Despite the high public health burden of diabetes in Africa, research into its genetic aetiology has been slow, limiting the continent's ability to benefit from an emerging era of diabetes precision medicine. Some progress is evident. In monogenic diabetes, where a molecular diagnosis enables tailored treatment, two cases from Africa successfully illustrate this approach despite the absence of routine affordable genetic testing, and control data from diverse African populations. Although limited, genome-wide association studies from African populations have discovered novel African-specific ty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is more prevalent in women and has been linked to female reproductive timing. However, the genetic mechanisms underlying these associations remain unclear. Reproductive milestones are temporally structured and biologically interrelated, suggesting a shared genetic architecture that may influence MDD susceptibility.
METHODS: Using large-scale genome-wide association study (GWAS)data, we analyzed five key female reproductive milestones and their genetic relationships with MDD. We applied linkage disequilibrium score regression (LDSC), Genomic Structur…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mendelian randomization (MR), polygenic risk score (PRS), Geno Ontology (GO), and the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (K … ysis functions by calling well-written R programs. The results of our analyses were validated using genome-wide association study (GWAS) summary data for diabetes and psoriasis, as well as gene sequencing data for diabetes.
RESULTS: Three demo analyses using the MPGK program demonstrate the comprehensive capabilities of the MPGK program in conducting advanced bioinformatics a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of primary biliary cholangitis (PBC) is on the rise, attributed to autoimmune-mediated bile duct damage in genetically susceptible individuals triggered by environmental factors. The close association between immune cell infiltration around the intrahepatic bile ducts and bile duct damage, and the causal and potential relationships of immune cells in the pathogenesis of PBC, remain unclear. Utilizing summary statistics from published genome-wide association studies, we evaluated the association between 731 immune cell traits and PBC through 2-sample Mendelian randomization (MR) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Air pollution is a major global public health threat associated with increased morbidity and premature mortality. Growing evidence suggests … rding the neurological effects of air pollution. We conducted a 2-sample MR study using large-scale genome-wide association study data to investigate the causal effects of air pollution on neurodevelopmental and mental health outcomes. Exposures included ambient air pollutants (PM2.5, PM10, PM2.5-10, NO2, and NOx) and workplace-related air pollution, including self-reported "v …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological and experimental studies have linked legacy and emerging PFAS to adverse cardiovascular outcomes, yet most evidence remains observational and is susceptible to confounding, measurement error, and reverse causation. This study used European-ancestry GWAS data and two-sample Mendelian randomization to assess potential causal associations between PFOA or PFOS exposure and five cardiovascular diseases. For significant MR findings, network toxicology was integrated with transcriptomic data to identify candidate targets and pathways, followed by machine learning-based prioritization.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although individual traits related to metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) have been investigated through large-scale genome-wide association studies (GWASs), the shared genetic susceptibility across these traits remains unclear. We therefore conducted a multivariate GWAS of key MASLD-related traits to elucidate their common genetic architecture. We applied genomic structural equation modeling to model a latent genetic factor (MASLD-F) underlying genetically correlated MASLD-related traits, leveraging their GWAS-derived genetic correlations. We then performed functi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders have been associated with hearing problems (HP) later in life, but there is limited information regarding their shared biology.
METHODS: We leveraged large-scale genome-wide datasets to estimate genetic correlation (global and local), polygenic overlap, and locus-specific pleiotropy among HP, autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and Tourette syndrome (TS). Then, we investigated shared molecular functions, biological processes, and cellular components, and performed a drug-repurposing analysis to identify comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a chronic inflammatory disease affecting tooth-supporting tissues. Beyond microbial dysbiosis, host metabolic regulation plays a critical role. This study identified ornithine aminotransferase (OAT), a mitochondrial enzyme in amino acid metabolism, as associated with altered fibroblast phenotypes and metabolic profiles in periodontitis. Integrative genetic analysis showed a putative causal relationship between increased OAT expression and disease risk. Single-cell RNA-Seq revealed OAT enrichment in fibroblasts, especially in subsets with inflammatory and matrix-remodeling char
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mental health disorders cause substantial patient suffering, which could be alleviated through early diagnostic biomarkers. While biomarker discovery is costly, genetic methods utilizing data from large-scale studies, such as Mendelian randomization, may provide a cost-effective approach.
METHODS: A two-sample Mendelian randomization analysis was conducted to identify potential urinary biomarkers of seven psychiatric disorders using summary statistics from GWAS data.
RESULTS: The analysis revealed 67 analyte-disorder associations, of which 21 were exclusive to a single disorder.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Immune checkpoint inhibitor (ICI)-induced thyroiditis is a common immune-related adverse event (irAE) linked to improved survival. … We compared two PRSs: a published European-derived PRS and an updated PRS selected across multiple genome-wide association study (GWAS) sources and methods (including the MVP multiancestry GWAS) to maximize discrimination in African-ancestry individuals in a held-out test set. HARE-stratified multivariable Cox models estimated time to thyroiditis; a 6-month landmark analysis …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) is associated with widespread network disruption, but whether specific white-matter structural connectivity (WMSC) phenotypes contribute causally to MS susceptibility remains unclear.
METHODS: We performed bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) using genome-wide association study (GWAS) summary statistics for 206 tractography-derived WMSC phenotypes (UK Biobank; N = 26,333) and MS susceptibility (IMSGC; N = 115,803 of European ancestry). Primary inference used inverse-variance weighted (IVW) MR under a multiplicative random-effects model, com…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Observational studies examining the association between vitamin D and head and neck cancer (HNC) have reported conflicting results. We conducted a two-sample MR study to investigate the causal association between genetically predicted serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels and the risk of HNC and its major subtypes: oral cavity, laryngeal, hypopharyngeal, and HPV-negative oropharyngeal cancers.
DESIGN: Genetic instruments were selected from GWAS of 441,291 individuals (UK Biobank). Cancer outcomes were obtained from the HEADSpAcE consortium. Multiple sclerosis (MS) was analyze
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Periodontal disease is a widespread inflammatory condition that compromises the supporting structures of the teeth, potentially resulting in tooth loss if left untreated. Despite advancements in therapeutic interventions and an enhanced understanding of its pathophysiology, emerging techniques such as single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) and Mendelian randomization (MR) present new opportunities for precision medicine in the management of periodontal disease.
METHODS: Data derived from the GSE152042 dataset underwent rigorous quality control, normalization, and dimensionality re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Papillary Thyroid Carcinoma (PTC) is the most common thyroid cancer, with an etiology and progression that are not fully understood. Research suggests a link between cathepsins and PTC, but the causal nature of this link is unclear. This study uses Mendelian Randomization (MR) to investigate if cathepsins causally influence PTC risk.
METHODS: We applied univariable and multivariable MR analyses using genetic variants as proxies for cathepsin levels. Genetic data for cathepsins were sourced from the INTERVAL study, while PTC data came from the Finnish Genome-Wide Association Study …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) affects > 25% of the global population, potentially leading to severe hepatic and extrahepatic complications, including metabolic dysfunction-associated steatohepatitis. Given that the pathophysiology of MASLD is incompletely understood, identifying therapeutic targets and optimizing treatment strategies are crucial for addressing this severe condition.
METHODS: Mendelian randomization (MR) analysis was conducted using two genome-wide association study datasets: a European meta-analysis (8,434 cases; 770,180 controls…
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most genetic variants identified through genome-wide association studies (GWASs) are suspected to be regulatory in nature, but only a small fraction colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs, variants associated with expression of a gene). Therefore, it is hypothesized but largely untested that integration of disease GWAS with context-specific eQTLs will reveal the underlying genes driving disease associations. We used colocalization and transcriptomic analyses to identify shared genetic variants and likely causal genes associated with critically ill COVID-19 and idiopathic pul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) mortality is increasing globally, partly due to the growing prevalence of nonviral liver diseases. Genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic variants associated with HCC development. Leveraging GWAS summary statistics and linkage disequilibrium score regression (LDSR), we investigated disease co-development with hepatitis C virus-negative (HCV-negative) HCC to provide unique insights into HCC etiology and prioritize relationships for further causal inquiry. We utilized the LDSR statistical framework to estimate the genetic correlation and her
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disorders, such as insomnia, sleep terrors, sleep apnea, and sleep-wake schedule disorders, pose a significant public health challenge worldwide, yet their underlying pathophysiological mechanisms are not fully understood. Lipids, beyond being structural membrane components, actively regulate neuroinflammation, circadian rhythms, and neuronal signaling, all implicated in sleep disorder pathophysiology. This study employed two-sample Mendelian randomization (TSMR) to explore the causal relationships between the lipidome and these sleep disorders, analyzing a comprehensive GWAS dataset wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this perspective we draw together the data from the genome wide association studies for Alzheimer's disease, Parkinson's disease and the tauopathies and reach the conclusion that in each case, most of the risk loci are involved in the clearance of the deposited proteins: in Alzheimer's disease, the microglial removal of Aβ, in the synucleinopathies, the lysosomal clearance of synuclein and in the tauopathies, the removal of tau protein by the ubiquitin proteasome. We make the point that most loci identified through genome wide association studies are not strictly pathogenic but rather relat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования