UNLABELLED: Vibrio cholerae motility is mediated by a single polar flagellum, composed of four flagellin subunits (FlaABCD) in the filament; however, only FlaA is required for motility. Class III flagellar genes, which include flaA, are controlled by the two-component FlrBC system. FlrB is a histidine kinase that phosphorylates FlrC, which activates Class III promoters. The signal(s) that control phosphotransfer between FlrB and FlrC are unknown. A V. cholerae strain lacking the "non-essential" flagellin genes (ΔflaCEDB) is non-motile. Selection for spontaneous motile strains resulted in mutat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bile acid (BA) biotransformation by gut bacteria impacts BA profile and signaling to nuclear receptors, such as the farnesoid X receptor (FXR) regulating glucose metabolism. Altered BA-FXR signaling was therefore investigated as a potential mechanism linking polyphenol-induced gut bacterial changes and improved glucose metabolism.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Diabetic db/db were fed low-fat diet (LFD) or LFD supplemented with a proanthocyanidin-rich extract of grape polyphenols (LFD-GP) for 4 weeks. Metabolic phenotypes, serum BAs, gut microbiota composition, and gene expression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcriptional control of skeletal muscle differentiation requires the coordinated activity of lineage-defining transcription factors, signal-responsive regulators, chromatin modifiers, and ATP-dependent chromatin remodeling enzymes. Here, we identify TCEAL7, a member of the X-linked, poorly characterized TCEAL family of proteins, as a direct downstream target of BRG1-containing mammalian SWI/SNF (mSWI/SNF) complexes and calcineurin signaling during myoblast differentiation. Analyses of previously published datasets showed that pharmacological inhibition of mSWI/SNF bromodomains or knockd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is the most severe late-onset condition caused by a premutation in the FMR1 gene, characterized by expanded CGG triplet repeats of 55-200. Clinical presentations of FXTAS, including gait ataxia, kinetic tremor, cognitive decline, and rare Parkinsonism, are linked to white matter degeneration, predominantly in the middle cerebellar peduncles. Underlying pathophysiological mechanisms involve the sequestration of CGG-binding proteins due to elevated FMR1 mRNA and repeat-associated non-AUG (RAN)-initiated translation. O
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEIs), formerly referred to as primary immunodeficiencies (PID), represent a heterogeneous group of hereditary disorders that significantly increase patients' susceptibility to severe and recurrent infections. Toll-like receptors (TLRs) play a pivotal role in host defense as fundamental components of innate immunity, while also linking it to adaptive immune responses. This review summarizes advances in understanding the involvement of TLRs in the pathogenesis of IEIs in children. It highlights genetic defects such as deficiencies in MyD88, IRAK-4, NEMO, and TLR3, whi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite previous reports of auditory phenotypes in Alport syndrome (AS), there have been no studies specifically addressing audiological phenotypes in South Korea. Herein, we elaborated on the audiological characteristics associated with AS based on their genotypes.
METHODS: We reviewed data from in-house AS patients between March 2014 and February 2023, excluding those without audiological documentation or genetic diagnoses. We retrieved medical history, hearing level, estimated glomerular filtration rate (eGFR), and genotypes from their medical records. The natural course of hea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2021eng
OBJECTIVE: Evaluate surgical outcomes in patients with enlarged cochlear aperture (ECA) after cochlear implantation.
DATABASES REVIEWED: PubMed, EMBASE, and Scopus.
METHODS: A systematic review was performed using standardized methodology. Studies were included if they included subjects with ECA who underwent cochlear implantation. Exclusion criteria included non-English articles, abstracts, letters/commentaries, case reports, and reviews. Bias was assessed using the Risk of Bias in Non-randomized Studies of Interventions (ROBINS-I) tool.
RESULTS: Out of 1,688 identified articles, 7 article
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked MAGT1 deficiency with increased susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV) infection and N-linked glycosylation defect (XMEN) disease is an inborn error of immunity caused by loss-of-function mutations in the magnesium transporter 1 (MAGT1) gene. The original studies of XMEN patients focused on impaired magnesium regulation, leading to decreased EBV-cytotoxicity and the loss of surface expression of the activating receptor "natural killer group 2D" (NKG2D) on CD8+ T cells and NK cells. In vitro studies showed that supraphysiological supplementation of magnesium rescued these defects.
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked glycosphingolipidosis resulting from deficient α-galactosidase A (AGAL) activity, caused by pathogenic mutations in the GLA gene. In males, the multisystemic involvement and the severity of tissue injury are critically dependent on the level of AGAL residual enzyme activity (REA) and on the metabolic load of the disease, but organ susceptibility to damage varies widely, with heart appearing as the most vulnerable to storage pathology, even with relatively high REA. The expression of FD can be conceived as a multidomain phenotype, where each of the componen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study assessed the effect of bone marrow mesenchymal stem cells (BMSCs) expressing inducible hepatocyte growth factor (HGF) on the recovery of femoral head necrosis (FHN). BMSCs were isolated by density gradient centrifugation. A recombinant AdTRE-HGF was constructed as the response plasmid and Adeno-X Tet-on as the regulator vector. The regulator and the response vectors were coinfected into BMSCs and induced at 0, 200, 500, 1000, and 1200 ng/mL doxycycline (Dox). After 3 days, the concentration of HGF was determined using enzyme-linked immunosorbent assay. Forty rabbits were selected to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome is a severely disabling neurodevelopmental disorder caused by mutations in the X-linked MECP2 gene. Very little is known about its cognitive phenotype and nothing about recognition of emotional expression, a key factor for social interaction and communication. Using eye tracking technology, a technique uniquely suited for studying cognition in this disorder, we examined this ability here.
METHODS: Rett syndrome female patients (n = 37; 2-31 years) and a typically developing age- and gender-matched comparison group (n =34; 2-30 years) were assessed on recognition of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report on our experience with preimplantation genetic diagnosis (PGD) for single gene disorders (SGDs), from 1999 to 2004, describing strategies and overall clinical outcome of 250 cycles in 174 couples for 23 different genetic conditions.
METHODS: PGD cycles included 15 for autosomal dominant, 148 for autosomal recessive and 19 for X-linked SGDs. In addition, 68 cycles of PGD for SGDs were performed in combination with HLA matching. The strategy in each case used an initial multiplex PCR, followed by minisequencing to identify the mutation(s) combined with multiplex PCR for cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets/osteomalacia is characterized by impaired mineralization of bone matrix. X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia(XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia(ADHR) and tumor-induced rickets/osteomalacia(TIO) share common clinical features including impaired proximal tubular phosphate reabsorption. Fibroblast growth factor(FGF)-23 was positionally cloned as a responsible gene for ADHR. We have also cloned FGF-23 as a causative factor for TIO. FGF-23 is a polypeptide with 251 amino acids. FGF-23 is proteolytically cleaved between Arg179 and Ser180 and only full-l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic (Hyp) mice are a model of human sex-linked vitamin D-resistant rickets. Young adult Hyp mice are characterized by osteomalacia and decreased bone mineral content. However, older heterozygous Hyp female mice increase in bone mineral content with age so that by one year of age the bone mass/mm femoral length equals or exceeds normal females. To test for the occurrence of this mineral accretion in Hyp male mice and in homozygous Hyp female mice, femora from all 3 Hyp genotypes as well as normal male and female mice were analyzed at various ages from one to 52 weeks of ag
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a major metabolic disorder lacking effective pharmacological therapy. Medicinal plants represent valuable sources of hepatoprotective agents. Piper attenuatum Buch.-Ham. has been used traditionally for liver ailments, yet its potential against NAFLD remains unknown.
PURPOSE: To isolate and characterize bioactive metabolites from P. attenuatum and evaluate their effects on hepatic lipid accumulation and related molecular pathways.
METHODS: Bioassay-guided fractionation of the hexane extract of P. attenuatum stems afforded six compounds,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Alport spectrum disorder" describes a phenotypically and genotypically multifaceted disease entity encompassing classic autosomal recessive and X-linked Alport syndrome (AS) but also more heterogenous and typically milder, yet not benign, hematuric phenotypes like autosomal dominant AS, formerly also known as thin basement membrane nephropathy (TBMN). Alport spectrum disorder is associated with disease-causing variants in the type IV collagen genes COL4A3, COL4A4 and COL4A5. Variants and genotypes, reported by a genetic diagnostics lab between 2009 and 2014, of 91 index cases with the clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary disorder characterized by PHEX gene mutations, elevated FGF23 levels, and impaired bone mineralization. Burosumab, a monoclonal antibody targeting FGF23, has demonstrated clinical efficacy; however, the immunological dynamics during treatment remain unexplored. This study employed longitudinal single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) to characterize peripheral blood immune cell alterations across multiple treatment stages in pediatric XLH. We performed scRNA-seq on peripheral blood mononuclear cells from pediatric patients with XLH at five tim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The emerging field of bone immunology has clarified the intricate interactions between the immune system and bone metabolism. This investigation was designed to examine changes in concentrations of critical immune cytokines-C-X-C motif chemokine ligand 2 (CXCL-2), FYN (a Src family nonreceptor tyrosine kinase), Galectin-3 (a β-galactoside-specific lectin), and stimulator of interferon genes (STING)-in postmenopausal osteoporotic women, and to explore their potential as biomarkers for early diagnosis of postmenopausal osteoporosis (PMOP).
METHODS: Between June and September 2025, re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: VEXAS syndrome is a severe X-linked autoinflammatory disorder caused by somatic mutations in ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1), with clinical outcomes that vary by UBA1 genotype. We aimed to elucidate genotype-specific inflammatory programs and identify potential therapeutic targets.
METHODS: We conducted longitudinal deep phenotyping, including whole-blood RNA sequencing (RNA-seq) and clinical activity assessment. Peripheral blood samples were analyzed by single-cell RNA-seq. Human monocytic cell lines harboring each major UBA1 mutation (p.Met41Val, p.Met41Thr, o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the genotypic and phenotypic spectrum of children with genetically confirmed hereditary spastic paraplegia (HSP) at a tertiary care center in Northern India.
METHODS: This prospective case series included patients with genetically confirmed (whole exome sequencing or clinical exome sequencing) HSP attending the Medical Genetics Clinic of a tertiary care center in Northern India between 2018 and 2023. Neurological and radiological assessments were also conducted.
RESULTS: A total of 21 patients from 16 families were included. The median (q1, q3) age of onset of symp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования