BACKGROUND: Exercise stress testing (EST) identifies functional abnormalities that may manifest only during physiologic stress to the heart. This may have significant prognostic value in identifying latent conduction abnormalities in asymptomatic patients with myotonic dystrophy type 1 (MD1), who may benefit from prophylactic permanent pacemaker (PPM) implantation.
CASE REPORT: We report the case of a patient with MD1 with a 5-month history of atypical left-sided chest pain. Her baseline electrocardiogram (ECG) showed sinus rhythm and variable PR interval prolongation (206-220 ms) without sym…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Excessive daytime sleepiness (EDS) in myotonic dystrophy type 1 is mostly of central origin but it may coexist with sleep-related breathing disorders. However, there is no consensus on the sleep protocols to be used, assessments vary, and only a minority of patients are regularly tested or are on treatment for EDS. Our study presents data on self-reported and objective EDS in adult-onset myotonic dystrophy type 1.
METHODS: Sixty-three patients with adult-onset DM1 were subjected to EDS-sleep assessments (polysomnography, Multiple Sleep Latency Test, Epworth Sleepiness Scale)…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant disorder due to a (CCTG)n repeat expansion in intron 1 of the CNBP gene. In this article, we report the clinicopathologic findings in 50 patients seen at a single site over a 27 year period. DM2 was the fifth most common type of muscular dystrophy seen at our center with a 5-fold lower frequency as compared to DM1. Age of symptom onset ranged from 15 to 72 years, and the mean duration between symptom onset and diagnosis was 7.4 years. Weakness referable to the proximal lower extremities was the presenting symptom in 62% of patients. The …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common monogenetic muscular disorder of adulthood. This multisystemic disease is caused by CTG repeat expansion in the 3'-untranslated region of the DM1 protein kinase gene called DMPK. DMPK encodes a myosin kinase expressed in skeletal muscle cells and other cellular populations such as smooth muscle cells, neurons and fibroblasts. The resultant expanded (CUG)n RNA transcripts sequester RNA binding factors leading to ubiquitous and persistent splicing deregulation. The accumulation of mutant CUG repeats is linked to increased activity of glycogen sy…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Daytime sleepiness and fatigue are prominent symptoms of myotonic dystrophy type I (DM1) that exact a heavy toll on patients' quality of life, but information is scarce on their predictive factors. This study aimed to determine factors that may influence levels of daytime sleepiness and fatigue in a large cohort of DM1 patients followed for 9 years.
METHODS: This study included 115 patients with DM1 at baseline (Time 1, T1) and at Time 2 (T2) who were questioned for daytime sleepiness, fatigue, history of depression, psychological distress, pain, hypothyroidism, and sleep habits. A…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patient-centered care provision is challenging under ideal circumstances; myotonic dystrophy (DM1) and Huntington's disease (HD) are examples of chronic, progressive health conditions that may challenge its limits. If we can understand how care unfolds in these conditions, health care providers may be better equipped to address patients' needs. Constructivist grounded theory informed data collection and analysis. Fourteen patients with DM1 or HD, and 10 caregivers participated in semistructured interviews. Constant comparative analysis was used to identify themes. Participants attended clinic …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is characterized by cardiac involvement, in about 80% of case, that predominantly affects the conduction system. Aim of our study was to evaluate the P-wave duration and dispersion (PD) in MD1 patients underwent pacemaker implantation with conserved systolic and diastolic function.
PATIENTS AND METHODS: We enrolled 60 MD1 patients (age 51.3 ± 5 years; 11 females) underwent dual chamber pacemaker implantation for various grade of atrioventricular (AV) block. Sixty sex-and age matched non-MD1 subjects were recruited as controls. P-wave duration and dis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a multisystemic disorder caused by a (CCTG)n repeat expansion in intron 1 of CNBP. Transcription of the repeats causes a toxic RNA gain of function involving their accumulation in ribonuclear foci. This leads to sequestration of splicing factors and alters pre-mRNA splicing in a range of downstream effector genes, which is thought to contribute to the diverse DM2 clinical features. Hyperlipidemia is frequent in DM2 patients, but the treatment is problematic because of an increased risk of statin-induced adverse reactions. Hypothesizing that shared pathways le…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is altered in myotonic dystrophy of type 1 (DM1), a syndrome caused by an increase of CTG triplet repeats in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene. Previously, we reported the preferential skipping of Tau exon 2 in DM1 brains. In this study, we analyze the alternative splicing of Tau exon 6 which can be inserted in three different forms (c, p and d) depending on the 3' splice site used. In fact, inclusion of exon 6c decreases in DM1 brains compared to control brains whereas inclusion of 6d increases. Alteration of exon 6 splicing was not …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating microRNAs (miRNAs) are promising non-invasive biomarkers across various diseases, including neuromuscular disorders; however, their clinical utility in myotonic dystrophy type 1 (DM1) and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) requires validation in diverse cohorts. We profiled serum miRNAs in patients with DM1 (n = 27), FSHD1 (n = 36), and healthy controls (n = 17) to identify differentially expressed candidates. We performed differential expression analyses, and explored the biological pathways modulated by the differentially expressed miRNAs (DEmiRNAs). In DM1, 34…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an alternative approach to conventional small-molecule and antisense strategies for selectively targeting expanded CUG-RNA repeats associated with Myotonic Dystrophy type 1. Our alternatively designed nucleic acid ligands uniquely integrate advantageous features from both existing methods: They are compact (only three units in length), structurally resembling small molecules, yet recognize RNA targets through directional hydrogen-bonding similar to antisense oligonucleotides. Notably, these ligands exhibit greater specificity and selectivity than either approach alone. This enhanced…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) arises from toxic CUG-expanded DMPK transcripts that sequester Muscleblind-like (MBNL) proteins, yet how this molecular lesion perturbs brain development in congenital DM1 (CDM) remains unknown. Here, we identify an unanticipated developmental role for MBNL2 in outer radial glial cells, a progenitor population critical for cortical expansion. We demonstrate that MBNL2 is expressed in these cells both in vivo and in forebrain organoids derived from patient-specific human induced pluripotent stem cells (hiPSCs), rendering them particularly sensitive to MBNL2 titra…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 is the most prevalent adult-onset muscular dystrophy and is characterized by progressive muscle weakness, myotonia, cardiac conduction defects, endocrine dysfunction, and central nervous system involvement. Myotonic dystrophy type 1 is caused by an unstable CTG repeat expansion in the 3' untranslated region of the DMPK gene, which produces toxic CUG-expanded transcripts that sequester RNA-binding proteins such as Muscleblind-like, induce widespread alternative splicing defects, and drive an RNA gain-of-function mechanism rather than simple DMPK haploinsufficiency. Des…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, multisystemic disorder in which gastrointestinal (GI) involvement is prevalent but frequently underestimated in routine clinical care. This study aimed to evaluate the GI manifestations and symptom burden in patients with adult-onset DM1. We performed a retrospective study in patients with genetically confirmed adult-onset DM1. GI symptom burden was assessed through three sources: (1) patient-reported outcome measures (PROMs), specifically the Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS) and the Sydney Swallow Questionnaire (SSQ), (2) an open-e…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike congenital and adult phenotypes, ChDM1 often involves minimal muscular symptoms with cognitive or behavioral difficulties being the most common early indicator of the disease. These difficulties, often exacerbated by fatigue and slowness, contribute to complex disability scenarios beginning as early as kindergarten but also persisting into early adulthood. This scoping review aims to explore the neuropsychological and behavioral profile associated with ChDM1 throughout the lifespan and seeks to understand how this profile evolves with age. In total, 24 studies were included with 416 ind
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem genetic disorder that classically presents with symptoms associated with myotonia, early onset cataracts, and muscular weakness, although the presentation and pattern of disease progression is quite varied. Presenting symptoms are well documented among adults with DM1. However, less is known about the co-occurrence of symptoms over time. We aimed to use factor analysis to explore the correlation pattern of signs and symptoms (S/S) that emerged during the clinical course.
RESULTS: Clinical records of 228 individuals with adult onset …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 is a multisystemic disorder with predominant muscle and neurological involvement. Despite a well described pathomechanism, which is primarily a global missplicing due to sequestration of RNA-binding proteins, there are still many unsolved questions. One such question is the disease etiology in the different affected tissues. We observed alterations at the nuclear envelope in primary muscle cell cultures before. This led us to reanalyze a published RNA-sequencing dataset of DM1 and control muscle biopsies regarding the misregulation of NE proteins. We could identify se…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Axial muscles are involved earlier and to a greater extent in late-onset Pompe disease (LOPD) than in myotonic muscular dystrophy type 1 (DM1). We aimed to evaluate abdominal muscles in LOPD compared in DM1 using muscle ultrasonography.
METHODS: Patients with LOPD (n = 3), DM1 (n = 10), and age- and gender-matched healthy subjects (n = 34) were enrolled for muscle ultrasonography. Patients with LOPD and DM1 were 20 to 59 years of age with a disease duration ranging between 7 and 30 years. A multifrequency linear transducer was used to evaluate quality and thickness in the abdomi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disease that can affect the pelvic floor muscles but few studies have investigated pelvic floor disorders, including urinary incontinence. The main purpose of this study was to document the prevalence, characteristics, and impacts of urinary incontinence and other pelvic floor disorders in women with DM1. Associations between pelvic floor disorders and phenotypes, considering age and parity, were explored. Eighty adult women aged 47,1±13,7 years old participated in a cross-sectional study using validated questionnaires, including the Internati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования