The expression of Bacillus anthracis protective antigen (PA) in B. subtilis from the pag gene in pPA101-1 was explored in different genetic backgrounds in an attempt to identify opportunities to maximize expression. Introduction of AtxA, which positively regulates PA expression in B. anthracis did not improve expression levels in the protease-deficient strain WB600. Plasmid pPA101-1 was found to carry a deletion which created a new fusion point between vector and insert sequence, and which removed part of the AtxA binding site. The deletion may have occurred as a consequence of recombination b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in copper/zinc superoxide dismutase (SOD1) cause a subset of cases of autosomal dominant familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). Transgenic mice that express these point mutations develop progressive paralysis and motor neuron loss thought to be caused by a gain-of-function of the enzyme. The gain-of-function may be an enhanced ability of the mutant SOD1 to generate .OH radicals or to facilitate peroxynitrite-mediated nitration of proteins. We found significant increases in concentrations of 3-nitrotyrosine, a marker of peroxynitrite-mediated nitration, in upper and lower spin…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen insensitivity syndromes represent one cause of human male pseudohermaphroditism related to defects in the androgen receptor. The fo … is represented by the heterogeneity of androgen receptor gene mutations which include deletions and point mutations, with the latter causing inappropriate splicing of RNA, premature termination of transcription and amino acid substitutions. The naturally occurring mutations in the androgen receptor of subjects with androgen insensitivity represent a base upon wh …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with androgen resistance encompass a spectrum of phenotypic abnormalities ranging from complete testicular feminization to under … ene and produces a truncated AR that is immunoreactive but does not bind androgen. Two carry single point mutations in the hormone-binding domain and produce immunoreactive AR that is normal in size but does not bind androgen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Propionibacterium acnes is the target of antimicrobial treatments for acne vulgaris. Acquired resistance to erythromycin, clinda … l (MIC(90) > or = 64 microg mL(-1)). As in the U.K., resistance to erythromycin was associated with point mutations in 23S rRNA in 49 of 58 strains. An A-->G transition at Escherichia coli equivalent base 2058 was present in 24 strains. This gave a unique cross-resistance phenotype against a panel of macrolide, lincosamide and type B streptogramin antibiotics. T …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal X-linked neuromuscular disorder caused by mutations in the dystrophin gene. Prime editing is a versatile genome editing technology capable of introducing precise nucleotide changes without generating double-strand DNA breaks, making it a promising approach for correcting pathogenic point mutations. In this study, we applied prime editing to modify mdx-4cv and mdx-5cv mutation-equivalent sites in mouse C2C12 myoblasts in vitro. Initial editing efficiencies were unexpectedly low and were associated with the presence of a 5'-TTCT-3' motif within engine…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae (MP) infections are reported worldwide. Smart Gene® (SG) Myco, a point-of-care testing tool, detects nucleic acids and macrolide-resistance gene mutations of MP. The objective of this study was to evaluate the clinical impact of the rapid detection of macrolide resistance gene mutations in children with MP. This retrospective study included children ≤ 18 years of age with microbiologically confirmed MP requiring antimicrobial treatment. Clinical outcomes were compared between the SG Myco test and untested groups. A total of 298 participants (121 in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timothy syndrome (TS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the CACNA1C gene, which encodes the L-type calcium channel α1 CaV1.2 subunit. While it is expressed throughout the body, the most serious symptoms are cardiac and neurological. Classical TS type 1 (TS1) and TS type 2 (TS2) mutations cause prolonged action potentials (APs) in cardiomyocytes and in induced neurons derived from pluripotent stem cells taken from TS patients, but the effects of TS mutations on neuronal function in vivo are not fully understood. TS is frequently associated with autistic traits, which in turn hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13 (PTPN13) is a non-receptor protein tyrosine phosphatase with context-dependent roles as tumour suppressor or promoter. Its modular structure supports multiple molecular interactions, including a critical one with β-catenin, a regulator of the haematopoietic system. We previously identified three pathogenic PTPN13 mutations in families with acute lymphoblastic leukaemia (ALL), anaemia, and/or inherited bone marrow failure (IBMF). Our current findings reveal that these mutations impair the PTPN13-β-catenin interaction. β-catenin and PTPN13 are st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the Wilms tumor 1 gene cause a spectrum of podocytopathy ranging from diffuse mesangial sclerosis to focal segmental glomerulosclerosis. In a considerable fraction of patients with Wilms tumor 1 mutations, the distinctive histology of immune-complex-type glomerulonephritis has been reported. However, the clinical relevance and etiologic mechanisms remain unknown.
CASE PRESENTATION: A 5-year-old child presented with steroid-resistant nephrotic range proteinuria. Initial renal biopsy revealed predominant diffuse mesangial proliferation with a double-contour and coexisti
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate a very rare case of hypotrichosis with cone-rod dystrophy caused by a P-cadherin CDH3 mutation.
METHODS: A 16-year-old Syrian girl was examined at age 9 and 14 years with an ophthalmological examination, fundus imaging, OCT and electrophysiological recordings (ERG and PERG). A disease-targeted gene panel sequencing was performed.
RESULTS: Fundus images showed pigmentations at the posterior eye pole to the mid periphery, as well as vessel tortuosity. OCT images revealed a loss of the outer retinal segments and IS/OS in the central macula. The scotopic and photopic ERGs
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfonamide group drugs and their antimetabolite combinations are the most preferred drugs in the treatment and prophylaxis of Pneumocystis jirovecii pneumonia (PCP). Especially with the long-term use of trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMX) and dapsone, certain point mutations in the Pneumocystis jirovecii (P. jirovecii) dihydropteroate synthase (DHPS) gene are known to play an important role in the development of resistance. In the present study, we investigated the 165th and 171st nucleotide mutations in the DHPS gene in the P. jirovecii isolates from immunosuppressed and immunocompetent …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease (MJD) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia reported worldwide, but it shows marked geographic differences in prevalence. The study of ancestral origins and spreading routes of MJD mutational events has contributed to explain such differences. During human evolution, at least two independent de novo MJD expansions occurred in distinct haplotype backgrounds: TTACAC and GTGGCA (named Joseph and Machado lineages). The most ancient Joseph lineage, probably of Asian origin, has been introduced recently in Europe, where founder effects are responsible fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterize the phenotypic profile of a cohort of children affected with CLN5, a rare form of neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL), and to trace the features of the natural history of the disease.
METHOD: Records of 15 children (nine males, six females) were obtained from the data sets of the DEM-CHILD International NCL Registry. Disease progression was measured by rating six functional domains at different time points along the disease course. All patients underwent mutation analysis of the CLN5 gene and ultrastructural investigations of peripheral tissues. Expression of the gene pr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer related to hereditary syndromes corresponds to approximately 5-10% of all tumors. Among those from the genitourinary system, many tumors had been identified to be related to genetic syndromes in the last years with the advent of new molecular genetic tests. New entities were described or better characterized, especially in kidney cancer such as hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma (HLRCC), succinate dehydrogenase kidney cancer (SDH-RCC), and more recently BAP1 germline mutation related RCC. Among tumors from the bladder or renal pelvis, some studies had reinforced the role of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiac Z-line at the boundary between sarcomeres is a multiprotein complex connecting the contractile apparatus with the cytoskeleton and the extracellular matrix. The Z-line is important for efficient force generation and transmission as well as the maintenance of structural stability and integrity. Furthermore, it is a nodal point for intracellular signaling, in particular mechanosensing and mechanotransduction. Mutations in various genes encoding Z-line proteins have been associated with different cardiomyopathies, including dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, arrhythm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral adaptability and survival arise due to the presence of quasispecies populations that are able to escape the immune response or produce … , these data suggest that H5N1 viruses isolated from wild birds have already acquired OTV-resistant point mutations without any exposure to a drug.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies define a heterogeneous group of neuromuscular diseases with neonatal or childhood hypotonia and muscle weakness. The genetic cause is still unknown in many patients, precluding genetic counselling and better understanding of the physiopathology. To identify novel genetic causes of congenital myopathies, exome sequencing was performed in three consanguineous families. We identified two homozygous frameshift mutations and a homozygous nonsense mutation in the mitogen-activated protein triple kinase ZAK. In total, six affected patients carry these mutations. Reverse transcri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 (GPIHBP1) has been demonstrated to be essential … ated with mutations in LPL gene or with ApoCII deficiency. The sequence of GPIHBP1 revealed 2 novel point mutations. One patient (proband 1) was found to be homozygous for a C>A transversion in exon 3 resulting in the conversion of threonine to lysine at position 80 (p.Thr80Lys). The other patient (proband 2) was found to be homozygous for a G>T transversion in …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeats can be highly unstable, mutating far more frequently than point mutations. Repeats typically mutate by addition or loss of units of the repeat. CAG repeat expansions in humans trigger neurological diseases that include myotonic dystrophy, Huntington disease, and several spinocerebellar ataxias. In human cells, diverse mechanisms promote CAG repeat instability, and in mice, the mechanisms of instability are varied and tissue-dependent. Dissection of mechanistic complexity and discovery of potential therapeutics necessitates quantitative and scalable screens for repeat muta…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования