Two siblings with eosinophilic gastroenteritis who presented with severe iron deficiency anemia and hypoalbuminemia associated with varying degrees of mucosal damage are described. Using a monoclonal antibody to the secreted form of eosinophil cationic protein, we demonstrated activated degranulating eosinophils in the gastrointestinal mucosa that correlated with the degree of histologic damage. This finding suggests that eosinophils may have a primary role in the tissue damage in this condition. Oral disodium cromoglycate (Nalcrom) failed to alter the clinical, radiologic, and histologic abno…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings presented with symptoms suggestive of myopathy: the true diagnosis of Engelmann's disease was delayed until X-rays revealed the characteristic sclerosis and widening of long bone diaphyses. Dominant inheritance from their father had not been suspected because of his lack of symptoms. Biochemical studies of bone metabolism did not elucidate the underlying mechanism. Prednisolone dramatically improved the clinical condition, particularly in the more severely affected child. While research into the biochemical basis must continue, paediatricians should remember to X-ray the long bone…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Australian family group is described where at least twenty members have inherited torsion dystonia and two siblings with an affected mother have similar clinical manifestations, but have also the biochemical and pathological changes found in Wilson's disease. Whispering dysphonia was the commonest presenting symptom, and a diagnosis of hysteria was invariably made if the family history was not known. This group emphasises the enormously varied ways in which torsion dystonia may be manifested in one family, and raises the possibility of a disturbance in copper transport in diseases of the ba…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa has a rare recessive polydysplastic vegetant variant, which was described by Nicolas et al. Two siblings are reported. The male was affected by urethral lesions, an exceptional finding in this disease. Many members in family died of renal insufficiency . A variety of therapeutics was indicated along ten years. Only hydantoins caused a marked involution of the lesions. An interesting feature was that high drug levels in the blood produced not only common side effects, such as macrulia , but also exacerbation of the dermatosis and growth of new lesions, which too…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three of four adult siblings in a family which was studied for three generations had clinical and/or laboratory signs of slowly progressive intrahepatic cholestasis. Slight hyperpigmentation, facial hypertrichosis, and hypothyroidism were seen in affected individuals who also had prolonged increase in serum transaminase, gamma-glutamyltranspeptidase, and alkaline phosphatase activities. Asymptomatic intervals were characterized by abnormal bromosulfophthalein retention, reduced N-demethylation capacity, elevated fasting total serum bile acid levels, and normal light microscopic findings. A hig…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found substantial dysplasia of fingernails and toenails in each of four siblings demonstrating other features consistent with a diagnosis of fetal alcohol syndrome (FAS). This aspect of examination is frequently overlooked in routine physical assessments. All four affected teenagers of this heteropaternal sibship demonstrated common features of FAS, including moderate mental retardation, maxillary hypoplasia, an elongated philtrum, and narrow palpebral fissures, as well as absence or dysplasia of two or more nails. Although nail hypoplasia has been previously reported as a minor finding in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 27 patients with congenital hypothyroidism by neurological and psychometric methods. 7 healthy siblings served as a control group for the psychometric evaluation. In 7 patients treatment had been started before the age of 1 month and in 10 patients after the age of 3 months. Our findings suggest that the progressive loss of intelligence potential starts from birth but if treatment is begun before the age of 1 month, then intelligence remains within normal range. The neurological damage seems to originate partly before birth, but more serious injuries arise if treatment is delayed be…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
California encephalitis (CE) virus was transmitted transovarially by its natural vectors, Aedes dorsalis and Aedes melanimon following infec … or adults. However, transovarially infected larvae took longer to develop than did their uninfected siblings.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathognomonic ultrastructural inclusions were found in the lymphocytes of 16 patients with neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease) and in the urine of three of four of such patients. These inclusions remained type specific for each patient and were identical with deposits in nerve cells and other body tissues. They persisted in lymphocytes in short-term tissue culture, but disappeared with stimulation by phytohemagglutinin. Siblings had identical inclusions. None were present in heterozygotes. Examination of lymphocytes in the peripheral blood cells is an easy method to use in the di…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructure of skin fibroblasts was studied in patients with mucopolysaccharidoses of types IV and VI and their relatives. In MPS VI and keratan-nonexcreting form of MPS IV the cytoplasm of fibroblasts contained numerous vacuoles with material of various electron density. The ultrastructure of cell did not differ from the norm in the keratan-excreting form of MPS IV. Skin fibroblasts from parents and siblings with MPS VI were found to contain a large number of residue bodies. The possible usage of ultrastructural data for early diagnosis of MPS and in medical genetic consultation of familie…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of 6 affective ill siblings is described. Two suffered from bipolar illnesses, 2 from recurrent unipolar illness, and the remainder showed alcoholism, depression and schizo-affective disorder. HLA typing revealed that all the tested members shared the antigens A3 and B7. Because only ill members were available for testing, there was insufficient information in the family to draw any definite conclusion as to whether these antigens were linked to the illness. However, the observation is of some interest in the light of other recent reports which have suggested that these 2 antigens are…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of ankyloblepharon filiforme adnatum in siblings are presented. One sib had associated cleft lip and palate, the other had bilateral syndactyly of the second and third toes. Father, paternal grandmother, and great-grandmother all had bilateral syndactyly of the second and third toes. Cases of ankyloblepharon filiforme adnatum reported in the ophthalmic literature are reviewed as are cases of ankyloblepharon occurring as part of the popliteal pterygium syndrome. It is postulated that the association of ankyloblepharon with other abnormalities may be part of the spectrum of the poplite…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family had the following manifestations of Waardenburg's syndrome (WS): prominent nasal root, white forelock, premature graying of the hair, freckled pigmentation of pale skin, hypoplastic heterochromia irides, heterochromia of the ocular fundi, congenital sensorineural hearing loss, and autosomal dominant heredity. This family differs from those previously reported in that none of its members showed dystopia of the inner canthi or lower puncta. In addition, four siblings had the combination of hyperopia-estropia-amblyopia, as well as ocular albinism, manifested by foveal hypoplasia and tran…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term effects of kwashiorkor on psychomotor development were assessed by means of 3 tests. A group of 31 children aged from 6 to 12 years, who had been hospitalized for the treatment of kwashiorkor during infancy, was age-matched with 2 control groups, consisting of a group of siblings and a group of yardmates, none of whom had been exposed to acute infantile malnutrition. The test scores for the groups were not significantly different. The results are discussed in the light of suggestions that marasmus has a more damaging effect on human development than kwashiorkor.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
101 families with confirmed otosclerosis were investigated, and after correction for age an incidence was found of otosclerosis of 29.5% amongst the parents, 17.9% amongst the siblings and 8.8% amongst offspring. The statistical data for otosclerosis published to date were treated similarly giving together with our own as large a collection as possible. From this the risk of repeat occurrence of otosclerosis could be calculated to 10% in the brothers and 20% in the sisters of otosclerotic patients. The risk rates of occurrence for their children are the same. These data are intended for use in…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficient leucocyte sphingomyelinase activity has been demonstrated in a patient with the sea-blue histiocyte syndrome. Family studies revealed that two other cases previously diagnosed on clinical and histochemical criteria also had a pronounced diminution of sphingomyelinase activity. Both parents of the affected individuals were carriers of the disease as indicated by sphingomyelinase activity intermediate between normal and diseased subjects. Additional heteroxygous carriers were found among the siblings and other relatives of the patients. This family study supports further the hypothesis…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings are reported who have congenital fistulae of their lower lips (with one exception) associated with bifid uvula and partial manifestations of submucous cleft palate, while their mother has a bilateral cleft lip and palate as well as bilateral fistulae of the lip. The malformation is possibly transmitted as an autosomal dominant trait. This special type of hereditary combination is not mentioned in the literature, as far as we know, and appears to be a very rare clinical variation of the syndrome normally associated with clefts of lip and palate and fistulae of the lip.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old male patient presented a few episodes of convulsions during the first year of life. The psychomotor development has been normal during that period of time after which a steadily progressive deterioration occurred. Increasingly severe pyramidal signs, optic atrophy, quadriparesis and progressive evolution towards a decorticate state were noted. Skin and neuromuscular biopsies were not contributory. A brain biopsy showed the presence of lamellar inclusions in astrocytes and, to a lesser extent, in neurons. Such features have only been reported once in two siblings by Towfighi et al.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome are reported. In the first family, Jews from Morocco, six of 10 siblings are affected. In the second family, a consanguineous marriage of Arabs from Gaza, two of three children are affected. A description of the skeletal changes in patients ranging in age from 4 to 25 years is presented. The radiologic signs of generalized platyspondyly with double humped end plates and the lace-like appearance of thickened iliac crests are pathognomonic and distinctive of the syndrome. The diagnostic features of the disease are compared to those of Morguio's …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases, 2 males and 3 females, with absence of iodide concentrating mechanism are reported. Three of the five subjects are siblings and the eldest sister has no symptom to account for the cretinism. All 5 cases have improved clinically following the administration of potassium iodide and 4 cases are still in a euthyroid state without any adverse effects during a half to more than 4 years. This study suggests that the absence of iodide concentrating mechanism might be erroneously diagnosed as athyroidal cretinism or adolescent non-toxic diffuse goitre, and may at times not show any clinical…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования