miR-196a has important roles in the pathoetiology of different disorders ranging from non-malignant to malignant ones. This miRNA is transcribed from two genomic loci, namely HOXC and HOXB on human chromosomes 12 and 17, respectively. The current study aims to summarize the role of miR-196a in different disorders. In the most conducted studies in the framework of cancer, miR-196a has been identified as an oncogene. However, few studies are not conformed to this concept. In head and neck, lung, oral and pancreatic cancers, miR-196a is a possible diagnostic marker. In addition, it has a possible
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velocardiofacial (VCFS; 22q11.2 deletion) syndrome is a genetic disorder that results from a hemizygous deletion of the q11.2 region on chromosome 22, and is associated with greatly increased risk for psychiatric disorders, including autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia. There is emerging evidence for the involvement of catechol-O-methyltransferase (COMT) and proline dehydrogenase (oxidase) 1 (PRODH) in the psychiatric phenotype of individuals with VCFS. Here, we tested the hypothesis that PRODH and COMT are associated with ASD in youths with VCFS. We found that individuals with VC
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a genetic disorder caused by the hemizygous microdeletion in chromosome 7q11.23. It is characterized by dysmorphic face, cardiovascular disease, idiopathic hypercalcemia, mental retardation, and an uneven profile of cognitive-linguistic abilities and deficits. The presence of autistic features in individuals with WS is a controversial issue. While there are reports that describe them as overly friendly with excessive sociability and good empathic skills, some recent studies focus more on the qualitative impairment of their social abilities. Here, we report the clinica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex neurodevelopmental disorder caused by an abnormality on the long arm of chromosome 15 (q11-q13) that results in a host of phenotypic characteristics, dominated primarily by hyperphagia and insatiable appetite. Characteristic behavioral disturbances in PWS include excessive interest in food, skin picking, difficulty with a change in routine, temper tantrums, obsessive and compulsive behaviors, and mood fluctuations. Individuals with PWS typically have intellectual disabilities (borderline to mild/moderate mental retardation) and exhibit a higher overall
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim of the present review is to offer a concise but complete discussion about pathologies with pediatric otorhinolaryngological interest recognizing: (i) growth disorders, (ii) chromosomal disorders, and (iii) tumors.
METHODS: Pathologies characterized by a growth anomaly have been grouped, underlining the characteristics of otorhinolaryngological interest. Numerous syndromes typical of the pediatric age have been reported and classified according to the ailments of the orofacial district. Tumoral pathologies, for which the otorhinolaryngological operation is fundamental, have been
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a serious and disabling mental disorder with symptoms such as auditory hallucinations, disordered thinking and delusions, avolition, anhedonia, blunted affect and apathy. In this review article we seek to present the current scientific findings from linkage studies and susceptible genes and the pathophysiology of white matter in schizophrenia. The article has been reviewed in two parts. The first part deals with the linkage studies and susceptible genes in schizophrenia in order to have a clear-cut picture of the involvement of chromosomes and their genes in schizophrenia. The
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell non-Hodgkin lymphomas (NHLs) are uncommon malignancies. The current WHO/EORTC classification recognizes 9 distinct clinicopathologic peripheral T-cell NHLs. These disorders have unique characteristics and require individualized diagnostic and therapeutic strategies. Tremendous progress has been made in recent years in the understanding of the pathogenesis of these disorders. Specific chromosomal translocations and viral infections are now known to be associated with certain lymphomas. In this review, we describe their clinical and pathologic features. We also discuss the use of molecula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease is a congenital disorder with the incidence of 1 per 5000 live births, characterized by the absence of intestinal ganglion cells. In the etiology of Hirschsprung disease various genes play a role; these are: RET, EDNRB, GDNF, EDN3 and SOX10, NTN3, ECE1, Mutations in these genes may result in dominant, recessive or multifactorial patterns of inheritance. Diverse models of inheritance, co-existence of numerous genetic disorders and detection of numerous chromosomal aberrations together with involvement of various genes confirm the genetic heterogeneity of Hirschsprung diseas
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the anxiety disorders, panic disorder (PD) has been the most extensively studied from a genetic standpoint. Results of family studies have consistently demonstrated that PD runs in families, and twin studies indicate that genes contribute to this familiality. However, phenotypic and genetic complexity has made finding the specific genes involved in PD a challenge. There is still uncertainty about how best to define the phenotype for genetic studies and whether it is the clinical phenotype of PD or more latent psychologic and biologic traits that are inherited. To date, molecular genetic stu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to examine the prevalence of angelman syndrome in prepubertal school-aged children and analyze its comorbidity with autistic disorder. A clinical/psychiatric evaluation of a population-based sample of 6- to 13-year-old mentally retarded children with active epilepsy was performed. Four individuals in a total population of almost 49,000 children conformed to the clinical diagnosis of Angelman syndrome. Two of these had a typical microdeletion at chromosome 15q11-13. The minimum prevalence of Angelman syndrome was estimated at 0.008% (1: 12,000) in the examined age grou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, geographic and socio-economic diversity has resulted in disparity in the relative prevalence of many inherited disorders and congenital conditions in the populations of southern Africa. In the first section of a 3-part article an account is given of the historical and demographic background in relation to factors which influence the presence and frequency of faulty genes in the black community. In addition, inherited haematological conditions--in particular haemoglobinopathies, red-cell enzyme and membrane defects--are discussed in terms of their clinical, genetic and anthropological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic lymphocytic leukemia (CLL), the most common leukemia in Western countries, is a mature B-cell chronic lymphoproliferative disorder characterized by the accumulation of neoplastic CD5+ B lymphocytes, functionally incompetent and usually monoclonal in origin, in bone marrow, lymph nodes and blood. Diagnosis occurs predominantly in elderly patients, with a median age reported between 67 and 72 years. CLL has a heterogeneous clinical course, which can vary from indolent to, less frequently, aggressive forms. Early-stage asymptomatic CLL patients do not require immediate thera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS) variant of Ohdo syndrome is a rare, autosomal dominant and clinically heterogenous disorder, caused by pathogenic variants in the KAT6B gene located on chromosome 10q22.2. KAT6B encodes a highly conserved histone acetyltransferase belonging to the MYST family. Currently, diseases caused by pathogenic variants in KAT6B (KAT6B-related disorders) comprise two allelic entities: SBBYSS variant of Ohdo syndrome and genitopatellar syndrome (GPS). Increase in the number of cases with overlapping GPS/SBBYSS phenotype which makes it necessary to re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a fetus with 46,XX testicular disorder of sex development detected prenatally. This fetus was found abnormally due to non-invasive prenatal testing. Amniocentesis revealed SRY gene on the X chromosome of the fetus. The related literature was reviewed, and the advantages and limitations of various prenatal diagnostic techniques were discussed. The combination of non-invasive prenatal testing and various prenatal diagnostic techniques has enabled more fetuses with sex reversal to be detected.
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT), an X-chromosome-linked neurological disorder, is characterized by serious pathophysiology, including breathing and feeding dysfunctions, and alteration of cardiorespiratory coupling, a consequence of multiple interrelated disturbances in the genetic and homeostatic regulation of central and peripheral neuronal networks, redox state, and control of inflammation. Characteristic breath-holds, obstructive sleep apnea, and aerophagia result in intermittent hypoxia, which, combined with mitochondrial dysfunction, causes oxidative stress-an important driver of the clinical presen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasound scanning is a cornerstone of modern antenatal care, enabling the detection of fetal abnormalities such as congenital disease, chromosomal defects and growth-disorders as well as maternal diseases such as pre-eclampsia. As technology and techniques evolve, care paradigms and clinical guidance must be re-evaluated with current literature so as to provide expectant parents with the highest quality of care. We present here the current state of the literature, the conflict between guidance and research endeavours and present suggestions for future study.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous disorder caused by a mutation on chromosome 17 of the gene for neurofibromin. Patients with this condition are prone to develop benign and malignant tumors of the central and peripheral nervous systems. Genitourinary involvement in children with NF1 is uncommon and primarily affects the bladder. External genital manifestations of NF1 are rare with sporadic reports of children presenting with enlargement of their penis, clitoris, or labia due to a neurofibroma. We present a case of painful clitoromegaly due to a plexiform neurofibroma in a chil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biopsies of apparently healthy skin can contribute to the diagnosis of an internal disorder in a patient or in the detection of a potential disease carrier. Herein, we review those diseases for which dermatologists may be asked to perform a biopsy on normal skin where analysis by optical microscopy, immunofluorescence or electronic microscopy may result in diagnosis of an "internal" disease. Diseases for which biopsies are required for cell cultures (e.g. fibroblasts cultures), clonality testing or chromosomal analysis are not discussed here.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The human IDS gene is located in chromosome Xq28. This is the first report of genotype and phenotype characterization of 49 Hunter patients from 40 families of Argentina. Thirty different alleles have been identified, and 57% were novel. The frequency of de novo mutations was 10%. Overall, the percentage of private mutations in our series was 75%.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrodystrophia lipomatosa (MDL), a rare congenital disorder, is considered by some to be a localized form of Proteus syndrome. The implication of the PTEN (phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10) gene in both strengthens this belief. We present a case who had MDL in multiple nerve territories--all on the same side of the body--with hypertrophy of mainly fibroadipose tissue throughout their distribution, thus pointing to a form of localized hemihypertrophy; both hemihypertrophy and lipomatous tumors are components of Proteus syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования