Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous-symptom complex characterized by joint contractures at birth that involve more than one part of the body. We performed a genetic-linkage study of one large Israeli-Arab inbred kindred showing autosomal recessive inheritance of AMC neuropathic type that had been recently investigated by our group. After analysis of approximately 80% of the genome, D5S1456, which showed no increased homozygosity, showed increased genotype sharing in affected individuals. Linkage analysis in all family members revealed linkage between AMC and D5S1456 on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a woman who carried two reciprocal translocations. Her karyotype was 46,XX,t(3;12)(q12;q21)(4;17)(p14;p13). She had two children, a phenotypically normal daughter (karyotype (46,XX,t(3;12)(q12;q21)) and a son with partial 4p trisomy (karyotype 46,XY,t(3;12) (q12;q21),-17,+maternal der(17)). She was pregnant with a female fetus who had the same karyotype as her son. She also reported a history of two spontaneous abortions. This viable recurrent abnormality was due to the maternal (4;17) translocation with meiotic segregation type 2:2 adjacent 1. In this case of the two rec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nevoid basal cell carcinoma syndrome is an autosomal dominant disorder, characterized by predisposition to multiple early basal cell carcinomas of the skin and several other tumours as well as frequent occurrence of developmental anomalies. The gene has previously been mapped to chromosome 9q22 and is believed to function as a tumour suppressor. We have applied linkage and haplotype analysis to four Swedish nevoid basal cell carcinoma syndrome families to refine the localization of the nevoid basal cell carcinoma syndrome gene. Information from critical recombinants localizes the gene prox
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study has been to refer the main clinico-biologic characteristics, the evolution and the response to therapy in 6 patients with acute myelomonocytic leukemia with eosinophilia and inversion of chromosome 16 (AML4Eo inv[16]) belonging to a series of 92 patients with acute myeloblastic leukemia diagnosed in a single hospital between 1987 and 1995. The main clinical manifestations were anemic syndrome and hemorrhage. Anemia and thrombocytopenia were present in all cases, high white blood cell count in 4, monocytosis in 5 and eosinophilia in one. Bone marrow aspirate showed mye
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microdiversity (within individual genes) in the genomes of different Helicobacter pylori strains has been demonstrated to be more frequent than that seen in other prokaryotes. Point mutations in some genes, such as the vacA and 23S ribosomal RNA genes could result in the alteration of pathogenicity or antibiotic susceptibility of individual H. pylori strains. Development of a simple, rapid, and reliable screening method would be useful in the molecular characterization of genetic variation among different H. pylori strains.
MATERIALS AND METHODS: The copP gene from H. pylori UA802
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of trisomy for the short arm of chromosome 9 in a 13-year-old boy is described. Particular emphasis is placed upon a number of abnormal dental findings, which include enamel hypoplasia, hypodontia, and severe dental crowding. The difficulties of providing comprehensive dental treatment in cases such as these is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is a neurologic disorder with an exclusive incidence in females. A nonrandom X-inactivation could provide insight into the understanding of this disease. We performed molecular analysis based on the differential methylation of the active and inactive X with probe M27 beta, taking into account the parental origin of the two Xs, in 30 control girls, 8 sisters, and 30 RS girls. In 27 control an 31 RS mothers, the inactivation status of the X transmitted to their daughters was also analyzed. The results showed a significantly increased frequency of partial paternal X inactivatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The population prevalence of multiple sclerosis is 0.1%; however, the risk of the disease in the siblings of affected individuals is very mu … enes causing susceptibility to multiple sclerosis. Two principal regions of linkage are identified, chromosomes 17q22 and 6p21 (MHC). Our results are compatible with genetic models involving epistatic interaction between these and several additional genes.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin of a de novo metacentric small marker chromosome found in a cytogenetic study in amniotic fluid was determined by fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromosome specific probes. It was identified as an isochromosome 18p. We want to emphasize that when an extra chromosome is found in prenatal diagnosis and it cannot be identified by conventional cytogenetics banding, FISH should be applied in order to give real risks for fetal anomalies and an accurate genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: About 13% of cases of non-obstructive azoospermia are caused by deletion of the azoospermia factor (AZF), a gene or gene complex normally located on the long arm of the Y chromosome. Oligozoospermia is far more common than azoospermia, but little is known about genetic causes. We investigated whether severe oligozoospermia is caused by AZF deletions and, if so, whether those deletions are present in mature spermatozoa.
METHODS: By PCR, we tested leucocyte DNA, from 35 men who presented at infertility clinics and who had severe oligozoospermia, for the presence of 118 DNA landmarks
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because the mechanisms that govern mitosis are a key to the understanding of cell growth, the proteins associated with chromosomes specifically during this phase have received thorough attention. In the present work we report an Mr58000 protein in MDCK epithelial cells, recognized by a monoclonal antibody (LFM-1) that decorates chromosomes during M-phase. Cell fractionation methods followed by immunoblotting and immunofluorescence showed that this protein is associated with the nuclear fraction. Biochemical extraction procedures on isolated metaphase chromosomes from nocodazole-synchronized ce…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A ring chromosome 7 was found in an 8-year-old boy investigated on account of short stature and facial dysmorphism. He had a fair skin, almost white hair, cafe-au lait spots and many black atypical pigmented naevi. Electron microscopy of his skin revealed structural changes in melanocytes and keratinocytes, suggesting disturbed cell growth and differentiation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 30-year-old women with de novo ring chromosome 12 mosaicism, 46,XX, r(12)(p13.3q24.3)/46,XX. In addition to the clinical manifestations generally observed in "ring syndrome" cases such as growth retardation, short stature, microcephaly, and mental deficiency, she had a broad nasal bridge, micrognathia with overbite, underdeveloped breasts, mild dorsal scoliosis, clinodactyly of the fifth fingers with a single interdigital crease, symphalangism of thumbs, tapering fingers, mild cutaneous syndactyly between the second and third toes, multiple café-au-lait spots, sebaceous acne on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Möbius syndrome (MIM no. 157900) consists of a congenital paresis or paralysis of the VIIth cranial nerve, frequently accompanied by paralysis of other cranial nerves, orofacial and limb malformations, defects of the musculoskeletal system and mental retardation. Although most patients are sporadic cases, familial recurrence is not rare. Different pedigrees suggest different modes of inheritance. We performed linkage analysis in a large family with autosomal dominantly inherited Möbius syndrome, consisting essentially of asymmetric bilateral facial pareses. After exclusion of the candidate reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 1.5 year old girl with clinical traits of craniofacial dysmorphy, hypotonia, polydactyly and moderate mental retardation is presented. Routine cytogenetic study revealed the presence of a large additional chromosomal fragment associated with the nucleolus organizing region on one of chromosomes 13. The banding pattern suggested the additional fragment was a part of the long arm of this chromosome. The set of clinical symptoms was only partly consistent with those characteristic for trisomy 13q2 and 3. Application of the FISH technique with a chromosome 13 specific library enabled…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Existing models of chromosome aberrations produced by ionizing-radiation predict equal numbers of dicentrics and translocations if the dose is so low that complex aberrations can be ignored. We show that, for a specific subset of aberrations detected by FISH, dicentric/translocation equality is predicted even at higher doses. Assuming one-colour whole-chromosome painting (with unpainted chromosomes counterstained and centromeres recognizable) the relevant restriction is that the final metaphase pattern be, in the terminology of Simpson and Savage, 'apparently simple'. This means that the paint…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with ring chromosome 7 analyzed by both high-resolution mid-prophase G-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) resolving a subband deletion of 7q36.3 associated with the clinical manifestation of holoprosencephaly (HPE).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the relation between serum parameters and nuchal translucency in pregnancies affected by fetal aneuploidy in the first trimester.
DESIGN: Retrospective study of different serum parameters collected prior to chorionic villus sampling and measurement of nuchal translucency in relation to fetal aneuploidy.
SETTING: Switzerland (German and Italian sector) and Bregenz, Austria.
POPULATION: One thousand one hundred and fifty-one women aged 25 to 44 years at 10 to 13 weeks of gestation undergoing chorionic villus sampling, mostly for advanced maternal age. Fetal aneuploidy was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromatin (Barr body) analysis of buccal mucosal cells has been recognized for many years as an inexpensive, noninvasive and rapid means of sex determination. The conventional Barr body analysis using Papanicolaou stain was discontinued as a routine test because of its lack of reliability and its inability to detect mosaicism and other chromosomal abnormalities. With the advent of recombinant DNA technology and the availability of molecular probes, however, the value of this simple albeit obsolete test should be re-evaluated. The results of the authors' experience in optimizing a fluoresce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female baby with multiple congenital anomalies including left upper amelia, congenital short bowel with malrotation and pseudo-obstruction, dextrocardia with situs solitus, patent ductus arteriosus, and a tiny atrophic spleen. Chromosome study showed de novo 46,XX/46,XX,-4, + r(4)(p16-->q22.3)/47,XX,4, + r(4) (p16-->q22.3), + del(4)(pter-->q22.3:). The clinical findings in the patient were probably caused by the interaction of partial trisomy 4pter-->q22.3 or 4p16-->q22.3 and partial monosomy of 4q22.3-->4qter. This karyotype and phenotype have not previously been reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования