It is well known that iron (Fe) is transported to the mitochondrion for heme synthesis. However, only recently has the importance of this organelle for many other facets of Fe metabolism become widely appreciated. Indeed, this was stimulated by the description of human disease states that implicate mitochondrial Fe metabolism. In particular, studies assessing various diseases leading to mitochondrial Fe loading have produced intriguing findings. For instance, the disease X-linked sideroblastic anemia with ataxia (XLSA/A) is due to a mutation in the ATP-binding cassette protein B7 (ABCB7) trans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin resistance is a component of type 2 diabetes and often precedes pancreatic beta-cell failure. Contributing factors include obesity and a central pattern of fat accumulation with a strong genetic component. The adipocyte secreted hormone resistin has been proposed as a link between the adipocyte and insulin resistance by inhibition of insulin-stimulated glucose uptake and/or blocking adipocyte differentiation. Here we report that the G/G genotype of a single nucleotide polymorphism (SNP) in the promoter of the human resistin gene, -180C>G, had significantly increased basal promoter acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-lived plasma cells and memory B cells are the primary cellular components of long-term humoral immunity and as such are vitally important for the protection afforded by most vaccines. The SAP gene has been identified as the genetic locus responsible for X-linked lymphoproliferative disease, a fatal immunodeficiency. Mutations in SAP have also been identified in some cases of severe common variable immunodeficiency disease. The underlying cellular basis of this genetic disorder remains unclear. We have used a SAP knockout mouse model system to explore the role of SAP in immune responses. H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses (MPS) are characterized by the accumulation of glycosaminoglycans (GAG) and result from the impaired function of one of 11 enzymes required for normal GAG degradation. MPS II was the first MPS to be defined clinically in humans and is caused by deficient activity of the enzyme iduronate-2-sulphatase. MPS VI was the first MPS recognized in an animal; since then, all but MPS IIIC and IX have been described as naturally occurring in animals or made by knock-out technology. As in humans, all are inherited as autosomal recessive traits, except for MPS II, which is X-linked
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origins of cholesterol research can be traced to prerevolutionary France. The discovery of cholesterol as a single substance, present in human gallstones, owes much to the scientists of l'Académie Française, including Lavoisier, who contributed so much to the emergence of chemistry as a modern scientific discipline. Since that time, cholesterol probably has been the most intensively scrutinized natural product of all time, and it has been the subject of Nobel Prizes for several who have studied its structure, biosynthesis, and regulation. The pace of research into cholesterol shows no sign
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder characterized by regression in cognition and adaptability with autistic behavior, stereotypical hand movements, epilepsy and ataxia. Over 120 different mutations in the methyl-CpG binding protein 2 gene (MECP2) have been reported in patients with RTT, but a genotype-phenotype correlation has not been established. We have studied MECP2 mutations in 142 Japanese sporadic patients diagnosed clinically as having RTT. Forty different mutations in MECP2 have been detected in 103 female patients. Common mutations were four missen
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism. Among clinical symptoms, maculopapular skin lesions, known as angiokeratoma, most often appear on the lower abdomen, scrotum, and thighs, with a tendency toward bilateral symmetry. A 30-year-old male patient was referred to us for evaluation of a complex vascular and cutaneous malformation. Skin examination showed numerous angiokeratoma, which had developed only on the right part of the body, with a sharp delineation in the midline of the trunk. The diagnosis of FD was confirmed by demonstration of a decr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome, an X-linked neurodevelopmental disorder, is a major cause of mental retardation in females. Recent genetic analyses have revealed that mutations in the methyl-CpG-binding protein gene encoding MeCP2 are associated with Rett syndrome. In this study, we used transient expression systems to investigate the functional significance of mutations seen in patients with Rett syndrome. Missense mutations in the methyl-CpG-binding domain were analyzed by the transfection in mouse L929 cells and Drosophila SL2 cells. The L929 cells were utilized to investigate the effects of mutations on th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene that encodes nuclear factor kappaB (NF-kappaB) essential modulator (or NEMO, also known as IKKgamma) is required for activation of the transcription factor NF-kappaB. We describe mutations in the putative zinc-finger domain of NEMO that result in an X-linked primary immunodeficiency characterized by hyper-IgM syndrome and hypohydrotic ectodermal dysplasia (XHM-ED). These mutations prevent CD40 ligand (CD40L)-mediated degradation of inhibitor of NF-kappaB alpha (IkappaB-alpha) and account for the following observations: B cells from XHM-ED patients are unable to undergo immunoglobulin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated Lissencephaly Sequence (ILS) and Double-Cortex Syndrome (DC) are neuronal heterotopias caused by developmental defects in neuronal precursor cell migration. We report on the clinical and genetic assessment of a German pedigree with DCIILS. Affected males showed clinical symptoms typical of lissencephaly, i.e. seizures, severe mental retardation and extensive physical disability starting in the early postnatal period. Females, however, displayed a milder phenotype with epileptic seizures being the only clinical symptom of note. The MR imaging of a male ILS patient showed a smooth corte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to identify loss-of-function mutations of the V2 vasopressin receptor gene (AVPR2) in Italian patients affected by X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI). Mutations were found in 15 of the 18 unrelated families investigated: nine of these mutations were previously unknown, including two affecting residues located in regions known to be important for determining the pharmacologic properties of the receptor, which were therefore functionally investigated. The first (A84D) involves a residue located near an aspartic acid (D85) that is highly conserved in all G pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia B, or factor IX deficiency, is an X-linked recessive disorder occurring in about 1 in 25,000 males. Affected individuals are at risk for spontaneous bleeding into many organs; treatment mainly consists of the transfusion of clotting factor concentrates prepared from human blood or recombinant sources after bleeding has started. Small- and large-animal models have been developed and/or characterized that closely mimic the human disease state. As a preclinical model for gene therapy, recombinant adeno-associated viral vectors containing the human or canine factor IX cDNAs were infused
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the gene for Bruton's tyrosine kinase (Btk) result in the disorder X-linked agammaglobulinemia (XLA). Whereas XLA is characterized by a profound defect in B-cell development, Btk is expressed in both the B lymphocyte and myeloid cell lineages. We evaluated a patient with XLA who had reduced amounts of Btk transcript but no abnormalities in his coding sequence. A single base-pair substitution in the first intron of Btk was identified in this patient, suggesting that this region may contain regulatory elements. Using reporter constructs we identified two transcriptional control elemen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked recessive disorder characterized by eczema, thrombocytopenia, and immunodeficiency. An allelic variant of the disease is characterized by isolated thrombocytopenia (XLT). The gene responsible for WAS/XLT (WASP) encodes for a 502 amino acid protein (WASP) that is possibly involved in actin binding and cytoskeleton organization. The expression of WASP and the distribution of F-actin and alpha-actinin (which binds to and stabilizes actin filaments) have been analysed in lymphoblastoid cell lines from six patients with WAS and one with XLT. Wes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old girl who showed congenital nystagmus and mental and motor developmental delay, is described. Auditory brainstem responses (ABR) revealed wave I at normal latency, but all of the following waves were absent. In T2-weighted images, magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated diffuse high intensity area of cerebral white matter, suggesting extensive dysmyelination or demyelination. She has not shown any deterioration through her clinical course. Subsequent MRI examinations did not demonstrate a progressive disorder. These findings suggest the possibility of Pelizaeus-Merzbacher (P-
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aland Island Eye Disease (AIED) is an X-linked form of ocular hypopigmentation--also known as Forsius-Eriksson, or type 2, ocular albinism--in which affected males demonstrate subnormal visual acuity, protanomalous red-green colorblindness, axial myopia, astigmatism, hypoplasia of the fovea, and hypopigmentation of the fundus. A patient has previously been described who, in addition to AIED, manifested a contiguous gene syndrome which included congenital adrenal hypoplasia (AHC), glycerol kinase deficiency (GKD), and Duchenne muscular dystrophy (DMD). In the present paper report we report the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (ornithine carbamoyltransferase; carbamoyl-phosphate:L-ornithine carbamoyltransferase, EC 2.1.3.3) is a mitochondrial matrix enzyme of the mammalian urea cycle. The X chromosome-linked spfash mutation in the mouse causes partial ornithine transcarbamylase deficiency and has served as a model for the human disease. We show here that the spfash mutation is a guanine to adenine transition of the last nucleotide of the fourth exon of the ornithine transcarbamylase gene. This nucleotide change produces two remarkably different effects. First, this transition causes ornith
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A thymocyte-specific alloantigen, designated AT (avian thymus)-1.1, has been detected in Cornell C strain (CS) and Obese strain (OS) chickens, the latter being a strain derived from CS which develops a spontaneous form of autoimmune thyroiditis (SAT). Antisera specific for this antigen were developed first in a turkey immunized with thymocytes from an OS chicken and, later, in AT-1.1-negative CS chickens immunized with AT-1.1-positive thymocytes. AT-1.1 was detected in 50-70% of cells in a thymus cell suspension, but was not seen on peripheral blood lymphocytes, erythrocytes, or cells from bur
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study investigates how sex and age influence treatment response in paediatric, adolescent and young adult (AYA) classical Hodgkin lymphoma (cHL), integrating clinical data, immune-gene profiling and metabolic imaging from the European Network for Paediatric Hodgkin Lymphoma (EuroNet-PHL-C2 trial). cHL patients treated in Italian Association of Pediatric Hematology & Oncology Research (AIEOP) centres (2018-2020) underwent fluorodeoxyglucose-positron emission tomography (FDG-PET) at baseline, after two chemotherapy cycles early response assessment (ERA) and post-chemotherapy (late response a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hereditary hypophosphatemia (HH), is a rare condition related to decreased renal tubular phosphate reabsorption. Although X-linked hypophosphatemia or PHEX gene variant is the most frequent cause of HH, recent advances in next-generation sequencing (NGS) techniques enable the identification of genetic etiologies as a whole.
OBJECTIVE: This work aimed to identify genetic causes of HH using various genetic testing methods and to compare clinical features between FGF23-dependent and FGF23-independent HH groups.
METHODS: Fifty patients (24 males) from 39 unrelated families were included
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования