Objective: To compare the differences between the variation interpretation standards and guidelines issued by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) in 2015 (The 2015ACMG/AMP guideline) and the Deafness Specialist Group of the Clinical Genome Resource (ClinGen) in 2018 for hereditary hearing loss (Healing loss, HL) issued the expert specification of the variation interpretation guide (The 2018 HL-EP guideline) in evaluating the pathogenicity of OTOF gene variation in patients with auditory neuropathy. Methods: Thirty-eight
СтатьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline breast cancer susceptibility gene (gBRCA) mutation in patients with pancreatic cancer (PC) is not common in clinical practice. Therefore, factors that efficiently show gBRCA mutations and the real-world outcomes of olaparib maintenance therapy have not been fully established. In the present study, we clarified the indicators for the effective detection of gBRCA mutation and the efficacy and safety of olaparib as maintenance therapy.
METHODS: We retrospectively analyzed 84 patients with PC who underwent gBRCA testing (BRACAnalysis, Myriad Genetics, Salt Lake City, UT, USA)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Recurrent pregnancy loss (RPL) is a multifactorial condition, encompassing genetic, anatomical, immunological, endocrine, as well as infectious and environmental factors; however, the etiology remains elusive in a substantial number of cases. Genetic factors linked to RPL include parental karyotype abnormalities (e.g., translocations, inversions, copy number variants), an increase in sperm aneuploidy, fetal microchimerism, severe skewing of X chromosome inactivation, and various gene polymorphisms. Our study aims to explore the value of routine conventional parental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thoracic aortic aneurysm/dissection (TAAD) and patent ductus arteriosus (PDA) are serious autosomal-dominant diseases affecting the cardiovascular system. They are mainly caused by variants in the MYH11 gene, which encodes the heavy chain of myosin 11. The aim of this study was to evaluate the genotype-phenotype correlation of MYH11 from a distinctive perspective based on a pair of monozygotic twins.
METHODS: The detailed phenotypic characteristics of the monozygotic twins from the early fetal stage to the infancy stage were traced and compared with each other and with those of pr
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: POLR3B encodes the second largest subunit of RNA polymerase III, which is essential for transcription of small non-coding RNAs. Biallelic pathogenic variants in POLR3B are associated with an inherited hypomyelinating leukodystrophy. Recently, de novo heterozygous variants in POLR3B were reported in six individuals with ataxia, spasticity, and demyelinating peripheral neuropathy. Three of these individuals had epileptic seizures. The aim of this article is to precisely define the epilepsy phenotype associated with de novo heterozygous POLR3B variants.
METHODS: We used online gene-ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a child with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH).
METHODS: A case study has been carried out on a boy who had presented at the Inner Mongolia Maternity and Child Health Care Hospital for microcephaly and mental deficiency in September 2022. Prenatal ultrasound images were retrospectively analyzed, and whole exome sequencing and Sanger sequencing were carried out for his family. A literature review was also carried out using keywords such as "ASPM gene", "microcephaly", "prenatal diagnosis", "primary microcephaly", "
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global prevalence rate for congenital hydrocephalus (CH) is approximately one out of every five hundred births with multifaceted predisposing factors at play. Genetic influences stand as a major contributor to CH pathogenesis, and epidemiological evidence suggests their involvement in up to 40% of all cases observed globally. Knowledge about an individual's genetic susceptibility can significantly improve prognostic precision while aiding clinical decision-making processes. However, the precise genetic etiology has only been pinpointed in fewer than 5% of human instances. More occurrences
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic variant in a Chinese pedigree affected with Hunter syndrome and create immortalized cell lines for the affected pedigree members.
METHODS: A pedigree of six members who had visited Xi'an Children's Hospital in July 2022 was selected as the study subject. Clinical data was collected. Whole exome sequencing was carried out for the pedigree members. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. In addition, peripheral B lymphocytes were transfected with Epstein-Barr virus to create immortalized cell lines, which were then subjected
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Major depressive disorder (MDD) is a prevalent and debilitating mental disorder that shares symptoms, genetics, and molecular changes in the brain with other psychiatric disorders, such as schizophrenia and bipolar disorder. Decreased brain pH, associated with increased lactate levels due to altered energy metabolism and neuronal hyperexcitation, has been consistently observed in schizophrenia and bipolar disorder. We recently demonstrated similar brain alterations in various animal models of neuropsychiatric disorders, including MDD. However, our understanding of brain pH altera
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some observational studies found that dyslipidaemia is a risk factor for non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), and lipid-lowering drugs may lower NAFLD risk. However, it remains unclear whether dyslipidaemia is causative for NAFLD. This Mendelian randomisation (MR) study aimed to explore the causal role of lipid traits in NAFLD and evaluate the potential effect of lipid-lowering drug targets on NAFLD.
METHODS: Genetic variants associated with lipid traits and variants of genes encoding lipid-lowering drug targets were extracted from the Global Lipids Genetics Consortium genom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Branchio-oto syndrome (BOS) primarily manifests as hearing loss, preauricular pits, and branchial defects. EYA1 is the most common pathogenic gene, and splicing mutations account for a substantial proportion of cases. However, few studies have addressed the structural changes in the protein caused by splicing mutations and potential pathogenic factors, and several studies have shown that middle-ear surgery has limited effectiveness in improving hearing in these patients. BOS has also been relatively infrequently reported in the Chinese population. This study explored the genetic et
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At present, the hereditary hearing loss homepage, ( https://hereditaryhearingloss.org/ ), includes 258 deafness genes and more than 500 genes that have been reported to cause deafness. With few exceptions, the region-specific distributions are unclear for many of the identified variants and genes.
METHODS: Here, we used a custom capture panel to perform targeted sequencing of 518 genes in a cohort of 879 deaf Chinese probands who lived in Yunnan. Mutation sites of the parents were performed by high-throughput sequencing and validated by Sanger sequencing.
RESULTS: The ratio of ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out prenatal genetic testing for a fetus with de novo 46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11).
METHODS: A pregnant woman who had visited the Birth Health Clinic of Lianyungang Maternal and Child Health Care Hospital on May 22, 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the woman was collected. Peripheral blood samples of the woman and her husband and umbilical cord blood of the fetus were collected and subjected to conventional G-banded chromosomal karyotyping analysis. Fetal DNA was also extracted from amniotic fluid sample and subjected to chromosomal microarray analysi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The advent of next-generation sequencing (NGS) enabled the detection of low-level brain somatic variants in postsurgical tissue of focal cortical dysplasia (FCD). The genetic background of FCD Type I remains elusive, while the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway seems to have a relevant role in the pathogenesis of FCD Type II. Our goal was to uncover information on the molecular basis of FCD, performing whole genome sequencing (WGS) in postsurgical tissue to detect candidate brain-specific somatic variants, and evaluate their clinical significance.
DESIGN: WGS was performe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic venous disease, with varicose veins as its archetypal manifestation, stands as a pervasive and intricate health quandary, encompassing a vast array of contributing factors. Age, genetics, obesity, pregnancy, and prolonged immobility weave a complex tapestry, underscoring the omnipresence of this ailment. Its societal and economic footprint is undeniably formidable, as diverse classifications underscore its multifaceted character. The intricate interplay of chronic venous disease with diabetes mellitus and neuropathy compounds the challenge, fostering soaring healthcare expenditures and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous predictive models using logistic regression for stillbirth do not leverage the advanced and nuanced techniques involved in sophisticated machine learning methods, such as modeling nonlinear relationships between outcomes.
OBJECTIVE: This study aimed to create and refine machine learning models for predicting stillbirth using data available before viability (22-24 weeks) and throughout pregnancy, as well as demographic, medical, and prenatal visit data, including ultrasound and fetal genetics.
STUDY DESIGN: This is a secondary analysis of the Stillbirth Collaborative Rese
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out Sanger sequencing for MMACHC gene variants among 65 Chinese pedigrees affected with combined methylmalonic aciduria and homocysteinemia, and summarize their genetic and clinical characteristics and prognosis.
METHODS: Clinical characteristics of the 65 children identified with Methylmalonic acidemia and homocysteinemia at the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University (Zhengzhou Children's Hospital) from April 2017 to April 2022 were selected as the study subjects. Potential variants of the MMACHC gene were detected by direct sequencing of the PCR products.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset cobalamin C (cblC) deficiency is associated with a wide range of neurological and psychiatric symptoms, hematological manifestations, anorexia, renal failure, ocular abnormalities, dermatitis, and pancreatitis. However, the neuroimaging characteristics of late-onset cblC deficiency remain insufficiently documented. Common findings include diffuse white matter swelling, varying degrees of severe leukoaraiosis, hydrocephalus, corpus callosum atrophy, and symmetric bilateral basal ganglia lesions. In this report, we present a case of late-onset cblC deficiency in adults pre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare form of diabetes. We analyzed a novel insulin gene (INS) mutation of a Chinese permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) patient to explore the clinical and genetic characteristics and put forward some opinions on treatment and its long-term management.
CASE DESCRIPTION: A proband was recruited who was diagnosed with permanent neonatal diabetes on his first day after birth. His clinical and follow-up data were collected for 10 years. All of the family members were given an oral glucose tolerance test. Whole exome sequencing was performe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The United Kingdom Eating Disorders Genetics Initiative (EDGI UK), part of the National Institute for Health and Care Research (NIHR) Mental Health BioResource, aims to deepen our understanding of the environmental and genetic etiology of eating disorders. EDGI UK launched in February 2020 and is partnered with the UK eating disorders charity, Beat. Multiple EDGI branches exist worldwide. This article serves the dual function of providing an in-depth description of our study protocol and of describing our initial sample including demographics, diagnoses, and physical and psychiatric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования