BACKGROUND: The most common EGFR mutations are in-frame deletions in exon 19 and point mutations in exon 21. Cases with classical EGFR mutations show a good response to EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs), the standard first-line treatment. With the development of next generation sequencing, some uncommon genomic mutations have been detected. However, the effect of TKIs on such uncommon EGFR mutations remains unclear.
CASE SUMMARY: Here, we report a case of rare EGFR co-mutation in non-small cell lung cancer and the efficacy of afatinib on this EGFR co-mutation. A 64-year-old woman was dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by hamartomas in multiple organs associated with germline mutations in TSC1 and TSC2, including exonic, intronic, or mosaic mutations. Gastrointestinal (GI) tract Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is an extremely rare manifestation of TSC, with few reported cases. Herein, we aimed to determine the driver mutation, pathogenesis, and relationship of germline and somatic mutations of LAM through whole-genome sequencing (WGS) of the tumor and blood samples and whole transcriptome sequencing (WTS) analysis.
C
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is caused by biallelic HTRA1 pathogenic variants. Recent studies have shown that heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease (CSVD). However, large studies evaluating heterozygous HTRA1 carriers are lacking and the genotype-phenotype correlation is unknown. This study aimed to describe these mutations to clarify factors playing a role in the clinical phenotype amongst these patients. We reported two unrelated families and performed a system
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated adenosine-to-inosine (A-to-I) RNA editing is implicated in various cancers. However, no available RNA editing inhibitors have so far been developed to inhibit cancer-associated RNA editing events. Here, we decipher the RNA secondary structure of antizyme inhibitor 1 (AZIN1), one of the best-studied A-to-I editing targets in cancer, by locating its editing site complementary sequence (ECS) at the 3' end of exon 12. Chemically modified antisense oligonucleotides (ASOs) that target the editing region of AZIN1 caused a substantial exon 11 skipping, whereas ECS-targeting ASOs effective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, a subgroup of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP ALL) without an established abnormality ("B-other") has been shown to be characterized by rearrangements of ABL1, ABL2, CSF1R, or PDGFRB (a.k.a. ABL-class genes). Using FISH with probes for these genes, we screened 55 pediatric and 50 adult B-other cases. Three (6%) of the adult but none of the childhood B-other cases were positive for ABL-class aberrations. RT-PCR and sequencing confirmed a rare SFPQ-ABL1 fusion in one adult B-other case with t(1;9)(p34;q34). Only six SFPQ-ABL1-positive BCP ALLs have been report
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the prevalence and genotype-phenotype correlations of phosphatase and tensin homolog induced putative kinase 1 (PINK1) variants in Parkinson's disease (PD) patients, we analyzed 1700 patients (842 familial PD and 858 sporadic PD patients from Japanese origin). We screened the entire exon and exon-intron boundaries of PINK1 using Sanger sequencing and target sequencing by Ion torrent system. We identified 30 patients with heterozygous variants, 3 with homozygous variants, and 3 with digenic variants of PINK1-PRKN. Patients with homozygous variants presented a significantly younge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Steroid-5α-reductase-2 (SRD5A2) and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17β-HSD3) enzyme deficiencies are frequent causes of 46, XY disorder of sex development (46, XY DSD), where an infant with 46, XY has a female phenotype. We assessed the hydroxy-steroid-17β-dehydrogenase-3 (HSD17B3)and SRD5A2 genes in twenty Iranian phenotypic females with 46,XY DSD. Materials and methods: All exons in HSD17B3 and SRD5A2 genes were subjected to PCR amplification followed by sequencing. Results: Of 20 identified 46, XY DSD patients, one had a homozygous missense 17β-HSD3 mutation Ser65Leu (…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Otosclerosis is a focal lesion of the inner ear. The role of genetic factors in the pathogenesis of otosclerosis has received increasing attention. We analyzed the clinical manifestations, inheritance pattern, and pathogenic genes in a family with otosclerosis.
METHODS: We collected clinical data and generated a family pedigree. High-throughput second-generation sequencing technology was used to identify candidate genes by performing whole-exome sequencing of 7 members of the family, and Sanger sequencing was performed to validate candidate gene mutations in the 7 family members.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to enhance the understanding of the diagnosis and treatment of neonatal hereditary spherocytosis (HS). Gene sequencing and analysis was performed for the crucial splicing signals on the exons and introns of the 302 known pathogenic genes [including ANK1, SPTAN1, SPTA1, EPB42, SLC4A1, and SPTB] that are associated with this genetic deficiency of erythrocytes. A 26-day-old female presented with jaundice, anemia, an increased count in peripheral blood reticulocyte and spherocytes and a positive acidified glycerol hemolysis test. Gene sequencing revealed a novel mu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked muscle disorders caused by mutations of the DMD gene, which encodes the subsarcolemmal protein dystrophin. In DMD, dystrophin is not expressed due to a disruption in the reading frame of the DMD gene, resulting in a severe phenotype. Becker muscular dystrophy exhibits a milder phenotype, having mutations that maintain the reading frame and allow for the production of truncated dystrophin. To date, various therapeutic approaches for DMD have been extensively developed. However, the pathomechanism is quite complex despite it being a s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Androgen insensitivity syndrome (AIS) in its complete form (CAIS) is a disorder in abnormal male development characterized by a complete female phenotype in a 46,XY individual. The most frequent cause of this disorder is a hemizygous mutation in androgen receptor (AR) gene located in X chromosome. The first aim of this study was to confirm the clinical diagnosis in a series of Tunisian patients with a typical phenotype of CAIS by molecular genetic analysis. The second aim was to determine the AR mutational profile in the local population. The entire coding region and the exon-intron juncti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are an extremely rapidly growing and phenotypically versatile group of disorders. Conserved oligomeric Golgi (COG) complexes are hetero-octameric proteins involved in retrograde trafficking within the Golgi. Seven of its eight subunits have a causal role in CDG. To date, only three cases of COG8-CDG have been published but none in the antenatal period. We present the first case of antenatally diagnosed COG8-CDG with facial dysmorphism and additional features such as Dandy-Walker malformation and arthrogryposis multiplex congenita, thus expanding the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited ichthyoses belong to a large and heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, and can be distinguished by the quality and distribution of scaling and hyperkeratosis, by other dermatologic and extracutaneous involvement, and by inheritance. We present the genetic analysis results of probands with X-linked ichthyosis, autosomal recessive congenital ichthyosis, keratinopathic ichthyosis, and a patient with Netherton syndrome. Genetic diagnostics was complemented by in silico missense variant analysis based on 3D protein structures and commonly used prediction programs to
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lipid phosphatase gene FIG4 is responsible for Yunis-Varón syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease Type 4J, a peripheral neuropathy. We now describe four families with FIG4 variants and prominent abnormalities of central nervous system (CNS) white matter (leukoencephalopathy), with onset in early childhood, ranging from severe hypomyelination to mild undermyelination, in addition to peripheral neuropathy. Affected individuals inherited biallelic FIG4 variants from heterozygous parents. Cultured fibroblasts exhibit enlarged vacuoles characteristic of FIG4 dysfunction. Two unrelated familie
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A precise genetic diagnosis of a dystrophinopathy has far-reaching implications for affected boys and their families. We present three boys with DMD single nucleotide variants associated with Becker muscular dystrophy presenting with myalgia, reduced exercise capacity, neurodevelopmental symptoms and elevated creatine kinase. The DMD variants were difficult to classify: AIII:1 a synonymous variant in exon 13 c.1602G>A, p.Lys534Lys; BIII:1 an essential splice-site variant in intron 33 c.4674+1G>A, and CII:1 a missense mutation within the cysteine-rich domain, exon 66 c.9619T>C, p.Cys3207Arg. Co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysferlinopathies are a group of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) caused by mutations in DYSF (#603,009). This gene encodes a transmembrane protein called dysferlin. Since there are few reports on Iranian dysferlinopathy patients, we tried to identify the DYSF mutations in affected individuals of Iran.
METHODS: Eight unrelated Iranian families have been selected for this study. Sanger sequencing followed by haplotype analysis was performed to identify individual variations in DYSF sequence. Identified variants were analyzed, and their pathogenicity was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cohen syndrome (CS) is an uncommon developmental disease with evident clinical heterogeneity. VPS13B is the only gene responsible for CS. Only few sporadic cases of CS have been reported in China.
CASE PRESENTATION: A Chinese family with two offspring-patients affected by developmental delay and intellectual disability was investigated in this study. Exome sequencing was performed, and compound heterozygous mutations in VPS13B were segregated for family members with autosomal recessive disorder. Splicing mutation c.3666 + 1G > T (exon 24) and nonsense mutation c. 9844 A > T:p.K328
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Duligotuzumab is a dual-action antibody directed against EGFR and HER3.Experimental Design: Metastatic colorectal cancer (mCRC) patients with KRAS ex2 wild-type received duligotuzumab or cetuximab and FOLFIRI until progression or intolerable toxicity. Mandatory tumor samples underwent mutation and biomarker analysis. Efficacy analysis was conducted in patients with RAS exon 2/3 wild-type tumors.Results: Of 134 randomly assigned patients, 98 had RAS ex2/3 wild-type. Duligotuzumab provided no progression-free survival (PFS) or overall survival (OS) benefit compared with cetuximab, altho
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic neuromuscular diseases are caused by defective expression of nuclear or mitochondrial genes. Mutant genes may reduce expression of wild-type proteins, and strategies to activate expression of the wild-type proteins might provide therapeutic benefits. Also, a toxic mutant protein may cause cell death, and strategies that reduce mutant gene expression may provide therapeutic benefit. Synthetic antisense oligonucleotide (ASO) can recognize cellular RNA and control gene expression. In recent years, advances in ASO chemistry, creation of designer ASO molecules to enhance their safety and ta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования