The cerebellar lesions of three dogs with canine neuroaxonal dystrophy (NAD), one dog with cerebellar cortical abiotrophy (CCA), and 4 dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) were examined to understand their pathogeneses. Purkinje cell loss was most severe in the vermis of a dog with CCA, and granule cell loss was most prominent in the cerebellar hemisphere of dogs with NCL. Immunohistochemically, CD3-and HLA-DR-positive cells were most frequent in the dogs with NCL, and moderate in dogs with NAD, but not in a dog with CCA. The number of cleaved caspase 3-positive cells was prominent i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a hereditary neurodegenerative disease of childhood that is caused by mutations in the gene (CLN2) encoding the lysosomal protease tripeptidyl-peptidase I (TPPI). LINCL is fatal and there is no treatment of demonstrated efficacy in affected children but preclinical studies with AAV-mediated gene therapy have demonstrated promise in a mouse model. Here, we have generated mouse CLN2-mutants that express different amounts of TPPI activity to benchmark levels required for therapeutic benefits. Approximately 3% of normal TPPI activi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL).
METHODS: Genetic loci CLN1-3 were analyzed in regard to age of onset, initial neurological symptoms, and electron microscope (EM) profiles.
RESULTS: The most common initial symptom leading to a clinical evaluation was developmental delay (30%) in NCL1, seizures (42.4%) in NCL2, and vision problems (53.5%) in NCL3. Eighty-two percent of NCL1 cases had granular osmiophilic deposits (GRODs) or mixed-GROD-containing EM profiles; 94% of NCL2 cases had curv…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is one of the most common progressive neurodegenerative diseases seen in childhood. NCL is inherited as autosomal recessive trait, and is characterized by the accumulation of 'ceroid lipofuscin' in neuronal and extraneuronal cells. Clinical features include seizures, ataxia, myoclonus, loss of vision, and mental and motor deterioration. Although the disease is widely seen across the world, there seems to be an information gap in Asian countries. To date, no comprehensive and detailed studies on NCL have been carried out in Turkey. However, one could predict…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CLN2 gene resulting in functional defects of the gene product tripeptidyl-peptidase I. This disease is associated with a progressive neurodegenerative course beginning at the age of two years with developmental stagnation, finally leading to a complete loss of motor function, vision and speech by the age of 10 years. We analyzed the functional consequences of the mutations R127Q, R208X, N286S, I287N, T353P and Q422H, which were previously identified in patients with late infanti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL; CLN1) is the earliest onset form of the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL), a group of progressive encephalopathies of children. INCL is caused by mutations in the palmitoyl protein thioesterase (PPT) gene, and we report here eight novel INCL mutations in PPT. Five of the mutations, c.456C>A, c.162-163insA, c.174-175delG, c.774-775insA, and a splice acceptor mutation IVS1-2A>G in intron 1, caused the generation of a premature STOP codon either directly or after a frameshift. One mutation was a three-bp insertion in exon 2 (c. 132-13…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report that fragments of amino acid sequence recently described for tripeptidyl-peptidase I (TPP I) show that it is the rat homologue of the human CLN2 gene product that is deficient in classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. This is unexpected, since the CLN2 protein has been thought to be a carboxyl-dependent endopeptidase, but TPP I is an exopeptidase possibly of serine-type.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of mitochondrial ATP synthase subunit c storage in different forms of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL, Batten disease), it has been found that other hydrophobic proteins also accumulate in different forms. Costorage of subunit c of vacuolar ATPase is observed in "mnd/mnd" mice and in English Setters, Border Collies and Tibetan Terriers. A small amount is stored in the ovine disease and none in the human late-infantile disease. It is a storage body matrix component. An additional 8 kDa component immunoreactive to vacuolar ATPase subunit c antibodies is found in brain-der…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-infantile ceroid-lipofuscinosis is a fatal autosomal recessively inherited disease characterized by massive accumulations of lysosomal storage bodies in many tissues. A major constituent of the storage bodies is the subunit c protein of mitochondrial ATP synthase. Juvenile ceroid-lipofuscinosis, a disease that is similar to but genetically distinct from the late-infantile disorder, also involves lysosomal accumulation of the subunit c protein. In the juvenile disease, the stored form of the protein contains an epsilon-N-trimethyllysine (TML) residue at position 43. Analyses were performed…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied brain perfusion in 19 patients with infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL), aged 13 months to 11 years, using 99mTc-HMPAO single photon emission computed tomography (SPECT). SPECT findings were compared with clinical manifestations and MRI findings. The typical SPECT findings at an early stage of INCL were bilateral anterior frontal, posterior temporoparietal and occipital hypoperfusion. Initially cerebral hypoperfusion was localized and symmetrical, whereas atrophic findings were more generalized. Reduction in cerebellar perfusion appeared later, as did cerebellar atrophy.…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL; Batten disease) are a collection of autosomal recessive disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigments in the neurons and other cell types. Clinically, these disorders are characterized by progressive encephalopathy, loss of vision, and seizures. CLN3, the gene responsible for juvenile NCL, has been mapped to a 15-cM region flanked by the marker loci D16S148 and D16S150 on human chromosome 16. CLN2, the gene causing the late-infantile form of NCL (LNCL), is not yet mapped. We have used highly informative dinucleotide repeat …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In human neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) meganeurite formation is seen in specific portions of the basolateral amygdaloid complex. Proceeding from the lateral nucleus via the basal nuclei to the accessory basal nucleus, pathological changes, from severe to mild, are found. The parvocellular granular nucleus and the intercalated cell masses remain unchanged. Only the projection cells of the lateral, basal, and accessory basal nucleus develop lipopigment filled meganeurites.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are progressive, autosomal recessive lysosomal storage disorders primarily affecting children, marked by seizures, cognitive decline, motor regression, and visual impairment. Limited genetic data exist for South Asian populations, with most studies relying on enzymatic assays or electron microscopy. This study explores the genetic spectrum of NCL and genotype-phenotype correlations in a cohort from South India.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 56 genetically confirmed NCL patients diagnosed between January 2018 and June 2024 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study assessed the effectiveness of genetic testing in shortening the time to diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. Individuals who received epilepsy gene panel testing through Behind the Seizure® , a sponsored genetic testing program (Cohort A), were compared to children outside of the sponsored testing program during the same period (Cohort B). Two cohorts were analyzed: children aged ≥24 to ≤60 months with unprovoked seizure onset at ≥24 months between December 2016 and January 2020 (Cohort 1) and children aged 0 to ≤60 months at time of test…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Grey matter (GM) atrophy due to neuronal loss is a striking feature of patients with CLN3 disease. A precise and quantitative description of disease progression is needed in order to establish an evaluation tool for current and future experimental treatments. In order to develop a quantitative marker to measure brain volume outcome, we analysed the longitudinal volumetric development of GM, white matter (WM) and lateral ventricles and correlated those with the clinical course.
METHODS: One hundred twenty-two MRI scans of 35 patients (21 females; 14 males; age 15.3 ± 4.8 years) with g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical phenotype, disease course, laboratory, and genetic features of patients with CLN2 disease over a 20 year period with a special emphasis on risk factors for diagnostic delay.
METHODS: Thirty patients (23 families) with CLN2 disease, evaluated between 1996 and 2019 in a tertiary referral center in Turkey, were included. Clinical features, diagnostic pathway, disease course, genetic data, electrophysiological, and neuroimaging findings were analyzed, retrospectively. The patients diagnosed between 1996 and 2009, and 2010-2019 were defined as group 1 (G1), and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this review is to summarize the pharmacology, efficacy, and safety of cerliponase alfa for the treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). Cerliponase alfa is recombinant human tripeptidyl peptidase 1 enzyme replacement therapy. A phase 1/2 trial established the efficacy and safety of cerliponase alfa for treatment of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2. Treatment with intracerebroventricular cerliponase alfa resulted in slower decline of motor and language functions compared with natural history controls. Common adverse events include convulsio…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Experimental therapies for ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 (CLN2), a genetic disorder of childhood associated with progressive brain atrophy, are currently being developed. Because quantitative descriptions of the natural course of brain volume loss are needed to evaluate novel therapies, we performed MR imaging volumetry of patients with CLN2 to identify a suitable MR imaging marker of disease progression.
MATERIALS AND METHODS: Thirteen patients (8 females, 5 males) were recruited from a prospective natural disease cohort of patients with neuronal ceroid lipofusci…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования