Paget's disease of bone is a common disorder characterized by focal abnormalities of bone turnover which are associated with bone pain bone deformity and an increased risk of pathological fracture. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of Paget's disease, and recent genetic linkage studies have shown that in some families the disease is linked to a candidate locus on chromosome 18q21-22, which also harbors the gene for the related inherited condition, familial expansile osteolysis. In this study we characterized the patterns of inheritance in a series of 269 individuals fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During initiation of limb-bud outgrowth in vertebrate embryos, the polarising region (limb-bud organizer) is established upon activation of the Sonic Hedgehog (SHH) signaling molecule at the posterior limb-bud margin. Another hallmark of establishing anteroposterior limb-bud identities is the colinear activation of HoxD genes located at the 5' end of the cluster (5'HoxD genes). The unique and shared functions of Gli3 and formin in these determinative events were genetically analyzed using single and double homozygous Extra-toes (Xt; disrupting Gli3) and limb deformity (ld; disrupting formin) m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five disease genes encoding sarcomeric proteins and associated with familial and classical forms of hypertrophic cardiomyopathy have been determined since 1989. In 1996 two other genes encoding ventricular regulatory and essential myosin light chains were shown to be associated with a particular phenotype of the disease characterized by mid left ventricular obstruction. The aim of the present study was to search for mutations in the ventricular regulatory myosin light chain gene (MYL2), located on chromosome 12q23q24.3, in a panel of 42 probands presenting a classical phenotype of familial hyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shprintzen-Goldberg syndrome is one of a group of disorders characterized by craniosynostosis and marfanoid habitus. Eleven cases were reported previously. We present 4 new patients and review one of the patients of the original report of Shprintzen and Goldberg [1982: J Craniofac Genet Dev Biol 2:65-74], 15 years later. The clinical and radiologic findings on our patients are compared with those of the previously reported patients and also with those of Furlong et al. [1987: Am J Med Genet 26:599-604] and Lacombe and Battin [1993: Clin Dysmorphol 2: 220-224], who share many of the characteris
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and cleft palate (CP) are most common congenital malformation conditions. Prognosis mainly rests on the possibility of associated symptoms, since more than a hundred recognised Mendelian disorders involve this orofacial defect (thereby defining syndromic CL/P, or CP). Multiplex non-syndromic CL/P, or CP families indicate that genetic factors are likely involved in causation. Inheritance is generally regarded as multigenic, allelic variation at different loci (TGF alpha, TGF beta 3, RARA) determining a fraction of the genetic risk, as demonstrated
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social insects present many phenomena seen in all organisms but in more extreme forms and with larger sample sizes than those observable in most natural populations of vertebrates. Microsatellites are proving very much more informative than allozymes for the analysis of population biological problems, and prolifically polymorphic markers are fairly readily developed. In addition, the male-haploid genetic system of many social insects facilitates genetic analysis. The ability to amplify DNA from sperm stored in a female's sperm storage device enables the determination of mating types long after
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inability to measure precancer-related genetic damage accurately in blood cells of patients with leukemia or lymphoma has prevented the use in such patients of available biodosimetric methods to determine prior exposure to clastogenic agents. This is because a substantial amount of disease-related genetic damage appears in the blood cells of these patients, thus masking genetic damage that may have been caused prior to the disease. We describe a new approach that may be used to measure precancer-related chromosomal aberrations in such patients by totally separating the affected T lymphocyt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ribonuclease (RNase) protection has been used to identify beta-cardiac myosin heavy chain (MHC) gene mutations that cause familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). Since more than 10 different mutations within this gene have been demonstrated to cause FHC in unrelated individuals, the genetic diagnosis of this condition will involve screening the beta-MHC gene. The accuracy with which RNase protection identifies such mutations is critical to defining the utility of this methodology in detecting mutations that cause FHC.
METHODS AND RESULTS: Twelve unrelated individuals with FHC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori (H. pylori) is a small Gram negative bacillus, recently discovered, found in the stomach of patients with active chronic gastritis and duodenal ulcers. Production of a potent urease has been described as a trait common to all H. pylori so far isolated. To clarify the role of urease in the pathogenic process, as well as to engineer genetic tools useful for the diagnosis of H. pylori, we cloned the genes responsible for urease activity. A genomic library was constructed in Escherichia coli (E. coli) from the chromosomal DNA of the H. pylori stain 85P using a shuttle cosmid ve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental work has established that a sexual process can occur in African trypanosomes (Jenni, Marti, Schweizer, Betschart, Le Page, Wells, Tait, Paindavoine, Pays & Steinert, 1986; Paindavoine, Zampetti-Bosseler, Pays, Schweizer, Guyaux, Jenni & Steinert, 1986; Tait, personal communication). However, the role of the process in natural populations of trypanosomes is poorly understood. This paper considers what information can be gained from analyses of isoenzyme polymorphism. A cladistic approach is used to help determine whether trypanosome diversity could have been produced by mutation al
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In strains LT/Sv and LTXBJ mice, susceptible to spontaneous ovarian teratocarcinogenesis, ovarian teratomas are derived from parthenogenetically activated ovarian eggs. The follicles containing the parthenotes are the abnormal ones in which granulosa cells show histochemically high activity of beta-glucuronidase (beta-G). To investigate whether ovarian teratocarcinogenesis depends on the genetic nature of eggs themselves or the microenvironment in the abnormal follicles, we used chimeras derived from aggregates of eight-cell embryos of strains LTXBJ or (LTxLTXBJ) F1 and of normal nonsusceptibl
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mobilization of adequate numbers of mononuclear phagocytes to inflammatory foci was measured in Listeria-resistant and Listeria-sensitive mice. Resistant strains, such as B10.A, were found to have a 2- to 3-fold greater accumulation of peritoneal macrophages after i.p. treatment with a variety of nonspecific inflammatory stimuli in comparison to sensitive strains, such s A/J. In addition to low macrophage inflammatory responses, A/J mice had fewer resident peritoneal macrophages. Moreover, measurement of chemotaxis in vitro of equal numbers of thioglycollate-induced macrophages showed cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intratumoral heterogeneity and subclonal diversity, characterized by the coexistence of genetically and functionally distinct leukemic cell populations within a single patient, have long been recognized as major contributors to chemotherapy resistance and disease relapse in acute myeloid leukemia. In this issue of Blood Cancer Discovery, Karigane and colleagues delve into the mechanisms that underlie the interactions between distinct leukemic subpopulations and identify Interferon signaling as a critical regulator that determines clonal dominance and expansion. See related article by Karigane
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium genotyping has made significant contributions to the species structure and population genetics of Cryptosporidium spp. In addition, the standardized method has shown utility in epidemiologic investigations identifying case linkages and contamination sources that could not be determined with traditional epidemiologic tools. The standardized method for Cryptosporidium genotyping from stool specimens described here comprises multiple individual protocols to amplify and sequence regions of the small subunit ribosomal ribonucleic acid (SSU rRNA) and gp60 genes of Cryptosporidium.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports the first DIM-1-producing Pseudomonas aeruginosa identified in Spain. The multidrug-resistant ST233 clone harbored the blaDIM-1 gene within the class 1 integron In1592, together with aminoglycoside resistance genes aph(3') and aphA. This mobilizable element is a fragment of the PAGI-18 genomic island previously identified in Poland, but with different flanking insertion sequences, suggesting independent acquisition events. These findings highlight the importance of genomic surveillance of rare resistance determinants and mobile genetic elements.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 41-year-old woman with left atrial isomerism, severe sinus node dysfunction, and left ventricular hypertrabeculation, who required implantation of a dual-chamber implantable cardioverter-defibrillator with left bundle branch area pacing. Her family history revealed multiple cases of heterotaxy and conduction disorders. Genetic testing identified a heterozygous interstitial duplication on chromosome 17q23.2 involving the MED13 gene, whose clinical significance has not yet been determined.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously performed a genome-wide association study (GWAS) to identify the genetic basis of praziquantel (PZQ) response in schistosomes, identifying two quantitative trait loci situated on chromosomes 2 and 3. We reanalyzed this GWAS using the latest (version 10) genome assembly showing that a single locus on chromosome 3, rather than two independent loci, determines drug response. These results reveal that PZQ response is monogenic and demonstrates the importance of high-quality genomic information.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SCN5A overlap syndromes are clinical entities that express a phenotype combining aspects of different canonical SCN5A-related arrhythmia syndromes or a variable arrhythmic phenotype among individuals carrying the same SCN5A mutation. Here we review the literature addressing SCN5A overlap syndromes as well as the principal mechanisms currently proposed. Among others, a multifactorial determination encompassing an interaction between SCN5A variant(s), other genetic polymorphisms, and possibly environmental factors seems the most plausible hypothesis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric hypertension represents a rare though increasingly common medical problem. When encountered, a workup to determine the etiology should be conducted. In this report, we detail an unusual case in which a teenager presenting with hypertension was found to have multifocal primary paragangliomas. We illustrate important considerations in management which include appropriate preoperative labs and imaging, collaboration with endocrinology for preoperative alpha-blockade, surgical management with close perioperative hemodynamic control, and genetic evaluation for all patients with paragangli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2016eng
We present four cases of transitional cell carcinoma of the transplant ureter (TCCtu). In three cases, localized tumor resection and a variety of reconstructive techniques were possible. Transplant nephrectomy with cystectomy was performed as a secondary treatment in one locally excised case. Transplant nephroureterectomy was performed as primary treatment in one case. The role of oncogenic viruses and genetic fingerprinting to determine the origin of TCCtu are described. Our cases and a systematic literature review illustrate the surgical, nephrological, and oncological challenges of this unc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования