Described are patients initially diagnosed with progressive spinal muscular atrophy (PSMA), in whom further evaluation established another diagnosis. The authors prospectively investigated incident and prevalent cases of PSMA. Seventeen of 89 patients, after initial registration, were later excluded because reassessment revealed a diagnosis other than PSMA. In 11 of the 17 patients with a revised diagnosis, a potential treatment was available: multifocal motor neuropathy (7), chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (2), inflammatory myopathy (1), and MG (1). Other misdiagnoses includ…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary motor neuron disease, and three clinical subtypes of autosomal recessive SMA, including Werdnig Hoffmann disease (type 1), have been shown to be induced by deletion within the same genes. In order to clarify the pathogenesis of motor neuron degeneration in SMA, we immunohistochemically examine the expressions of oxidative stress-related materials (oxidative products) and glutamate transporters, which can prevent glutamate neurotoxicity, in five autopsy cases of SMA type 1. Age-matched controls did not show any deposition of oxidative products in th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile autosomal recessive spinal muscular atrophy (type I) represents a lethal disorder leading to progressive symmetric muscular atrophy of limb and trunk muscles. Ninety-six percent cases of spinal muscular atrophy type I are caused by deletions or mutations in the survival motoneuron gene (SMNI) on chromosome 5q11.2-13.3. However, a number of chromosome 5q-negative patients with additional clinical features (respiratory distress, cerebellar hypoplasia) have been designated in the literature as infantile spinal muscular atrophy plus forms. In addition, the combination of severe spinal mu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative autosomal recessive disorder, second only in frequency to cystic fibrosis. In its most severe form, SMA type I (Werdnig-Hoffman), death invariably ensues before age 2 years from respiratory failure or infection. Around 98% of clinical cases of SMA are caused by the homozygous absence of a region of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the SMN gene (SMN1) on chromosome 5. We have developed a novel means of preimplantation diagnosis of SMA using a nested polymerase chain reaction (PCR) amplification of exon 7 of SMN, followed by a Hin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular analysis of the survival motor neuron (SMN) gene and several closely flanking polymorphic markers in an atypical pedigree with four patients suffering from spinal muscular atrophy (SMA) over two generations has raised new aspects concerning the etiology and the molecular spectrum of autosomal recessive SMA. Three patients in two generations show homozygous deletions of exons 7 and 8 of the telomeric copy of SMN (telSMN), thus confirming the presence of autosomal recessive SMA, with localisation on chromosome 5q12. The fourth SMA patient with mild neurogenic atrophy (confirmed by …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunocytochemical and biochemical analyses were carried out on patients affected by chronic SMA. Three groups of patients were identified. In group I, the muscle presented a fascicular atrophy; a high percentage of atrophic type II fibers; and fibers expressing fast, slow, embryonic, and fetal myosin isoforms. In group II, the muscle was characterized by atrophic fibers and normal/hypertrophic fibers expressing only slow myosin isoforms. In group III, the muscle was characterized by fiber type grouping and fibers coexpressing fast and slow myosin isoforms but never embryonic or fetal MHC isof
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings presented with identical features of progressive peripheral paralysis of the lower motor neuron type, pyramidal signs, cranial nerve palsy which included external ocular palsy and deafness, and internal ocular palsy; both died before 1 year of age. Pathologic examination of the central nervous system in both patients revealed degeneration and loss of spinal and cranial nerve motor nuclei, including the oculomotor nucleus. In addition, there was degeneration of the Edinger-Westphal nuclei and demyelination of the corticospinal tract under the midbrain. Although spinal cord lesions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of 36 patients who satisfied the diagnostic criteria for type I (severe) spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease) are reported. Survival data for both the whole cohort and for groups within the cohort subdivided on the age of onset are presented. These data suggest that the patients with onset at birth or within the first 2 months of life have a more uniformly poor prognosis with earlier death. This is of potential importance in any therapeutic trials in the future whose outcome may be based on length of survival.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and polygraphic study of nocturnal sleep was performed in 8 (4 males, 4 females; age range 10-37 years) patients with spinal muscular atrophy, whose baseline respiratory function assessment during wakefulness showed restrictive ventilatory syndrome but blood-gas tension within normal limits. No patient reported any significant sleep complaint suggestive of sleep-disordered breathing. However, in 4 patients HbSaO2 desaturations below 90% (HbSaO2 nadir 68%) were detected during nocturnal polysomnography. The HbSaO2 desaturations occurred during brief central apneas or hypopneas, mainl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum acetylcholinesterase (AChE) and pseudocholinesterase (ChE) activity in infantile and juvenile spinal muscular atrophy (SMA) was determined. The total AChE activity was either normal or decreased in the childhood SMA (Type 1), the other SMA groups and disease controls (ALS, X-linked SMA). In the majority of SMA Type 1 cases (6/7 tested) an absence of the asymmetric A12 form was found. This was accompanied by changes in the other asymmetric and globular forms. The latter was, however, not specific for SMA Type 1 cases. The ChE activity was increased in the majority of SMA cases as well as …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and genetic study of 6 kindreds (13 patients) with autosomal dominant spinal muscular atrophy is presented. Evidence is presented to indicate that two separate autosomal dominant genes are involved. One of these causes clinical disease with onset in early childhood (birth--8 years), which is relatively benign and in which proximal selectively of muscle involvement is not marked. A separate autosomal dominant gene causes a disease with onset in adult life (median age 37 years), showing marked initial proximal selectively; this disease may be more rapid in its clinical progression. Pe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A coarse tremor was noted in 13 children suffering from the childhood form of spinal muscular atrophy. Tremor has not been seen in any other condition producing proximal muscle weakness in childhood, and its presence should therefore suggest the diagnosis of spinal muscular atrophy. In addition, the feet of patients with spinal muscular atrophy tended to evert, whereas in Duchenne muscular dystrophy there was either no deformity or a tendency to toe walking.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female child of healthy parents developed rotary nystagmus at the age of 15 months. Ophthalmoscopy disclosed incomplete optic atrophy. Blood tests, EEG and CT scans were normal. At 20 months progressive muscular weakness and wasting with limb-girdle distribution commenced, followed later by disturbance of gait. From muscle and nerve biopsy the diagnosis of a peripheral neuropathy with neurogenic muscular atrophy was made. No mental change occurred. At 23 months she sustained cardiac arrest and was resuscitated; thereafter, she remained in a vegetative state and expired 9 months later. Her br…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease causing degeneration of lower motor neurons and muscle atrophy. One therapeutic avenue for SMA is targeting signaling pathways in muscle to ameliorate atrophy. Muscle Atrophy F-box, MAFbx, and Muscle RING Finger 1, MuRF1, are muscle-specific ubiquitin ligases upregulated in skeletal and cardiac muscle during atrophy. Homozygous knock-out of MAFbx or MuRF1 causes muscle sparing in adult mice subjected to atrophy by denervation. We wished to determine whether blockage of the major muscle atrophy pathways by deletion of MAFbx or MuRF…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by ubiquitous survival motor neuron (SMN) deficiency and loss of motor neurons. The persistence of motor and communication impairments, together with emerging cognitive and social deficits in severe type I SMA patients treated early with SMN-restoring therapies, suggests a broader dysfunction involving neural circuits of the brain. To explore the potential supraspinal contributions to these emerging phenotypes, we investigated the cerebellum, a brain region crucial for both motor and cognitive behaviours. Here, we identify …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder characterized by hypotonia, progressive muscle weakness and atrophy caused by progressive loss of motor neurons in the spinal cord and lower cranial nerve nuclei. The disease has also been associated with sensory neuropathies affecting the visual, somatosensory and auditory pathways. This case-control study investigated auditory neural function and perceptual ability in children and young adults with SMA. Twenty individuals with genetically confirmed SMA of varying severity (Types 1-3) participated. Sixteen children/young adults …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования