BACKGROUND: The relationship between body composition and hematological malignancies is poorly understood. Using mendelian randomization (MR) analysis, this study aimed to assess the genetic associations between body composition and hematological malignancies.
METHODS: Data from the UK Biobank Genome-Wide Association Studies database, which includes approximately 500,000 participants aged 40-69 years, were utilized. Multivariable MR analysis and the inverse-variance weighted (IVW) method were employed to assess the causal link between exposures and outcomes. Sensitivity analyses were performe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with early-appearing social communication deficits and repetitive behaviors. ASD is associated with various comorbidities, including gastrointestinal (GI) conditions. This study aims to identify shared genetic mutations between ASD, inflammatory bowel disease (IBD), and celiac disease through bioinformatics, to uncover mechanisms contributing to GI issues in ASD patients. In this study, databases including DisGeNET, Genome Wide Association Study (GWAS) Catalog, and Ensembl were utilized to identify variation disease associations (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) represents the most widespread liver disease globally, ranging from non-alcoholic fatty liver (NAFL) and steatohepatitis (NASH) to fibrosis/cirrhosis, with potential progression to hepatocellular carcinoma (HCC). Genome-wide association studies (GWASs) have identified several single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with NAFLD. However, numerous GWAS signals associated with NAFLD locate in non-coding regions, posing a challenge for interpreting their functional annotation.
RESULTS: In this study, we utilized the Activity-by-Cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to identify therapeutic targets and repurposable drugs for primary open-angle glaucoma (POAG) by investigating its immunometabolic mechanisms using druggable genomic and single-cell transcriptomic approaches.
METHODS: We integrated druggable genome-wide and single-cell Mendelian randomization (MR) using POAG genome-wide association study (GWAS) data, blood and single-cell expression quantitative trait loci (eQTL) datasets. Causal genes were identified via colocalization and MR inference (inverse-variance weighted [IVW]). Drug-gene interactions were predi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the genetic link between psoriasis and sudden sensorineural hearing loss (SSNHL).
METHODS: From a genetic standpoint, this study further highlighted the connection between psoriasis and SSNHL. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) connected to SSNHL could be found using a genome-wide association study from the IEU OpenGWAS project website. In addition, the inverse variance weighted (IVW) technique was used to evaluate the connection between psoriasis and SSNHL.
RESULTS: According to Mendelian randomization analysis, IVW supported the causal relation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the causal relationship between female reproductive factors and periodontitis, and identify potential mediators underlying these associations.
MATERIALS AND METHODS: The genome-wide association study (GWAS) summary statistics from different consortiums was used to search for single nucleotide polymorphisms (SNPs) strongly associated with exposures as instrumental variables (IVs). The causality between female reproductive factors and periodontitis was measured by univariable mendelian randomization (UVMR). The mediation analysis was conducted by two-step mendelian rando…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rosacea is a chronic inflammatory facial disorder with limited therapeutic options, severely impacting patients' quality of life. The identification of druggable genes plays a crucial role in facilitating the development of effective therapeutic strategies.
METHODS: We conducted Mendelian randomization (MR) and Summary-based Mendelian randomization (SMR) analyses by integrating data on 5883 druggable genes, cis-expressed quantitative trait loci (eQTL) from blood and skin tissue (lower leg and suprapubic), and genome-wide association study (GWAS) data on rosacea to elucidate the ca…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus, a condition characterized by the perception of ringing in the ears, significantly impacts quality of life, yet its underlying biological mechanisms remain poorly understood. Emerging evidence suggests a role for inflammation in tinnitus pathophysiology. This study employs a bidirectional two-sample Mendelian Randomization (MR) approach to investigate the causal relationship between circulating inflammatory proteins and tinnitus. Genetic data from large-scale pQTL and GWAS datasets were analyzed to identify potential causal links. The results reveal that elevated levels of CCL19, CXCL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Problematic alcohol use (PAU) adversely affects the clinical course of psychiatric disorders. Genetic studies have suggested that genetic factors underlie the co-occurrence of PAU with psychiatric disorders. This study aimed to elucidate shared genetic architectures, prioritizing genes that disorders may have in common.
METHODS: Using genome-wide association data of PAU including 435,563 samples from people of European ancestry, this study investigated the genetic relationship between PAU and 11 psychiatric disorders using a bivariate causal mixture model (MiXeR). Local genetic cor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the causal relationship between lipidomes and chronic kidney disease (CKD) and identify and quantify the role of immune cells as a potential mediator. Using summary-level data from a genome-wide association study, a 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis of genetically predicted lipidomes (7174 cases) and CKD (406,745 cases) was performed. Furthermore, we used 2-step MR to quantitate the proportion of the effect of immune cells traits-mediated lipidomes on CKD. The MR analysis revealed a causal relationship between lipidomes and CKD, with different lipid…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite neurobiological overlap, alcohol use disorder (AUD) and body mass index (BMI) show minimal genetic correlation (rg), possibly due to mixed directions of shared variants. Here we applied MiXeR to investigate shared genetic architecture between AUD and BMI, conjunctional false discovery rate to detect shared loci and their directional effect, local analysis of (co)variant association for local rg, functional mapping and annotation to identify lead single-nucleotide polymorphisms, Genotype-Tissue Expression (GTEx) to examine tissue enrichment and BrainXcan to assess associations with brai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The alternative complement pathway is a key component of host defense against bacteremia and other infections. However, dysregulated activation can contribute to excessive inflammation and worse clinical outcomes during bacteremia and infectious syndromes such as sepsis.
OBJECTIVES: We aim to identify variants in alternative pathway (AP) genes that influence the risk for bacteremia and sepsis.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: We used summary statistics from a Veterans Affairs Million Veteran Program (MVP) genome-wide by phenome-wide association study of more than 600,000 indivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous observational studies and meta-analyses have indicated that prostate cancer and testosterone levels could be potential risk factors for bladder cancer. However, these studies are vulnerable to confounding variables and reverse causality. Thus, we conducted a 2-sample Mendelian Randomization (MR) study to elucidate the causal link between the presence of prostate cancer or testosterone levels and bladder cancer.
METHODS: We acquired summary statistics for the presence of prostate cancer or testosterone levels and bladder cancer from genome-wide association studies (GWAS).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faster nicotine metabolism, defined as the nicotine metabolite ratio (NMR), is known to associate with heavier smoking and challenges in smoking cessation. However, the broader health implications of genetically determined nicotine metabolism are not well characterized. We performed a hypothesis-free phenome-wide association study (PheWAS) of over 21,000 outcome variables from UK Biobank (UKB) to explore how the NMR (measured as the 3-hydroxycotinine-to-cotinine ratio) associates with the phenome. As the exposure variable, we used a genetic score for faster nicotine metabolism based on 10 puta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA methylation (DNAm) at birth has been linked to childhood asthma in epigenome-wide association studies (EWASs). However, existing EWASs have limited representation of non-European and extremely preterm participants and have not explored sex-specific DNAm differences. This study examined the association between DNAm in newborn blood and subsequent childhood asthma risk in a diverse population.
METHODS: Data from the Environmental influences on Child Health Outcomes (ECHO) Program were used for EWAS meta-analyses in United States (US) cohorts of children born before and after 28
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a highly disabling neurovascular disorder, yet its underlying molecular mechanisms remain incompletely understood. Emerging evidence implicates epigenetic modifications, particularly DNA methylation, in migraine pathophysiology, but whether these changes play a causal role has not been established.
METHODS: We integrated large-scale brain and blood methylation quantitative trait loci (mQTL) datasets with genome-wide association study (GWAS) data to investigate the causal role of DNA methylation in migraine and its subtypes. Two-sample Mendelian randomization (MR) was a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA methylation (DNAm) has been proposed to mediate the associations of gestational exposure to organophosphate esters (OPEs) and replacement brominated flame retardants (RBFRs) with health outcomes. However, there have not been previous epigenome-wide association studies (EWAS) on the impact of prenatal exposure to these chemicals on newborn DNAm.
METHODS: In 252 pregnant women recruited to the Health Outcomes and Measures of Environment (HOME) Study from 2003 to 2006 in Cincinnati, Ohio, we measured the house dust concentrations of 4 OPEs and 2 RBFRs at 20 weeks of gestation and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only one-third of immune-associated genome-wide association study (GWAS) loci colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs), leaving most mechanisms unresolved. To address this, we created a unified single-cell chromatin accessibility (scATAC) map of ∼280,000 peripheral immune cells from 48 individuals, including 20 COVID-19 patients. Topic modeling of scATAC data identified continuous cell states and revealed disease-relevant cellular contexts. We identified 37,390 chromatin accessibility QTLs (caQTLs) at 10% false discovery rate and observed extensive sharing of caQTLs, with <20…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2025eng
BACKGROUND: The tumor immunosurveillance theory supports that allergic conditions could decrease cancer risk. However, observational evidence yielded inconsistent results for the association between allergic diseases and colorectal cancer risk. We used Mendelian randomization (MR) to examine potential causal associations of allergies with the risk of overall and early-onset colorectal cancer.
METHODS: Genome-wide association study summary statistical data were used to identify genetic variants associated with allergic diseases (Nvariants = 65) and individual allergic conditions (asthma, hay f…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) typically emerges around adolescence and predominantly affects females. Recent progress has been made in identifying biological correlates of AN, but more research is needed to pinpoint the specific mechanisms that lead to its development and maintenance. There is a known phenotypic link between AN, growth and sexual maturation, yet the genetic overlap between these phenotypes remains enigmatic. One may hypothesize that shared factors between AN, energy metabolism and reproductive functions may have been under recent evolutionary selection. Here, we characterize the genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.