Our earlier studies showed the inhibitory effects of cadmium (Cd) and paraquat (PQ) on the gene expression of DNA mismatch recognition proteins in zebrafish (Danio rerio) embryos. This study explored the effects of Cd and PQ on nucleotide excision repair (NER) capacity in zebrafish embryos. Exposure of embryos at 1 h post fertilization (hpf) to 3-5 μM Cd or 30-100 μM PQ for 9 h induced a 2-3-fold increase of oxidative stress, while a 6.5-fold increase of oxidative stress was induced by 200 μM PQ. Real-time RT-PCR detected a down-regulated xeroderma pigmentosum C (XPC) and an up-regulated UV-DD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diastereomeric 8,5'-cyclopurine 2'-deoxynucleosides, containing a covalent bond between the deoxyribose and the purine base, are induced in DNA by ionizing radiation. They are suspected to play a role in the etiology of neurodegeneration in xeroderma pigmentosum patients. If not repaired, the S-8,5'-cyclo-2'-deoxyguanosine lesion (S-cdG) induces Pol V-dependent mutations at a frequency of 34% in Escherichia coli. Most are S-cdG → A transitions, suggesting mis-incorporation of dTTP opposite the lesion during replication bypass, although low levels of S-cdG → T transversions, arising from mis-in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of maintaining the fidelity of the mitochondrial genome is underscored by the presence of various repair pathways within this organelle. Presumably, the repair of mitochondrial DNA would be of particular importance in organisms that possess only a single mitochondrion, like the human pathogens Plasmodium falciparum and Toxoplasma gondii. Understanding the machinery that maintains mitochondrial DNA in these parasites is of particular relevance, as mitochondrial function is a validated and effective target for anti-parasitic drugs. We previously determined that the Toxoplasma MutS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The field of neoadjuvant therapy for locally advanced rectal cancer (LARC) has undergone profound changes, shifting from a primary focus on local control to a comprehensive strategy emphasizing long-term oncological outcomes and patient-centered care. While traditional neoadjuvant chemoradiotherapy (nCRT) followed by total mesorectal excision remains a cornerstone, its limitations in preventing distant recurrence and improving overall survival are increasingly recognized. Total neoadjuvant therapy (TNT), delivering systemic chemotherapy before or after nCRT, has thus emerged as a new paradigm.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic expansion of the CAG repeat tract that causes Huntington's disease (HD) is thought to contribute to the rate of disease pathogenesis. Therefore, factors influencing repeat expansion are potential therapeutic targets. Genes in the DNA mismatch repair pathway are critical drivers of somatic expansion in HD mouse models. Here, we have tested, using genetic and pharmacological approaches, the role of the endonuclease domain of the mismatch repair protein MLH3 in somatic CAG expansion in HD mice and patient cells. A point mutation in the MLH3 endonuclease domain completely eliminated CAG ex…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Colorectal cancer (CRC) is extremely rare in pediatric age. A poor outcome has been reported.
AIMS: We aimed to characterize a group of pediatric CRC patients.
MATERIALS AND METHODS: All patients with CRC below 18 years old registered in our Familial Cancer Risk Clinic (2002-2016) were included. Clinical and histologic features were evaluated. Germline mutations, microsatellite instability, and DNA mismatch repair proteins expression were analyzed.
RESULTS: Five patients were included (3 males; mean age at diagnosis: 14.2 years (range, 9 to 17 y) and 4/5 had family history of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sebaceous carcinoma of parotid gland are extremely rare with only 29 cases reported so far. The development of parotid sebaceous carcinoma i … e hereditary, autosomal dominant cancer syndrome caused by Microsatellite Instability and defect in DNA mismatch repair protein. The germline mutation involves mostly hMSH2 and hMLH1 genes. In MTS the skin of the head and neck area with the periocular region in particular, is affected but sebaceous carcinomas of the parotid associated with visceral malignancies has n …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human APEX nuclease 1 (APEX1) plays an important role in the repair of oxidative DNA lesions through base excision repair. It may influence the development of oxidative stress-related diseases. The aim of this study was to determine the relationship between the genotypes of the c.444 T>G (rs1130409) and c.-468 T>G (rs1760944) polymorphisms in the APEX1 gene and the occurrence of two oxidative stress-related eye diseases: keratoconus (KC) and Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD). The study involved 250 patients with KC, 209 patients with FECD, and 350 control subjects. All of the patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology2008eng
INTRODUCTION: Hereditary Non-polyposis Colorectal Carcinoma is the most frequent genetic disease leading to colon and other malignancies. Recognizing the condition requires extensive family history going back several generations focusing particularly on the types of tumors occurring in the family at different age groups.
METHODS: In families who met the Amsterdam and Bethesda Criteria, the removed tumor tissue was first examined by immunohistochemistry and microsatellite instability analysis. Subsequently DNA sequencing was performed to detect an underlying Mismatch Repair Gene mutation and m
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 114500) is an autosomal dominant disorder that is genetically heterogeneous because of underlying mutations in mismatch repair genes, primarily MLH1, MSH2, and MSH6. One challenge to correctly diagnosing HNPCC is that the large size of the causative genes makes identification of mutations both labor intensive and expensive. We evaluated the usefulness of denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) for scanning mismatch repair genes (MLH1, MSH2, and MSH6) for point mutations, small deletions, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients homozygous for mutation of the ATM gene exhibit constitutional genetic instability and have a high risk of cancer. A-T heterozygotes also have an increased tendency to develop adenocarcinomas. Colorectal cancer (CRC) is the second most common cancer in western populations, and tumors of the right colon are typically highly genetically unstable. The DNA mismatch repair genes mutated in most familial and some sporadic CRCs account for one route by which cells acquire additional oncogenic mutations during the progression of malignancy. Mismatch repair defects, however, do not seem to acc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraviolet-B (UV-B) radiation affects the genome stability of aquatic organisms by absorption of certain wavelength at the molecular level. Recently, extensive gene information has been identified from the intertidal copepod, Tigriopus japonicus. Here, we developed a 55K (54,254 genes) oligomicroarray and tested its usefulness to identify the effect of single dose of UV-B irradiation (12 kJ/m(2)) on transcriptomes of the copepod T. japonicus. A total of 35,361 spots were identified to be significantly modulated on the 55K oligomicroarray by hierarchical clustering after exposure to UV-B irrad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenine (6 mA), the most prevalent DNA modification in mammals and other eukaryotes, regulates DNA mismatch repair, chromosome replication, and transcription. However, its role in adult hippocampal neurogenesis remains unkown. Here we showed that the methyltransferase N6amt1 and 6 mA modification were highly enriched in hippocampal neurons both in vitro and in vivo. Functionally, knockdown of N6amt1 in neural stem cells (NSCs) significantly reduced 6 mA levels, neuronal genesis, and proliferation while promoting glial differentiation. Conversely, N6amt1 overexpression enhanced neurona…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbon black nanoparticles (CBNPs) have been demonstrated to induce DNA damage in epithelial cells. However, the potential of the damage to initiate carcinogenesis and the underlying mechanism remain poorly understood. Therefore, we constructed an in vitro model of malignant transformation of human bronchial epithelial cells (16HBE-T) by treating 40 μg/mL CBNPs for 120 passages. We observed tumor-like transformation and sustained DNA damage. Using transcriptome sequencing and RIP-seq, we identified the overexpression of the critical DNA mismatch repair genes MutS homolog 2 (MSH2) and its relat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sgs1 is a RecQ family DNA helicase required for genome stability in Saccharomyces cerevisiae whose human homologs BLM, WRN, and RECQL4 are mutated in Bloom's, Werner, and Rothmund Thomson syndromes, respectively. Sgs1 and mismatch repair (MMR) are inhibitors of recombination between similar but divergent (homeologous) DNA sequences. Here we show that SGS1, but not MMR, is critical for suppressing spontaneous, recurring translocations between diverged genes in cells with mutations in the genes encoding the checkpoint proteins Mec3, Rad24, Rad9, or Rfc5, the chromatin assembly factors Cac1 or As
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in any of the four mismatch repair genes MSH2, MSH6, MLH1 and PMS2 result in one of the most aggressive childhood cancer predisposition syndromes, termed constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome. In addition to a very high tumour risk, the CMMRD phenotype is often characterised by the presence of signs reminiscent of neurofibromatosis type 1. Although paediatric systemic lupus erythematosus (pSLE) has been reported so far in three patients with CMMRD, it has not been considered a diagnostic feature of the syndrome. We report here two additional female pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is a genetic condition secondary to germline alterations in the DNA mismatch repair (MMR) genes with 30% of changes being variants of uncertain significance (VUS). Our aim was to perform an in silico reclassification of VUS from a large single institutional cohort that will help prioritizing functional validation. A total of 54 VUS were detected with 33 (61%) novel variants. We integrated family history, pathology, and genetic information along with supporting evidence from eight different in silico tools at the RNA and protein level. Our assessment allowed us to reclassify…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the clinical characteristics of women with double primary cancers of the colorectum and endometrium and assess the probability of Lynch syndrome.
STUDY DESIGN: We identified 15 women with paraffin-embedded blocks available who were diagnosed, treated and followed for double primary colorectal and endometrial cancers at in a single institution between 1994 and 2014. If there was a family history that met the revised Amsterdam criteria for Lynch syndrome, the woman was considered to have 'clinically defined Lynch syndrome'. If immunohistochemica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of all living organisms is determined by their ability to reproduce, which in turn depends on accurate duplication of chromosomal DNA. In order to ensure the integrity of genome duplication, DNA polymerases are equipped with stringent mechanisms by which they select and insert correctly paired nucleotides with a deoxyribose sugar ring. However, this process is never 100% accurate. To fix occasional mistakes, cells have evolved highly sophisticated and often redundant mechanisms. A good example is mismatch repair (MMR), which corrects the majority of mispaired bases and which has b
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) plays an important role in repair of alkylating agent-induced DNA damage. Among the alkylation products of DNA, O6-methylguanine is one of the most critical lesions leading to the induction of mutations. The enzyme MGMT transfers the methyl group from O6-methylguanine of DNA to its own cysteine residue. Although mutations of other DNA repair genes involved in nucleotide excision repair and mismatch repair have been proven to be related to human tumorigenesis, the question of whether MGMT gene mutation might play a role in human carcinogenesis has h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования