The aim of this study is to describe the corneal changes in three unrelated patients with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate (EEC) syndrome and review the literature on the possible etiology and clinical presentation of similar cases. Case 1 is an 18-year-old female with cleft lip and palate, syndactyly, and bilateral corneal pannus superiorly and inferiorly. She was initially diagnosed and treated as herpes simplex virus keratitis. Case 2 is a 3-year-old female born with cleft lip and palate, absent radial digits in both hands, and bilateral lacrimal stenosis. She develope…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to analyse the microarchitecture of bone in association with implant placement in young ectodermal dysplasia (ED) patients. The general hypothesis was that the structural and morphological features of bone microarchitecture are different between males and females, which may influence clinical outcomes.
MATERIALS AND METHODS: The bone harvesting is not additionally invasive, as the procedure was made at the time and site of implant placement. Twenty one samples (8 female, 13 male) were harvested from nine ED participants whose age ranged between 14 and 21 y…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a now three year old male patient with ectodermal dysplasia and a polysaccharide specific humoral immunodeficiency. Immunological investigations showed compromised production of IgA, IgM, and IgG2. Isohaemagglutinins still were not detectable at the age of three years. Repeated vaccination with polyvalent pneumococcal polysaccharide vaccine did not result in production of specific antibodies. Two brothers showed clinical signs of ectodermal dysplasia. The elder brother died from pneumococcal sepsis at the age of 3 years. The younger brother suffers from chronic inflammatory gastroint…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Turkish sibs, products of a second cousin marriage, with tetramelic syndactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, renal anomalies, and mental retardation are reported. Similarities between these two brothers and previously reported cases and their mode of transmission are discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and two children with trichodysplasia, hypodontia, onychodysplasia (not present in the mother), mild skin alterations, bilateral inward deflection of the 4th toes, and other findings are described. This is an ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup probably due to an autosomal dominant gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare hereditary disorder affecting ectoderm-derived tissues including teeth, hair, and sweat glands. The dental abnormalities associated with HED, such as oligodontia and conical teeth, often result in significant functional, esthetic, and psychosocial challenges, particularly during childhood. Methods: A 10-year-old child presented with psychosocial concerns related to missing and malformed teeth. Clinical examination revealed oligodontia, conical anterior teeth, and a resorbed mandibular ridge. Based on clinical findings and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumocystis jirovecii pneumonia associated with primary immunodeficiency should be considered in infants with slowly progressing cyanosis, even without fever or respiratory symptoms. Genetic counseling is crucial for incontinentia pigmenti families in advance of pregnancy because lethal infections can occur before the diagnosis of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias are rare hereditary disorders characterized by abnormal development of certain tissues and structures of ectodermal origin. The condition is important for dentists as it affects teeth resulting in hypodontia or anodontia and dentist plays an important role in rehabilitation of the patient. Affected young children with anodontia not only have difficulties in eating and speaking but can also feel that they look different from their contemporaries. Well-fitting and functioning prosthesis could be a great help during their schooling years as it will improve appearance and thu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia is a rare group of inherited disorders characterized by aplasia or dysplasia of tissues of ectodermal origin, such as hair, nails, teeth and skin. Dental manifestations include hypodontia, complete anodontia or malformed teeth. Oral rehabilitation is the major surgical challenge in such patients. It frequently requires alveolar reconstruction followed by dental implants. We report a case of hypohidrotic ectodermal dysplasia, which was managed with reconstruction of both the upper and the lower alveolus using free fibula flaps with dental rehabilitation using osseointegrate…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterised by sparse hair, lack of sweat glands and malformation of teeth. The X-linked form of the disease, caused by mutations in the EDA gene, represents the majority of HED cases. Autosomal forms result from mutations in either the EDAR or the EDARADD gene. The X-linked and autosomal forms are phenotypically indistinguishable. For the purpose of genetic counselling, it is, therefore, important to know which gene is involved. In this study, we ascertained a Spanish family demonstrating the autosomal recessive form of HED. Affe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED, OMIM 305100) is a rare congenital disorder that results in the defective development of teeth, hair, nails, and eccrine sweat glands. Previous studies found that mutations in the ectodysplasin A (EDA) gene are associated with XLHED. In the present study, we investigated four Chinese families suffering from classical XLHED and investigated two additional families segregating hypodontia in an X-linked recessive manner. Mutations were characterized respectively in the EDA gene in all families, and five of these mutations were found to be novel. A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (EDs) are developmental disorders affecting tissues of ectodermal origin including hair, nails, teeth and sweat glands. Ectodermal dysplasia of hair, nails and teeth is a rare type of congenital disorder characterized by sparse and thin hair, dystrophic finger-and toenails and missing and abnormal teeth. In an effort to understand the molecular basis of this form of ED a family of Pakistani origin with an autosomal recessive pattern of inheritance was ascertained from a remote region in Pakistan. The clinical features of the affected individuals included thin and fine hai…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 9 months old boy with an X-linked form of anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia. Several chest X-rays had been performed to rule out pneumonia because of recurrent episodes of high fever. The child's lack of tooth buds (hypodontia), which could be encountered on the margins of the chest X-rays, are suggestive for ectodermal dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) has been localised to the q12-q13.1 region of the X chromosome by both physical and genetic mapping methods. Although linkage analysis using closely linked flanking markers can clarify the carrier status for many females at risk for the disorder, knowledge of the origin of the mutation in instances of possible de novo mutation is critical for accurate genetic counselling of families. Two methods have been used to confirm de novo mutation in families with EDA and to trace their origin. Direct detection of three de novo molecular deletions, one arising dur…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fourth case of a newly recognized variant of ectodermal dysplasia is reported. This syndrome is characterized by bilateral apocrine hidrocystomas of the eyelid margins, hypodontia, palmar-plantar hyperkeratosis, and onychodystrophy. To our knowledge, this syndrome, with its striking ocular manifestations, has not been previously documented in the ophthalmic literature.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome consisting of a hypocalcified-hypoplastic enamel, onycholysis with subungual hyperkeratosis, seborrheic dermatitis of the scalp, and hypofunction of the sweat glands with rough dry skin is inherited as an autosomal dominant trait in a kindred of Caucasian ancestry.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess improvements of patients with ectodermal dysplasia (ED) treated by a multidisciplinary team with provision of fixed prostheses supported by dental implants.
MATERIALS AND METHODS: Two patients with ED and hypodontia were treated with a new maxillary complete dental prosthesis or fixedimplant prosthesis and a mandibular fixed dental prosthesis (FDP) with implants. Patients were assessed with questionnaires to evaluate improvements in function and social and psychologic problems.
RESULTS: Improvement in all aspects was reported for the two patients. A comprehensive team was …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования