Deletions and pathogenic sequence variants in Myeloid Ecotropic Insertion Site 2 (MEIS2) gene have been reported to cause a recognizable triad of intellectual disability, congenital heart malformations, and palatal defects. To date, 18 individuals with de novo pathogenic sequence variants in MEIS2 have been reported in the literature, most with all three cardinal features. We recently saw a young boy, almost 3 years of age, who was known to have mosaic XYY syndrome (47,XYY [23]/46,XY[7]). He presented with atrial and ventricular septal defects, developmental delay, facial dysmorphism, gastroes
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Myocardial clefts (MCs) are rare anomalies with debatable clinical significance. Increased use of cardiac magnetic resonance (CMR) has led to the appreciation of subtle left ventricular (LV) wall structural defects, and studies showed varying clinical significance, ranging from asymptomatic incidental findings to being considered a novel imaging marker of hypertrophic cardiomyopathy. Sparse data are available about the utility of two-dimensional echocardiography (2DE) to visualize these anomalies. We describe our institutional experience categorizing MCs using 2DE. Methods The echoc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pericardial agenesis (CPA) is a rare anomaly that is often considered a benign incidental finding but may present with nonspecific symptoms and mimic structural heart disease. Its clinical relevance remains incompletely defined, particularly regarding the distinction between a harmless anatomical variant and a clinically significant condition. We present a retrospective two-center case series of four patients with imaging-confirmed CPA, combined with a narrative review of the literature aiming to evaluate the clinical spectrum, diagnostic challenges, and management implications of C
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is now more common in adults than in children due to improvements in fetal echo, neonatal and pediatric care, and surgical techniques leading to dramatically increased survivability into adulthood. Adult patients with CHD, regardless of prior cardiac surgery, experience further cardiac problems or therapeutic challenges; therefore, a non-invasive, easily accessible echocardiographic examination is an essential follow-up tool. Among echocardiographic modalities, three-dimensional (3D) echocardiography provides better delineation of spatial relationships in complex
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five-month-old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy. Mil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a truncus arteriosus associated with holoprosencephaly detected in a fetus in the first trimester and the sonographic findings that established this diagnosis. A physical exam was performed on a 35-year-old pregnant woman, gravida 2, para 1. At 20 weeks, sonography showed large-for-date uterine size. Fetal biometry was consistent with menstrual age. Amniotic fluid volume was elevated to 25 AFI cm. Fetal echocardiography revealed a single common artery arising from the heart, a ventricular septal defect, and other cardiac defects. Abnormalities of the fetal brain and face
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A superior vena cava-to-right pulmonary artery anastomosis (Glenn procedure), used to palliate certain types of cyanotic congenital heart defects, has usually been left intact at the time of definitive intracardiac repair. Late failure of this shunt has prompted attempts to reestablish superior vena cava-to-right atrium and right ventricle-to-right pulmonary artery continuity. The present patient, a 10-year-old boy with transposition of the great arteries, ventricular septal defect, and mild pulmonic stenosis, had had a Glenn procedure performed at 3 years of age. Angiography demonstrated a pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single ventricle patients with unrestrictive pulmonary blood flow and (potential) subaortic stenosis are challenging to manage and optimal surgical strategy is unknown. Direct relief of subaortic stenosis by enlargement of the ventricular septal defect and/or subaortic chamber has generally been replaced by a Damus-Kaye-Stansel or Norwood procedure due to concerns of iatrogenic heart block, reobstruction, or ventricular dysfunction. Studies reporting long-term outcome after the direct approach are limited. The aim of our study was to describe and analyze our experience with direct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Device closure of atrial septal defect (ASD) is sometimes followed by elevation of plasma brain natriuretic peptide (BNP), a marker of heart failure, and progression to heart failure. This study tested the hypothesis that the underlying diastolic dysfunction, assessed on tissue Doppler images (TDI) before device closure, can predict BNP level after ASD closure. The study subjects were 39 consecutive patients (age 27.5 +/- 16.3 years, range 5 to 63) who underwent device closure for ASD. Echocardiographic evaluation using TDI and 2-dimensional and pulse wave Doppler were performed, together with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicopathologic features of four patients with total anomalous origin of the coronary arteries from the pulmonary artery (TCAPA) are presented and compared with 21 previously reported cases. Patients with TCAPA usually present with left ventricular heart failure, angina, or associated cardiovascular anomalies. Of the 19 patients in whom a clinical history was available, 16 were symptomatic before three days of age. All patients died with 60% dying before two weeks of age. Longer survival was associated with additional cardiovascular anomalies that increased pulmonary arterial perfusion p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.To establish population-specific, age- and sex-stratified electrocardiographic (ECG) reference ranges for Chinese children and adolescents using a data-driven approach, addressing the limitations of conventional empirically defined age groupings.Approach.A total of 35 088 ECG recordings from individuals under 18 years of age without structural heart disease or ECG abnormalities were analyzed. An unsupervised machine-learning clustering algorithm was applied to identify natural developmental trajectories of 149 ECG parameters and derive data-driven age intervals. Sex-specific stratifi
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmia is a frequent complication following transcatheter device closure of perimembranous ventricular septal defects (pmVSD). However, there is currently a lack of a convenient tool for predicting postoperative arrhythmia.
AIMS: This research aimed to use machine learning algorithms to predict the risk of postoperative arrhythmia in pmVSD patients.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was conducted on 1384 children with pmVSD who underwent successful transcatheter device closure at a single-center hospital from March 2002 to March 2024. Subjects were assigned to a tra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventricular septal defect (VSD) is a serious complication of myocardial infarction (MI), with its global incidence significantly reduced in recent years due to advances in coronary reperfusion techniques. However, during the COVID-19 pandemic, there was an unexpected rise in the incidence of post-MI VSD, likely driven by delays in seeking treatment. This study retrospectively analyzed 10 cases of post-MI VSD treated at our hospitals from March 2018 to August 2023, comparing incidence rates across pre-pandemic, pandemic, and post-pandemic periods. The findings revealed a notable increase in VSD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In preterm infants with large ventricular septal defects (VSD), severe chronic lung disease (CLD), and pulmonary hypertension (PH), hemodynamic instability may occur after open-heart surgery. The selection of first pulmonary artery banding or one stage VSD closure is a clinical issue. At present, no guidelines exist to support decision-making in this unique population. This study reports the case of a preterm infant with a gestational age of 23 weeks and 4 days, a birth weight of 540 g, and elevated immunoglobulin-M levels, who was successfully treated with pulmonary artery banding and subsequ
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimal timing of postinfarction ventricular septal defect (PI-VSD) repair is subject to debate. Patients with ventricular septal defect (VSD) and ST-elevation myocardial infarction (STEMI) were queried using appropriate International Classification of Diseases, Ninth and Tenth Revision Clinical Modification codes from the National Inpatient Sample (2003 to 2018). VSD repair was identified using appropriate International Classification of Diseases, Ninth and Tenth Revision Procedure Coding System codes. Data were stepwise stratified by cardiogenic shock (CS) and time of repair from admissi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The appropriate approach for surgical repair of coarctation of the aorta with a ventricular septal defect (VSD) remains controversial. This study evaluated the outcomes of primary repair of VSDs with periventricular device closure without cardiopulmonary bypass through a left thoracotomy in patients without arch hypoplasia.
METHODS: We selected 21 patients aged <1 year, including 7 neonates, who underwent repair of coarctation of the aorta with periventricular device closure of a VSD.
RESULTS: The median occluder size was 6 (range, 5-8) mm. The median mechanical ventilation time
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a chromosome 1q42.3q44 deletion and 8q24.3 duplication in a fetus with single umbilical artery and ventricular septal defects, and we discuss the genotype-phenotype correlation.
CASE REPORT: Here, we describe a fetus with abnormal sonography findings showing a single umbilical artery and ventricular septal defects. Conventional karyotyping initially described the fetus as 46,XX,1q? and molecular cytogenetic analysis (CMA) revealed a 13-Mb deletion and 4.6-Mb duplication of regions 1q42.3q44 and 8q24.3, resp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are increasing reports of cardiac and exercise dysfunction in adults with small, unrepaired ventricular septal defects (VSDs). The primary aim of this study was to evaluate pulmonary function in adults with unrepaired VSDs, and secondly to assess the effects of 900 μg salbutamol on lung function and exercise capacity.
METHODS: Young adult patients with small, unrepaired VSDs and healthy age- and gender-matched controls were included in a double-blinded, randomised, cross-over study. Participants underwent static and dynamic spirometry, impulse oscillometry, multiple breath w
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robotic repair of the ventricular septal defect was performed mainly for perimembranous type via right thorax approach. Minimally invasive strategies for doubly committed juxta-arterial ventricular septal defect were limited. Here, for the first time, we successfully repaired a doubly committed juxta-arterial ventricular septal defect with Da Vinci robotic system via left thorax approach. The technique could provide excellent exposure of surgical field and accurate repair, with the advantage of reducing trauma and shortening the overall length of stay.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although isolated congenital ventricular septal defects (VSD) can be repaired with a high degree of success, residual shunts (RS) are commonplace postoperatively. Small RS are relatively innocuous and tend to spontaneously close with time, despite the emotional burden it poses for the patient and family. A large RS, however, needs ongoing surveillance and may necessitate reintervention. Factors influencing the incidence of RS as well as the likelihood and expected timing of its spontaneous closure are discussed in this study. The patient records and relevant data of 362 consecutive patients un
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования