Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, impaired communication, motor deficits and ataxia, intellectual disabilities, microcephaly, and seizures. The genetic cause of AS is the loss of expression of UBE3A (ubiquitin protein ligase E6-AP) in the brain, typically due to a deletion of the maternal 15q11-q13 region. Previous studies have been performed using a mouse model with a deletion of a single exon of Ube3a. Since three splice variants of Ube3a exist, this has led to a lack of consistent reports and the theory that perhaps not all mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background:MYC associated factor X (MAX) is a tumor suppressor gene and has been identified as one of the pathogenic genes of hereditary pheochromocytoma (PCC). To date, there have been no reports of ganglioneuroma (GN) with MAX variants. Case Presentation: The proband was a 45-years-old Chinese female with paroxysmal hypertension and palpitations who had undergone adrenalectomy for PCC 14 years ago. Her plasma free normetanephrine and 24-h urinary norepinephrine excretion were significantly increased, and abdominal computed tomography (CT) revealed an irregular mass in the left adrenal region
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of congenital heart diseases is not fully understood yet, however, endocrine disrupting chemicals may have a causative role in their development. The purpose of our study was to examine the association between congenital heart diseases and periconceptional parental occupational exposure to endocrine disrupting chemicals. In our Hungarian population-based case-control study, we examined 2263 live born cases with any congenital heart disease and 6789 matched controls selected between years 1997 to 2002. Occupational exposure was assessed with a job-exposure matrix developed for endo
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A link between suboptimal fetal growth and higher risk of cardiovascular disease (CVD) is well documented. It has been difficult to assess the contribution of environmental versus genetic factors to the association, as these factors are closely connected in nuclear families. We investigated the association between offspring birthweight and CVD mortality in parents, aunts and uncles, and examined whether these associations are explained by CVD risk factors.
METHODS: We linked Norwegian data from the Medical Birth Registry, the Cause of Death Registry and cardiovascular surveys. A t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The mechanisms underlying HBV intrauterine transmission remain unknown. In this study, we explored the mechanism of HBV intrauterine transmission by iTRAQ proteomics analysis.
METHODS: iTRAQ technology was applied to perform comparative proteomics studies on six HBV+/+ neonates and six HBV+/- neonates whose mothers and fathers were HBsAg positive and paternal HBsAg negative, respectively. The data obtained from the mass spectrometer were analyzed using MASCOT ( https://matrixscience.com ) to qualitatively and quantitatively compare the differentially expressed proteins in the two gro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free fetal DNA (cffDNA) can be detected in the maternal circulation from 4 weeks gestation, and is present with cell-free maternal DNA at a level of between 5 % and 20 %. Cell-free DNA (cfDNA) can be extracted from a maternal blood sample and, although it is not possible to separate the fetal from the maternal cfDNA, it has enabled non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) without the associated miscarriage risk that accompanies invasive testing. NIPD for monogenic diseases was first reported in 2000 and since then there have been many proof of principle studies showing how analysis of cfDNA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal ciliopathies are a group of clinically and genetically heterogeneous disorders with the spectrum of severity spanning from relatively mild to prenatally lethal. The aim of our study was to identify pathogenic mutations in a Chinese family with two siblings presenting a Short-rib polydactyly syndrome (SRPS)-like phenotype.
METHOD: Karyotyping and NGS-based CNVseq were performed. Obtaining the negative results in karyotyping and CNVseq, whole-exome sequencing (WES) using genomic DNA (gDNA) extracted from the umbilical cord blood of the first fetus was carried out, followed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CNV is a vital pathogenic factor of congenital heart disease (CHD). However, few CNVs have been reported for total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), which is a rare form of CHD. Using case-control study, we identified 15q11.2 deletion associated with TAPVC. We then used a TAPVC trio as model to reveal possible molecular basis of 15q11.2 microdeletion.
METHODS: CNVplex and Chromosomal Microarray were used to identify and validate CNVs in samples from 231 TAPVC cases and 200 healthy controls from Shanghai Children's Medical Center. In vitro cardiomyocyte differentiati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is primarily caused by epigenetic errors. This study aimed to analyze the relationship between the epigenetic errors and phenotypes of BWS and to evaluate the efficacy of diagnosing BWS using patients' clinical characteristics.
METHODS: Patients clinically diagnosed with BWS were subjected to methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) for (epi)genotyping. The patients' clinical characteristics were analyzed and compared using regression models. The diagnostic efficacy of previous criteria and scoring systems wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid phenotypes that contribute to postzygotic reproductive isolation often exhibit pronounced asymmetry, both between reciprocal crosses and between the sexes in accordance with Haldane's rule. Inviability in mammalian hybrids is associated with parent-of-origin placental growth abnormalities for which misregulation of imprinted gene (IGs) is the leading candidate mechanism. However, direct evidence for the involvement of IGs in hybrid growth dysplasia is limited. We used transcriptome and reduced representation bisulfite sequencing to conduct the first genome-scale assessment of the contri
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Gestational choriocarcinoma usually presents during the reproductive years, typically within 1 year of pregnancy, although presentation remote from pregnancy also occurs and may cause confusion with other tumors, including choriocarcinoma of germ cell origin and somatic carcinomas with choriocarcinomatous differentiation. It is important to separate these tumors for treatment and prognostic reasons.
OBJECTIVE.—: To assess the utility of fluorescence in situ hybridization for the X and Y chromosome centromeres in determining the gestational origin of clinically ambiguous extrauterin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prescription opioid use is common among men and women of reproductive age, including during assisted-reproduction procedures. Opioid use disorder and chronic use are associated with harms to fertility and pregnancy outcomes, but it is unclear whether these associations extend to common short-term patterns of prescription opioid use. We conducted a literature review using PubMed, Embase, Web of Science, and Scopus to identify studies of nonchronic, nondependent opioid use and reproductive endpoints including fertility, pregnancy loss, and pregnancy complications (i.e., preterm birth, birth weig
СтатьяПоддержка правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Parental age at birth has been shown to affect the rates of a range of neurodevelopmental disorders, but the understanding of the mechanisms through which it mediates different outcomes is still lacking. A population-based cohort was used to assess differential effects of parental age on estimates of risk across pediatric-onset neuropsychiatric disorders: autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and Tourette's disorder/chronic tic disorder (TD/CT).
METHOD: The study cohort included all singleton births in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated genetic differences between monozygotic (MZ) twins. To test the hypothesis that early post-twinning mutational events associate with phenotypic discordance, we investigated a cohort of 13 twin pairs (n = 26) discordant for various clinical phenotypes using whole-exome sequencing and screened for copy number variation (CNV). We identified a de novo variant in PLCB1, a gene involved in the hydrolysis of lipid phosphorus in milk from dairy cows, associated with lactase non-persistence, and a variant in the mitochondrial complex I gene MT-ND5 associated with amyotr
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this pre-birth cohort study was to examine the associations between maternal intake of vegetables, fruit, and antioxidants during pregnancy and behavioral problems in Japanese children 5 y of age.
METHODS: Participants were 1199 mother-child pairs. Dietary intake was assessed using a diet history questionnaire. Emotional, conduct, hyperactivity, and peer problems, as well as low prosocial behavior were assessed using the parent version of the Strengths and Difficulties Questionnaire. Adjustment was made for maternal age, gestation at baseline, region of residence, number
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal and human studies suggest that parenting style is transmitted from one generation to the next. The hypotheses of this study were that (1) a mother's rearing experiences (G1) would predict her own parenting resources (G2) and (2) current maternal mood, motivation to care for her offspring, and relationship with her parents would underlie this association. In a subsample of 201 first-time mothers participating in the longitudinal Maternal Adversity, Vulnerability and Neurodevelopment project, we assessed a mother's own childhood maltreatment and rearing experiences (G1) using the Childhoo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the United States and Canada, cars were found to be a major source of harmful secondhand smoke (SHS) exposure among youth. Little is known about the magnitude of this public health problem in European countries. We study SHS exposure in vehicles among adolescents across seven cities of the European Union (EU), with a particular focus on socioeconomic characteristics and smoking in adolescents' social environment.
METHODS: Self-reported survey data on SHS exposure in cars during the past seven days was obtained from the 2016/17 cross-sectional SILNE-R study for 14- to 17 year ol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine occurrence of severe adverse fetal outcomes (SAO), including fetal loss and major congenital malformations (MCMs), in pregnant women with epilepsy (PWWE) vs healthy pregnant women (HPW).
METHODS: The Maternal Outcomes and Neurodevelopmental Effects of Antiepileptic Drugs (MONEAD) study is an NIH-funded, prospective, observational, multicenter investigation of pregnancy outcomes for both mother and child, which enrolled women December 2012 through January 2016.
RESULTS: The 351 PWWE had 365 conceptions, and 105 HPW had 109 conceptions. SAOs occurred more often in PWWE (7
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine life represents a window of phenotypic plasticity which carries consequences for later health in adulthood as well as health of subsequent generations. Intrauterine growth-restricted fetuses (intrauterine growth restriction [IUGR]) have a higher risk of pulmonary arterial hypertension in adulthood. Endothelial dysfunction, characterized by hyperproliferation, invasive migration, and disordered angiogenesis, is a hallmark of pulmonary arterial hypertension pathogenesis. Growing evidence suggests that intergenerational transmission of disease, including metabolic syndrome, can be in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder due to loss of expression of paternally transcribed genes of the imprinted region of chromosome 15q11-13. PWS is characterized by peculiar signs and symptoms and many endocrine abnormalities have been described (growth hormone deficiency, hypogonadotropic hypogonadism). The abnormalities of thyroid function are discussed in literature and published data are discordant. The aim of our study was to report the thyroid function in patients with PWS to identify the prevalence of thyroid dysfunction. Methods Thyroid function tests were car
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования