OBJECTIVE: PIGM encodes a critical enzyme in the glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis pathway. While promoter-region mutations in PIGM have been associated with a relatively mild phenotype characterized by portal vein thrombosis and absence seizures, recent evidence suggests that coding-region mutations result in a more severe multisystemic disorder.
METHODS: Whole-exome sequencing reanalysis was performed in a patient with early-onset developmental and epileptic encephalopathy, and subsequent matchmaking identified another patient with a similar phenotype. The pathogenicity
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Control of upper limb force is crucial for motor skill acquisition. Rodent models have been instrumental in elucidating the behavioral and neural mechanisms underlying skilled movements. Integrating these models with advanced neuroimaging approaches, such as awake functional magnetic resonance imaging (fMRI) in behaving mice, enables whole-brain mapping of motor activity. However, experimental paradigms supporting awake fMRI during upper limb motor behavior in mice remain limited. Here, we developed an MRI-compatible head-fixation system that enables male and female mice to perform a unilatera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal imaging has become a vital pillar in modern ophthalmology. Initially this was restricted to retinal diagnostics but now this approach is central even to neuro-ophthalmology, where the retina and optic nerve offer an accessible window to the central nervous system. Multimodal refers to the strategic combination of diverse imaging tools to gather complementary structural, functional, and vascular information, ultimately improving diagnostic precision. In Neuro-Ophthalmology, we draw upon a wide spectrum of multimodal imaging techniques, spanning both ocular and non-ocular investigatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deep brain stimulation (DBS) is an established therapy for movement and psychiatric disorders, yet its effects vary substantially across individuals. The pre-operative brain provides the individual circuitry upon which DBS acts, but how this circuitry shapes surgical outcomes remains poorly characterized.
METHODS: We conducted a systematic review (CRD42024567015) of studies relating pre-operative neuroimaging (structural, functional, or molecular) to DBS outcomes. Reported regions generated disease-specific frequency maps, which informed two normative connectivity analyses: (1) id
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder with significant neurological involvement affecting the central, peripheral, and autonomic nervous systems. Despite its clinical burden, clear guidelines or clinical tools for the neurological assessment and monitoring of FD remain limited. Aim of the present work is to develop expert consensus recommendations on neurological management and outcome measures in FD, including the use of clinical scales, patient-reported outcome measures (PROMs), neuroimaging, and emerging digital health technologies (DHTs). METHODS: A m
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs) are essential for neuronal development, synaptic organization and signaling. Defects in GPI-anchor biosynthesis or remodeling cause rare neurodevelopmental disorders, including post-GPI attachment to proteins 1 (PGAP1) deficiency. PGAP1 encodes an inositol deacylase required for GPI-anchor remodeling and appropriate trafficking and membrane localization of GPI-APs. Loss of PGAP1 function disrupts GPI-AP processing, but the clinical spectrum remains incompletely defined because reported cohorts are small. We report 15 individuals with bia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcal disease typically presents as meningitis in immunocompromised hosts, whereas basal ganglia cryptococcomas causing parkinsonism in immunocompetent patients are uncommon and easily overlooked. We describe a 61-year-old apparently immunocompetent man with subacute meningoencephalitis, abnormal cerebrospinal fluid (CSF), and a pulmonary nodule initially managed as tuberculous meningitis, who subsequently developed severe asymmetric parkinsonism. Neuroimaging later demonstrated diffuse leptomeningeal enhancement and multiple basal ganglia and brainstem cryptococcomas and repeat CSF and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: Tremor-dominant Parkinson's disease (TDPD) and essential tremor (ET) are the two most prevalent disorders associated with tremors. In the advanced stages of these diseases, the development of overlapping symptoms complicates differentiation between these two conditions when relying solely on clinical manifestations. Our primary aim was to explore differences in intra- and interbrain network functional connectivity (FC) and patterns of spontaneous neuronal activity in patients with ET and TDPD.
MATERIALS AND METHODS: This study included 33 patients with TDPD, 42 patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to develop an innovative RF coil toolset for high resolution in vivo and ex vivo non-human primate neuroimaging applications at 10.5T MRI. The main goal was to improve our multimodal neural connectivity pipeline through the improved SNR, CNR, and spatial resolution that result from utilizing high-density RF coil arrays in combination with ultra-high field MRI.
METHODS: Two RF coil arrays, both comprising 8 transmit and 40 receive channels, were designed and built for in vivo and ex vivo NHP imaging at 10.5 T. Experimental data was collected on multiple in vivo and ex vivo sp
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral ptosis is a rare and often under-recognized condition characterized by eyelid drooping due to central nervous system dysfunction, rather than peripheral neuromuscular damage. While typically associated with strokes, tumors, or brainstem lesions, its presence in traumatic brain injury (TBI) remains poorly documented. The clinical implications of cerebral ptosis in neurorehabilitation are underexplored, especially regarding its potential role as a marker of neurological recovery. In particular, transitions in ptosis patterns-such as from bilateral to unilateral-may reflect u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cholinesterase inhibitors (ChEIs) are effective in treating mild to moderate Alzheimer's disease (AD) dementia by compensating for acetylcholine deficiency. While their use in mild cognitive impairment (MCI) lacks strong trial support, some studies suggest they may delay neurodegeneration. This study aims to investigate ChEIs' neuroprotective effects in individuals with amnestic MCI (aMCI) using multi-modal neuroimaging, and to determine if amyloid-beta (Aβ) deposition influences these effects.
METHODS: Longitudinal data from a cohort study were retrospectively analyzed. A total of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, neuroimaging and genomics evidence have increasingly underscored a degree of overlap between autism and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). This study explores the specific contribution of their core symptoms to shared biology in N = 166 verbal children (6-12 years) with rigorously-established primary diagnoses of either autism or ADHD (without autism). We investigated the associations between inter-individual differences in low motion whole-brain intrinsic functional connectivity (iFC) and dimensional measures of autism and ADHD symptoms indexed by clinician-based obser
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Acute necrotizing encephalopathy (ANE) is a rare and severe type of parainfectious encephalopathy. The pathogenesis and genetic features of ANE remain underinvestigated. In this study we aimed to characterize the genetic profiles of ANE, including novel variants and pathways.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 16 ANE patients and 7 controls, collecting clinical data, cerebrospinal fluid (CSF) findings, neuroimaging findings, and treatment information. Whole-exome sequencing (WES) was performed to investigate potential function-impacting genetic mutat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major depressive disorder (MDD) is a main risk factor of suicide, emphasizing the urgent need for understanding the neurobiological mechanisms underlying suicide attempts (SAs) in depressive patients. We hypothesized that aberrant frequency-specific functional connectivity patterns underlying an executive and inhibition task might be associated with SA in depression.
METHODS: The current study enrolled 143 subjects including 43 healthy controls and 87 patients with MDD (43 patients with SA and 44 without SA), who attended a GO/NOGO task during the magnetoencephalography recording.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Rotator cuff injury (RCI) is a prevalent cause of shoulder disability, with emerging evidence implicating localized inflammatory cascades as key mediators of nociceptive signaling. Recent studies suggest that preoperative central sensitization induced by exposure to inflammation serves as a predictor of persistent pain following surgery at one-year follow-up. However, the underlying mechanism between peripheral inflammation, central pain processing, and postsurgical pain remains poorly characterized in RCI. Therefore, we aim to characterize pain-elicited brain responses and identify b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) exhibit difficulties in the social use of language, regardless of age, cognitive abilities, and symptom severity. The left Broca's area and adjacent cortex are crucial for socio-pragmatic language, particularly in retrieving and integrating context-dependent words. Neuroimaging studies in ASD have shown hypoactivation of the Broca's area and an aberrant pattern of functional connectivity between language-related regions, suggesting their potential involvement in socio-communicative deficits. Given the potential of tDCS to modulate bra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal lobe epilepsy (TLE) is frequently associated with language impairment. This meta-analysis quantitatively synthesized data from 12 functional neuroimaging studies, including 390 TLE patients and 356 healthy controls (age range: 8.1-70 years; 57.2 % female), to identify language-related brain alterations in TLE. Compared to healthy controls, TLE patients exhibited hypoactivity within the left frontal language regions, including Broca's area, precentral gyrus, and middle frontal gyrus, suggesting language impairment across syntactic, semantic, and articulatory processes. In parallel, hyp…
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal dementia (FTD) encompasses diverse clinical phenotypes, primarily characterized by behavioral and/or language dysfunction. A newly characterized variant, semantic behavioral variant FTD (sbvFTD), exhibits predominant right temporal atrophy with features bridging behavioral variant FTD (bvFTD) and semantic variant primary progressive aphasia (svPPA). This study investigates the longitudinal structural MRI correlates of these FTD variants, focusing on cortical and subcortical structural damage to aid differential diagnosis and prognosis.
METHODS: Seventy-one FTD patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized by progressive disruptions in large-scale brain networks that precede cognitive decline, yet conventional functional connectivity analyses often fail to detect disruptions in coordination among large-scale brain networks that may be critical for early detection. This study leverages quasi periodic patterns (QPPs) and complex principal component analysis (cPCA) to characterize spatiotemporal network alterations across longitudinally stable (normal cognitive, mild cognitive impairment, dementia of Alzheimer's type) and transitioning (normal cognitive to
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is the strongest risk factor for Alzheimer's disease (AD), yet the role of age-associated DNA methylation (DNAm) changes in blood and their relevance to AD remains poorly understood. In this study, we performed a meta-analysis of blood DNAm samples from 475 dementia-free subjects aged over 65 years across two independent cohorts, the Framingham Heart Study (FHS) at Exam 9 and the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI). After adjusting for age, sex, and immune cell type proportions, and correcting for batch effects and genomic inflation, we identified 3758 CpGs and 556 differe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования