Linkage between Alzheimer's disease and markers on the long arm of chromosome 21 was investigated in six families affected by disease of early onset. Linkage was confirmed and the disease locus shown to be centromeric to the locus D21S1/S11 on the long arm of the chromosome. It is argued that the data are consistent with the notion that all patients with Alzheimer's disease of genetic aetiology have a predisposing locus on chromosome 21.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of CREST syndrome (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal hypomotility, sclerodactyly, and telangiectasia) that initially showed Raynaud's phenomenon, sclerodactyly and polyarthralgias, 3 years later completing the process, associated to sicca syndrome, is presented. The esophageal affectation showed a loss of peristalsis of the inferior 2/3, as well as hypotonia of the gastroesophageal sphincter. We comment the prognostic relationship between CREST syndrome and the centromeric region antibodies.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploidy may arise from either digynic or diandric fertilizations. Errors in the second meiotic division account for most digynic triploidy while most studies have found that approximately 2/3 of diandric triploids arise as the result of dispermy and 1/3 as the result of meiotic errors giving rise to diploid sperm. Using molecular markers very close to the centromere, all 14 cases of diandric triploidy were shown to be the result of dispermy with no evidence to support a meiotic error as the origin of diandric triploids.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old woman was diagnosed as having refractory anemia (RA) with CREST syndrome (incomplete type). She showed Raynaud's phenomenon, sclerodactyly and telangiectasia, but not calcinosis and esophageal dysmotility. Laboratory findings revealed anemia and thrombocytopenia, and myelodysplasia, abnormal karyotype of 47, XX, +8 in bone marrow cells. Antinuclear and centromere antibody was positive. Treatment with prednisolone was not successful. After prednisolone was tapered, she was given 20 mg/body metenolone orally, which led to hematological improvement, and after 6 months of therapy, ab…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old girl with Ullrich-Turner syndrome was found to have the novel karyotype 45,X/46,X,r(X)(p11q11)/46,X,dic(X)(p11). Fluorescence in situ hybridization (FISH) with the alpha satellite X centromere probe established the origin of the small ring chromosome. Scanning a large number of cells by interphase FISH showed that the dicentric (X) was the least prevalent cell line. The common breakpoint of Xp11 suggests a sequence of errors as the mechanism whereby these 3 distinct cell lines have arisen.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological investigations are useful from three main view points in systemic scleroderma: diagnosis: the demonstration of antinuclear antibodies which are quite specific for these conditions: antinuclear anti-ECT (nRNP, Scl 70, KU, PM 1) and anticentromere antibodies; prognosis: the presence of some antibodies is associated with a more favourable outcome: anti-nRNP and Sharp's syndrome, anti-centromere and the CREST syndrome, anti-KU and syndromes overlapping with polymyositis; pathogenic: the study of abnormalities of T-lymphocyte function, immunogenetic (HLA grouping) studies, cytotoxic fact…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis was performed in a case of mixed gonadal dysgenesis (MGD) with histological demonstration of both testicular structures and Müllerian derivatives. Mosaicism 45,X0/46, X plus a centric fragment was observed. C-, Q- and R-banding techniques show that the fragment has a terminal centromere and that it is derived from the short arm of the Y chromosome from the father. H-Y antigen was also shown to be present in cultured cells. These data demonstrate that both male-determining and H-Y genes are located on the short arm of the Y.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 18 weeks old fetus with the typical limb reduction anomalies of SC phocomelia syndrome, associated with exencephaly and unilateral anophthalmia, a feature previously reported in only 2 cases of severe Roberts syndrome. This observation brings another argument for lumping both diseases in a unique Roberts-SC phocomelia syndrome. Diagnosis was settled by the observation of premature centromeric splitting.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of Nigerian Onchocerca volvulus were compared with those of Guatemalan O. volvulus. Both parasites had basically the same chromosomal construct (2n = 8, XY type). Autosomes consisted of a pair of large and two smaller pairs. Sex chromosomes were made up of medium sized X chromosome and very small Y chromosome. It was not possible to infer the position of the centromeres.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis (CA) and chromosomal microarray analysis (CMA) have been successfully used to diagnose genetic disorders. However, many … 8% concordant with only three discordant cases: (1) uncalled translocation with one breakpoint in a centromere; (2) uncalled duplication with breakpoints in the pseudoautosomal region 1; and (3) uncalled mosaic triplication originating from a marker chromosome. OGM provided diagnosis for three previously unsolved cases: (1) disruption of the SON gene due to …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male newborn presented with hypospadias and differential testicular volumes. Short femur length was detected four times during pregnancy, at 23, 31, 32 and 33 weeks, by ultrasonographic examination. Chromosome analysis was performed on peripheral lymphocytes obtained from the infant and his parents. Fluorescent in situ hybridization (FISH), using sex determining region Y (SRY)/DXZ1 and DYZ3 probes, was performed to verify the deletion of the SRY gene (located on Yp11.3 region) and the activation of Y chromosomal centromeres. Single nucleotide polymorphism (SNP)‑array comparative genomic hybr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed 192 strains of the pathogenic yeast Candida glabrata from patients, mainly suffering from systemic infection, at Danish hospital … (ii) by a translocation event moving a larger chromosome arm to another chromosome that leaves the centromere part with the shorter arm. The first type of small chromosomes carrying duplicated genes exhibited mitotic instability, while the second type, which contained the corresponding genes in only one copy in the genome, was mitotically stable. Apparently …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal abnormality del(20q) is mostly found in various myeloid disorders, including myelodysplastic syndromes, myeloproliferative n … be 7.2 Mb in size. Two commonly retained regions were present, the proximal region adjacent to the centromere (20q11.1-11.21) and a subtelomeric one (20q13.33). The CDR of our study was more distal than reported previously. Furthermore, in three patients fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrated that del(20q) cells were detected at a higher fre …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, we examined the replication mode of the centromere region (homologous counterpart) and the aneuploidy level of chromosome 17 in the interphase nuclei of phytohaemagglutinin (PHA)-stimulated peripheral blood lymphocytes from (1) patients with hepatocellular carcinoma (HCC); (2) patients with liver cirrhosis (LC) due to hepatitis C viral infection who are individuals at a higher increased risk for HCC; and (3) healthy control participants. We also compared the allelic-replication asynchrony and aneuploidy frequencies with serum alpha-feto…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manipulation of preimplantation embryos in vitro, such as in vitro fertilization (IVF), in vitro culture (IVC), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), somatic cell nuclear transfer (SCNT) and other assisted reproduction technologies (ART), has contributed to the development of infertility treatment and new animal reproduction methods. However, such embryos often exhibit abnormal DNA methylation patterns in imprinted genes and centromeric satellite repeats. These DNA methylation patterns are established and maintained by three DNA methyltransferases: Dnmt1, Dnmt3a and Dnmt3b. Dnmt3b is respon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dicentric ring minichromosome (miniδ) was identified in transgenic Arabidopsis thaliana and added to a wild type as a supernumerary chromo … estimated sizes of miniδ1 and miniδ1-1 were 3.8~5.0 and 1.7 Mb, respectively. The sizes of the two centromeres on miniδ1 were identical (ca. 270 kb) and similar to that of miniδ1-1 (ca. 250 kb). Miniδ1 was relatively stable during mitosis and meiosis, as is miniδ, whereas miniδ1-1 was unstable during mitosis, and the number of minichromosomes per cell varie …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies (ICF) syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder. In addition to the juxtacentromeric heterochromatic instability, the disease is characterized by variable reduction in serum immunoglobulin levels which cause most ICF patients to succumb to infectious diseases before adulthood as well as exhibit facial dysmorphism including hypertelorism, epicanthal folds, and low-set ears.
SUBJECTS AND METHODS: A case series of five patients with ICF from a major immunodeficiency center in Saudi Arabia were included. I
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TLX1/HOX11, a DNA-binding homeodomain protein, was originally identified by virtue of its aberrant expression in T-cell leukemia and subsequently found to be crucial for normal spleen development. The precise mechanism of TLX1 function remains poorly understood, although it is known that it can act as both a transcriptional activator and repressor and can downregulate the Aldh1a1 gene in embryonic mouse spleen. Using a whole-genome PCR approach, we show here that TLX1 protein directly interacts with pericentromeric human satellite 2 DNA sequences. Such DNA is known to localize to heterochromat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X linked recessive idiopathic hypoparathyroidism (HPT) has been observed in two kindreds from Missouri, USA. Affected subjects, who are males, suffer from infantile onset of epilepsy and hypocalcaemia, which appears to be the result of an isolated congenital defect of parathyroid gland development; females are not affected and are normocalcaemic. The gene causing HPT has been previously mapped to a 7 cM interval, flanked centromerically by F9 and telomerically by DXS98, in Xq26-q27, and an analysis of mitochondrial DNA has established a common ancestry for these two kindreds. In order to defin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore the relative biological effectiveness (RBE) of monoenergetic neutrons and the interactions of mixed radiation by investigating the biological effects of neutron, 137Cs γ-ray, and neutron-γ-ray mixed radiations on chromosomal aberrations in human peripheral blood lymphocytes. Human peripheral blood lymphocytes were treated with neutrons from the Intensive Deuterium and Tritium Neutron Source Science Facility and a gamma source from the 137Cs γ-ray source of the Chinese Academy of Sciences for follow-up experimental results. The chromosomal aberrations were analyzed i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования