Mutations of PYGM, the gene encoding human myophosphorylase, produce a metabolic myopathy characterised by exercise intolerance and, in some patients, myoglobinuria. To illustrate the clinical and laboratory features of myophosphorylase deficiency, we describe 10 patients diagnosed in Auckland, New Zealand, between 1989 and 2009. We review the clinical, biochemical, and histologic features and the results of mutation analysis. All patients reported exercise intolerance since childhood or the teenage years, starting within minutes of moderate or intense exertion. The "second wind" phenomenon, o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural and histochemical studies of bioptic and postmortem tissue samples from ten Fabry hemizygotes showed lysosomal storage in adipocytes as a constant feature of the classic phenotype of α-galactosidase (GLA) deficiency. The storage was represented by a crescent-shaped line of storage lysosomes of varying thicknesses restricted to the perinuclear subplasmalemmal area. The ultrastructure of the storage lysosomes was dominated by concentric lipid membranes modified by simultaneous deposition of autofluorescent ceroid. Storage was widely expressed in adipose tissue. The number of stor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although vitamin B12 is routinely measured in patients with Alzheimer disease (AD) at the time of the initial diagnosis, it is not known if repeat vitamin B12 measurements are indicated to detect new deficiency cases. We aimed to determine the incidence of de-novo vitamin B12 deficiency over a period of 3 years in a cohort of AD patients without a prior diagnosis of vitamin B12 deficiency and with initial vitamin B12 levels greater than 350 ng/L.
METHODS: Vitamin B12 levels were measured at the time of AD diagnosis and repeated 3 years later in 102 consecutive patients, unless a d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Prothrombin time (PT), a surrogate marker of vitamin K deficiency, may underestimate the prevalence of vitamin K deficiency in cholestatic liver disease. This study investigated the frequency of vitamin K deficiency in children and adults with cholestatic liver disease by determining plasma protein induced in vitamin K absence II (PIVKA-II), and assessed the relation between plasma PIVKA-II levels and markers of cholestasis, measured PT, international normalized ratio (INR), serum undercarboxylated osteocalcin (ucOC), serum vitamins A and E, and serum 25-hydroxyvitami
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease is characterized by the absence of ganglion cells in the distal bowel and extends proximally for varying distances. In recent years, the purinergic P2Y receptors have begun to receive much attention as they have been recognised as major ATP receptors in many regions of the body, including the intestine. ATP has long been established as an inhibitory neurotransmitter in the enteric nervous system. The aim of our study was to analyse the expression of P2Y1 and P2Y2 receptors in the intestine of patients with Hirschsprung's disease. Frozen sections were cut from rectal tiss
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a highly conserved mechanism to remove helix-distorting DNA base damage. A major substrate for NER is DNA damage caused by environmental genotoxins, most notably ultraviolet radiation. Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy are three human diseases caused by inherited defects in NER. The symptoms and severity of these diseases vary dramatically, ranging from profound developmental delay to cancer predisposition and accelerated aging. All three syndromes include neurological disease, indicating an important role for NER in protecting
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with types A and B Niemann-Pick disease (NPD) have an inherited deficiency of acid sphingomyelinase (ASM) activity. The clinical spectrum of this disorder ranges from the infantile, neurological form that results in death by 3 years of age (type A NPD) to the non-neurological form (type B NPD) that is compatible with survival into adulthood. Intermediate cases also have been reported, and the disease is best thought of as a single entity with a spectrum of phenotypes. ASM deficiency is panethnic, but appears to be more frequent in individuals of Middle Eastern and North African descen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is generally caused by a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The degradation of glycosphingolipids requires also the participation of sphingolipid activator proteins. The prosaposin PSAP gene codes for a single protein which undergoes post-translational cleavage to yield four proteins named saposins A, B, C and D. Saposin (SAP-) C is required for glucosylceramide degradation, and its deficiency results in a variant form of Gaucher disease. In this report, we present clinical, biochemical, and molecular findings in a 36-year-old man and his 30-year-old sister
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic deficiencies in the complement pathway proteins are associated with an increased risk of meningococcal disease. Such deficiencies are caused by primary congenital immunodeficiency of a complement protein, properdin or mannose binding lectin, or are secondary to consumption of complement by systemic lupus erythematosus (SLE) or membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN). Whatever the cause, the complement deficiency is always chronic. Here we report a case of meningococcal disease (MCD) in a child with a transient complement deficiency (CD), caused by post-streptococcal glomerulone
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABCA3 is a member of the ATP Binding Cassette family of proteins, transporters that hydrolyze ATP in order to move substrates across biological membranes. Mutations in the gene encoding ABCA3 have been found in children with severe neonatal respiratory disease and older children with some forms of interstitial lung disease. This review summarizes current knowledge concerning clinical, genetic, and pathologic features of the lung disease associated with mutations in the ABCA3 gene, and also briefly reviews some other forms of childhood interstitial lung diseases that have their antecedents in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbohydrate-deficient transferrin (CDT) is a commonly used biomarker for alcohol abuse; however, recent findings questioned its diagnostic value in catabolic subjects. We have thus investigated possible changes of CDT in patients suffering from eating disorders. Retrospectively, CDT values of patients with eating disorders were identified. Twenty-four non-alcoholic subjects could be found, in which CDT was determined at least once during stationary psychotherapy. Anorexia nervosa patients had pathological CDT concentrations in 57% of cases; conversely, bulimia nervosa patients had normal CDT.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Vitamin A and E deficiency is common in cystic fibrosis (CF). These vitamins have immunomodulating properties and we determined whether decreased serum vitamin A and E levels in young infants are associated with early CF lung disease and lower airway inflammation.
METHODS: A post-hoc analysis was undertaken on previous data collected prospectively in 39 newly diagnosed infants identified by a newborn CF screening programme. Assessment of CF genotype, nutrition, pancreatic status, serum retinol and alpha-tocopherol levels was performed at diagnosis. Pulmonary status was determined
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic maple syrup disease can be managed to allow a benign neonatal course, normal growth, and low hospitalization rates. The majority of affected infants that are prospectively managed have good neurodevelopmental outcome; however, acute metabolic intoxication and neurologic deterioration can develop rapidly at any age. Each episode is associated with a risk for cerebral edema, cerebrovascular compromise, and brain herniation. High plasma leucine and, possibly, alpha-ketoisocaproate are the principal neurotoxins in maple syrup disease. Plasma levels rise rapidly in association with net prot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only one human disease that involves Mendelian inheritance of immunodeficiency and aberrant DNA methylation has been identified. This is a rare chromosome breakage disease called the immunodeficiency, centromeric region instability, and facial anomalies syndrome (ICF). Its diagnostic characteristics are agammaglobulinemia with B cells as well as DNA rearrangements targeted to the centromere-adjacent heterochromatic region (qh) of chromosomes 1, 16, and sometimes 9 in mitogen-stimulated lymphocytes. These rearrangement-prone regions show DNA hypomethylation in all examined ICF cell populations.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The simultaneous occurrence of hyperthyroidism and primary hyperparathyroidism is quite rare. A case is reported here of Graves' disease and primary hyperparathyroidism. Treatment of these concomitant diseases consists in combined thyroidectomy and parathyroidectomy. Histological examination confirmed Graves' disease and revealed the presence of a parathyroid adenoma in one gland and parathyroid hyperplasia in another one. After surgical treatment, secondary hyperparathyroidism due to 25-OH Vitamin D deficiency appeared. To our knowledge, this is the first case in which a Vitamin D absorption
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked inherited disorder of metabolism due to mutations in the gene encoding alpha-galactosidase A, a lysosomal enzyme. The enzymatic defect leads to the accumulation of neutral glycosphingolipids throughout the body, particularly within endothelial cells. Resulting narrowing and tortuosity of small blood vessels with endothelial dysfunction lead to tissue ischaemia and infarction. Inability to prevent the progression of glycosphingolipid deposition causes significant morbidity and mortality from early onset strokes, cardiomyopathy and renal failure in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования