Incontinentia pigmenti is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 40,000 newborn; it is associated with mutations in IKBKG gene in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with skin, teeth, eyes, and nervous system manifestations, and each with a characteristic differential diagnosis. We present a pediatric patient diagnosed with incontinentia pigmenti at the first week of life. In the initial ophthalmologic evaluation, retinal vascular lesions were observed. The outcomes of laser treatment of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis of inheritance linked to the Xchromosome that affects tissues derived from ectoderm. The aim of the study is to review, as completely as possible, the cases diagnosed in paediatric patients in two hospitals.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective cross-sectional study was carried out, using the clinical, analytical, radiological, and genetic data of paediatric patients diagnosed with incontinentia pigmenti from 2004 to 2018. The data collected were analysed and evaluated at a multidisciplinary level.
RESULTS: A total of thirteen pa…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia Pigmenti (IP; MIM 308300) is an X-linked dominant genodermatosis caused by pathogenic variant in IKBKG. The phenotype in adults is poorly described compared to that in children. Questionnaire survey of 99 affected women showed an age at diagnosis from newborn to 41 years, with 53 diagnosed by 6 months of age and 30 as adults. Stage I, II, and III lesions persisted in 16%, 17%, and 71%, respectively, of those who had ever had them. IP is allelic to two forms of ectodermal dysplasia. Many survey respondents reported hypohidrosis and/or heat intolerance and most had Stage IV finding…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the utility of RetCam ultra-wide-field fundus fluorescein angiography in pediatric retinal vascular diseases.
METHODS: A retrospective chart review was carried out in 43 eyes of 22 pediatric patients who were diagnosed or suspected to have a retinal vascular disease. Fluorescein angiography was carried out using the 130 degree lens of RetCam 3. Fluorescein angiography guided treatment (laser/cryotherapy) was carried out wherever required.
RESULTS: Diseases studied included - coats disease, familial exudative vitreoretinopathy, retinopathy of prematurity, congenital retin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP; OMIM#308300) is a rare genetic disease resulting in neuroectodermal defects, which can lead to disability. At present, there is neither definitive cure available nor are there any sufficiently reliable insights to predict the severity of the disease. We launched the Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (IPGB) project ( http://www.igb.cnr.it/ipgb ) in 2015 to establish a large-scale deposit of biological samples, to provide detailed clinical information about children diagnosed with IP and to facilitate research. We have built a cohort comprising samples of 381 cli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female infant with incontinentia pigmenti complicated by severe pulmonary arterial hypertension that was markedly improved by tadalafil administration. The infant was referred to our institution because of neonatal seizures and generalized skin rash at the age of 1 day. She was diagnosed with incontinentia pigmenti on skin biopsy findings. In addition to incontinentia pigmenti, she had pulmonary arterial hypertension without structural heart disease. The pulmonary hypertension rapidly worsened at the age of 2 months and was confirmed by cardiac catheterization. The pulmonary arte…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (HI) is a neurocutaneous disorder, also known as incontinentia pigmenti achromians. HI has been associated with chromosomal abnormalities, especially mosaicism. Herein, we report a case of HI with multiple congenital anomalies. A 2-month-old girl presented with multiple linear and whorling hypopigmentation on the face, trunk, and both extremities and patch alopecia on the scalp. Moreover, she had conical teeth, aniridia of the both eyes, and multiple musculoskeletal problems, including syndactyly and coccyx deviation. Cytogenetic analysis on peripheral blood was normal 46,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incontinentia Pigmenti is a rare disease affecting multiple organs. Fifty of patients show affection of the eye with retinopathy and possible amaurosis being the worst outcome. Treatment has commonly been panretinal laser coagulation but intravitreal application of bevacizumab as VEGF-inhibitor has shown to effectively suppress retinal neovascularization.
CASE PRESENTATION: A six-week-old female infant with Incontinentia Pigmenti developed a foudroyant necrotizing enterocolitis shortly after intravitreal injection of bevazicumab due to a retinopathy with impending tractional detac…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incontentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disorder of ectodermal origin comprising skin, dental, ocular and central nervou … bsequent confirmatory analyses produced a 20-item questionnaire grouped into four domains, demonstrating internal consistency (Cronbach's alpha: 0.93), reproducibility and high reliability. The F'BoIP questionnaire significantly correlated with other validated questionnaires: Family Dermatology Life Quality Index (F-DLQI), Perceived Stress Scale (PSS) …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования