Polyhydramnios can be caused by genetic defects at times. However, to establish an accurate diagnosis and provide a precise prenatal consultation in a given case is still a great challenge toward obstetricians. To uncover the genetic cause of polyhydramnios in the two consecutive pregnancies, we performed whole-exome sequencing of DNA for the second suffering fetuses, their parents, and targeted sanger sequencing of other members of this family. We discovered a hemizygous truncating variant in MTM1 gene, c.438_439 del (p. H146Q fs*10) in this Chinese family. In the light of the molecular disco
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Raising a child with developmental disorder is often related to higher stress levels for both mothers and fathers. The aim of the present study was to investigate relationships between resilience, family hardiness, life satisfaction and parental stress among parents of children with and without disabilities.
METHOD: Twenty-eight pairs of parents of a child with Autism Spectrum Disorder, 15 of a child with Down Syndrome and 25 of a child without disability took part in the study. All parents completed four questionnaires independently.
RESULTS: Significant differences between grou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Collagen-VI-related myopathies are caused by both dominant and recessive mutations in the three collagen-VI-related genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) and present as two different major clinical entities; Bethlem myopathy and Ullrich congenital muscular dystrophy.
METHODS: In this study, we evaluated the clinical, pathologic, and genetic features of 8 patients with Bethlem myopathy from 3 families.
RESULTS: We inspected disease course differences with age and mutations. Different variants in COL6A1 and COL6A2 genes were detected. Muscle MRI of the lower limbs showed a specific pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) has a broad phenotypic spectrum which includes bilateral, symmetrical, and high-frequency sensorineural hearing loss, that eventually progresses into hearing loss at all frequencies. Several genetic variations have been identified as causal factors underlying deafness, autosomal dominant 5 (DFNA5) gene-related hearing loss. Here, we report a novel mutation (c.991-1G > C) in DFNA5, which co-segregated with late-onset ADNSHL in a Chinese family and was identified via exome sequencing and Sanger sequencing of DNA from peripheral blood of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa is a potentially life-threatening disorder with a typical onset in adolescence and high rates of medical complications and psychiatric comorbidity. This article summarizes issues relating to classification in DSM-5 and presents a narrative review of key evidence-based medical and behavioral interventions for adolescent AN and subthreshold restricting eating disorders, mainly, but not exclusively published between 2012 and 2014. In addition, it systematically compares the clinical guidelines of four European countries (Germany, Spain, The Netherlands, and United Kingdom) and ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of progressive, genetically transmitted, multisystem disorders caused by impaired mitochondrial function. The disease course for individuals with mitochondrial myopathies varies greatly from patient to patient because disease progression largely depends on the type of disease and on the degree of involvement of various organs which makes the prognosis unpredictable both within the same family and among families with the same mutation. This is particularly, but not exclusively, true for mitochondrial disorders caused by mtDNA point mutations, whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy (IPOE) is an idiopathic localization-related epilepsy characterized by age-related onset, specific mode of precipitation, occipital photic-induced seizures--frequently consisting of visual symptoms--and good prognosis. This uncommon epilepsy, which usually starts in childhood or adolescence, has rarely been observed in families in which idiopathic generalized epilepsy also affects other members. We describe a nuclear family in which the proband showed electro-clinical features of idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy in childhood, w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is sufficient evidence in the literature related to speech-language pathology, physiotherapy, occupational therapy, and psychology to indicate that intensive therapy is required in order to influence the neurophysiological basis of various impairments. Conversely, the influence of therapy on reducing communication restriction, psychosocial impact, and well-being is less well documented in speech-language pathology, but research in related areas indicates that the amount of therapy required to have a positive influence on these areas is associated with a broad range of individual and soci
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this paper was to develop an instrument to assess levels of stress experienced by Latin-American immigrants in their acculturative process in Spain. A sample of 692 immigrants from Latin America, aged 20 to 63 years, took part on this study (54.9% males and 45.1% females). A 24-item questionnaire with high reliability (.92) was elaborated. Six factors related to acculturative stress were found: 1) discrimination and rejection; 2) differences with the out-group (native Spaniards); 3) citizenship problems and legality; 4) problems concerning social relationships with other immigrants;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age at the first psychotic episode and an interval between the onset of epilepsy and that of psychosis reflect developmental processes of interictal psychosis. However, factors relating to these indices remain unknown.
AIMS: To identify clinical variables that are associated with the timing of the development of interictal psychosis.
METHOD: In 285 adults with epilepsy with interictal psychosis, effects of epileptic (epilepsy type), organic (intellectual functioning) and genetic (family history of psychosis) variables on timing of the development of psychosis were examined.
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present descriptive data from a hospital-based interdisciplinary program that provides integrated medical and psychological health-care for children with atopic dermatitis (AD).
METHODS: Clinical records were reviewed for 69 children seen in our program to examine parent-reported AD-related presenting concerns, as well as common problems and interventions addressed during family visits with the program psychologist.
RESULTS: The most common presenting concerns included child itching and scratching and associated sleep problems. Parent initial request for a meeting with the prog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fission yeast Rad3p checkpoint protein is a member of the phosphatidylinositol 3-kinase-related family of protein kinases, which includes human ATMp. Mutation of the ATM gene is responsible for the disease ataxia-telangiectasia. The kinase domain of Rad3p has previously been shown to be essential for function. Here, we show that although this domain is necessary, it is not sufficient, because the isolated kinase domain does not have kinase activity in vitro and cannot complement a rad3 deletion strain. Using dominant negative alleles of rad3, we have identified two sites N-terminal to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a series of 21 consecutive cases, each involving a solitary median maxillary central incisor; the patients were seen in the Department of Dentistry or the Victorian Clinical Genetics Unit, Murdoch Institute, at the Royal Children's Hospital, Melbourne, from 1966 to 1997. The spectrum of anomalies and associated features present in these cases--solitary median maxillary central incisor, choanal atresia, and holoprosencephaly--is described, and the literature related to the features, including genetic studies in these conditions, is reviewed. We relate our findings in thes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study, part of a project that provided a baby cup to WIC children in Washington State, reports the feeding and brushing behaviors at six and twelve months and the influence of cultural and familial variables. Results show there are large differences in feeding and brushing practices among ethnic groups, i.e., Asian mothers reported the greatest reliance on the bottle at twelve months. Marital status was related to feeding practices, i.e., single women were more likely to put the baby to bed with a bottle at six and twelve months and were more likely to use a cup at twelve months. The pres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research examines the social, demographic, and family-planning-program factors that influence the occurrence of IUD discontinuation among Chinese women, using a sample of 14,639 IUD use segments from the 1988 Chinese National Survey of Fertility and Contraceptive Prevalence. A discrete-time competing-risk event history method is employed to identify the determinants of IUD discontinuation by five kinds of reasons: contraceptive failure, expulsion, switching method, side-effects and other nonmethod-related reasons. The predictors of IUD discontinuation suggest that a number of mechanisms a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A day-care unit was established to extend facilities of the pain clinic. During its first 2 years of operation 79 patients with cancer-related pain have been treated. Most patients were admitted because of intractable pain but also suffered other symptoms mainly concerning the gastrointestinal and respiratory tract. For more than half of the patients and their families, psychosocial problems were also an important issue. The central aim of the pain management programme is to improve the quality of life of patients with cancer-related pain through appropriate drug based or anesthetic interventi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have compared the viability criteria of muscle bundles used in the in vitro contracture test for susceptibility to malignant hyperthermia (MH) in a group of 28 patients with various neuromuscular diseases (NMD) and 93 MH-related family patients. In the patients with NMD, this standard test gave one positive, six equivocal and 21 negative results. Compared with MH-related family patients, muscle bundles used had significantly smaller resting membrane potentials and smaller predrug twitch tension amplitudes. Some results from the group with NMD were obtained with muscles which were damaged, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trust is essential to effective healthcare relationships with service users and a key mechanism for successful implementation of service improvements. In rural settings, systemic barriers, such as workforce shortages, fragmented services, and access inequities, can erode trust in the healthcare system. Integrated care models that prioritise relational approaches may help build trust, particularly for families of children with medical complexity (CMC) who frequently navigate multiple healthcare services.
OBJECTIVE: This study explored how trust was operationalised between families
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundLow back pain (LBP) is a leading cause of disability and is among the top five reasons that patients visit their family doctors. Over-imaging for non-specific low back pain remains a problem in primary care. To inform a larger study to develop and evaluate a theory-based intervention to reduce inappropriate imaging, we completed an assessment of the barriers and facilitators to reducing unnecessary imaging for NSLBP among family doctors in Newfoundland and Labrador (NL).MethodsThis was an exploratory, qualitative study describing family doctors' experiences and practices related to d
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to analyze the diverse phenotypes of children with PAX2-related disorder so as to improve our understanding of this disease.
METHODS: The clinical data of ten children with PAX2 mutations, detected by targeted region capture sequencing or whole-exome sequencing, were retrospectively analyzed. Family members of index cases were verified by Sanger sequencing and family segregation analysis was performed.
RESULTS: The age of first symptom of 10 unrelated children (six girls and four boys) was 6.4 (ranged from postnatal day to 14.8) years old. Proteinuria, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования