Autism spectrum disorder (ASD) is estimated to be up to four times as common in males as in females, yet the causes of this prevalence difference are not well established. One possible driver is genetic variation on the X chromosome, as it contains genes capable of contributing to ASD (e.g., PTCHD1, MECP2) and is known to play a role in genetic disorders with differential sex prevalence (e.g., color blindness). However, a lack of power compared to the autosomes combined with the complexities of modeling its biology have led to the X being largely overlooked in sequencing studies. Here, we deve
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian inherited disorders due to deletions of adjacent genes on a chromosome have been described as "contiguous gene syndromes." Short stature, chondrodysplasia punctata, mental retardation, steroid sulfatase deficiency, and Kallmann syndrome have been found as isolated entities or associated in various combinations in 27 patients with interstitial and terminal deletions involving the distal short arm of the X chromosome. The use of cDNA and genomic probes from the Xp22-pter region allowed us to identify 12 different deletion intervals and to confirm, and further refine, the chromosomal as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy complications vary based on the fetus's genetic sex, which may, in part, be modulated by the placenta. Furthermore, developmental differences early in life can have lifelong health outcomes. Yet, sex differences in gene expression within the placenta at different timepoints throughout pregnancy and comparisons to adult tissues remains poorly characterized.
METHODS: Here, we collect and characterize sex differences in gene expression in term placentas (≥ 36.6 weeks; 23 male XY and 27 female XX). These are compared with sex differences in previously collected first trimest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 80% of infants with severe combined immunodeficiency (SCID) of unknown genetic etiology are males, yet less than a third of these affected males have a family history of X-linked disease. To help identify new mutations of the X-linked SCID gene and to provide genetic counseling, X chromosome inactivation patterns in T cells from 16 women who had sons with sporadic SCID were examined. Between 9 and 35 human/hamster hybrids that selectively retained the active human X chromosome were produced from the T cells of each woman and analyzed with an X-linked restriction fragment length polymorphi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited cardiomyopathies are among the major causes of heart failure and associated with significant mortality and morbidity. Currently, over 70 genes have been linked to the etiology of various forms of cardiomyopathy, some of which are X-linked. Due to the lack of appropriate cell and animal models, it has been difficult to model these X-linked cardiomyopathies. With the advancement of induced pluripotent stem cell (iPSC) technology, the ability to generate iPSC lines from patients with X-linked cardiomyopathy has facilitated in vitro modelling and drug testing for the condition. Nonethele
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) represents a group of clinically heterogeneous retinal degenerations in which all modes of inheritance have been described. We have previously found two different clinical profiles in X linked RP as a function of age and mode of onset. The first clinical form has very early onset with severe myopia. The second form starts later with night blindness with mild myopia or none. At least two genes have been identified in X linked forms, namely RP2 (linked to DXS7, DXS255, and DXS14) and RP3 (linked to DXS84 and OTC) on the short arm of the X chromosome. In order to contrib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Japanese woman with 46,XX,dup(16)(p13.11p13.3), who closely resembled the phenotype of X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X, MIM # 301040). Although she never had alpha-thalassemia, she showed characteristic clinical features including severe mental retardation, characteristic facies and behavior. ATR-X is caused by mutations of the ATRX gene. Although the function of ATRX protein has remained unclarified, it is thought to be involved in the regulation of several genes. The only target gene identified so far is the alpha-globin gene at 16p13.3. Clinical sim
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) comprises a heterogeneous group of skeletal dysplasias that primarily affect the epiphyses and vertebral bodies. Patients affected by SED usually exhibit short stature and experience early development of degenerative osteoarthritis. SED is subdivided into congenita and tarda forms according to the age at onset and clinical severity, and further subdivided into genetically different forms according to the mode of inheritance and the gene involved. We report a 14-yr-old Korean male who presented with a disproportionately short stature and a short trunk. A pedig
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disease characterized by immunodeficiency and severe thrombocytopenia in affected males, but no demonstrable clinical abnormalities in carrier females. Through analysis of the methylation patterns of X-linked genes that display restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), we studied the pattern of X-chromosome inactivation in various cell populations from female relatives of patients with WAS. The peripheral blood T cells, granulocytes, and B cells of eight obligate WAS carriers were found to display specific patterns of X-chrom
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) represents a complex spectrum of genetic bone diseases that occur primarily due to mutations and deletions of the COL1A1 and COL1A2 genes. Recent molecular studies of the network of signaling pathways have contributed to a better understanding of bone remodeling and the pathogenesis of OI caused by mutations in many other genes associated with normal bone mineralization. In this paper, a case of a rare X-linked variant of OI with a change in the gene encoding plastin 3-a protein important for the regulation of the actin cytoskeleton, is presented. A 16-year-old pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyper-IgM (HIM) syndrome is a rare immunodeficiency characterized by low or absent IgG, IgA, and IgE with normal or elevated levels of IgM. This disorder can be acquired or familial with either X-linked or autosomal patterns of inheritance. The X-linked form of the disease is a consequence of mutations in the CD40 ligand (CD40L) gene that encodes a protein expressed primarily on activated CD4+ T cells. The cognate interaction between CD40L on T cells and CD40 on antigen-stimulated B cells, macrophage, and dendritic cells is critical for the development of a comprehensive immune response. The n
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifteen sibships, each having two or more siblings affected by classical or definite RA were studied. They comprised 31 patients with RA (all in remission) and 21 normal siblings. The total severity index of RA was assessed by clinical and radiological indices. For all the patients the following investigations were carried out: (1) HLA antigens determination for nine antigens at A locus and 15 at B locus and 6 at DR locus; (2) rheumatoid factor. We found: (1) RA disease is genetically controlled and the responsible genes are linked to the HLA system; (2) association between seropositivity and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT) is a heterogenous group of diseases with continuing excessive growth of terminal hair. "Ambras syndrome" was first coined by Baumeister in 1993 to describe a case of nonsyndromic CGHT which was erroneously analogized to the portrait paintings of Petrus Gonzales and his children, exhibited in Ambras Castle near Innsbruck, Austria. This family probably, a syndromic type with abnormal dentition, inherited as an autosomal dominant trait. CGHT associated with gingival hyperplasia is probably a particular entity typified by the historical cases
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation (XCI) is an essential epigenetic process in female mammalian development. Although cell-based studies suggest the potential importance of the Ftx long non-protein-coding RNA (lncRNA) in XCI, its physiological roles in vivo remain unclear. Here we show that targeted deletion of X-linked mouse Ftx lncRNA causes eye abnormalities resembling human microphthalmia in a subset of females but rarely in males. This inheritance pattern cannot be explained by X-linked dominant or recessive inheritance, where males typically show a more severe phenotype than females. In Ftx-defic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis has been shown to be associated with the deficiency of the steroid sulfatase/arylsulfatase C. The molecular biological results are reviewed concerning the localization of the steroid sulfatase gene to the distal short arm of the X chromosome and the molecular defects of this gene in patients of X-linked ichthyosis. The conclusions are summarized for genetic counselling, carrier detection and prenatal diagnosis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent advances in molecular biology and cytogenetics have made it possible to localize, clone and characterize some of the genetic abnormalities which result in disorders of phosphate and calcium homeostasis. Thus, the genes causing X-linked hypophosphataemic rickets, Lowe syndrome, X-linked recessive hypoparathyroidism, Di George syndrome, multiple endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine neoplasia type 2 and vitamin D-dependent rickets type I have been mapped. In addition the genes involved in the pathogenesis of the humoral hypercalcaemia of malignancy, vitamin D-dependent ricket
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated a family with severe X-linked spastic paraplegia and assigned the disease locus to Xq11.2-q23 by linkage and haplotype analysis. This region harbors the gene coding for proteolipid protein, which is mutated in one of the two established forms of X-linked spastic paraplegia, i.e., SPG2. We have performed extensive mutation analysis of this gene. Our failure to detect a mutation in this family suggests a third locus in X-linked recessive spastic paraplegia.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L1 is a neuronal cell adhesion molecule with important functions in the development of the nervous system. The gene encoding L1 is located near the telomere of the long arm of the X chromosome in Xq28. We review here the evidence that several X-linked mental retardation syndromes including X-linked hydrocephalus (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated spastic paraparesis (SP1) and X-linked corpus callosum agenesis (ACC) are all due to mutations in the L1 gene. The inter- and intrafamilial variability in families with an L1 mutation is very wide, and patients with HSAS, MASA, SP1 and ACC ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Three modes of transmission, X chromosome-linked, autosomal recessive and autosomal dominant, have been described. The KAL gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization recently determined. We have searched for mutations of the KAL gene in 21 unrelated males affected by familial Kallmann syndrome. In these families, segregation of the disease was suggestive of the X-linked mode of transmission. In 2 families, large Xp22.3 deletions, both inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) represent a potentially useful tool for studying the molecular mechanisms of disease thanks to their ability to generate patient-specific hiPSC clones. However, previous studies have reported that DNA methylation profiles, including those for imprinted genes, may change during passaging of hiPSCs. This is particularly problematic for hiPSC models of X-linked disease, because unstable X chromosome inactivation status may affect the detection of phenotypes. In the present study, we examined the epigenetic status of hiPSCs derived from patients with R
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования