Glycogen storage disease type III (GSD III), a rare autosomal recessive disease characterized by hepatomegaly, fasting hypoglycemia, growth retardation, progressive myopathy and cardiomyopathy, is caused by deficiency of the glycogen debranching enzyme (AGL). Direct sequencing of human AGL cDNA and genomic DNA has enabled analysis of the underlying genetic defects responsible for GSD III. To date, the frequent mutations in different areas and populations have been described in Italy, Japan, Faroe Islands and Mediterranean area, whereas little has been performed in Chinese population. Here we r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously identified 18q21-q22 as a candidate region for bipolar (BP) disorder and constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig map. Here we identified three potential CpG islands using CCG/CGG YAC fragmentation. Analysis of available genomic sequences using bioinformatic tools identified an exon of 3639 bp downstream of a CpG island of 1.2 kb containing a putative transcription initiation site. The exon contained an open reading frame coding for 1212 amino acids with significant homology to the SART-2 protein; weaker homology was found with a series of sulphotransferases. Alignm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of the hemoglobin receptor gene (hmbR) was investigated among disease and carriage Neisseria meningitidis isolates, revealing that the gene was detected at a significantly higher frequency among disease isolates than among carriage isolates. In isolates without hmbR, the locus was occupied by the cassettes exl2 or exl3 or by a "pseudo hmbR" gene, designated exl4. The hmbR locus exhibited characteristics of a pathogenicity island in published genomes of N. meningitidis, Neisseria gonorrhoeae, and Neisseria lactamica sequence type-640. These data are consistent with a role for t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pan-genome of a bacterial species consists of a core and an accessory gene pool. The accessory genome is thought to be an im … is program, Panseq.
RESULTS: Panseq was used to identify Escherichia coli O157:H7 and E. coli K-12 genomic islands. Within a population of 60 E. coli O157:H7 strains, the existence of 65 accessory genomic regions identified by Panseq analysis was confirmed by PCR. The accessory genome and binary presence/absence data, and core genome and single nucleotide polymo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic mechanism leading to parent-of-origin silencing of alleles. So far, the precise number of imprinted regions in humans is uncertain. In this study, we leveraged genome-wide DNA methylation in whole blood measured longitudinally at three time points (birth, childhood and adolescence) and genome-wide association studies (GWAS) data in 740 mother-child duos from the Avon Longitudinal Study of parents and children to identify candidate imprinted loci. We reasoned that cis-meQTLs at genomic regions that were imprinted would show strong evidence of parent-of-origin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholera is a water-borne, severe enteric infection essentially caused by toxigenic strains of Vibrio cholera O1 and O139 serogroups. An outbreak of cholera was registered during May-July 2011 in Mariupol, Ukraine, with 33 cholera cases and 25 carriers of cholera. Following this outbreak, the toxigenic strain of V. cholerae 2011EL-301 was isolated from seawater in the recreation area of Taganrog city on the territory of Russia. The aim of our study was to understand genomic features of Mariupol isolates as well as to evaluate hypothesis about possible interconnection between the outbreak of cho
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fermented vegetables in Yunnan Province, China, harbor abundant microbial diversity. However, the development of indigenous starter cultures remains under-utilized. Genomic information regarding Leuconostoc (L.) mesenteroides isolates from this region is particularly scarce. To assess the genomic characteristics of eight L. mesenteroides isolates from traditional Yunnan fermented vegetables, we performed whole-genome sequencing and conducted a comparative analysis with 21 publicly available vegetable-derived genomes. Comparative genomic analysis revealed marked variation in genome size and pla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irrational antibiotic use contributes to the development of antibiotic resistance in bacteria, which is a major cause of healthcare-associat … These include insertion sequences, transposons, integrative and conjugative elements, plasmids, and genomic islands, all of which can transfer between and within DNA molecules. With an emphasis on pathogenic bacteria, this review highlights the salient features of the MGEs that contribute to the development and spread of antibiotic resistance. MGEs carry non-esse …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue fever is the most important arbovirosis for public health, with more than 5 million cases worldwide in 2023. Mosnodenvir is the first anti-dengue compound with very high preclinical pan-serotype activity, currently undergoing phase 2 clinical evaluation. Here, by analyzing dengue virus (DENV) genomes from the 2023-2024 epidemic in the French Caribbean Islands, we show that they all exhibit mutation NS4B:V91A, previously associated with a marked decrease in sensitivity to mosnodenvir in vitro. Using antiviral activity tests on four clinical and reverse-genetic strains, we confirm a marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic sarcoma of the kidney (ASK) is a rare renal tumor for which less than thirty cases have been described in the literature to date. Diagnosis of ASK is primarily based on histology, which features solid spindle cell neoplastic islands arranged in a fascicular pattern, prominent anaplastic nuclear morphology, brisk mitoses, and multiple multiloculated cysts lined by hobnail epithelium reminiscent of cystic nephroma. Chondroid or rhabdomyocytic differentiation is often present within the sarcoma. It has been recently suggested that this tumor entity belongs to the DICER1 syndrome tumors
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although valproate (VPA) is used widely in the treatment of bipolar mood disorder and epilepsy, the precise mechanism of action in the brain remains elusive. In this study, we investigated the effects of subchronic VPA administrations on the expression of the cyclin-dependent kinase inhibitor (Cdkn) family in the hippocampus of adult mice. The administration of VPA specifically increased hippocampal p21 expression involving both mRNA and protein levels, but other members of the Cdkn family were not affected. We identified two CpG islands in the p21 gene regulatory region, located distal and pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autism susceptibility candidate 2 (AUTS2) gene is suggested to play a critical role in early brain development, and its association with intellectual disability (ID), autism spectrum disorders, and other neurodevelopmental disorders (NDDs) has recently gained more attention. Genomic rearrangements and copy number variations (CNVs) involving AUTS2 have been implicated in a range of NDDs with or without congenital malformations and dysmorphic features. Here we report a 62 kb de novo deletion encompassing exon 6 of AUTS2 detected by chromosomal microarray analysis (CMA) in a 4.5 year-old fema
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Brucella is divided into six species; of these, B. melitensis and B. abortus are pathogenic to humans, and B. ovis and B. neotomae … al of 214 genes were found to be differentially distributed, and 173 of them were clustered into 15 genomic islands (GIs). Evidence of horizontal gene transfer was observed for 10 GIs. Phylogenetic analysis indicated that the 19 strains formed five clades, and some of the GIs had been lost or acquired independently among the different lineages. The derivation of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selection pressures driven by natural causes or human interference are key factors causing genome variants and signatures of selection in specific regions of the genome. Gamecocks were bred for cockfighting, presenting pea-combs, larger body sizes, stronger limbs, and higher levels of aggression than other chickens. In this study, we aimed to explore the genomic differences between Chinese gamecocks and commercial, indigenous, foreign, and cultivated breeds by detecting the regions or sites under natural or artificial selection using genome-wide association studies (GWAS), genome-wide selectiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a major human and animal pathogen although the animal-associated S. aureus can be a potential risk of human zoonoses. Acquisition of phage-related genomic islands determines the S. aureus species diversity. This study characterized and compared the genome architecture, distribution nature, and evolutionary relationship of 65 complete prophages carried by human and animal-associated S. aureus strains spreading across the European regions. The analyzed prophage genomes showed mosaic architecture with extensive variation in genome size. The phylogenetic analyses generated…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella ovis is a veterinary pathogen associated with epididymitis in sheep. Despite its genetic similarity to the zoonotic pathogens B. abortus, B. melitensis and B. suis, B. ovis does not cause zoonotic disease. Genomic analysis of the type strain ATCC25840 revealed a high percentage of pseudogenes and increased numbers of transposable elements compared to the zoonotic Brucella species, suggesting that genome degradation has occurred concomitant with narrowing of the host range of B. ovis. The absence of genomic island 2, encoding functions required for lipopolysaccharide biosynthesis, as w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus suis is a major porcine pathogen and a zoonotic agent that causes meningitis and septicemia in humans. Streptococcus parasuis, … higher AMR gene burden; strain A1 harbored 10 AMR genes, multiple virulence-associated genes, three genomic islands, and eight prophage regions. For strain A1, PCR validation confirmed six AMR genes and six virulence genes, and disk diffusion testing demonstrated a multidrug-resistant phenotype consistent with the genotypic profile.Among 235 predicted mobile elem …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genotoxin colibactin, synthesized by Escherichia coli, is a secondary metabolite belonging to the chemical family of hybrid polyketide/nonribosomal peptide compounds. It is produced by a complex biosynthetic assembly line encoded by the pks pathogenicity island. The presence of this large cluster of genes in the E. coli genome is invariably associated with the high-pathogenicity island, encoding the siderophore yersiniabactin, which belongs to the same chemical family as colibactin. The E. coli heat shock protein HtpG (Hsp90Ec) is the bacterial homolog of the eukaryotic molecular chaperone
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and epigenetic alterations are essential for the initiation and progression of human cancer. We previously reported that primary human medulloblastomas showed extensive cancer-specific CpG island DNA hypermethylation in critical developmental pathways. To determine whether genetically engineered mouse models (GEMMs) of medulloblastoma have comparable epigenetic changes, we assessed genome-wide DNA methylation in three mouse models of medulloblastoma. In contrast to human samples, very few loci with cancer-specific DNA hypermethylation were detected, and in almost all cases the degree o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among intestinal pathogenic Escherichia coli, hybrid pathotypes carrying virulence determinants of multiple classical pathotypes have recently been identified.
METHODS: A total of 292 E. coli isolates were collected from human, livestock, and environmental sources in South Korea, and their whole genome sequences were determined. They were classified into pathotypes based on virulence gene profiles. We constructed a phylogenetic tree based on cgSNPs. Synteny analysis on the LEE pathogenicity island was performed, and enriched accessory gene repertoires in particular hybrid-pathotyp
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования