Acinetobacter baumannii is a multi-drug resistant (MDR) gram-negative pathogen leading to nosocomial infections. Hospital-acquired infections due to A.baumannii occur especially in patients hospitalized in intensive care units. Important infections related to this bacterium are pneumonia, bacteremia, endocarditis, skin and soft tissue, urinary tract infections and meningitis. Human transmission is usually through the hospital environment or through medical personnel. A.baumannii isolates increases their virulence not only being multiple resistance to antibiotics but as well as the ability to f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital disorder of the enteric nervous system (ENS) caused by defective migration of neural crest cells. Genetic factors, including neurotrophic genes such as neurotrophin-3 (NTF3), may contribute to its pathogenesis.
AIM: To investigate the association between the NTF3 rs1805149A>G variant and susceptibility to HSCR in a southern Chinese Han population. In addition, this study also aims to provide population-specific genetic data on HSCR and to explore whether this neurotrophin-related variant contributes to disease pathogenesis, potentially b
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 3q29 duplication syndrome is a rare chromosomal disorder with a frequency of 1:5000 in patients with a neurodevelopmental phenotype. The syndrome is characterized by phenotypic polymorphism and reduced penetrance.
METHODS: Patients were investigated by performing a cytogenetic analysis of GTG-banded metaphases, aCGH with the SurePrint G3 Human CGH Microarray 8×60K, qPCR, FISH, and WES.
RESULTS: Here, we report five new patients with atypical duplications overlapping with the 3q29 duplication syndrome region and no other genetic findings. In two patients, duplications w
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This pilot study used an alternative and economically efficient technique, the Kompetitive Allele-Specific Polymerase Chain Reaction (KASP-PCR) to examine 48 SNPs from 11 parasite-resistance genes found on 8 chromosomes in 110 animals from five sheep breeds reared in Hungary; Hungarian Tsigai, White Dorper, Dorper, Ile de France, and Hungarian Merino. Allele and genotype frequencies, fixation index, observed heterozygosity, expected heterozygosity, F statistic, and their relationship with the Hardy-Weinberg equilibrium (WHE) and the polymorphic information content (PIC) were determined, follow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aimed to explore the genotype and allele distributions of dopamine D2-like receptor (DRD2) gene -141C and C957T polymorphisms in the Chinese Han population with dyslipidemia, as well as their association with serum lipid levels.
METHODS: One hundred fifty patients with dyslipidemia and 150 healthy people were recruited as the case and the control groups, respectively. Serum total cholesterol (TC), triglyceride (TG), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), and low-density lipoprotein cholesterol levels were detected. The target sequence of DRD2 polymorphisms was ampl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The present study investigates whether vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms play a role in intervertebral disc degeneration (IDD), a common cause of low back pain (LBP) and reduced quality of life. Specifically, we examined the FokI VDR polymorphism and its potential association with lumbar disc herniation (LDH) in patients from Bulgaria. Previous studies have suggested a link between mutations in the VDR gene and IDD.
METHODS: We investigated whether a potential connection between VDR polymorphisms and LDH was present by comparing the FokI polymorphism of 60 selected patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti vectors the pathogens that cause dengue, yellow fever, Zika virus, and chikungunya and is a serious threat to public health in tropical regions. Decades of work has illuminated many aspects of Ae. aegypti's biology and global population structure and has identified insecticide resistance genes; however, the size and repetitive nature of the Ae. aegypti genome have limited our ability to detect positive selection in this mosquito. Combining new whole genome sequences from Colombia with publicly available data from Africa and the Americas, we identify multiple strong candidate sele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically review the relationship between genotypes and clinical phenotypes of Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) to support risk estimation and therapeutic decisions.
DESIGN: Systematic review with meta-analysis.
DATA SOURCES: The data of our study were collected from PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane, CBM, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), WAN FANG and VIP databases since inception to August 2021.
RESULTS: A total of 3257 patients from 32 studies were included according to the inclusion and exclusion criteria. Among all the cases, the mutat
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives Iron deficiency anemia (IDA) and the role of genetic variants in determining the iron status in adolescent girls are not yet well-understood. This study aims to investigate the association of the rs602662, rs1049296, rs1805051, rs855791, rs224589, and rs11568350 genes with IDA and iron bio-status parameters. Methods This study consisted of 132 patients (IDA group) and 110 healthy controls. The genotype was analyzed through polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results No differences were noted in the distribution of genotype and allele fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the occurrence of Giardia duodenalis and Cryptosporidium spp. in rodents and marsupials from the Atlantic Forest in southern Bahia, northeastern Brazil. Two hundred and four fecal samples were collected from different forest areas in the municipalities of Ilhéus, Una, Belmonte, and Mascote. Identifications were performed using PCR and nested PCR followed by sequencing of the gdh and tpi genes for G. duodenalis, and the gp60 and Hsp-70 genes for Cryptosporidium. The total frequency of positive PCR samples for both G. duodenalis and Cryptosporidium spp. was 5.4% (11/204).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have stated that TNF-α participates in the pathogenesis of scleritis, but also in several systemic autoimmune diseases and vasculitis, of which some are associated with scleritis. Earlier GWAS and SNP studies have confirmed that multiple SNPs of TNF related genes are associated with many immune-mediated disorders. The purpose of this study was to examine the association of TNF related gene polymorphisms with scleritis in Chinese Han. A case-control study was carried out in 556 non-infectious scleritis cases and 742 normal controls. A total of 28 single-nucleotide po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe malaria (SM) caused by Plasmodium falciparum (Pf) infection has been associated with life-threatening anemia, metabolic acidosis, cerebral malaria and multiorgan dysfunction. It may lead to death if not treated promptly. RNASE 3 has been linked to Pf growth inhibition and its polymorphisms found associated with SM and cerebral malaria in African populations. This study aimed to assess the association of RNASE 3 polymorphisms with SM in an Indian population. RNASE 3 gene and flanking regions were amplified followed by direct DNA sequencing in 151 Indian patients who visited Wenlock Distr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing body of evidence for the relationship between the vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphism and autoimmune disorders combined with the enhanced expression of this angiogenic factor in vitiligo makes VEGF a very interesting candidate gene to be investigated in vitiligo. The aim of this study was to evaluate the possible associations between the +405 G/C single nucleotide polymorphisms (SNP) of the VEGF gene (rs2010963) and vitiligo. The independent case-control population sample of 152 patients with vitiligo and 152 matched controls was evaluated in this study. A que
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of genetic disorders, all of which impair neuromuscular transmission. Epidemiological data and frequencies of gene mutations are scarce in the literature. Here we describe the molecular genetic and clinical findings of sixty-four genetically confirmed CMS patients from Spain. Thirty-six mutations in the CHRNE, RAPSN, COLQ, GFPT1, DOK7, CHRNG, GMPPB, CHAT, CHRNA1, and CHRNB1 genes were identified in our patients, with five of them not reported so far. These data provide an overview on the relative frequencies of the different CMS s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate an antibiotic inactivation strategy to protect the gut microbiome from antibiotic-mediated damage.
METHODS AND RESULTS: SY … e, the gut microbiomes were not significantly different from pretreatment and antibiotic resistance gene frequency was not increased.
CONCLUSION: Ribaxamase mitigated CRO-mediated gut microbiome dysbiosis and attenuated propagation of the antibiotic resistance genes in pigs.
SIGNIFICANCE AND IMPACT OF THE STUDY: Damage of the microbiome can lead to overgrowth …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, studies on the pathogenesis of dilated cardiomyopathy (DCM) have focused on the underlying molecular biology and the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and disease. This study was designed to explore the association between the rs4641 SNP of the LMNA gene and DCM in order to identify a new gene locus related to DCM. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and DNA sequencing were employed to detect and genotype rs4641 in 198 patients with DCM and 160 healthy controls. Genotype and allele frequencies were compared to discover their rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2014eng
OBJECTIVE: The objective of this study was to characterize hearing loss in individuals with deletions of distal chromsome18q and to identify the smallest region of overlap of their deletions, thereby identifying potential causative genes.
STUDY DESIGN: The clinical data were collected via a retrospective case study. Molecular data were obtained via high-resolution chromosome microarray analysis.
SETTING: The study was conducted as a component of the ongoing research protocols at the Chromosome 18 Clinical Research Center at the University of Texas Health Science Center at San Antonio.
PATIE
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) is one of the most common congenital abnormalities of the orofacial region with a multifactorial etiology. The present study aimed to investigate the association of two common polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (c.677C>T and c.1298A>C) with the occurrence of nsCL/P in an Iranian population.
METHODS: Forty-five nsCL/P patients, 43 mothers of patients, and 101 unrelated controls participated in the present study. Analysis of c.677C>T and c.1298A>C polymorphisms in MTHFR gene was conducted us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is characterized by bilateral calcification of the basal ganglia associated with a spectrum of neuropsychiatric and motor syndromes. In this study, we set out to determine the frequency of the recently identified IBGC gene SLC20A2 in 27 IBGC cases from the Mayo Clinic Florida Brain Bank using both Sanger sequencing and TaqMan copy number analysis to cover the complete spectrum of possible mutations. We identified SLC20A2 pathogenic mutations in two of the 27 cases of IBGC (7 %). Sequencing analysis identified a p.S113* nonsense mutation in SLC20A2
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Noonan and Noonan-related syndromes are common autosomal dominant disorders with neuro-cardio-facial-cutaneous and developmental involvement. The objective of this article is to describe the most relevant tegumentary findings in a cohort of 41 patients with Noonan or Noonan-related syndromes and to detail certain aspects of the molecular mechanisms underlying ectodermal involvement.
METHODS: A standard questionnaire was administered. A focused physical examination and a systematic review of clinical records was performed on all patients to verify the presence of tegumentary altera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования