS: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dopamine transporter (SLC6A3/DAT1) plays a key role in the regulation of dopaminergic neurotransmission and is the major site of action for methylphenidate, a first-line medication for attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Most genetic association studies with ADHD have investigated a 40-bp variable number of tandem repeats (VNTR) polymorphism in the 3'-untranslated region (UTR) of the DAT1, but these investigations have reported heterogeneous findings. The few studies focused on the 5' region have reported promising results. Despite rs2652511 not being included, nor having any
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many drugs increase the duration of the QT interval of patients, potentially leading to harmful effects such as polymorphic ventricular arrhythmias. Most of these drugs do so by inhibiting the rapid component IKr of the delayed rectifier potassium current IK. Methadone is the most prescribed heroin maintenance treatment and is known to inhibit the cardiac potassium channel hERG, which recapitulates IKr. In order to evaluate if any polymorphism of potassium channels' genes could explain some of the "idiosyncratic" QT prolongations observed in patients treated with methadone, we test
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify and investigate the susceptibility genes of Kashin-Beck disease (KBD) in Chinese population.
METHODS: Whole-exome capturing and sequencing technology was used for the detection of genetic variations in 19 individuals from six families with high incidence of KBD. A total of 44 polymorphisms from 41 genes were genotyped from a total of 144 cases and 144 controls by using MassARRAY under the standard protocol from Sequenom. Association was applied on the data by using PLINK1.07.
RESULTS: In the sequencing stage, each sample showed approximately 70-fold coverage, thus cove
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LMP2/LMP7 gene (LMP, low molecular mass protein) perform a critical role in the foreign antigen processing via the major histocompatibility complex-I (MHC-I) complex CD8(+) cytotoxic T lymphocytes (CTL) pathway. This study was designed to investigate whether the sequence variants in LMP2/LMP7 gene would increase the risk of ovarian cancer in the Chinese population. Total of 235 patients with ovarian cancer and 338 normal controls were recruited. Two polymorphisms of LMP2-60 (Arg→His) and LMP7-145 (Gln→Lys) were identified by PCR-RFLP (RFLP, restriction fragment length polymorphism) method. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Development of respiratory tract infections is determined by interactions between viruses, bacteria, and the host innate immune response. We investigated the impact of natural rhinovirus infection on nasopharyngeal bacterial colonization in infants with or without gene polymorphisms of mannose-binding lectin (MBL) and Toll-like receptors (TLRs) 3 and 4.
METHODS: Rhinoviruses were detected by reverse transcription-polymerase chain reaction and bacteria by culture of nasopharyngeal specimens from 2- to 3-month-old infants. Gene polymorphisms in MBL at codons 52, 54, and 57, TLR3 Leu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depressive disorder is a disease characterized by disturbances in the hypothalamo-pituitary-adrenal axis. Abnormalities include the increased level of glucocorticoids (GC) and changes in sensitivity to these hormones. The changes are related to glucocorticoid receptors gene (NR3C1) variants. The NR3C1 gene is suggested to be a candidate gene affecting depressive disorder risk and management. The aim of this study was to investigate polymorphisms within the NR3C1 gene and their role in the susceptibility to recurrent depressive disorder (rDD). 181 depressive patients and 149 healthy ethnically
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measles virus causes severe morbidity and mortality, despite the availability of measles vaccines. Successful defence against viral pathogens requires early recognition of virus-specific patterns by innate receptors like Toll-like receptor (TLR)3 and the RNA helicase, retinoic acid inducible gene-I (RIG-I). Genetic differences in these receptors may influence the primary immune responses to measles and the efficacy of measles vaccine. In 1-year-old Australian infants after their first measles vaccine dose, we investigated functional effects of TLR3 and RIG-I polymorphisms on intracellular prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Studies investigating the association between excision repair cross-complimentary group 2 (ERCC2) polymorphisms and gastric cancer (GC) risk have reported conflicting results. We performed a meta-analysis of published epidemiological studies to derive a more precise estimation of the relationship.
METHODS: Published literature from PubMed, EMBASE, and China National Knowledge Infrastructure was retrieved. Ten studies with 2,141 GC cases and 5,343 controls were selected.
RESULTS: No association between ERCC2 Lys751Gln polymorphism and GC susceptibility for all genetic models was foun
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common skin disorder characterized by patterned depigmentation, because of a decrease of melanin pigment resulting from apparent melanocyte loss. The aim of this study was to investigate interleukin 4 (IL4), Angiotensin Converting Enzyme (ACE), C-C Chemocine Receptor 5 (CCR5), Cytotoxic T Lymphocyte-associated Antigen Receptor 4 (CTLA4) and Interleukin 1 Receptor Antagonist (IL1-RN) gene polymorphisms in 48 Turkish vitiligo patients and 50 healthy controls. Polymorphisms for the genes ACE insertion(I)/deletion(D), CCR5 (Delta32), IL1-RN (VNTR in intron 2) were detected by PCR met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic markers in the serotonin transporter are associated with panic disorder (PD). The associated polymorphisms do not include the serotonin transporter-linked polymorphic region and display no obvious functional attributes. A common polymorphism (rs3813034) occurs in one of the two reported polyadenylation signals for the serotonin transporter and is in linkage disequilibrium with the PD-associated markers. If functional, rs3813034 might be the risk factor that explains the association of the serotonin transporter and PD.
METHODS: Quantitative polymerase chain reaction on huma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial growth factor (VEGF) plays an important role in bone health. We investigated the factors which influence circulating VEGF and their association with bone mineral density (BMD). Two hundred and fifty two post-menopausal women aged 64.5 [9.2] years were studied. BMD was determined at the lumbar spine (LS), femoral neck (FN) and total hip (TH). Serum oestradiol and VEGF were measured. Subjects were genotyped for two polymorphic variants in the 5' untranslated region of the VEGF gene; G(634)C and C(936)T. Positive correlations were seen between circulating VEGF and BMI (r=0.2,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is a chronic intestinal inflammatory disease that develops in genetically susceptible individuals after gluten ingestion. The ICAM1 gene, located in the CD linkage region 19p13, encodes an intercellular adhesion molecule (ICAM-1) involved in inflammatory processes. Increased levels of ICAM-1 were observed in intestinal biopsies and in sera of CD patients. In addition, an association between the ICAM1 polymorphism G241R and CD patients has been recently described in a French population. Our aim in this study was to analyze the role of ICAM1 polymorphisms in CD susceptibility
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Polymorphisms in peroxisome proliferator-activated receptor isoforms may be among the most important single-gene contributors to dyslipidemias, insulin resistance, and maturity-onset diabetes.
RECENT FINDINGS: Familial partial lipodystrophy is a rare but characteristic phenotype associated with carriers of peroxisome proliferator-activated receptor-gamma missense mutations. Mutant receptors are transcriptionally defective, exhibit aberrant affinity for co-regulator molecules, and can exert dominant-negative or haplo-insufficiency effects on normal peroxisome proliferator-ac
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus is a bilateral ectatic disorder characterized by the central thinning of corneal tissue leading to visual impairment. To investigate the possibility of visual system homeobox 1 (VSXI) as a candidate susceptibility gene for Korean patients with keratoconus, we performed a mutation screening of the VSXI gene in 249 unrelated patients with keratoconus and 208 control subjects without the ocular disorder. We found two heterozygous novel missense mutations in exon 2: N151S and G160V. The G160V mutation was identified in 13 keratoconus patients (5.3%), and the N151S mutation was found in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keshan disease (KD) is a fatal dilated cardiomyopathy with unknown etiology. We studied the gene-environment interaction in the pathogenesis of KD by assessing the association of low blood selenium and polymorphisms in glutathione peroxidase-1 (GPx-1) gene.
METHODS: The concentration of blood selenium and the activity and polymorphisms of GPx-1 in 71KD patients and 290 controls were measured. The functions of rat neonatal cardiomyocytes resulting from overexpression of 2 variants of GPx-1 were studied.
RESULTS: Blood concentration of selenium and GPx-1 activity were lower in pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования