OBJECTIVE: The American Association of Clinical Endocrinologists Adrenal Scientific Committee has developed a series of articles to update members on the genetics of adrenal diseases.
METHODS: Case presentation, discussion of literature, table, and bullet point conclusions.
RESULTS: Primary aldosteronism (PA) is the most common form of secondary hypertension. Early detection, surveillance, and treatment of PA may mitigate future cardiovascular risk. The genetics of PA are rapidly evolving, and the consideration for genetic causes of PA are growing. Three inheritable forms of PA are now recog
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anemias (CDAs) are a group of hereditary disorders characterized by ineffective erythropoiesis and distinct morphological abnormalities of erythroblasts in the bone marrow. Most cases of CDA, caused by a wide spectrum of mutations, have been reported from Europe and Mediterranean countries, while a few cases have been described in China. Here, we present three cases of CDA, one from one family and two from a second unrelated family, with typical morphologic features and clinical presentations. Sequence analysis of CDA-related genes revealed that the proband with CD
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The display of courtship behavior has evolved in response to sexual selection driven by competition to obtain mates. Sexually dimorphic mate selection rituals are likely controlled at least in part by genes with sex-biased patterns of expression. In Drosophila melanogaster, male courtship behavior has been well described and consists of a series of stereotyped behaviors. The takeout gene is predominantly expressed in males and affects male courtship behavior. In this study, we examine the patterns of expression and evolution in takeout and the family of related proteins. We show that a number
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by the associations of hearing loss, branchial arch defects and renal anomalies. Branchiootic (BO) syndrome is a related disorder that presents without the highly variable characteristic renal anomalies of BOR syndrome. Dominant mutations in the human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) are frequently the cause of both BOR and BO syndromes. We report a South African family of Afrikaner descent with affected individuals presenting with pre-auricular abnormalities and either hearing loss or bilatera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial forms of frontotemporal dementia (FTD) with tauopathy are mostly caused by mutations in the gene encoding the microtubule-associated protein tau (MAPT). However, rare forms of familial tauopathy without MAPT mutations have been reported, suggesting other tauopathy-related genetic defects. Interestingly, two presenilin 1 (PS1) mutations (Leu113Pro and insArg352) recently have been associated with familial FTD albeit without neuropathological confirmation. We report here a novel PS1 mutation in a patient with Pick-type tauopathy in the absence of extracellular beta-amyloid deposits. The
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia (startle disease) is an unusual, familial, neurological disorder characterized by abnormally enhanced startle response, followed in most cases by momentary generalized muscular stiffness. These attacks may cause the patients to fall rigidly, while remaining fully conscious. Startle symptomatology has generally an onset in infancy and is often accompanied, during the first years of life, by rigidity, sleep myoclonus, motor delay, regurgitation and apneic spells, which may cause sudden death. Stiff-baby syndrome is a familial disorder characterized by marked rigidity, with neonatal
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although calcification of the basal ganglia is a relatively common and asymptomatic finding on cranial computed tomography, familial idiopathic calcification of the basal ganglia (ICBG) is a rare disorder with neurological and behavioral manifestations. Attention has recently been drawn to the frequency with which cases are diagnosed as schizophrenic (Cummings et al. 1983; Lowenthal, 1986; Davison, 1987). We report a family in which a mother and son have ICBG, but while the son has a paranoid schizophrenia and intellectual deterioration, the mother shows no psychiatric illness. A review of the
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 18 beta-thalassaemia families from the Ferrara area the incidence of an inherited low flavin mononucleotide (FMN)-dependent pyridoxine phosphate (PNP) oxidase activity, a sensitive indicator of red-cell FMN deficiency, is higher in related members in these families than in the unrelated spouses and controls subjects without family history of thalassaemia. This suggests slower red-cell riboflavin metabolism in thalassaemia families, which may have resulted from selection in combination with thalassaemia by malaria. However, there was a markedly higher incidence of red-cell flavin adenine din
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An outbreak of febrile respiratory disease occurred over 11 days among thirteen adults in Nova Scotia, all members of an extended family and their friends. Signs of illness included bradycardia at the same time as fever, palatal petechiae, and rapidly enlarging bilateral pulmonary infiltrates. Ten of the patients had a four-fold rise in antibody to phase-2 Q-fever antigen as determined by complement fixation on acute and 4-week-convalescent serum samples. Six children of the extended family for whom a four-fold titre rise was shown had slight or no disease. Investigations showed that the illne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Vitex negundo L. is a multi-part medicinal and aromatic plant, but organ-resolved chemical information for its aerial organs remains incomplete. This study generated an exploratory paired untargeted liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) dataset for flowers, stems, and leaves and prioritized organ-associated putative metabolite families for subsequent validation.
METHODS: To reduce inter-individual background variation, flower, stem, and leaf tissues were harvested from the same three V. negundo individuals to form n = 3 paired plant blocks. LC-MS/MS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with sickle cell disease (SCD) are at risk for physical, psychological, and social adjustment challenges. This study sought to investigate social adjustment and related factors in children living with SCD.
METHODS: Data from 32 children (50% male, mean age = 10.32 years, SD = 3.27) were retrospectively collected from a neuropsychology clinic at a tertiary care pediatric hospital. Social adjustment was measured using the Behavior Assessment System for Children (BASC-3) parent-proxy, withdrawal subscale, and the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Generic Module So
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women in prison are a vulnerable group, often with a history of abuse, out-of-home care, mental health problems and unemployment. Many are mothers when they become involved in the criminal justice system and their gender and parenting related needs are often not considered. The aim of this rapid review was to thematically synthesize the existing research on the needs and experiences of mothers while in, and following release from, prison in Australia.
METHODS: We conducted a rapid systematic search of electronic databases, search engines, the websites of key agencies, and contacte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a boy with familial cyclic neutropenia and a large giant cell epulis is reported. The clinical management is described and the significance of the neutropenia in relation to subsequent infection of the epulis is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2016eng
Related living kidney donors (LKDs) are at higher risk of end-stage renal disease (ESRD) compared with unrelated LKDs. A genetic panel was developed to screen 115 genes associated with renal diseases. We used this panel to screen six negative controls, four transplant candidates with presumed genetic renal disease and six related LKDs. After removing common variants, pathogenicity was predicted using six algorithms to score genetic variants based on conservation and function. All variants were evaluated in the context of patient phenotype and clinical data. We identified causal variants in thr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
International journal for vitamin and nutrition research. Internationale Zeitschrift fur Vitamin- und Ernahrungsforschung. Journal international de vitaminologie et de nutrition2011eng
BACKGROUND: Striae gravidarum, a clinical condition commonly seen in pregnant women, produces serious cosmetic problems and may lead to psychological problems.
AIM: The present study investigated whether there was any relation between the presence of striae in primigravid pregnant women and blood vitamin C levels, and factors thought to contribute to the formation of striae such as family history, weight gained during pregnancy, smoking status, abdominal and thigh circumference, and age.
METHODS: Overall, 69 primigravid women attending routine antenatal follow-up and, using prophylactic iron
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the magnitude of HIV/AIDS stigma and discrimination among people living with HIV/AIDS (PLWHA) in Abuja Municipal Area Council (AMAC). A descriptive cross-sectional study was conducted using both qualitative and quantitative methods to survey 100 PLWHA resident in AMAC-FCT. Participants were selected through a combination of two- stage and systematic random sampling technique using a table of random numbers. A 40-item structured questionnaire adapted from the HIV Stigma Scale and a semi-structured focus group discussion (FGD) guide were used to collect data. Quantitative dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Shared decision-making is recommended for critically ill adults who face major, preference-sensitive treatment decisions. Yet, little is known about when and how patients and families are engaged in treatment decision-making over the longitudinal course of a critical illness. We sought to characterize patterns of treatment decision-making by evaluating clinician discourse in the electronic health record of critically ill adults who develop chronic critical illness or die in an ICU.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: We conducted qualitative content analysis of the electronic health re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования