BACKGROUND: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (G6PDd) is a common genetic enzymopathy that can induce haemolysis triggered by various factors, including some anti-malarial drugs. Although many Point-of-Care (PoC) tests, such as Standard G6PD™ are available to detect G6PDd, its pooled diagnostic test accuracy (DTA) remains unknown.
METHODS: To estimate the DTA of StandG6PD-BS at various thresholds of G6PDd, a systematic review with a DTA meta-analysis were conducted, searching EMBASE, MEDLINE, and SciELO databases up to April 4, 2024.The included studies were those that measured G6P
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common X-linked inherited enzymopathic disorder that may lead to transfusion-requiring acute hemolytic anemia (AHA) triggered by fava beans ingestion, infection or some drugs. The gene encoding for G6PD carries a large number of genetic variants that have varying pathogenicity. We reported on three G6PD variants in the Gaza Strip Palestinian population with differing clinical impacts and frequencies: G6PD Mediterraneanc.563T, African G6PD A-c.202A/c.376G, and G6PD Cairoc.404C. We also identified a novel G6PD missense (Ser179Asn) mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked recessive disease that causes acute or chronic hemolytic anemia and potentially leads to severe jaundice in response to oxidative agents. Capicua transcriptional repressor (CIC) is an important gene associated with mental retardation, autosomal dominant 45. Affiliated tissues including skin, brain, bone, and related phenotypes are intellectual disability and seizures. Clinical, biochemical, and whole exome analysis are carried out in a Turkish family. Mutation analysis of G6PD and CIC genes by Sanger sequencing in the whole fam
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are inter-individual differences in the quality of refrigerator-stored red blood cells (RBCs). Possible sources of these variations include nutritional and genetic factors. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, the most common enzyme deficiency worldwide that affects the ability of RBCs to respond to oxidative stress, has been implicated as a genetic factor that affects the quality of stored RBCs. This review considers the literature concerning G6PD-deficient RBCs. It discusses RBC unit variables such as in vitro storage, 24-hour post-transfusion recovery (PTR), post-trans
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human erythroenzymopathy affecting more than 400 million people worldwide. G6PD deficiency was reported in India more than 50 years ago and the prevalence rate varies from 5.7% to 27.9% in different caste and tribal groups.Aim: To study the prevalence of, and the mutations causing, G6PD deficiency among the Siddis of Karnataka.Subjects and methods: A total of 755 individuals were screened using the DPIP dye decolorisation method and the deficiency was further confirmed by quantitative assay. Molecular characteri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to summarize the results of screening protocol and prevention of neonatal glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency during a 22-year-long period to provide a basis of reference for the screening of this disease. About 1,705,569 newborn subjects in Guangzhou City were screened for this deficiency. Specimens were collected according to the conventional method of specimen acquisition for "newborn dried bloodspot screening", preserved, and inspected. The specimens were studied with fluorescent spot test and quantitative fluorescence assay. Diagnosis was performed using the modif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an important cause of hemolytic anemia worldwide. Severely affected patients have chronic hemolysis with exacerbations following oxidative stress. Mutations causing severe chronic non-spherocytic hemolytic anemia (CNSHA) commonly cluster in Exon 10, a region important for protein dimerization. An African-American male presented at age 2 weeks with pallor and jaundice, and was found to have hemolytic anemia with G6PD deficiency. His severe clinical course was inconsistent with the expected G6PD A(-) variant. DNA sequencing revealed two comm
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzyme disorder worldwide, it has rarely been reported among Korean. The patient was previously healthy 39 yr old male who showed severe hemolytic anemia and acute renal failure accompanied by hyperbilirubinemia after hepatitis A infection. The additional studies for differential diagnosis of hemolytic anemia showed a moderate deficiency of G6PD enzyme. Because hepatitis A infection in patient with G6PD deficiency present much more severe clinical symptoms, G6PD enzyme should be examined in patients with triggering
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) causes acute hemolytic anemia triggered by oxidative drugs such as primaquine. It is therefore essential in malaria-endemic areas for malaria patients to be confirmed for their G6PD activity before taking primaquine. The WST-8 method, a newly established screening method for G6PD deficiency, has been demonstrated to be suitable for field conditions, particularly for on-site malaria surveys. Here we report a laboratory evaluation by this method of the reactivity of blood-spotted filters. A time-course experiment was conducted to evaluate th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Why do the activities of some enzymes greatly exceed the flux capacity of the embedding pathways? This is a puzzling open problem in quantitative evolutionary design. In this work we investigate reasons for high expression of a thoroughly characterized enzyme: glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in human erythrocytes. G6PD catalyses the first step of the pathway that supplies NADPH for antioxidant defense mechanisms. Normal G6PD activity far exceeds the capacity of human erythrocytes for a steady NADPH supply, which is limited upstream of G6PD. However, the distribution of erythrocyte G6P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical characteristics were determined for four common molecular variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and 10 non-deficient Chinese males in Singapore. The variants included one Mediterranean (nt563 C-->T), two Canton (G-->T at nt1376) and one each of Kaiping (1388 G-->A) and Chinese-5 (1024 C-->T) variants. Molecular identification was carried out by amplication of genomic DNA with specific oligonucleotide primers followed by digestion with restriction enzymes that recognize artificially created or naturally occurring restriction sites. All the variants had low
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high level of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity was observed in myoblasts and myotubes from normal human and mouse cell cultures. However, only a residual amount of activity was observed in myoblasts and myotubes obtained from G6PD-deficient patients (G6PD Mediterranean). Hybrids were formed by the fusion of normal (from human and mouse) and G6PD-deficient myoblasts (from the patients). These hybrids contained a high level of G6PD activity. Hoechst staining permitted to confirm that the enzymatic activity was not restrained to a domain near the competent nuclei. These results
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This prospective study was performed to quantify glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme activity in deficient males and female heterozygotes. The methods used in the study were the fluorescent spot test, G6PD enzyme electrophoresis on cellulose acetate and quantitative assays. Forty-seven children who had been detected as spot screen deficient at birth were rescreened. Their first degree relatives were also included in the study. The mean enzyme activity of deficient males was 0.74 iu/g Hb (s.d. +/- 0.8), of female heterozygotes was 6.5 iu/g Hb (s.d. +/- 3.2) and of normal males was 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several variants of G6PD were found in different regions of Saudi Arabia. The variants were separated on the basis of their electrophoretic mobility and activity towards glucose-6-phosphate. G6PD*B was the most common enzyme found in all regions investigated. Variants included G6PD*A, G6PD*A-, G6PD*B weak and G6PD*def. The frequency of the variants shows significant differences among the regions of Saudi Arabia examined.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования