The possible factors in the pathogenesis of the brain damage and megaloblastic anaemia in the Lesch-Nyhan syndrome are discussed. Disordered growth and function appear to be limited to the brain, bone marrow and general body stature, yet the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (EC 2.4.2.8, HGPRT), although present in variable amounts in different tissues, is ubiquitous, a fact which suggests that other factors than HGPRT deficiency alone determine the pattern of tissue damage. Recent evidence suggests that the specific tissue damage in the Lesch-Nyhan syndrome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Polygonum multiflorum Radix (PMR) is the dried root tuber of Polygonum multiflorum Thunb., which has been used in the clinic for a variety of pharmacological activities. However, Polygonum multiflorum Radix-induced liver injury (PMR-ILI) has been reported in recent years, which has limited its clinical use to some extent. The occurrence of PMR-ILI is not universal, so finding the different metabolic characteristics between PMR-ILI and Polygonum multiflorum Radix-tolerance group (PMR-T) is very important for the PMR rational clinical application and PMR-ILI early
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excess activation of circulating xanthine oxidoreductase (XOR) may contribute to the pathogenesis of widespread remote organ injury, including kidney injury. The purpose of this study was to determine the acute impact of marathon running on plasma XOR activity and to examine whether plasma XOR activity is associated with marathon-induced elevations in biomarkers of acute kidney injury (AKI). Twenty-three young men (aged 20-25 yr) who participated in the 38th Tsukuba Marathon were included. Blood and urine samples were collected before, immediately, 2 h (only blood sample), and 24 h after a ful
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthine oxidase (EC 1.17.3.2) (XO) is one of the main enzymatic sources that create reactive oxygen species (ROS) in the living system. It is a dehydrogenase enzyme that performs electron transfer to nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+), while oxidizing hypoxanthin, which is an intermediate compound in purine catabolism, first to xanthine and then to uric acid. XO turns into an oxidant enzyme that oxidizes thiol groups under certain stress conditions in the tissue. The last metabolic step, in which hypoxanthin turns into uric acid, is catalyzed by XO. Uric acid, considered a waste product
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concentrations and rates of synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PP-Rib-P) and purine nucleotides were compared in fibroblasts cultured from 5 males with PP-Rib-P synthetase superactivity, 3 normal individuals, and 2 children with severe hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. Although all cell strains with PP-Rib-P synthetase superactivity showed increased PP-Rib-P concentration and generation, increased rates of PP-Rib-P-dependent purine synthetic pathways, and increased purine and pyrimidine nucleoside triphosphate concentrations, two subgroups were discernible. Thre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creatinine and purines are gout-related metabolites commonly quantified by liquid chromatography coupled with ultraviolet and mass spectrometry. However, the high cost of liquid chromatography coupled with mass spectrometry hindered its extensive use in ordinary hospitals and clinical laboratories. Using the traditional liquid chromatography method, the full separation of these metabolites in complex biological samples is still not achieved. In this study, an improved ultra-high-performance liquid chromatography with ultraviolet spectroscopy method was reported for quantitative determination o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For drug-selective media to work for hybridoma selection, myeloma cells expressing a mutation abrogating the function of their HGPRT gene (and subsequently unable to produce purines for DNA biosynthesis) are used. HGPRT will recognize 8-AG as a substrate and convert it to the monophosphate nucleotide. The 8-AG-containing nucleotide is then processed further and incorporated into DNA and RNA, where it is toxic. Therefore, cells with a functional HGPRT enzyme grown in the presence of 8-AG will die. Cells that are deficient in HGPRTase cannot incorporate 8-AG in vivo and thus continue to grow. Ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acyclic nucleoside phosphonates (ANPs) that contain a 6-oxopurine base are good inhibitors of the human and Plasmodium falciparum 6-oxopurine phosphoribosyltransferases (PRTs), key enzymes of the purine salvage pathway. Chemical modifications, based on the crystal structures of several inhibitors in complex with the human PRTase, led to the design of a new class of inhibitors--the aza-ANPs. Because of the negative charges of the phosphonic acid moiety, their ability to cross cell membranes is, however, limited. Thus, phosphoramidate prodrugs of the aza-ANPs were prepared to improve permeabilit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori is a chronic colonizer of the gastric epithelium and plays a major role in the development of gastritis, peptic ulcer disease, and gastric cancer. In its coevolution with humans, the streamlining of the H. pylori genome has resulted in a significant reduction in metabolic pathways, one being purine nucleotide biosynthesis. Bioinformatic analysis has revealed that H. pylori lacks the enzymatic machinery for de novo production of IMP, the first purine nucleotide formed during GTP and ATP biosynthesis. This suggests that H. pylori must rely heavily on salvage of purines from t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lesch-Nyhan disease is an inborn error of purine metabolism that results from deficiency of the activity of hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT). In the classic disease, the activity of the enzyme is completely deficient; the patient has mental retardation, spasticity, dystonia, and self-injurious behavior, as well as elevated concentrations of uric acid in blood and urine and its consequences of nephropathy, urinary tract calculi, and tophaceous gout. The HPRT gene is located on the X chromosome, and its expression is usually X-linked recessive. There are variant HPRT enz
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) cause Lesch-Nyhan disease, which is characterized by hyperuricemia, severe motor disability, and self-injurious behavior. Mutations in the same gene also cause less severe clinical phenotypes with only some portions of the full syndrome. A large database of 271 mutations associated with both full and partial clinical phenotypes was recently compiled. Since the original database was assembled, 31 additional mutations have been identified, bringing the new total to 302. The results demonstrate a very heterogeneo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) are commonly used to model human genetic diseases. Two main strategies are used. The first involves making iPSC lines from individual cases with a disease, and the second involves making disease-relevant gene edits in established iPSC lines. Because generating gene-edited lines is time consuming and expensive, most studies begin with one starting iPSC stock line and evaluate several gene-edited sublines. The current studies focus on gene-editing to model Lesch-Nyhan disease (LND), which is caused by mutations in the HPRT1 gene. The same pathogenic c.508C>
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoid liposarcoma (MLPS) is known to have a variety of metastatic manifestations. We report a MLPS originating in the pelvis with metastasis to the calcaneus. The patient was a 72-year-old man who developed lumbar pain and right lower extremity pain 2 years ago. He visited a nearby clinic and underwent a radiographic examination. Computed tomography (CT) revealed a tumor in the right retroperitoneum. A CT-guided needle biopsy was performed, and pathological examination revealed myxoid liposarcoma. Wide surgical resection was not performed due to the patients' wishes, technical difficulties, a
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease and its attenuated variants are caused by deficiency of the purine salvage enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt). All patients exhibit excessive production of uric acid, which increases the risk for nephrolithiasis, renal failure, gouty arthritis and tophi. The mildest phenotype includes only problems related to overproduction of uric acid. The most severe clinical phenotype includes prominent neurological abnormalities and the universal feature is self-injurious behavior. In between the mildest and most severe syndromes is a broad spectrum of pheno
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lesch-Nyhan (LND) disease is an inborn error of purine metabolism which results from deficiency of the activity of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). In the classical form of the disease the activity of the enzyme is completely deficient and the patient has cognitive impairment, spasticity, dystonia and self-injurious behaviour, as well as elevated concentrations of uric acid in blood and urine that leads to consequences such as nephropathy, urinary tract calculi and tophaceous gout. There are disease variants without self-injurious behaviour. In these cases neu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования