BACKGROUND: Comitant strabismus (CS) is a heterogeneous disorder that is a major contributing factor to unilateral childhood-onset visual impairment. Studies have confirmed that genetic factors play an important role in the development of CS. The aim of this study was to identify the genetic cause of non-syndromic familial CS.
METHODS: Fourteen unrelated CS families were recruited for the study. Twelve affected and 2 unaffected individuals from a large four-generation family (CS08) were selected to perform whole genome-wide linkage analysis. Parallel whole-exome sequencing (WES) was conducted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massively parallel sequencing of whole genomes and exomes has facilitated a direct assessment of causative genetic variation, now enabling the identification of genetic factors involved in rare diseases (RD) with Mendelian inheritance patterns on an almost routine basis. Here, we describe the illustrative case of a single consanguineous family where this strategy suffered from the difficulty to distinguish between two etiologically distinct disorders, namely the co-occurrence of hereditary hypophosphatemic rickets (HRR) and congenital myopathies (CM), by their phenotypic manifestation alone. W
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bipolar affective disorder is clinically heterogeneous, and clinical features that run in families may help define more homogeneo … As a preliminary test of genetic validity, the authors assessed the impact of polarity at onset on genetic linkage findings previously detected in this sample.
RESULTS: Polarity at onset was significantly familial in this sample. This largely reflected relative pairs concordant for mania at onset, which occurred significantly more frequently than would be expec …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural resistance of inbred mouse strains to infection with Legionella pneumophila is controlled by the expression of a single dominant gen … 194-(0.1)-D13Mit147-(0.9)-D13 Mit36-(0.9)-D13Mit146-(0.2)-Lgn1/D13Mit37-(1.0)- D13Mit70. Additional genetic linkage studies of markers not informative in the A/J x C57BL/6J cross positioned D13Mit30, -72, -195, and -203, D13Gor4, D13Hun35, and Mtap5 in the immediate vicinity of the Lgn1 locus. The marker density and resolution of this genetic linkage map should a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the provision of accurate pre-symptomatic genetic testing with DNA analysis and appropriate counselling for individuals and families known to be at high risk of developing familial adenomatous polyposis coli (FAP).
PATIENTS AND METHODS: Thirty-one families with clinically and pathologically documented FAP were ascertained from the Western Australian Polyposis Registry. DNA was collected from over 200 individuals in these families to establish their genetic risk status for FAP, either by direct mutation analysis, or by linkage analysis. Individuals undergoing DNA testing w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B) is a demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by abnormal folding of myelin sheaths. A locus for CMT4B has previously been mapped to chromosome 11q23 in a southern Italian pedigree. We initially excluded linkage in two Tunisian families with CMT4B to chromosome 11q23, demonstrating genetic heterogeneity within the CMT4B phenotype. Subsequently, using homozygosity mapping and linkage analysis in the largest Tunisian pedigree, we mapped a new locus to chromosome 11p15. A maximum two-point lod score of 6.05
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: von Willebrand disease (VWD) type 1 is a congenital bleeding disorder caused by genetic defects in the von Willebrand factor (VWF) gene and characterized by a reduction of structurally normal VWF. The diagnosis of type 1 VWD is difficult because of clinical and laboratory variability. Furthermore, inconsistency of linkage between type 1 VWD and the VWF locus has been reported.
OBJECTIVES: To estimate the proportion of type 1 VWD that is linked to the VWF gene.
PATIENTS AND METHODS: Type 1 VWD families and healthy control individuals were recruited. An extensive questionnaire on b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family and twin studies have indicated that genes influence susceptibility to panic and phobic anxiety disorders, but the location of the genes involved remains unknown. Animal models can simplify gene-mapping efforts by overcoming problems that complicate human pedigree studies including genetic heterogeneity and high phenocopy rates. Homology between rodent and human genomes can be exploited to map human genes underlying complex traits. We used regions identified by quantitative trait locus (QTL)-mapping of anxiety phenotypes in mice to guide a linkage analysis of a large multiplex pedigree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disorder. A gene defect located on the short arm of chromosome 16 is responsible for the disease in roughly 86% of affected European families. Using highly polymorphic microsatellite DNA markers, we have assigned a second gene for ADPKD to chromosome 4. In eight families with clear evidence against linkage to chromosome 16 markers, linkage analysis with the markers D4S231 and D4S423, demonstrated a multipoint lod score of 22.42.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental issue in speciation research is to evaluate phenotypic variation and the genomics driving the evolution of reproductive isolation between sister taxa. Above all, hybrid zones are excellent study systems for researchers to examine the association of genetic differentiation, phenotypic variation and the strength of selection. We investigated two contact zones in the marine gastropod Littorina saxatilis and utilized landmark-based geometric morphometric analysis together with amplified fragment length polymorphism (AFLP) markers to assess phenotypic and genomic divergence between ec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary glomus tumour (MIM 168,000) or paraganglioma (PGL) is a slowly progressive disorder causing benign tumour growth predominantly in the head and neck region. Though benign in nature the tumours can lead to severe morbidity. Inheritance of PGL is autosomal dominant and is strongly modified by genomic imprinting; only a paternally transmitted PGL gene leads to symptoms. A gene for PGL has recently been mapped to 11q22.3-q23. Genetic counselling on the basis of DNA linkage diagnosis was offered in an extended Dutch pedigree. Thirty-two subjects opted for further counselling, of whom 20 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complementation tests revealed that albinism in four laboratory strains of Physa (Physella) heterostropha pomilia resulted from two recessive, nonallelic genes. F2 dihybrid progeny displayed the 9:7 ratio classically associated with reciprocal recessive epistasis between unlinked loci. This offers a contrast to the situation in the better known planorbid snails and provides a valuable tool for the study of reproductive biology in these facultatively self-fertilizing hermaphrodites.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inguinal and scrotal hernias are of great concern to pig producers, and lead to poor animal welfare and severe economic loss. Selection against these conditions is highly preferable, but at this time no gene, Quantitative Trait Loci (QTL), or mode of inheritance has been identified in pigs or in any other species. Therefore, a complete genome scan was performed in order to identify genomic regions affecting inguinal and scrotal hernias in pigs. Records from seedstock breeding farms were collected. No clinical examinations were executed on the pigs and there was therefore no distinc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An investigation was carried out to determine the genetic structure in soil populations of Rhizobium leguminosarum bv. trifolii and viciae at each of two Oregon sites (A and C) that were 1 km apart. Although the soils were similar, the plant communities were quite different because grazing by domestic animals had been allowed (site A) or prevented (site C). Analysis of allelic variation at 13 enzyme-encoding loci by multilocus enzyme electrophoresis delineated 202 chromosomal types (ETs) among a total of 456 isolates representing two populations of R. leguminosarum bv. trifolii (AT and CT) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The manuscript addresses an important topic: genetic analysis of Vitiligo. Vitiligo is a complicated condition and the genetic factors account for 80% of the risk. Linkage analysis for a four generations Chinese family identified 16p13.3p13.2 as the susceptibility locus of vitiligo, whole exome sequencing then identified PDIA2 as the new candidate gene. The association between the candidate gene and vitiligo requires further investigation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease (AD) is a complex and multifactorial disease with the possible involvement of several genes. Apolipoprotein E (APOE), especially the APOE*4 allele, has been established as a strong susceptibility marker that accounts for nearly 30% of the risk in late-onset AD. However, as the APOE*4 allele is neither necessary nor sufficient for the development of AD, it emphasizes the involvement of other genetic and/or environmental factors which, alone or in conjunction with APOE*4, can modify the risk of AD. Recently, genome-wide linkage or linkage disequilibrium studies on
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cubilin is a high molecular weight multiligand receptor that mediates intestinal absorption of intrinsic factor-cobalamin and selective protein reabsorption in renal tubules. The genetic basis of selective intestinal cobalamin malabsorption with proteinuria was investigated in a canine model closely resembling human Imerslund-Gräsbeck syndrome caused by cubilin mutations. Canine CUBN cDNA was cloned and sequenced, showing high identity with human and rat CUBN cDNAs. An intragenic CUBN marker was identified in the canine family and used to test the hypothesis of genetic linkage of the disease a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the molecular biology of the dermo-epidermal basement membrane zone have contributed greatly to our understanding of the etiopathogenetic pathways underlying mechanobullous disorders. Genetic linkage was established between the keratin gene clusters and epidermolysis bullosa simplex, and keratin mutations were identified in several patients. Anchoring filaments and the alpha 6 beta 4 integrin are likely to be affected in junctional EB. Genetic linkage was established between the collagen VII gene and both dominant and recessive subtypes of dystrophic epidermolysis bullosa, a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder that predisposes to basal cell carcinomas of the skin, ovarian fibromas, and medulloblastomas. Unlike other hereditary disorders associated with cancer, it features widespread developmental defects. To investigate the possibility that the syndrome is caused by mutation in a tumor suppressor gene, we searched for loss of heterozygosity in 16 sporadic basal cell carcinomas, 2 hereditary basal cell carcinomas, and 1 hereditary ovarian fibroma and performed genetic linkage studies in five Gorlin syndrome kindreds. Eleven sporadic basal cell carcino…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования