INTRODUCTION: Until recently, great variety of marker chromosomes and difficulties with their identification have presented a problem for cytogenetic and clinical interpretation of the karyotype. At present, molecular cytogenetic methods of chromosome analysis enable precise characterization of such abnormalities providing knowledge necessary for estimation of their genetic risk.
AIM: The aim of the study was molecular cytogenetic characterization of marker chromosomes recognized in three patients, an analysis of clinical features in relation to the abnormality and estimation of genetic risk
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal antibody, 12E7, raised against lymphocytes from a patient with a T-cell acute lymphocytic leukaemia reacts strongly with cortical thymocytes and, to a lesser extent, with other human cells. The antigen defined by 12E7 is not expressed on mouse or hamster cells; this species specificity allowed us to investigate the genetics of the expression of the 12E7 antigen using human--rodent somatic-cell hybrids. Hybrid cells which contain the human X chromosome as the only human genetic contribution react with 12E7. The X-linkage of the gene, or genes, controlling 12E7 antigen expression an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For patients with genetically triggered thoracic aortic disease, the morbidity and mortality associated with reoperation are high, making endovascular treatment an appealing option. We evaluated the short- and mid-term outcomes of different applications of endovascular intervention in such patients.
METHODS: Between January 2003 and April 2013, 60 patients received endovascular or hybrid treatment for genetically triggered thoracic aortic disease. The inclusion criteria were based on those devised by the National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Card
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spider monkeys (Ateles sp.) are among the most endangered primates in tropical forests, ranging from Central to South America. The current consensus on their classification is split into 7 species. However, species identification of Ateles individuals is challenging because their intraspecific and interspecific morphological traits gradually change and diversify among species, especially in pelage color and patterning. This problem makes it challenging to perform conservation in both wild (in situ) and captive (ex situ) populations. Currently, there are approximately 150 captive spider monkeys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortopathy can be defined as aortic dilation, aneurysm, dissection, and tortuosity. Familial aortopathy may occur secondary to fibrillin-1 (FBN1) mutations in the setting of Marfan syndrome, or may occur as a result of other genetic defects with different, but occasionally overlapping, phenotypes. Because of the phenotypic overlap and genetic heterogeneity of disorders featuring aortopathy, we developed a next generation sequencing (NGS) assay and comparative genomic hybridization (CGH) array to detect mutations in 10 genes that cause thoracic aortic aneurysms (TAAs). Here, we report on the cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prenatal detection of trisomy 8 mosaicism can be misleading and remains challenging in genetic counseling. Identifying cases of partial or complete trisomy 8 mosaicism will highlight the pitfalls of conventional karyotyping in prenatal amniocentesis for partial or complete trisomy 8 mosaicism.
CASE REPORT: The patient was born uneventfully at term to a healthy 34-year-old mother. Analysis of the amniotic fluid (AF) cells showed a normal male karyotype. At birth, the newborn presented dysmorphic features, including asymmetric mandibles and ears, anteverted nostrils with a relatively
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RET rearrangement, a hallmark of radiation-induced thyroid cancer, has been reported to occur in 1% of lung adenocarcinoma patients. Patients with this rearrangement tend to be younger and never smokers, raising a possibility of other causes, such as radiation. We hypothesized that RET chromosomal rearrangement may represent a genetic mechanism of radiation-induced lung cancer.
METHODS: Two hundred forty-five consecutive primary lung adenocarcinomas without history of radiation and 38 lung adenocarcinoma patients with a history of therapeutic radiation for breast carcinoma or medi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical and molecular cytogenetic analysis, including fluorescence in situ hybridization (FISH) and chromosomal comparative genomic hybridization (CGH), were used to examine genetic changes involved in the development and/or progression of oral squamous cell carcinoma (OSCC). Of 31 OSCC cell lines studied, more than one-third expressed clonal structural abnormalities involving chromosomes 3, 7, 8, 9, and 11. Eleven OSCC cell lines were evaluated using CGH to identify novel genome-wide gains, losses, or amplifications. By CGH, more than half of the cell lines showed loss of 3p, gain of 3q, 8q
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare disorder characterized cytogenetically by tetrasomy 12p for isochromosome of the short arm of chromosome 12. PKS is diagnosed by prenatal genetic analysis through chorionic villous sampling, genetic amniocentesis, and cordocentesis, or by chromosomal analysis of skin fibroblasts, but is not usually detected by chromosomal analysis of peripheral blood cells. Herein, we report a case of a gravida at 23 weeks gestation with pulmonary stenosis and right ventricular dilation of the heart which were detected by sonography. Fluorescence in situ hybridization
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes a complex combination of four thalassemia genes (delta(+), beta(0), nondeletion and deletion alpha-thalassemia) in the spouse of a typical high Hb A2 beta-thalassemia carrier presenting for genetic counselling. This complex gene combination resulted in a hematological phenotype, characterized by thalassemia-like red cell indices, normal Hb A2 and Hb F levels and slightly reduced alpha/beta globin chain synthesis ratio, and therefore not indicative for the presence of beta-thalassemia trait. Family studies in combination with alpha-globin gene mapping, haplotype analysis at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found that naturally occurring tetracycline resistance in streptococci is encoded by more than one genetic determinant. Two of these distinct determinants were cloned, and the regions that are necessary and sufficient for expression of tetracycline resistance were defined by deletion analysis. These cloned determinants were further characterized by DNA-DNA hybridization experiments which also identified a third genetically unrelated tetracycline resistance determinant. Some of these genetic differences appear to represent mechanistic differences. The tetL determinant was associated with sma
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paracoccidioides brasiliensis and Paracoccidioides lutzii are the etiological agents of Paracoccidioidomycosis (PCM), and are easily isolated from human patients. However, due to human migration and a long latency period, clinical isolates do not reflect the spatial distribution of these pathogens. Molecular detection of P. brasiliensis and P. lutzii from soil, as well as their isolation from wild animals such as armadillos, are important for monitoring their environmental and geographical distribution. This study aimed to detect and, for the first time, evaluate the genetic divers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2 MD) is an autosomal recessive inherited disease caused by LAMA2 gene mutation. The spectrum of the phenotype is expanding in recent years partially due to the definitive diagnosis of molecular genetics. We investigated the phenotype and genotype in a LAMA2 MD family manifesting as limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
METHODS: The clinical information of the proband and his family was collected. Muscle biopsy and immunohistochemical staining for the muscle specimen were performed. The genomic DNA of the family was extracted from the peripheral
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in adults and is characterized by a clonal accumulation of mature apoptosis-resistant neoplastic cells. It is also a heterogeneous disease with a variable clinical outcome. Here, we present a review of currently known (epi)genetic alterations that are related to the etiology, progression and chemo-refractoriness of CLL. Relevant literature was identified through a PubMed search (1994-2014) of English-language papers using the terms CLL, signaling pathway, cytogenetic abnormality, somatic mutation, epigenetic al
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) was the first reliable genetic marker used in plant molecular studies. It is a DNA-based marker that detects variation in DNA sequence at restriction enzyme sites and produces codominant, locus-specific markers that differentiate homologous and heterozygous genotypes. It provides greater accuracy than trait-based methods. The application of RFLP markers includes developing genetic linkage maps, conducting QTL analysis, characterizing germplasm, and detecting somaclonal variations. Despite being the availability of new molecular markers, RFLP stil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a female with a peripheral lymphocyte karyotype of trisomy 18 but normal intelligence.
METHODS: G-banding karyotype analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) were employed to analyze the peripheral blood sample and buccal cells from the patient.
RESULTS: Chromosomal karyotyping, SNP array and FISH analysis of the patient's peripheral blood all suggested 47,XX,+18. Interphase FISH analysis of buccal cells, however, revealed presence of 45,X and low percentage of trisomy 18 and monos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, electroencephalographic, and genetic findings are reported for three pairs of monozygotic twins who developed infantile spasms in their first year. In all three pairs, the spasms started on the same day in each member of the pair. Neither sequencing of the ARX and CDKL5 (alias STK9) genes nor array comparative genomic hybridization assessment revealed any abnormalities. The long-term outcome was poor in all twins, although with different severity in individual pairs. These findings suggest that genes other than those currently known likely play a role in predisposition to infanti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation at the porcine submaxillary gland mucin (MUC) locus was revealed by RFLP analysis. A three-allele system was defined, and codominant inheritance was confirmed using a three-generation pedigree comprising 10 founder individuals, 26 F1 animals, and 200 F2 offspring. Linkage analysis was performed against a set of 56 genetic markers. The mucin locus was assigned to a previously reported linkage group comprising the markers interferon gamma (IFNG), diacylglycerol kinase (DAGK), and an anonymous microsatellite (S0092). Furthermore, the genes for mucin and interferon gamma were phy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma (MIFS) is a low grade soft tissue sarcoma with a predilection for acral sites, being associated with a high rate of local recurrence but very infrequent distant metastases. Although a t(1;10) translocation resulting in TGFBR3-MGEA5 fusion has been reported as a recurrent genetic event in MIFS, this abnormality is seen only in a subset of cases. As no studies to date have investigated the spectrum of alternative genetic alterations in TGFBR3-MGEA5 fusion negative MIFS, we undertook a genetic analysis of this particular cohort for further molecular classific
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
E. coli is a successful and diverse group of organisms, well defined by DNA hybridization within the Enterobacteriacae and including the closely related organisms Shigella and the Alkalescens-Dispar biogroup. The primary habitat of E. coli is the lower intestinal tract of warm-blooded animals, which is colonized shortly after birth. At any one time, most normal individuals carry several strains of E. coli in their intestinal tract, including a small number of resident clones exhibiting a rate of replacement measured in weeks or months and a much larger number of transient clones that are repla
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования