A 16-month-old female infant with severe mental and motor retardation, clinically diagnosed as Leigh's encephalomyelopathy, forms the basis … had mental and motor deterioration was then also found to have an elevated blood lactate. These two siblings clinically and biochemically showed improvement with treatment consisting of thiamine and lipoic acid.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver biopsy materials of two siblings with type IV glycogenosis were studied by light and electron microscopy. Biochemical analysis was added using autopsy material in one of the two cases. Two kinds of polysaccharides were noted not only in the cardiac muscle, skeletal muscles, smooth muscles and reticuloendothelial cells, but also in the neutrophils and platelets. One was glycogen and the other was similar to amylopectin. Ultrastructurally, a large amount of fibrils, 60 A in width, glycogen rosettes and glycogen granules were detected in those cells. Branching glycosyltransferase deficiency…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thyroid function (T-3 triiodothyronine; T-4 tetraiodothyronine and the captation of the I131 through the thyroid, in 2 and 24 hours after the intake of isotope radium), was studied in patients with Down's syndrome and the results being compared to those obtained from the respective siblings, all clinically normal. The comparative results showed no significant differences, except in the 2 hours captation of the I131 through the thyroid (P smaller than 0.01). The findings suggest that the hypothalamus-hypophysary or the response of the thyroid gland would be slow, but compensated when analyz…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While medical advancements and increased awareness have improved the life expectancy of individuals with Down syndrome (DS), stu … igher mortality risk (HR: 1.41) compared to those from higher-income households. Having one or more siblings also correlated with increased mortality risk (HR: 1.46) compared to having none. In sub-analyses restricted to follow-up from birth to five years, birth year remained a significant predictor of mortality risk for individuals with Down syndrome (DS) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Survivors of childhood cancer (CCSs) face risk of developing subsequent tumors. Solid benign tumors may be cancer precursors; be … nosis. Study groups eligible for record linkage from 1990 onward included 5843 CCSs (94.8%) and 883 siblings. Benign tumors were identified from the population-based Dutch histopathology and cytopathology registry (PALGA). Follow-up was completed on May 1, 2015. Data were analyzed from January 1, 1990, through May 1, 2015.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Cumu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the current article is to explore familial factors that influence the development of social anxiety disorder (SAD) in children and adolescents, including parenting, sibling relationships, and family environment. A multitude of interrelated genetic and familial factors have been found to cause and maintain SAD in children and adolescents. There are many challenges in diagnosing and treating the disorder. Knowledge and awareness of familial factors provide insight on targeted treatments that prevent or ameliorate SAD. [Journal of Psychosocial Nursing and Mental Health Services, 59
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 32-week fetus conceived of consanguineous parentage which presented with severe early onset oligohydramnios and history of a similarly affected sibling in previous pregnancy. Ultrasonography and autopsy were inconclusive, prompting exome sequencing on fetal DNA. This resulted in identification of a homozygous novel 3' splice-site variation in intron 17 of the ACE gene (NM_000789.3:c.2642-1G>A), confirming diagnosis of autosomal recessive renal tubular dysgenesis, and facilitating prenatal diagnosis in subsequent pregnancy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT) may lead to intracranial haemorrhage (ICH) resulting in neurological damage or death. In FNAIT, transplacental maternal antibodies cause destruction of fetal platelets. Maternal immunisation occurs to fetal human platelet antigens (HPAs) inherited from the father. In the absence of screening the diagnosis often relies on a serious incident in a previous pregnancy or in a newborn sibling. Thus, a future reduction in the risk of ICH depends on prospective large trials to evaluate different diagnostic, treatment, and prevention strategies.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1993, Donnai and Barrow reported a new syndrome in two sets of sibs and in an unrelated child, including diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness. Since then, only four similar patients have been documented. We describe four additional patients, including two sibling pairs from healthy parents. This report firmly establishes this syndrome as a distinct clinical entity and provides further evidence for its previously postulated autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1992eng
A case is described of duodenal atresia involving the first portion of the duodenum associated with a partial annular pancreas, complete nonrotation and nonfixation of the intestines, and a congenitally small glottic region in a newborn male. The atretic segment was a 1.3 cm mass adjacent to the pylorus unlike previous reports of duodenal atresia. The diagnosis was delayed for seven days until the child was fed and had bowel movements. Pyloroduodenostomy was performed resulting in cure. An older sibling had a duodenal web requiring previous duodenoduodenostomy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A six-month-old Saudi boy with acrodermatitis enteropathica confirmed by low serum zinc and alkaline phosphatase levels is described. Both the patient and a sibling developed acrodermatitis enteropathica while entirely breastfed. The mother had low serum zinc levels. Cranial computed tomography initially showed marked central and cortical "atrophy" that improved on treatment with zinc sulphate. The importance of zinc for normal brain growth and function is well known and the improvement on cranial computed tomography could be explained by improved myelination.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
47 lead-poisoned children, treated and without encephalopathy, are compared with sibling controls on perceptual-verbal pattern comparisons of subtests of the Wechsler Intelligence Scale for Children to determine whether there has been brain damage. Both groups of children do not differ significantly from each other on comparisons of these patterns, and they appear to be similar to each other in WISC functioning. The conclusion is that lead-poisoning, treated, and without encephalopathy, does not result in detectable brain damage by means of these pattern analyses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of chromosome 12 was detected in an unborn baby by a second-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis because of advanced maternal age. Subsequently, the identical pericentric inversion was found in the phenotypically normal father and a sibling. In this case of familial pericentric inversion, the parents were assured that their unborn baby was anticipated to be normal. The importance of banding studies for precise identification of structurally abnormal chromosomes and the need for chromosome study of family members for the peroper counseling of prenatal diagnosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deregulation of neural stem cell (NSC) homeostasis underlies neurodevelopmental disorders and tumorigenesis. In the Drosophila larval brain, NSCs divide asymmetrically along an invariant apical-basal axis to yield a larger self-renewing stem cell and a smaller, differentiating sibling. NSC divisions are instructed by centrosomes, which recruit pericentriolar material (PCM) important for microtubule-organizing activity. During interphase, NSC centrosomes are defined by asymmetries in PCM composition and functional activity. These asymmetries help align the mitotic spindle and position the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hematopoietic cell transplantation is a resource-intensive procedure influenced by several cost drivers. The primary objective of this study was to compare the costs of matched-sibling (MSD), unrelated (URD), and haploidentical (Haplo) donor transplants and to identify patient- and transplant-related factors associated with higher costs.
METHODS: This observational, retrospective cohort study compared the costs among human leucocyte antigen (HLA)-matched MSD, HLA-matched URD, and Haplo transplants. Patients with hematologic malignancies who underwent their first allogeneic hematopo
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis consists of a heterogeneous group of congenital disorders characterized by multiple joint contractures. Distal arthrogryposes (DAs) are often caused by pathogenic variants in fast-twitch muscle protein genes, including MYH3, nosologically linked to DA2A and DA2B.
METHODS: We evaluated two siblings with features suggestive of arthrogryposis through detailed clinical examination, radiographic imaging, audiological assessment, and targeted next-generation sequencing (NGS) for skeletal dysplasias and an arthrogryposis panel, including MYH3. Variants were confirmed by Sa…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the sociodemographic and socioeconomic factors impacting pediatric influenza vaccination coverage in Italy.
STUDY DESIGN: This retrospective observational cohort study included all children aged 6 months to 14 years at the start of the five consecutive seasons (September 1, 2019, to January 31, 2024) who were enrolled in the Pedianet network, a comprehensive database comprising over 200 family pediatricians in Italy. Generalized linear mixed-effects models were used to analyze the association between children's sex, age group (6 months-6 years, 7-11 years, 12-14 years)
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in ETV6 have been associated with thrombocytopenia and predisposition to hematological malignancies. Here, we report a pe … g on skin fibroblasts confirmed the presence of the same ETV6 variant in the proband and two of his siblings: one of them was diagnosed with acute lymphoblastic leukemia (ALL) during childhood and therapy-related MDS during adulthood, and another sibling with chronic isolated thrombocytopenia. The ETV6 c.1127T > A (p.Leu376Gln) variant potentially affects …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infants born extremely preterm are at high risk for neurodevelopmental problems. However, their neurodevelopment exhibits a va … ht until age 3 years was a significant predictor of increasing DQ scores, while male sex and having siblings had a negative effect on changes in the DQ scores.
CONCLUSION: We first demonstrate clinical data conceptualizing that growth in height, sex, and sibling status, rather than perinatal complications, are biologically linked with favorable or unfavor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is a rare childhood cancer predisposition syndrome that results from biallelic germline mutations in one of the four MMR genes, MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2. This syndrome is characterized by a broad spectrum of early-onset malignancies, including hematologic malignancies, colorectal malignancies, brain tumors, and other malignancies. It is common to have more than one malignancy in an individual diagnosed with CMMRD. In addition to malignancies, primary immunodeficiency in the form of low or absent immunoglobulin levels can also be seen in CMMRD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования