Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive disease involving a defect in DNA repair leading to the premature development of numerous aggressive cutaneous malignancies. Although atypical fibroxanthoma (AFX) is a neoplasm typically found in the setting of extensive sun exposure or therapeutic radiation, AFXs are rarely associated with children with XP. We report the case of a 13-year-old Guatemalan girl with the XP type C variant who developed one of the largest AFXs reported on a child's finger.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disorder caused by inherited disturbances in the nucleotide excision repair system; patients with XP groups A (XP-A), B, D, and G were shown to have progressive neurological disturbances. Particularly, XP-A patients, which account for approximately half of Japanese XP patients, show severe neurological disorders, including mental retardation and epilepsy. Herein, we performed an immunohistochemical analysis of the number of GABAergic interneurons (GABAis), including calbindin-D28K, parvalbumin, and calretinin, in the cerebral cortex and acetylcholin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amifostine is a pharmaceutical agent that is used clinically to counteract the side-effects of chemotherapy and radiotherapy. It acts as a free radical scavenger that protects against harmful DNA cross-linking. The purpose of this study was to determine the effect of amifostine on the development of skin cancer in xeroderma pigmentosum (XP) mice exposed to ultraviolet B radiation (UVB).
METHODS: Twenty-five XP mice were equally divided into five groups. Group 1 (control) received no amifostine and no UVB exposure. Group 2 also received no amifostine, but was exposed to UVB at a do…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by cutaneous and ocular alterations. Eight genes, Xeroderma Pigmentosum group A (XPA) to Xeroderma Pigmentosum group G (XPG) and Xeroderma Pigmentosum group V (XPV), are known to be responsible for the disease and products of these genes are involved in the repair of deoxyribonucleic acid (DNA) lesions generated by UV radiation. Several XP patients suffer from neurological defects, found in the XPA (the most common form), D and G groups. The aim of this study was to investigate the mutational spectrum o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Xeroderma pigmentosum variant (XPV) is a rare recessive autosomal genodermatosis predisposing to multiple early onset skin cancers, including melanoma. XPV results from mutations of the POLH gene that encodes a DNA translesion polymerase. In this work, we tested the hypothesis that POLH variants could be associated with melanoma risk.
EXPERIMENTAL DESIGN: A common non-synonymous POLH variant, c.1783A>G p.M595V, was genotyped in 1075 melanoma patients and in 1091 ethnic-matched controls from France. In addition, we searched for rare POLH variants by sequencing the entire coding sequen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP), a genetic disorder in DNA nucleotide excision repair, is characterized by skin hypersensitivity to sunlight and progressive neurological impairment. Laryngeal dystonia and vocal cord paralysis are complications that can arise in older XP group A (XPA) patients. We report three patients with XPA being administered low-dose levodopa (0.3-1.5 mg/kg/day) for laryngeal dystonia. Patients were aged from 13 to 18 years, exhibited paroxysmal choking and inspiratory stridor, and were diagnosed with laryngeal dystonia. Two XPA patients responded to low-dose levodopa, and paro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of an 8 year-old girl in a developing country with significant corneal scarring and multiple cutaneous skin lesions in sun-exposed areas. Neuro-developmental delay had been present since 3 months of age, and taken as a whole the consensus was that this clinical picture was consistent with Xeroderma Pigmentosum (XP). We highlight the difficulties encountered due to the lack of diagnostic and treatment modalities for this child, and offer a brief review of XP, including emerging treatments that show potential.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare DNA repair disorder characterized by extreme sensitivity to sunlight and severe predisposition to UV-induced skin cancer. Seven genes, ranging from XPA to XPG, are defective in XP. These genes are important components of the nucleotide excision repair (NER) system, which removes DNA damage induced by solar radiation, thereby preventing genome instability and carcinogenesis. In addition, XPV patients are defective in a translesion synthesis activity specialized in bypassing UV-induced lesions, and share symptoms with other XP patients. This review will focus…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to evaluate the role of XPD genotypes as genetic indicator of susceptibility to ovarian cancer. We have used a case-control study. We analysed DNA samples from 141 ovarian cancer patients and 202 control subjects, for three XPD polymorphisms using PCR-RFLP. We observed that Asn312Asn XPD genotype carriers have increased susceptibility of ovarian cancer (OR=2.46 95% CI 1.20-5.06; P=0.015). Furthermore, we found that carriers of Gln751Gln XPD genotype have an increased susceptibility of ovarian cancer (OR=3.40 95% CI 1.61-7.15; P=0.001). Asn312Asn and Gln751Gln are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genodermatosis transmitted as an autosomal and recessive trait. XP patients are highly photosensitive and prone to develop skin tumours in sun-exposed areas. Biochemical and genetic studies have demonstrated that nucleotide excision repair, the most versatile DNA repair mechanism, is deficient in XP cells, leading to ultraviolet-induced hypermutagenesis and a predisposition of XP patients to cancer. Cloning of XP genes responsible for the disease, together with the poor efficacy of classical pharmacological treatments, have motivated approaches towards cuta…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a group of autosomal recessive diseases characterized by hypersensitivity to ultraviolet rays. Among its eight complementation groups, XP group A (XPA) is the most severe type. The XPAC gene has been identified as the defective gene in XPA patients.
OBJECTIVES: To examine genomic DNA from a Chinese family with XPA, to determine the XPAC mutation and, after genetic counselling, to undertake DNA-based prenatal diagnosis in a subsequent pregnancy.
METHODS: Fetal DNA was extracted from amniotic fluid and used to amplify exon 5 of XPAC containing the pote…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A seven year old female child presented with complaints of increased freckling over the face since the age of two years and a rapidly growing mass over the right eye. She underwent excisional biopsy of the mass over the eye which on histopathological examination was diagnosed as squamous cell carcinoma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DDB2 gene, which is mutated in xeroderma pigmentosum group E, enhances global genomic repair of cyclobutane pyrimidine dimers and suppresses UV-induced mutagenesis. Because DDB2 transcription increases after DNA damage in a p53-dependent manner, we searched for and found a region in the human DDB2 gene that binds and responds transcriptionally to p53. The corresponding region in the mouse DDB2 gene shared significant sequence identity with the human gene but was deficient for p53 binding and transcriptional activation. Furthermore, when mouse cells were exposed to UV, DDB2 transcription re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disease marked by solar sensitivity, photophobia, early onset of freckling, and solar-induced cutaneous neoplastic changes. These patients can often develop hundreds of cutaneous tumors, making surgical therapy difficult. Imiquimod 5% cream has been shown to have activity in treating various cutaneous malignancies.
OBJECTIVE: To examine the effectiveness and tolerability of imiquimod 5% cream in treating facial basal cell carcinomas (BCCs) in a brother and sister with XP. These patients were developing skin cancers faster than c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive, premalignant condition of the skin, and is reported to be associated with ocular surface disorders such as conjunctival malignancy and pterygium. Herein, we report a case of successful management of pterygium with multi-layer amniotic membrane graft (AMG) in a young XP patient.
CASE: An 11-year-old Japanese girl, who had been diagnosed as having XP, was referred to us for treatment of her bilateral pterygium. Surgical intervention was attempted for a temporal, presumably fast-growing pterygium in her left eye. Multi-layer …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive disease that is characterized by the extreme sensitivity of the skin to sunlight. Compared to normal individuals, XP patients have a more than 1000-fold increased risk of developing cancer on sun-exposed areas of the skin. Genetic and molecular analyses have revealed that the repair of ultraviolet (UV)-induced DNA damage is impaired in XP patients owing to mutations in genes that form part of a DNA-repair pathway known as nucleotide excision repair (NER). Two other diseases, Cockayne syndrome (CS) and the photosensitive form of trichoth…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования