Primary hyperparathyroidism in children is very rare. It is caused by overproduction of parathormone by a pathologically changed parathyroid gland. We carried out a retrospective study in 10 patients (age 10-17 years) who had surgical treatment between 1996 and 2007. The main signs of primary hyperparathyroidism were urolithiasis, nephrolithiasis, nephrocalcinosis and bone resorption, as well as non-specific signs such as fatigue, torpidness and muscle weakness. Patients were examined using sonography, MIBI-scintigraphy, CT and MRI. Calcium was measured before and after surgery; parathormone w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in molecular genetics in hereditary hypomagnesemia substantiated the role of a variety of genes and their encoded proteins i … ia, the following disorders will also be presented: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, Ca2+/Mg2+-sensing receptor-associated disorders, and disorders associated with renal salt-wasting and hypokalemic metabolic alkalosis, comprising the Gitelman syndrome and the Bartter-like syndromes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 30 patients with familial hypomagnesemia-hypercalciuria have been reported. We describe an 8-year-old girl with cardinal findings of familial hypomagnesemia-hypercalciuria (hypomagnesemia, hypermagnesiuria, hypercalciuria, renal insufficiency, hyperuricemia, elevated serum parathormone, hyposthenuria and nephrocalcinosis), who received combination therapy consisting of magnesium salts, thiazide diuretic and potassium supplementation. At the 4-year follow-up investigation under this treatment, the patient was found to have cerebral pseudotumor (increased intracranial pressure with…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is one of the granulomatus disorders affecting many organ systems of the body. Renal impairment in sarcoidosis is rare and occurs usually as a result of long standing hypercalcemia or hypercalciuria with nephrocalcinosis or renal stones. Sarcoid glomerulopathy and tubulo-interstitial granulomatus involvement have been described. We report two cases of sarcoidosis, the first with interstitial nephritis and anterior uveitis without evidence of granuloma. The patient was normocalcemic and normocalciuric. The second case presented with nephritic range proteinuria and severe renal insuf…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of the hereditary tubulointerstitial nephropathy see the cyst formation in the kidney. Among them, juvenile nephronophthisis and medull … ophthisis progress to end-stage renal failure. In contrast, medullary sponge kidney, which features nephrocalcinosis and urinary stones, is a relatively benign condition and occurs occasionally in the same family.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this brief review of various hypercalcemic disorders and the likelihood of renal calculus formation, it is clearly evident that renal calculi occur much more often in hyperparathyroidism than in the other hypercalcemic states. Dystrophic calcification and nephrocalcinosis are common to all of the hypercalcemic disorders, including hyperparathyroidism, when the hypercalcemia is marked and the limit of solubility of calcium and phosphate in serum is approached. Interestingly, in sarcoidosis there are calcium oxalate crystals in variously distributed sarcoid granuloma, and the renal calculi ar…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the urinary tract in 19 out of 30 children having the Williams-Beuren-Syndrome. 14 of these children showed all signs of the syndrome, whereas 8 children had only the typical cardiological findings without the pathognomonic facies and without major mental retardation. These two different types will be designed as type I and type II respectively. In 12 of the children belonging to type I there were anomalies of the kidneys and the lower urinary tract including 1 child having nephrocalcinosis. The various anomalies were found as single or combined lesions. As for type II there wa…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic renal tubular acidosis is characterized by a primary defect in establishment of a large hydrogen ion gradient across the distal renal tubule. Thus the development of hyperchlorenic metabolic acidosis follows. In addition, hypokalemia results from renal potassium wasting secondary hyperaldosteronism from sodium wasting and contraction of the extracellular fluid. The presenting signs and symptoms are growth retardation, fatigue, periodic paralysis, polyuria, polydipsia, vomiting and constipation as well as nephrocalcinosis and nephrolithiasis. It is suggested that effective treatment wit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by inherited salt-losing tubulopathies. Distinguished into six ty … n adulthood, experienced a delayed onset of symptoms, including uremia, hypocalcemia, and medullary nephrocalcinosis, which progressed to ESKD. Genetic testing confirmed a homozygous missense mutation in the KCNJ1 gene. After prolonged hemodialysis, a kidney transplant from a deceased donor resulted in successful graft function and symptom resolution. This case un …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are three types of primary hyperoxaluria, with type 1 considered the most severe.
AIM: To analyze the clinical, genetic … .42 µmol/l. Five mutations were identified, with the p.Ile244Thr mutation being the most prevalent. Nephrocalcinosis, surgical intervention, and a creatinine level ≥57 µmol/l were predictive of progression to end-stage renal failure. The infantile form was predictive of mortality.
CONCLUSIONS: Screening for the disease would improve the prognosis of this conditio …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets/osteomalacia caused by FGF23 excess is conventionally treated with multiple doses of inorganic phosphate salts and active vitamin D analogs. However, conventional therapy targets the consequences of elevated FGF23 and not the elevated FGF23 itself and is associated with poor adherence and long-term complications such as nephrocalcinosis and secondary/tertiary hyperparathyroidism. Burosumab is a fully human IgG1 monoclonal antibody that binds to and neutralises FGF-23, thereby leading to improvement in phosphate homeostasis and healing of rickets and osteomalacia. Data …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemia and metabolic alkalosis can be present in different rare diseases, and the differential diagnosis of these forms is challenging. Apparent mineralcorticoid (AME) excess syndrome is one of these conditions. Characterized by increased blood pressure due to excessive sodium retention and plasma volume, it is caused by a mutation in the HSD11B2 gene encoding the oxydoreductase enzyme 11β-hydroxysteroide dehydrogenase type 2. We report the case of a child presenting with failure to thrive associated with early detection of hypokalemia, metabolic alkalosis, nephrocalcinosis and hypertensi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Hypocalcemia (ADH) is an endocrine disorder due to activating mutations of the calcium-sensing receptor (CASR) gene. We report on a young boy who presented low serum calcium with hypercalciuria, hyperphosphatemia and low serum concentration of parathyroid hormone, not accompanied by classic clinical signs of hypocalcemia. Treatment with calcitriol and calcium did not normalize serum calcium and renal calcium excretion. The use of thiazide diuretics slightly reduced calciuria. Despite high calcium excretion, no signs of nephrocalcinosis were detected. The patient had a prolon…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D hydroxylation-deficient rickets type 1A (VDDR1A) is an autosomal recessively-inherited disorder caused by mutations in CYP27B1 enc … growth and development. During the follow-up period, she did not develop genu valgum, scoliosis, or nephrocalcinosis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread use of supplemental vitamin D has dramatically reduced the incidence of rickets. While generally considered a safe practice, … 4A1 mutations. Studies have also demonstrated a link between inadequate 24-hydroxylase activity and nephrocalcinosis, renal insufficiency, and calcium containing kidney stones, further emphasizing the importance of early recognition of this disease and judicious use of vitamin D. We present a case with an interesting diagnostic algorithm used to diagnose IIH when …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Renal injury due to sarcoidosis develops in less than a quarter of patients with this systemic disease. In most cases, granulomatous tissue alters the production of vitamin D, which leads to hypercalciuria, nephrocalcinosis, and nephrolithiasis. Granulomatous interstitial nephritis is another well-recognized pathological process associated with sarcoidosis. However, a glomerular pathology is very rarely noted, and only a few cases are reported to have cellular crescentic glomerulonephritis.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a 26-year-old African American woman with syst…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's Syndrome (GS) is a rare autosomal recessive salt-wasting nephropathy, classically characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis and low blood pressure. Fatigue, muscle weakness and muscle paralysis are common symptoms. Besides the typical electrolyte disturbances, others laboratory findings include hyperreninemia and secondary hyperaldosteronism. Bilateral nephrocalcinosis may occur. The treatment consists of potassium replacement and use of aldosterone antagonists. The best approach to pregnant women with GS is yet to be defined. However, we empha…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular acidosis (RTA) is common in adults with primary Sjogren syndrome (pSS) but to date this condition has only been identified in 12 pediatric cases of pSS. Here we present the case of a 13-year-old, otherwise asymptomatic girl in whom the search for the etiology of incidentally found nephrocalcinosis led to diagnosis of distal RTA and nephrogenic diabetes insipidus secondary to SS-associated tubulointerstitial nephritis. Immunosupressive treatment and alkali/electrolyte supplementation resulted in stable renal function over the 6-year follow-up. A review of the literature focuses on…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of radiological contrast media and intravenous (i.v.) urography in clinical diagnostics in the 1930s enabled the discovery of several diseases, including the medullary sponge kidney (MSK). MSK is a renal malformation characterized by cystic anomalies of precalyceal ducts, which is frequently associated with nephrocalcinosis and renal stones. Although it was first recognized by G Lenarduzzi in 1939, its thorough description was the result of the ante litteram multidisciplinary cooperation between a radiologist (Lenarduzzi), a urologist (Cacchi), and a pathologist (Ricci), all a…
Историческая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case with kidney stones composed mainly of 1-methyluric acid is described. The patient, a Caucasian male of Celtic descent, reportedly drank at least eight cups of coffee per day and had a long history of rheumatoid arthritis, gouty attacks and renal colics--the latter attributed to nephrocalcinosis and analgesic nephropathy. He was treated with allopurinol. At 54 years, a bilateral nephrolithotomy was performed. Stone samples were analysed by thermogravimetry and infrared spectroscopy and reported to be 12-25% calcium oxalate, the remainder being organic uric acid-like material. An…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования