Mutations in the mitofusin 2 (MFN2) gene, which encodes a mitochondrial GTPase mitofusin protein, have recently been reported to cause both Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) and hereditary motor and sensory neuropathy VI (HMSN VI). It is well known that HMSN VI is an axonal CMT neuropathy with optic atrophy. However, the differences between CMT2A and HMSN VI with MFN2 mutations remained to be clarified. Therefore, we studied the phenotypic characteristics of CMT patients with MFN2 mutations. Mutations in MFN2 were screened in 62 unrelated axonal CMT neuropathy families. We calculated CMT neuropat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old woman diagnosed as having hereditary motor-sensory neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease Type 2, underwent inguinal hernia surgery. In this patient CMT disease was manifested as distal muscle weakness and wasting. Anaesthetic experience with patients who have CMT disease is limited. Association to malignant hyperthermia is very unlikely although there is one case report that shows that there could be a relationship. We describe a total intravenous anaesthesia (TIVA) protocol with propofol and alfentanil without any muscle relaxants after fiberoptic intubation. The patient
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD) or hereditary motor and sensory neuropathy shows great genetic heterogeneity. The type 1 (CMT-1) or demyelinating form and the type 2 (CMT-2) or neuronal form are two clinically and genetically distinct forms.
DEVELOPMENT: Apart from the above mentioned motor and sensory forms, there is another type of neuropathy in which the clinical and neurophysiological involvement is exclusively motor and is known as distal spinal atrophy or hereditary distal motor neuropathy (HDMN), which is a syndrome to be included among the CMTD. The CMT-1 is the most
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) or hereditary motor and sensory neuropathy type II (HMSN II) is an inherited axonal neuropathy of the peripheral nervous system. Three autosomal dominant CMT2 loci have been located on chromosomes 1p35-p36 (CMT2A), 3q13-q22 (CMT2B), and 7p14 (CMT2D) indicating that CMT2 is a genetically heterogeneous disorder.
METHODS: A CMT2 family was examined for linkage to the CMT2A, CMT2B, and CMT2D loci using short tandem repeat polymorphisms.
RESULTS: Suggestive evidence for linkage to 3q13-q22 was found. Recombinations occurred with markers D3S176
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrinsic atrophy of the calf musculature is a common finding in Charcot-Marie-Tooth disease. Peroneal nerve atrophy leading to weakness in the anterior and lateral compartments is the most common clinical pattern, but considerable variability exists in the pattern of atrophy. Magnetic resonance imaging offers a valuable method for identifying the distribution and symmetry of muscle degeneration. Twenty-three patients with Charcot-Marie-Tooth disease had axial T-1 magnetic resonance images obtained at proximal, middle and distal calf muscle locations. Areas of fatty infiltration and muscle atr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequently found mutation in autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN I) is a large duplication on chromosome 17p11.2 containing probes VAW409R3, VAW412R3, and EW401. We investigated a family with severe features of HMSN I, and demonstrated the absence of this duplication by a quantitative analysis of the hybridization signals of VAW409R3 and VAW412R3. Linkage analysis, however, revealed linkage with probe VAW409R3a (lod score, 3.22), which demonstrates the existence of allelic heterogeneity within the HMSN Ia locus. These findings have implications for
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the cases of Charcot-Marie-Tooth disease associated with essential tremor so far reported, motor conduction velocity studies strongly suggested that demyelination was a prominent feature of the neuropathy. For the first time two sibs are reported in whom the electrophysiological changes favour axonal degeneration as the main trait of their peripheral neuropathy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative muscle fat fraction (FF) responsiveness is lower in younger Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) patients with lower baseline calf-level FF. We investigated the practicality, validity, and responsiveness of foot-level FF in this cohort involving 22 CMT1A patients and 14 controls. The mean baseline foot-level FF was 25.9 ± 20.3% in CMT1A patients, and the 365-day FF (n = 15) increased by 2.0 ± 2.4% (p < 0.001 vs controls). Intrinsic foot-level FF demonstrated large responsiveness (12-month standardized response mean (SRM) of 0.86) and correlated with the CMT examination scor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence between erosive tooth wear (ETW) in association with reflux oesophagitis (RO) has been reported. However, the severity of both diseases and the relationship between ETW and non-erosive reflux disease (NERD) is unclear.
OBJECTIVES: The prevalence and severity of ETW were investigated in RO, NERD and healthy controls.
METHODS: 135 patients with RO, 65 with NERD and 40 healthy controls were recruited for this case-control study. A modified tooth wear index was used to evaluate the prevalence and severity of ETW. Salivary secretion and buffer capacity were assessed pri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2P (CMT2P) is an inherited axonal neuropathy caused by dominant mutations in the RING domain of LRSAM1. The precise cellular consequences of these mutations remain unclear. Here, we investigated the subcellular localization of wild-type and RING mutant LRSAM1 in multiple cell models, including patient-derived fibroblasts and neuronal cell lines. Using immunocytochemistry, membrane and lipid droplet fractionation, and colocalization with organelle markers, we found that RING mutant LRSAM1 consistently mislocalized, deviating from its typical diffuse cytosolic pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) patients experience a high oral disease burden and mortality. We evaluated whether loss of natural teeth predicts all-cause and cause-specific mortality in adults with CKD and whether a Frailty Index (FI) mediates this association. We analyzed 12,639 adults with CKD from the National Health and Nutrition Examination Survey 1999-2018. Tooth counts (third molars excluded) were grouped clinically. A 53-item FI was constructed. Survey-weighted Cox models with sensitivity checks, restricted cubic splines, piecewise Cox regression, and counterfactual mediation analysis w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is the most common axonal CMT and is associated with an early onset and severe motor neuropathy. CMT2A is mainly caused by dominant mutations in the MFN2 gene, encoding mitofusin-2, a GTPase located in the outer membrane of the mitochondria and endoplasmic reticulum (ER). Mutations in MFN2 affect mitochondrial dynamics. We previously demonstrated that mutated MFN2 further disrupts contacts between the ER and the mitochondria, leading to axonal degeneration. There are no treatments for CMT2A, and those currently under development primarily focus on re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary neuropathy that may present with sensorineural hearing loss (SNHL) or auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD). Cochlear implants (CIs) have been used to rehabilitate hearing loss in CMT, but their effectiveness remains poorly understood due to the central and peripheral neurological complexities of the disease.
STUDY DESIGN: Clinical capsule report.
PATIENTS: Two adult CMT patients and 2 pediatric CMT patients.
INTERVENTION: Cochlear implantation.
MAIN OUTCOME MEASURES: Preoperative clinical profiles and postoperative audito
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is an inherited peripheral neuropathy caused by a duplication of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. It is primarily marked by Schwann cell dedifferentiation and demyelination, leading to motor and sensory deficits. Cyclic adenosine monophosphate (cAMP) is crucial for Schwann cell differentiation and maturation. Therefore, increasing cAMP by inhibiting its degraders, phosphodiesterases (PDE), is a potential therapeutic strategy for CMT1A. This study investigated the therapeutic potential of the specific PDE4D inhibitor Gebr32a using the C3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a 61-year-old male with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) who developed poorly controlled type 2 diabetes mellitus. The patient, with a history of CMT1A, was admitted for preoperative glycemic management prior to lumbar spinal stenosis surgery, exhibiting an HbA1c of 8.1%. Treatment with metformin had been insufficient. Considering potential insulin resistance due to decreased skeletal muscle mass from CMT and reduced mobility, a combination therapy of the DPP-4 inhibitor sitagliptin and the SGLT2 inhibitor empagliflozin was initiated post-surgery, alongsid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary peripheral neuropathy, affecting an estimated 17.7-40 per 100 000 population. CMT exhibits diverse clinical manifestations, including gradually progressive bilateral atrophy, weakness of the lower-extremity muscles, sensory abnormalities, and abnormal nerve conduction velocities or amplitudes. It is important to note that other complications tend to occur during the progression of CMT disease. This report describes the late diagnosis of CMT in a 53-year-old mother and her 24-year-old daughter to highlight the risk of CM
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically and phenotypically heterogeneous hereditary neuropathy. Axonal CMT type 2 (CMT2) subtypes often exhibit overlapping clinical features, which makes molecular genetic analysis essential for accurate diagnosis and subtype differentiation. Methods: This retrospective study included five pediatric patients who presented with gait disturbance, muscle weakness, and foot deformities and were subsequently diagnosed with axonal forms of CMT. Clinical data, electrophysiological studies, neuroimaging, and genetic analyses were evaluated. Whole
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to develop efficient data labeling strategies for ground truth segmentation in lower-leg magnetic resonance imaging (MRI) of patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and to develop an automated muscle segmentation model using different labeling approaches. The impact of using unlabeled data on model performance was further examined. Using axial T1-weighted MRIs of 120 patients with CMT (60 each with mild and severe intramuscular fat infiltration), we compared the performance of segmentation models obtained using several different labeling strategies. The effect of leveraging un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ankle-foot orthoses (AFOs) are commonly prescribed for people with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) to improve gait efficiency and reduce the occurrence of tripping and falls. The aim of this study was to systematically review evidence on the effects of AFOs on gait kinematics and kinetics and postural stability/balance in people with CMT.
METHODS: Studies were identified from electronic databases and screened for inclusion online using Rayyan. Data from all eligible studies were extracted into a standardised Excel spreadsheet. Methodological quality was assessed using the Joan
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования