BACKGROUND: Male infertility due to very severe oligozoospermia has been associated with some genetic risk factors.
OBJECTIVE: To investigate the distribution of the mutations in the CFTR gene, the CAG-repeat expansion of the AR gene, also Y chromosome microdeletions and karyotyping abnormalities in very severe oligozoospermia patients.
METHODS: In the present case-control study, 200 patients and 200 fertile males were enrolled. All patients and control group were karyotyped. Microdeletions were evaluated using multiplex PCR. Five common CFTR mutations were genotyped using the ARMS-PCR techn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore pathogenic/likely pathogenic copy number variations (P/LP CNVs) and regions of homozygosity (ROHs) in fetal central nervous system (CNS) malformations.
METHODS: A cohort of 539 fetuses with CNS malformations diagnosed by ultrasound/MRI was retrospectively analyzed between January 2016 and December 2019. All fetuses were analyzed by chromosomal microarray analysis (CMA). Three cases with ROHs detected by CMA were subjected to whole-exome sequencing (WES). The fetuses were divided into two groups according to whether they had other structural abnormalities. The CNS phenoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The diagnostic yield for congenital heart defects (CHD) with routine genetic testing is around 10%-20% when considering pathogenic CNVs or aneuploidies as positive findings. This is a pilot study to investigate the utility of genome sequencing (GS) for prenatal diagnosis of CHD.
METHODS: Genome sequencing (GS, 30X) was performed on 13 trios with CHD for which karyotyping and/or chromosomal microarray results were non-diagnostic.
RESULTS: Trio GS provided a diagnosis for 4/13 (30.8%) fetuses with complex CHDs and other structural anomalies. Findings included pathogenic or likely pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study attempted to investigate how clonal structure evolves, along with potential regulatory networks, as a result of multiline therapies in relapsed/refractory multiple myeloma (RRMM). Eight whole exome sequencing (WES) and one single cell RNA sequencing (scRNA-seq) were performed in order to assess dynamic genomic changes in temporal consecutive samples of one RRMM patient from the time of diagnosis to death (about 37 months). The 63-year-old female patient who suffered from MM (P1) had disease progression (PD) nine times from July 2017 [newly diagnosed (ND)] to Aug 2020 (death), and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Progranulin (PGRN) is a secreted glycoprotein encoded in humans by the GRN gene, located on chromosome 17q21. Several nonsense and missense pathogenetic GRN mutations have been described.
OBJECTIVE: We herein describe two sisters carrying a rare GRN mutation with extremely different clinical features and family history of dementia and behavioral disorders, with a novel presentation with stridor and dysphonia.
METHODS: Patients underwent a multidimensional assessment including neurological and neuropsychological evaluation, structural and functional imaging, and genetic screenin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging artemisinin resistance in Southeast Asia poses a significant risk to malaria control and eradication goals, including China's plan to eliminate malaria nationwide by 2020. Plasmodium falciparum was endemic in China, especially in Southern China. Parasites from this region have shown decreased susceptibility to artemisinin and delayed parasite clearance after artemisinin treatment. Understanding the genetic basis of artemisinin resistance and identifying specific genetic loci associated with this phenotype is crucial for surveillance and containment of resistance. In this study, parasi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conduct disorder (CD), a psychiatric disorder characterized by a repetitive pattern of antisocial behaviors, results from a complex interplay between genetic and environmental factors. The clinical presentation of CD varies both according to the individual's sex and level of callous-unemotional (CU) traits, but it remains unclear how genetic and environmental factors interact at the molecular level to produce these differences. Emerging evidence in males implicates methylation of genes associated with socio-affective processes. Here, we combined an epigenome-wide association study with structu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver masses account for 5 to 6% of pediatric cancer, which includes hepatoblastoma (HBL) along with rare cases of hepatocellular carcinoma (HCC). The most dangerous form of pediatric liver cancer is aggressive HBL, which can be characterized by chemo-resistance and multiple nodules or metastases at diagnosis, all correlating with worse clinical prognosis. Despite intensive studies and a significant improvement in overall outcomes, very little is known about the key molecular pathways which determine the aggressiveness of pediatric liver cancer. Although genetic mutations have been reported in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple negative breast cancer (TNBC) is usually aggressive and accompanied by a poor prognosis. The molecular biological mechanism of TNBC pathogenesis is still unclear, and requires more detailed research. The aim of this study was to screen and verify potential biomarkers of TNBC, and provide new clues for the treatment and diagnosis of TNBC.
METHODS: In this work, GSE76250 was downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) database and included 165 TNBC samples and 33 paired normal breast tissues. The R software and its related software package were used for data processing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ANKRD17 is an ankyrin repeat-containing protein thought to play a role in cell cycle progression, whose ortholog in Drosophila functions in the Hippo pathway as a co-factor of Yorkie. Here, we delineate a neurodevelopmental disorder caused by de novo heterozygous ANKRD17 variants. The mutational spectrum of this cohort of 34 individuals from 32 families is highly suggestive of haploinsufficiency as the underlying mechanism of disease, with 21 truncating or essential splice site variants, 9 missense variants, 1 in-frame insertion-deletion, and 1 microdeletion (1.16 Mb). Consequently, our data i
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parthenogenetic mosaicism is an extremely rare condition identified only in five subjects to date. The previous studies indicate that this condition is mediated by parthenogenetic activation and is free from a specific phenotype ascribed to unmaking of a maternally inherited recessive variant in the parthenogenetic cell lineage.
RESULTS: We examined a 28-year-old Japanese 46,XX female with Silver-Russell syndrome and idiopathic hypersomnia. The results revealed (1) predominance of maternally derived alleles for all the differentially methylated regions examined; (2) no disease-rel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elaborate analyses of the status of gene mutations in neurofibromatosis type 1 (NF1) are still difficult nowadays due to the large gene sizes, broad mutation spectrum, and the various effects of mutations on mRNA splicing. These problems cannot be solved simply by sequencing the entire coding region using next-generation sequencing (NGS). We recently developed a new strategy, named combined long amplicon sequencing (CoLAS), which is a method for simultaneously analysing the whole genomic DNA region and, also, the full-length cDNA of the disease-causative gene with long-range PCR-based NGS. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thin endometrium lining or severe endometrial injury which may occur during artificial abortion can cause defective endometrial receptivity and subsequent infertility. Therefore, much effort has been devoted toward regenerating thin or damaged endometrial lining by applying multiple types of stem cells. Even though there are some positive preliminary outcomes, repairing the injured endometrium with stem cells is considerably challenging, due to the lack of an adequate microenvironment for the administrated stem cells within the tissues and subsequent poor therapeutic efficiency. In this contex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyalinizing clear cell carcinoma (HCCC) is a rare, low-grade neoplasm accounting for approximately 1% of salivary gland neoplasms. Histologically, it is characterized by a monomorphous population of clear cells arranged in sheets, nests, or cords, lacking ductal structures. Until recently, clear cell carcinoma of the oral cavity (OC) represented a diagnosis of exclusion when other head and neck pathologic entities such as epithelial-myoepithelial carcinoma or mucoepidermoid carcinoma could be ruled out, making definitive diagnosis by light microscopy and immunoprofiling a challenge. As a resul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated the potential viability of embryos with low mosaicism level (< 50%) by comparing the clinical outcomes of single mosaic versus euploid blastocyst transfer. In addition, the live birth outcomes for various types of mosaicism with respect to abnormalities in chromosome structure and content were analyzed.
METHODS: This study included patients who underwent in vitro fertilization with preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). The PGT-A cycles performed through next-generation sequencing with single euploid or mosaic embryo transfers were included. We c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quinolones are commonly used for treatment of infections by bacteria of the Enterobacteriaceae family. However, the rising resistance to quinolones worldwide poses a major clinical and public health risk. This study aimed to characterise a novel multiple resistance plasmid carrying three plasmid-mediated quinolone resistance genes in Escherichia coli clinical stain RJ749.
METHODS: MICs of ceftriaxone, cefepime, ceftazidime, ciprofloxacin, and levofloxacin for RJ749 and transconjugant c749 were determined by the Etest method. Conjugation was performed using sodium azide-resistant E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Turner syndrome (TS) is one of the most common chromosomal abnormalities in women. The condition is characterized by gonadal dysgenesis and is associated with structural cardiac abnormalities. Assisted reproductive technology with oocyte donation may be successful but places women with TS at increased risk of aortic dissection and death.
OBJECTIVE: To summarize all cases of aortic dissection associated with pregnancy in women with TS and provide guidance regarding the safety of pregnancy.
EVIDENCE ACQUISITION: Systematic review of PubMed for reports of women with TS, aortic disse
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although often considered a single-entity, chronic kidney disease (CKD) comprises many pathophysiologically distinct disorders that result in persistently abnormal kidney structure and/or function, and encompass both monogenic and polygenic aetiologies. Rare inherited forms of CKD frequently span diverse phenotypes, reflecting genetic phenomena including pleiotropy, incomplete penetrance and variable expressivity. Use of chromosomal microarray and massively parallel sequencing technologies has revealed that genomic disorders and monogenic aetiologies contribute meaningfully to seemingly comple
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor zinc finger E-box binding protein 2 (ZEB2) controls embryonic and adult cell fate decisions and cellular maturation in many stem/progenitor cell types. Defects in these processes in specific cell types underlie several aspects of Mowat-Wilson syndrome (MOWS), which is caused by ZEB2 haplo-insufficiency. Human ZEB2, like mouse Zeb2, is located on chromosome 2 downstream of a ±3.5 Mb-long gene-desert, lacking any protein-coding gene. Using temporal targeted chromatin capture (T2C), we show major chromatin structural changes based on mapping in-cis proximities between the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) and the pattern of PITX2-related tooth agenesis.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and copy number variation (CNV) array were used to screen the mutations in four ARS probands. After Sanger sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) validation, secondary structure prediction and dual-luciferase assay were employed to investigate the functional impact. Eighteen PITX2-mutated patients with definite dental records were retrieved from our database and literatures, and the pattern of PITX
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования