In this article, the contribution of Rudolf Happle to the understanding of X-linked skin diseases is reviewed. In 1977 he proposed functional X-chromosomal mosaicism as the genetic mechanism underlying cutaneous anomalies that were seen in a number of X-linked skin diseases such as incontinentia pigmenti or focal dermal hypoplasia. Moreover, he recognized that these cutaneous anomalies followed the lines of Blaschko and thus he could tie in the development of the lines of Blaschko with a datable embryonic event. Convincing proof for the concept of functional X-chromosomal mosaicism was later p
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign adult familial myoclonic epilepsy is an autosomal dominant idiopathic epileptic syndrome characterized by adult-onset tremulous finger movement, myoclonus, epileptic seizures, and nonprogressive course. It was recently recognized in Japanese families. In this study, we report that the gene locus is assigned to the distal long arm of chromosome 8, by linkage analysis in a large Japanese kindred with a maximum two-point LOD score of 4.31 for D8S555 at recombination fraction of 0 (maximum multipoint LOD score of 5.42 for the interval between D8S555 and D8S1779). Analyses of recombinations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its first description almost a century ago schizophrenia with childhood onset, a rare yet devastating disorder, has been diagnosed in children as young as age 5. Recently, the velocardiofacial syndrome, whose underlying cause is interstitial deletions of 22q11.2, was found in 2 of 100 cases of schizophrenics with adult onset [Karayiorgou et al., Proc Natl Acad Sci USA 92: 7612-7616, 1995]. No study has documented the prevalence of velocardiofacial syndrome and the 22q11.2 deletion in a population of schizophrenics with childhood onset. Here we describe the result of such a study in a sam
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-three cases of ductal carcinoma in situ (DCIS), ten of which had an associated invasive component, were studied for loss of heterozygosity (LOH) of microsatellite markers on chromosome 9p and the results compared with a panel of 20 invasive breast carcinomas. In addition to the gene encoding p16, chromosome 9p is also thought to contain other putative tumour-suppressor genes. If the three panels of breast tumours showed LOH of markers in this region this would suggest that such putative genes were important in breast carcinogenesis. By studying both preinvasive and invasive breast tumou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a complex chromosome rearrangement and unilateral Rieger syndrome is presented. This rearrangement involves four chromosomes and six breakpoints, one of which is at 4q25, the candidate region for Rieger syndrome. We discuss a novel approach to the elucidation of this case using a multiprobe fluorescence in situ hybridisation method to show rearrangements unpredictable from G banded analysis, and the clear and unambiguous presentation of the karyotype using computer generated colour ideograms.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have employed a direct cDNA selection methodology to isolate transcribed sequences encoded in the human chromosomal interval Xq26 that contains the gene for X-chromosome linked albinism deafness syndrome (ADFN). ADFN had been previously mapped to an 8 centi Morgan region on chromosome Xq26. We have constructed six cDNA libraries specific to six YACs mapping to a 1.5 mb span at the distal boundary of the ADFN locus. The YAC specific libraries were characterized for the presence of unique cDNAs. We have identified 15 transcribed sequences from the selected cDNA libraries. These cDNAs matched
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder. Both pure and complicated forms have been described, with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked inheritance. Various loci (SPG1-SPG6) associated with this disorder have been mapped. Here, we report linkage analysis of a large consanguineous family affected with autosomal recessive spastic paraplegia with age at onset of 25-42 years. Linkage analysis of this family excluded all previously described spastic paraplegia loci. A genomewide linkage analysis showed evidence of linkage to chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is strongly implicated in the pathophysiology of insulin resistance, diabetes mellitus and dyslipidemia. The mechanisms, however, by which obesity causes these complications are not known. The study of single-gene disorders affecting adipose tissue may elucidate some of the mechanisms involved in these processes. Familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety, (FPLD, OMIM 308980) is an autosomal-dominant condition characterized by marked loss of subcutaneous adipose tissue affecting the trunk and extremities but with excess fat deposition in the head and neck areas. Affected individu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL; CLN2) is an inherited neurodegenerative disorder of childhood characterized by seizures, loss of vision, and progressive motor and mental deterioration. The hallmark of this disease is the accumulation of enlarged, secondary lysosomes packed with curvilinear bodies in cells of affected individuals. The biochemical basis of LINCL remains unknown and there is no treatment effective in delaying the progression of this fatal disorder. During a genome-wide search using a set of highly polymorphic markers and 15 affected individuals fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indications for examination of the foetal karyotype on the basis of ultrasonic atypies or detection of specific US minor-markers is an important screening method for prenatal detection of chromosomal aneuploidies of the foetus. It is associated with possible detailed evaluation of certain factors by more perfect ultrasonographic equipment. In the group investigated by the authors this indication was of greatest importance for detection of chromosomal aneuploidies in-8.52%. Isada et al. [18] reports 16%; Donner et al. [11] found chromosomal aberrations in 9.5% abnormal sonograms. The highest se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine affected individuals are described from a large extended Pakistani family manifesting a syndrome characterized by a triad of varying degrees of spasticity, severe mental retardation, and visual impairment resulting from tapetoretinal degeneration. In all cases, the parents were at least first cousins, since there was complex consanguinity within the pedigree. The clinical features differ from previously reported syndromes involving pigmentary retinal degeneration and appear to represent a new recessively inherited neurodegenerative condition. Linkage to a 4-5 cM-region between markers D15
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with a microdeletion on chromosome 22q11 demonstrate the clinical picture of the velocardiofacial syndrome. We report on three members of the same family with this microdeletion and velocardiofacial syndrome, all having an increase in platelet size and a mild decrease in platelet number. Their platelet function, however, tested by aggregation and by adherence to collagen in a whole blood perfusion system, was normal. We retrospectively studied the files of 35 other patients with 22q11 deletion and also found that their platelets had an increased size compared with cardiac controls. Mo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiology of placental microscopic changes in chromosomally abnormal pregnancies remains poorly understood. We have reviewed the relationship between ultrasound findings and villous histological features in a group of 25 ongoing pregnancies presenting with fetal aneuploidy at 11 to 15 weeks of gestation. The chromosomal abnormalities were diagnosed by chorion villous sampling, and the data were compared with those of a group of 25 chromosomally normal pregnancies undergoing surgical termination and matched for gestational age. The aneuploid group included 10 pregnancies with trisomy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the persistence of translocations and other types of chromosome damage with time using human peripheral blood acutely exposed in vitro to 137Cs gamma rays at doses ranging from 0.5 to 4 Gy. Freshly drawn blood from one donor was irradiated and metaphase chromosomes were prepared 2 to 7 days after exposure. Chromosomes 1, 2 and 4 were painted red-orange and chromosomes 3, 5 and 6 were painted green by fluorescence in situ hybridization (FISH) using "semi-directly" labeled whole-chromosome painting probes. This type of labeling combines direct and indirect labeling and showe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Medical Genetic Unit of the University of Zulia (MGUUZ) has developed a Prenatal Diagnosis Program (PDP) since January-1993, in which Genetic Risk Factors are determined in couples who request prenatal genetic counseling. In this program, different prenatal diagnostic procedures are performed to detect congenital defects during intrauterine life. One of these procedures is the Fetal Sonogram (FS). FS is a non invasive technique which permits the prenatal diagnosis of many genetic dysmorphic syndromes. Through the search of abnormal specific characteristics in the fetus, chromosomopathies m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence and type of Y chromosome microdeletions in 136 consecutively seen intracytoplasmic sperm injection (ICSI) candidates and in 50 consecutively seen azoospermic men attending an infertility clinic.
DESIGN: Controlled clinical study.
SETTING: Genetics laboratory and infertility clinic at a University hospital.
PATIENT(S): One hundred eighty-six men who were seen at an infertility clinic and who were referred to a genetics counseling service for genetic assessment before ICSI.
INTERVENTION(S): Collection of semen and blood samples.
MAIN OUTCOME MEASURE(S)
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have attempted to analyse the chromosome constitution of multipronuclear 1-cell zygotes obtained after partial zona dissection (PZD) of the oocytes. Six cells with three pronuclei could not be evaluated whereas another one was characterized by the presence of a normal haploid and two uninterpretable metaphases. Complete karyotypes were established for 21 tripronuclear cells, taking the varying arrangement of the chromosome sets into consideration. Of the zygotes, 10 showed three separated haploid metaphases (distribution pattern n/n/n), eight zygotes had one haploid and one diploid chromoso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования